HC.2 - Multidisciplinaire benadering van congenitale afwijkingen Flashcards
wat is een major congenitale afwijking
een afwijking die levensbedreigend is, uitgebreide chirurgie vereist en/of een ernstig cosmetisch effect heeft
wat is de prevalente van congenitale afwijkingen
minor: 7%
major: 2-3%
Hoe kun je congenitale afwijkingen diagnosticeren?
- Non invasief: ETSEO (12-13 wkn), TTSEO (18-22 wkn), GUO 1 (18-22 wkn), GUO 2 (8-40 wkn), MRI-scan.
- Invasief: NIPT (11-14 wkn), vlokkentest (10-14 wkn), amniocentese (15-17 wkn) (beiden 0.1-0.3% kans op een miskraam)
-> 50% major afwijkingen gedetecteerd bij non-invasieve diagnostiek
waar kan naar gezocht worden als een congenitale afwijking is vastgesteld?
naar infecties bij de moeder of in het vruchtwater, DNA- en chromosoomafwijkingen, mitochondriaal erfelijke afwijkingen en stofwisselingsziekten
uit welke groep bestaat de high risk vrouwen
- vrouwen die zelf een aangeboren afwijking hebben of vrouwen die eerder een kind met een aangeboren afwijking hebben gekregen
wat is high risk vrouwen
heeft voor de geboorte een verhoogd risico op een kind met een aangeboren afwijking
wat is de NIPT
wordt tussen de 11 en 14 weken uitgevoerd. de test wordt aan iedereen aageboden
bij wie wordt GUO1 gedaan
bij vrouwen die vvoor de zwangerschap al een verhoogd risico hebben
GUO2 wordt uitgevoerd bij
bij zwangere vrouwen waarbij er al een verdenking is op een afwijking
wat kan niet met alleen beeldvorming in kaart worden gebracht
mentale retardatie of de ziekte van duchenne
Wat is het nut van detecte van congenitale afwijkingen?
informatie over aard, prognose, oorzaak, herhaling, beleid en obductie
Wanneer is er sprake van een kinderobductie?
Zwangerschapafbreking (bij 13024 weken, 50% van alle gevallen), IUVD (meestal derde trimester, 25% van alle gevallen), neonaat (meestal prematuur) of kinderen < 5 jaar (overige 25%)
Wat zijn voorwaarden voor kinderobductie?
-Natuurlijke dood
- Toestemming: apart voor lichaamsobductie, schedelobductie, gebruik weefsel voor onderzoek/onderwijs
Waaruit bestaat de kinderobductie?
- Uitwendige (meten wegen en fotograferen) en inwendige inspectie (openen lichaam en schedel)
- Controle anatomische verbindingen, meten en wegen
- Uitnemen organen en weefsel voor microscopie
- afname Weefsel voor aanvullend onderzoek (microbiologie, virologie, EM en DNA diagnostiek)
- Terugplaatsen organen, behalve hersenen
Welk beeldvormend onderzoek kan gebruikt worden bij kinderobductie?
- Röntgen (babygram): nadeel is dat alleen verbeende skeletdelen zijn te zien
- MRI: alle structuren zijn te zien, maar vooral de weke delen. nadeel is dat het hart slecht te beoordelen is, de resolutie niet optimaal is (1.5 tesla( en het erg duur is en postmortale veranderingen zijn moeilijk te interpreteren
Wat is de differentiaal diagnose bij uitgezette darmlissen met debris?
Meconium peritonitis
Teratoom met dunne darm atresie -> voor de geboorte hoort men geen peristaltiek, als dit wel het geval is is er sprake van een atresie
Dunne darm atresie met vesico urethrale fistel
Cystic fibrosis
genetisch Syndroom
Wat is het nut van kinderobductie?
- 68% bevestiging prenatale diagnose
- 22% extra informatie
- 9% geen bevestiging prenatale diagnose
- 3,8% verandering diagnose
-> vooral hoge concordantie voor hersenen en CNS, minder voor hartafwijkingen
amnionruptuur syndroom
amnionstrengen zijn fibrotische strengen in het vruchtwater die zich bijvoorbeeld om een voet kunnen wikkelen waardoor een voet necrotisch kan worden. ze kunnen daarnaast ook ingeslikt worden. zo leiden ze tot een schisis
-> dit is sporadisch voorkomende aandoening met een lage herhalingskans
vergelijking tussen echoscopie en obductie
- goede overeenstemming voor major bevindingen
- minder goede overeenstemming voor minor bevindingen: afwijkingen aan hersenen of centraal zenuwstelsel hebben een hoge concordantie. hartafwijkingen en polu-syndactylie hebben een lage concordantie (beter zichtbaar op een dynamisch beeld)
- vaker extra bevindingen bij obductie (20-30%) dan dat echoscopie bevindingen niet bevestigd worden (10%)
