PD.3 - Een patiënt met aangeboren afwijkingen

Question 1

Wanneer is er sprake van een zeldzame ziekte?

Answer 1

revalentie van < 5/10.000 of < 1/1000 (6-8% van de bevolking)
- 80% genetische oorzaak

Question 2

Wat kun je niet aantonen met WES?

Answer 2

Mozaiëk
Mitochondrieel
Methylering (epigentisch)
Repeat expansies
‘Junk’ DNA zoals introns
Nog niet ontdekte syndromen

Question 3

Wat is belangrijk om uit te vragen bij verdenking op een congenitale afwijking?

Answer 3

Zwangerschap en bevalling: infecties, asfyxie
Familieanamnese
Ontwikkelingsanamnese: motorisch, spraak, sociaal, gedrag, slaap/voeding

Question 4

Welke aanvullend onderzoek kun je doen bij verdenking op een congenitale afwijking?

Answer 4

MRI hersenen, EEG, basisscreening (nier/lever/metabool), WES panel

Question 5

Wat zijn kenmerken van synaptomie?

Answer 5

Fout in DLG4 gen op chromosoom 17
-> epilepsie: ritmisch, tongbeet

Question 6

Wat zijn mogelijke oorzaken voor een congenitale zwelling in de lies?

Answer 6

Hernia inguinalis (5-10%)
Niet scrotale testis (1-5%)
Hydrocele testis
Lymfeklier
Hernia femoralis (zeldzaam)

Question 7

Wat zijn kenmerken van een hernia inguinalis

Answer 7

Darmlis door open processus vaginalis
30% kans op beklemming: operatie nodig
Vaker bij jongens, prematuren en rechterzijde

Question 8

Wat zijn kenmerken van een hydrocele testis?

Answer 8

Toename vocht rondom ballen
- Spontaan herstel tot leeftijd van 1 jaar

Question 9

wat zijn kenmerken van niet-scrotale testis?

Answer 9

Spontane indaling tot 6 maanden, orchodipexie rond 1 jaar
Echo bij niet palpabele testis, laparoscopie bij testis in abdomen
Fowler stevens bij onvoldoende lengte
Bij verworven variant wachtent tot puberteit

Question 10

Wat zijn mogelijke oorzaken voor gallig braken bij neonaten?

Answer 10

Duodenumatresie, malrotatie met volvulus, darmatresie, meconiumileus, Hirschprung, anorectale malformatie

Question 11

Wat is een darmatresie?

Answer 11

Aangeboren onderbreking van het lumen in de darm -> passagebelemmering
- Double bubble op röntgen: uitgezette maag en duodenum
- Opgezette buik

Question 12

Wat zijn kenmerken van de ziekte van Hirschprung?

Answer 12

Ontbreken van ganglioncellen in het distale deel van de darmwand
-> vertraagde meconiumlozing, passagebelemmering
- Rectaal spoeling, tijdelijk stoma of pull through operatie

Question 13

Welke congenitale afwijkingen komen vaak samen voor?

Answer 13

VACTERL
- V: Vertebra: Wervelafwijkingen
- A: Anusafwijkingen (anorectale malformatie)
- C: Cardiale afwijkingen
- T: Trachea afwijkingen
- E: Esophagus afwijkingen
- R: Renaal: Urogenitale afwijkingen
- L: Ledemaatafwijkingen (radius en duim)