Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3a2 > HC.5 - Normale en abnormale lengtegroei > Flashcards

HC.5 - Normale en abnormale lengtegroei Flashcards

1
Q

Waar is de normale groei afhankelijk van?

A
  • Maternale factoren: leeftijd, gezondheid, roken
  • Foetale factoren: meerling, genetische afwijkingen
  • Placentaire factoren: verminderde doorbloeding van de placenta
  • Insuline growth factor I (late fase) en II (vroege fase) -> zijn voorafgaand aan de geboorte nog onafhankelijk van groeihormoon. ze zijn wel afhankelijk van insuline
  • Voeding en insuline
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn kenmerken van groei in het 1e jaar?

A
  • 50% toename in lengte
  • 3x toename in gewicht
  • Voeding belangrijkste factor
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn kenmerken van groei na het 1e jaar?

A
  • Afname groeisnelheid
  • Grote rol voor hormonen
  • 80% genetisch bepaald
    + Voeding, omgeving en gezondheid
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat zijn kenmerken van groei in de puberteit?

A

Groeispeurt door groeihormoon productie oiv geslachtshormonen
- Vroeger begin bij meisjes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is de defenitie van kleine of grote lengte?

A

Lengte < of > 2 SDS voor leeftijd, geslacht en puberteitsstadium tov de referentiepopulatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn kenmerken van de target height?

A

Gebaseerd op gemeten lengte van ouders
- Range +/- 1,6 SDS ofwel 9 cm
- Minder betrouwbaar bij > 20 cm verschil tussen ouders
- broers en zussen mogen ongeveer 18 cm verschillen in lengte
- Aparte groeicurve voor verschillende afkomst

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wanneer heb je een grotere kans op pathologie obv je lengte?

A
  • Groei afbuiging of versnelling (>1 SDS; herhaald gemeten)
  • Te kleine of te grote lengte (<-2 of >+2 SDS, bij normale TH)
  • Groot verschil met streeflengte (>+1.6 SDS)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

tot welke leeftijd volgen kinderen een eigen groeilijn vaak

A

tot 3 jaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Welke typen groeistoornissen zijn er?

A

Primair: small for gestational age bij geboorte zonder inhaalgroei
Secundair: aanvankelijk normale groei gevolgd door afbuiging
Idiopatisch (80%)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat zijn kenmerken van primaire groeistoornissen?

A
  • Verstoorde regulatie epifysairschijf
  • Mutaties in genen van cellulaire processen (SHOX-GEN), paracriene signalen (NPR2-GEN) of ECM (ACAN-GEN)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Welke typen primaire groeistoornissen zijn er?

A
  • Zonder dysmorfe kenmerken: oorzaak monogentisch, vaak disproportie zoals korte benen of armen
  • Met dysmorfe kenmerken / syndromaal: chromosomaal of (epi)genetisch
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

voorbeelden van primaire groeistoornis zonder dysmorfe kenmerk met kleine lengte

A

achondroplasie of mutaties in SHOX, NPR2 of ACAN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

voorbeelden primaire groeistoornis met dysmorfe kenmerk met kleine lengte

A
  • turner syndroom
  • prader-willi syndroom
  • silver russel syndroom
  • UPD
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

wat is er bij primaire groeistoornis

A

de botleeftijd is comform de kalenderleeftijd
vaak is er sprake van vroege afbuiging met stabiele lengtegroei tot aan de puberteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

turner syndroom

A

 Klassiek 45XO
 Faciale dysmorfieen, wijde tepelstand, korte benen
 Hartafwijkingen, nierafwijkingen
 verhoogde kans ontwikkeling auto-immuun aandoeningen
 Premature ovariële insufficiëntie
 Milde ontwikkelingsprobleme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

silver-russel syndroom

A

 Netchine-Harbison criteria:
- SGA geboorte
- Relatieve macrocefalie bij geboorte met frontal bossing
- Voedingsproblemen en/of BMI < -2SDS
- Postnataal slechte groei
-Lichaamsasymmetrie
 Ontwikkelingsproblemen
 Genetische oorzaken:
- Hypomethylatie Chr11p15
- Maternale UPD7
- Genmutaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

SHOX-grelateerde groeistoornis

A
  • afwijkingen in de pseu-autosomale regio’s
  • hierdoor ontstaan deleties en puntmutaties
  • kenmerken: korte armen en benen, spierhypertrofie, madelungse deformiteiten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat zijn mogelijke oorzaken voor secundaire groeistoornissen?

