HC.2 - Multidisciplinaire benadering van congenitale afwijkingen

Question 1

wat is een major congenitale afwijking

Answer 1

een afwijking die levensbedreigend is, uitgebreide chirurgie vereist en/of een ernstig cosmetisch effect heeft

Question 2

wat is de prevalente van congenitale afwijkingen

Answer 2

minor: 7%
major: 2-3%

Question 3

Hoe kun je congenitale afwijkingen diagnosticeren?

Answer 3

• Non invasief: ETSEO (12-13 wkn), TTSEO (18-22 wkn), GUO 1 (18-22 wkn), GUO 2 (8-40 wkn), MRI-scan.
• Invasief: NIPT (11-14 wkn), vlokkentest (10-14 wkn), amniocentese (15-17 wkn) (beiden 0.1-0.3% kans op een miskraam)
  -> 50% major afwijkingen gedetecteerd bij non-invasieve diagnostiek

Question 4

waar kan naar gezocht worden als een congenitale afwijking is vastgesteld?

Answer 4

naar infecties bij de moeder of in het vruchtwater, DNA- en chromosoomafwijkingen, mitochondriaal erfelijke afwijkingen en stofwisselingsziekten

Question 5

uit welke groep bestaat de high risk vrouwen

Answer 5

• vrouwen die zelf een aangeboren afwijking hebben of vrouwen die eerder een kind met een aangeboren afwijking hebben gekregen

Question 6

wat is high risk vrouwen

Answer 6

heeft voor de geboorte een verhoogd risico op een kind met een aangeboren afwijking

Question 7

wat is de NIPT

Answer 7

wordt tussen de 11 en 14 weken uitgevoerd. de test wordt aan iedereen aageboden

Question 8

bij wie wordt GUO1 gedaan

Answer 8

bij vrouwen die vvoor de zwangerschap al een verhoogd risico hebben

Question 9

GUO2 wordt uitgevoerd bij

Answer 9

bij zwangere vrouwen waarbij er al een verdenking is op een afwijking

Question 10

wat kan niet met alleen beeldvorming in kaart worden gebracht

Answer 10

mentale retardatie of de ziekte van duchenne

Question 11

Wat is het nut van detecte van congenitale afwijkingen?

Answer 11

informatie over aard, prognose, oorzaak, herhaling, beleid en obductie

Question 12

Wanneer is er sprake van een kinderobductie?

Answer 12

Zwangerschapafbreking (bij 13024 weken, 50% van alle gevallen), IUVD (meestal derde trimester, 25% van alle gevallen), neonaat (meestal prematuur) of kinderen < 5 jaar (overige 25%)

Question 13

Wat zijn voorwaarden voor kinderobductie?

Answer 13

-Natuurlijke dood
- Toestemming: apart voor lichaamsobductie, schedelobductie, gebruik weefsel voor onderzoek/onderwijs

Question 14

Waaruit bestaat de kinderobductie?

Answer 14

• Uitwendige (meten wegen en fotograferen) en inwendige inspectie (openen lichaam en schedel)
• Controle anatomische verbindingen, meten en wegen
• Uitnemen organen en weefsel voor microscopie
• afname Weefsel voor aanvullend onderzoek (microbiologie, virologie, EM en DNA diagnostiek)
• Terugplaatsen organen, behalve hersenen

Question 15

Welk beeldvormend onderzoek kan gebruikt worden bij kinderobductie?

Answer 15

• Röntgen (babygram): nadeel is dat alleen verbeende skeletdelen zijn te zien
• MRI: alle structuren zijn te zien, maar vooral de weke delen. nadeel is dat het hart slecht te beoordelen is, de resolutie niet optimaal is (1.5 tesla( en het erg duur is en postmortale veranderingen zijn moeilijk te interpreteren

Question 16

Wat is de differentiaal diagnose bij uitgezette darmlissen met debris?

Answer 16

Meconium peritonitis
Teratoom met dunne darm atresie -> voor de geboorte hoort men geen peristaltiek, als dit wel het geval is is er sprake van een atresie
Dunne darm atresie met vesico urethrale fistel
Cystic fibrosis
genetisch Syndroom

Question 17

Wat is het nut van kinderobductie?

Answer 17

• 68% bevestiging prenatale diagnose
• 22% extra informatie
• 9% geen bevestiging prenatale diagnose
• 3,8% verandering diagnose
  -> vooral hoge concordantie voor hersenen en CNS, minder voor hartafwijkingen

Question 18

amnionruptuur syndroom

Answer 18

amnionstrengen zijn fibrotische strengen in het vruchtwater die zich bijvoorbeeld om een voet kunnen wikkelen waardoor een voet necrotisch kan worden. ze kunnen daarnaast ook ingeslikt worden. zo leiden ze tot een schisis

-> dit is sporadisch voorkomende aandoening met een lage herhalingskans

Question 19

vergelijking tussen echoscopie en obductie

Answer 19

• goede overeenstemming voor major bevindingen
• minder goede overeenstemming voor minor bevindingen: afwijkingen aan hersenen of centraal zenuwstelsel hebben een hoge concordantie. hartafwijkingen en polu-syndactylie hebben een lage concordantie (beter zichtbaar op een dynamisch beeld)
• vaker extra bevindingen bij obductie (20-30%) dan dat echoscopie bevindingen niet bevestigd worden (10%)