Gastroenterologia Flashcards
Criteri diagnostici della malattia di Wilson
Rilevamento dell’anello di Kayser- Fleischner ( presente nel 50% dei casi, ma non specifico)
Ceruloplasmina plasmatica inferiore a 20 mg/dl
Cupruria delle 24 ore superiore a 100 microgrammi
Disturbo da accumulo del rame, Ar, mutazione di un ATPasi che trasporta
Nella storia clinica della malattia di Wilson possono essere presenti episodi di anemia emolitica e nel 35% dei casi la presentazione è caratterizzata da lievi manifestazioni neuropsichiatriche legate all’accumulo del rame nel SNC che diventano più gravi nei casi di malattia avanzata
c
Cut off bilirubina per ittero sclerale e cutaneo
> 2.5: ittero cutaneo
1.5: ittero sclerale
Barcellona Clinic Liver Cancer score
-
Stage 0 (very early stage)
asymptomatic early tumors
PS 0
Child-Pugh A
solitary lesion measuring less than 2 cm in diameter
Management
resection
if portal hypertension/hyperbilirubinemia, transplant is then recommended
if other clinical comorbidities, radiofrequency ablation is then recommended -
Stage A (early stage)
asymptomatic early tumors
PS 0-2
Child-Pugh A to C
solitary lesion > 2 cm or early multifocal disease characterized by up to 3 lesions measuring less than 3 cm
management
usually, resection is viable for single lesions
if multiple lesions, transplant is then recommended
if other clinical comorbidities are present, radiofrequency ablation is then recommended -
Stage B (intermediate stage)
asymptomatic multifocal disease
PS 0
Child-Pugh A to C
multifocal disease: more than one lesion with at least one over 3 cm, or more than 3 lesions regardless of their size
management is usually recommended with transcatheter arterial chemoembolisation (TACE) -
Stage C (advanced stage)
symptomatic tumors and invasive and/or metastatic disease
PS 1-2
Child-Pugh A to C
vascular invasion and/or nodal disease and/or metastatic disease
management is usually palliative: atezolizumab/bevacizumab, prima si usava sorafenib, phase II trial agents, or other palliative treatments -
Stage D (end-stage disease)
terminal stage
PS > 2
Child-Pugh C
it is not a radiological stage, only clinical
symptomatic treatment only
equivalent to Okuda stage III
Gradiente dell’albumina tra siero e ascite (SAAG)
- SAAG ≥1,1 g/dl: IPERTENSIONE PORTALE, epatica (cirrosi), pre-epatica (e.g. trombosi della vena porta) o post-epatica (e.g. pericardite costrittiva), nel corso del quale si osserva produzione di trasudato a bassa concentrazione proteica
- SAAG < 1,1 g/dL: NO IPERTENSIONE PORTALE. Ciò può essere dovuto (1) alla natura essudatizia del liquido ascitico (come nella carcinomatosi), con quindi sia sangue che liquido ascitico “ricchi” di albumina, o (2) a un quadro di sindrome nefrosica, caratterizzata da un liquido povero di proteine (trasudato), ma al contempo da una ridotta albuminemi
triade clinica 1) ascite 2) dolore addominale 3) epatomegalia
Sindrome di Budd-Chiari
Si associa a diverse condizioni quali patologie mieloproliferatve (più frequente), sindrome antifosfolipidi, emoglobinuria parossistica notturna, malattia di behcet, gravidanza, uso di anticoncezionali, malattie ereditarie (ex fattore 5 di Leiden).
In prima linea si esegue ECOcolor doppler e quindi TC o RM per confermare la diagnosi. La terapia è innanzitutto farmacologica anticoagulante con rimozione degli eventuali fattori protrombotici
Segno del fiotto
la presenza di un movimento ondulatorio trasmesso dal liquido ascitico in seguito a un colpo sul fianco opposto a quello su cui è posizionato il palmo della mano dell’esaminatore
Cause di ittero congenito a bilirubina diretta
- Sindrome di Dubin Johnson
- Sindrome di Rotor
- Sindrome di summerskill
- Malattia di Caroli
Cause di ittero congenito a bilirubina indiretta
- Sindrome di Gilbert
- Sindrome di Crigler Najar
Presentazione clinica della sindrome di Zollinger Ellison
MUD
- MRGE severo
- Ulcera peptiche multiple e recidivanti
- Diarrea
Escludere una MEN1
Iter diangostico nel sospetto di sindrome di Zollinger Ellison
Lab
- Gastrina aumentata + pH gastrico ridotto
- Test di stimolo con secretina
Imaging per la localizzazione
1. Eco-endoscopia
2. Scintigrafia con octrotide
3. PET Gallio
Neoplasia benigna più frequente nell’esofago
Leiomioma anche se raro
Si localizza quasi esclusivamente nel terzo medio e inferiore. La maggior parte dei pazienti portatori di un leiomioma è asintomatico e la diagnosi è fatta in maniera casuale generalmente durante una esofagogastroscopia eseguita per altri motivi, anche perchè le sue dimensioni raramente superano i 5 cm. Il sintomo principale è la disfagia che può essere continua o intermittente e può essere insorta da molto tempo per il lento accrescimento di questo tipo di tumore
Terapia nella malattia di Wilson
- Prima linea: zinco (riduzione dell’assorbimento intestinal di rame)
- Seconda linea: D-penicillamina(peggiora la bradicinesia) o Trientina. Entrambi aumentano la secrezione urinaria
Pattern immunologico della Colangite Biliare Primitiva
- IgM elevate
- Auto Ac anti-mitocondrio (AMA) positivi
- AutoAc anti-Sp100 e Gp-210
Diversi tipi di epatite autoimmune
- Tipo 1: ANA/ASMA
- Tipo 2: LKM/LC (tipo + frequente nel bambino, con spesso rapida evoluzione a cirrosi)
- Tipo 3: SLA/LP
Sorveglianza in cirrosi senza varici
- Se compensata EGDS ogni 2-3 anni
- Se scompensata EGDS ogni 1-2 anni