A
  • Endocrien: geisoleerd, multipele hormoonuitval of overmaat cortisol
  • Chronische ziekten: hart, nier, darm, CF, metabool
  • Iatrogeen: glucocorticosteroïden, bestraling, chemotherapie
  • Emotionele deprivatie
  • Malnutritie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

wat is er bij secundaire groeistoornis

A

aanvankelijke normale groei, waarna de groeicurve afbuigt
- de botleeftijd loopt vaak achter op kalenderleeftijd

20
Q

GH-IGF-I as

A

hypothalamus: somatostatine en GNRH
hypofyse groeihormoon
lever groeifactoren

21
Q

Wat zijn kenmerken van groeihormoon?

A
  • Wordt in pieken afgegeven door de hypofyse
  • Stimulatie door GHRH, remming door somatostatine
  • Stimuleert lever tot productie van IGF
22
Q

Wat zijn gevolgen van een groeihormoon deficiëntie?

A
  • Kleine lengte met meestal progressieve afbuiging (vaak pas zichtbaar na 1e levensjaar)
  • Vertraagde botrijping en daardoor achterlopende skeletleeftijd
  • Meer vet, minder spiermassa, verminderde botdichtheid
23
Q

Waar is schildklierhormoon essentieel voor?

A
  • Hersengroei/neurologische ontwikkeling vooral in de eerste drie jaar
  • Stofwisseling: thermogenese, aminozuur/vet metabolisme
  • Lengtegroei
24
Q

waar jan een hypothyroidie oop kinderleeftijd tot leiden

A

endocriene kruis
-> afgenomen lengtegroei en toegenomen gewicht

25
Q

behandeling hypothyroidie

A

suppletie schildklierhormoon

26
Q

waar leidt een deficientiestoornis in de gonodale as tot

A

vertraagde puberteit en daarmee tot een afbuigende lengtegroei

27
Q

Wat is het gevolg van het Cushing syndroom?

A

Te veel cortisol door tumor hypofyse ( geeft ACTH af nadat het gestimuleerd wordt door CRH), nier of iatrogeen
- Afbuigende lengtecurve met toename gewicht tot obesitas
- Emotionele problemen, moeheid, spierzwakte, vollemaans gezicht, striae en hirsutisme

28
Q

Wat vraag je uit in de anamnese bij kleine groei?

A
  • Medischevoorgeschiedenis, - medicatie
  • Ontwikkeling
  • Psychosociale anamnese, uitgebreide tractusanamnese, voedingsanmnese
  • Familie anamnese mn tav lengte en leeftijd puberteit ouders
  • Reconstructie lengte- en gewichtscurve incl geboortegewicht/lengte/SO
29
Q

Waar let je op bij lichamelijk onderzoek bij kleine groei?

A

Lengte, gewicht, hoofdomtrek, tensie
Zithoogte, spanwijdte
Lengte van ouders meten
Proporties, dysmorfe kenmerken
Algemeen intern LO
Puberteitsstadium (incl testisvolume)

30
Q

wat moet er worden gedaan bij alle kinderen < 2 jaar met een kleine lengte van SD < -2

A

bloedonderzoek

31
Q

waarna wordt gekeken bij bloedonderzoek bij een kleine lengte

A
  • Hb, erytrocyten -> anemie door chronische ziekte
  • TSH, Ft4 -> hypothyreoïdie
  • IGF-I -> groeihormoondeficiëntie
  • anti-TTG IgA, totaal IgA -> coeliakie
  • Na, K, Ca, P, creatinine -> bot-, nierziekte
32
Q

AO bij kleine lengte

A

meisjes met lengte SD < -2 en/of > 1,6 SD korter dan TH -> turner syndroom (snp-array)
- < 3 jaar met afgenomen groei -> serum IGFBP-3 voor groeihormoondefiiciëntie, renale tubulaire acidose
- > 10 jaar met afgenomen groei en een lage BMI SD < 1 -> bezinking, bloedcellen, calprotectine in feces voor IBD
- X-hand -> botleeftijd

33
Q

Welke vervolgonderzoeken kun je doen bij kleine lengte?

A
  • GH stimulatie test: clonidine en/of arginine, wordt gegeven. meisjes > 8 jaar en jongens > 9 jaar worden vooraf geprimed hierbij krijgen ze enkele dagen vooraf geslachtshormonen toegediend om de gevoeligheid voor de testen te vergroten.
    -> kijken naar deficiëntie of resistentie afhankelijk van IGF-I waarde en oploop van groeihormoon
  • Karyogram of SNP array bij meisjes (Turner)
  • uitgebreide NGS panel bij skeletdysplasie, groeistoornissen, grote lengte
  • NGS genpanel analyse bij kleine lengte
  • Methyleringsonderzoek: prader-willi syndroom en silver-russell syndroom
  • WES/WGS bij dysmorfe kenmerken of ontwikkelingsstoornissen alleen door klinische geneticus
34
Q

Wat zijn kenmerken van grote lengte groei?

A

2-12% heeft een onderliggende pathologische oorzaak
- Referentie > 2 SDS
- Target height > 1,6 SDS
- Groeiversnelling > 1 SDS
- BMI meenemen -> er is vaak een grotere lengtegroei bij obesitas (+ 1SD) en Botleeftijd vaak 1-3 jaar voorlopend op kalenderleeftijd

35
Q

Wat zijn mogelijke oorzaken voor grote lengte?

A
  • Constitutioneel snelle rijping: hoog-normale eindlengte, hetzelfde groeipatroon als 1 of beide ouders, fysiologische variant: expectatief beleid
  • Obesitas geinduceerd: uiteindelijk normale eindlengte
  • Polygeen familair: meest voorkomende vorm door 1 of beide ouders die lang zijn. geen pathologie
  • Monogenetisch: heterogene groep van overgroeisyndromen
  • Hormonale overproductie: vroegtijdige puberteitskenmerken of hyperthyreoidie, zeldzaam: GH overproductie
36
Q

voorbeelden van primaire groeistoornissen bij lange lengte

A
  • monogenetische afwijkingen:
    metabool -> homocystinurie
    symmetrische overgroei syndromen -> sotos, weaver, stickler
    asymmetrische overgroei syndromen -> beckwith-wiedemann
    bindweefselaandoeningen -> marfan ehlers danlos
  • geslachtschromosoomafwijkingen:
    klinefelter, triple-x-syndroom
37
Q

Wat zijn kenmerken van het Klinefelter syndroom?

A

47, XXY
- 1-1,5 per 1000 jongens
- slechts 10% wordt gediagnosticeerd voor de puberteit
- afwijkingen in motorische en spraakontwikkeling, leer en gedragsproblemen, verminderde spier en haarvorming, kleine testis, gynaecomastie
- Groeiversnelling tussen 5-8 jaar, verstoorde puberteitsontwikkeling -> door te weinig testosteron
- er is overlap met de normale curve, dus niet iedereen is langer dan de normale bevolking

38
Q

Wat zijn kenmerken van het Marfan syndroom?

A

Autosomaal dominant waarbij de lengte vaak binnen de TH valt
- 23 per 100.000
- Tumb and wrist sign: lange dunne vingers
- Cardiale pathologie, visusproblemen

39
Q

wat is thumb sign

A

het bovenste kootje van de duim komt voorbij de pink bij het insluiten van de duim in de handpalm

40
Q

wat is wrist sign

A

dan kunnen de duim en pink de pols helemaal omsluiten waarbij de vingertoppen elkaar met een kootje overlapen

41
Q

Wat zijn kenmerken van pubertas praecox?

A

Versnelde groei en verhoogde botleeftijd door vroege puberteit

42
Q

Wat vraag je uit in de anamnese bij grote lengte?

A
  • Geboortegewicht, lengte en schedelomtrek: primair of secundair
  • Groeicurve
  • Gedrags/ontwikkelingsproblematiek: syndromaal
  • Visusproblemen: Marfan
  • Puberteit: pubertas praecox
  • Familieanamnse
43
Q

Waar let je op bij het lichamelijk onderzoek bij grote lengte?

A
  • Lengte, gewicht, zithooge, spanwijdte
  • Ontwikkelingsniveau, gedrag
  • Tanner stadia, gynaecomastie
  • Dysmorfe kenmerken
  • Beighton score: Marfan
44
Q

wat moet je doen bij beighton score

A
  • elleboog > 10 graden strekken
  • pink 90 graden dorsaalflexie
  • duim tegen onderarm
  • knie > 10 graden overstrekken
  • handen plat op de grond met gestrekte benen
45
Q

Welk aanvullend onderzoek doe je bij grote lengte?

A
  • Lab: IGF, TSH, LH/FSH/T/E2
  • Röntgen hand
  • Genetisch onderzoek op indicatie
46
Q

welke genetische onderzoek op indicatie zijn er bij te grote lengte

A
  • gericht DNA-onderzoek
  • CNV analyse
  • grote lengte of overgroei panel
  • WES
47
Q

behandeling te grote lengte

A

epifysiodese -> beschadigen van de groeischrijven
lengte reductie van 7 cm bij jongens (moet voor de 14 jaar) en 6 cm bij meisjes (moet voor 12,5 jaar)

bij een voorspelde eindlengte > 205 cm bij jongens en 185 cm bij meiden kan er doorverwezen worden naar een uitvoerend centrum

3a2 (26 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions