HC.3 - Afwijkingen aan hoofd en hals en romp

Question 1

Welke aangeboren schedelafwijking komt het meest voor?

Answer 1

Craniosynostose: vroegtijdige verbening van de schedelnaden
- 1/2000, door omgevingsfactoren en genetisch

Question 2

Welke schedelnaden zijn er?

Answer 2

• Voorhoofdsnaad/metopicanaad
• Pijlnaad/sagittaalnaad (midden)
• Kroonnaad/coronanaad (zijkant voor)
• Lambdoidnaad (zijkant achter)

Question 3

wat is het grote fontanel en wat is het kleine fontanel

Answer 3

grote fontanel: kruispunt van de metopicanaad, coronaden en sagittaalnaad

kleine fontanel: kruispunt van de sagittaalnaad en de lambdoïdnaden

Question 4

Welke typen craniosynostose zijn er?

Answer 4

• Geïsoleerd/unilateraal: 1 schedelnaad, 10% verhoogde hersendruk, geen andere congenitale afwijkingen
• Multisuturaal/complex: meerdere schedelnaden, 40% verhoogde hersendruk, geen andere congenitale afwijkingen
• Syndromaal: meerdere schedelnaden & congenitale afwijkingen, 40% verhoogde hersendruk

Question 5

Welke schedelvormen zijn er?

Answer 5

• synostotische plagiocephalie: scheve schedel door een te vroege sluiting van 1 coronaad (anterieure plagiocephalie) of lambdoïdnaad (posterieure plagiocephalie)
• positionele plagiocephalie: scheef achterhoofd, ontstaat doordat kinderen te veel op 1 zijde liggen. hierbij is er geen craniosynostose en het is zonder chirurgie reversibel. het hoofd heeft een trapeziumvorm. behandeling: positioneren andere zijde of een helm
• Scaphocephalie (bootschedel): vroege sluiting van sutura sagittalis, langwerpige schedel, meest voorkomende vorm van craniosyntose
• Brachycephalie (platte schedel): te vroege sluiting van beide coronaden, kort en brede schedel
• Trigonocephalie (wigschedel): vroege sluiting van metopica, puntvormig voorhoofd, gaat gepaard met hypotelorisme
• Oxycephalie (torenschedel): multisuteraal probleem ( vaak vergroeiing van de coronaden en sagitaalnaad)
• triphyllocephalie: multisuturaal probleem

Question 6

Hoe behandel je een plagiocephalie en scaphocephalie?

Answer 6

Plagiocephalie: positietherapie, fysiotherapie of helm
Scaphocephalie: veerdistractie of open remodellatie

Question 7

welke naad gaat met leeftijd van 9 maanden dicht

Answer 7

metopicanaad

Question 8

wat is een veerdistractie

Answer 8

hierbij wordt de naad opnieuw open gezaagd en worden er veren tussen de twee zijden geplaats. deze twee veren duwen de geopende naad langzaam uit elkaar en hierdoor kan de schedel weer naar buiten groeien. deze operatie is mogelijk tot ongeveer 6 maanden -> bot moet nog heel dun zijn

Question 9

Wat zijn kenmerken van schedelgroei?

Answer 9

• Grootste groei in 1e levensjaar (70% volwassen inhoud van 1,5 liter)
• Bij geboorte 10% van lichaamsgewicht
• Onderkaak heeft laatste groeispurt
• Hersenen bepalen primaire schedelgroei vanuit schedelnaden

Question 10

Wat zijn kenmerken van de fontanellen?

Answer 10

• Kleine fontanel: driehoeksvormig
• Grote fontanel: ruitvormig
• Vroegtijdige sluiting is aanwijzing voor craniosynostose

Question 11

Wat is de wet van Virchov?

Answer 11

Compensatoire groei loodrecht op de richting met minder groei -> extra groei in de richting van de synostotische naad

Question 12

welke syndromen zijn geassoceerd met craniosynostosen

Answer 12

• syndroom van apert
• syndroom van crouzon/pfeiffer
• syndroom van saethre-chotzen
• syndroom van muenke
• craniofrontonasaal syndroom
• TCF12
• ERF

Question 13

Wat zijn kenmerken van het syndroom van Apert?

Answer 13

Autosomaal dominante aandoening leidend tot bicoronale craniosyntose
- zeer Grote anterieure fontanel, ventriculomegalie/hydrocephalus, hypertelorisme en exorbitisme, midface/mandibula hypoplasie (OSA), soms palatoschisis
- Verhoogde hersendruk, ontwikkelingsachterstand
- complexe Syndactylie, progressieve ankylose van gewrichten

Question 14

kenmerken syndroom van crouzon/pfeiffer

Answer 14

• bicoronale craniosynostose
• terugliggend middengezicht
• geen voet of handafwijkingen

Question 15

kenmerken syndroom van saethre-chotzen

Answer 15

• bicoronale craniosynostose
• ptosis
• oog- en gehoorproblematiek

Question 16

kenmerken syndroom van muenke

Answer 16

• bicoronale craniosynostose
• gehoorproblematiek

Question 17

Welke aangeboren orbita afwijkingen zijn er?

Answer 17

• Cycloop/synopthalmia: fusie ogen
• Hypo/hypertelorisme: oogafstand
• Facial cleft: spleet
• An/micro orbitisme
• Telecanthus/dystophia canthorum: vergrote ICD met normale IPD door epicanthusplooi
• Ptosis: hangend ooglid

Question 18

cycloop kenmerken

Answer 18

• synopthalmia -> hebben van 1 oog
• vaak geen goed gevormde neus aanwezig
• gaat vaak gepaard met andere ontwikkelingsstoornissen van de hersenen

Question 19

hypo- of hypertelorisme kenmerken

Answer 19

• normaal is de afstand tussen de twee ogen de breedte van 1 oog
• hypotelorisme -> ogen dicht bij elkaar
• hypertelorisme -> ogen ver uit elkaar
• hypotelorisme wordt vaak niet behandeld. hypertelorisme kan behandeld worden bij klachten van dubbelzien of vanuit esthetisch oogput..

Question 20

Hoe kun je hypo/hypertelorisme behandelen?

Answer 20

• U shaped osteotomie: subcraniaal -> verplaatsing van een deel van de oogkas
• Box osteotomie: intra & extra cranieel -> verplaatsing van de gehele oogkas
• Facial bipartition: verplaatsen van het gehele middengezicht -> intra- en extra craniale ingreep

Question 21

wat is een facial cleft

Answer 21

een opening in het gezicht of een malformatie van een deel van het gezicht. hierbij zijn er bepaalde patronen/lijnen waarlangs het aangezicht als het ware splijt.

Question 22

hoe kan facial cleft worden geclassificeerd

Answer 22

• classificatie van tessier: beschrijft 7 patronen. van midline tot bijna horizontaal waarlangs de facial cleft kan ontstaan. bij het beschrijven van de afwijkingen is het handig om van craniaal naar caudaal te werken
• classificatie van der meulen, waarbij de volgende typen worden onderscheiden: intranasal dysplasia, nasal dysplasia, nasomaxillary dysplasie en maxillary dysplasia.

Question 23

Wat is Treacher Collins?

Answer 23

Bilaterale cleft in Tessier 6-7-8
- 6: sutura Maxillozygomatica, coloboom onderooglid
- 7: sutura Temporozygomatica, afwezigheid zygoma
- 8: sutura Frontozygomatica, afwezigheid laterale orbita

Question 24

Wat zijn kenmerken van ptosis?

Answer 24

• hangen van het gehele ooglid
• Congenitaal of verworven
• ontstaat door Dysfunctie of afwezigheid m. levator palpebrae
• Kan leiden tot amblyopie (lui oog) -> wat een slechts gezichtsvermogen en zelfs blindheid tot gevolg kan hebben

Question 25

Welke aangeboren mond afwijkingen zijn er?

Answer 25

• Kort frenulum -> kan problemen geven met het drinken. door het tongriempje door te knippen en verderop vast te hechten, kan dit verholpen worden
• Schisis
• Macrostomie (door facial clefts): grote mond -> kan zowel bilateraal als unilateraal. dit kan gepaard gaan met problemen met de aanleg van het oor. een mogelijk oorzaak is een onderbroken m. orbicularis oris. dit kan geopereerd worden, omdat het op een gegeven moment de spraak kan beinvloeden

Question 26

waaruit worden de oren gevormd

Answer 26

de eerste en tweede kieuwboog. de oorschelp wordt gevormd uit zes knopjes die moeten fuseren.

Question 27

Wat zijn mogelijke oorzaken van een afstaand oor?

Answer 27

• bijoren > kan verwijderd worden, waarbij het belangrijk is dat al het kraakbeen weggehaald wordt om teruggroei te voorkomen
• afstaande oren -> flaporen, het kan zijn dat de antihelix ontbreekt of dat er een te diepe concha is ook kan de oorlel afstaan.
• microtie -> onderontwikkeling van het oor. gaat vaak gepard met gehoorproblematiek, omdat de externe gehoorgang niet goed gevormd is.

Question 28

Wat zijn de diagnostische criteria voor craniofaciale microsomie?

Answer 28

2 major, 1 major & 1 minor of 3 minor
- Major: mandibula hypoplasie, microtie, orbita/ossale hypoplasie of n.facialis uitval
- Minor: weke delen deficiëntie, bijoor, macrostomie, schisis, epibulbair demoid, hemivertebrae

Question 29

Wat is de trias van Pierre Robin sequentie?

Answer 29

• Micrognathie/retrognathie
• Glossoptosis
• Obstructief slaap apneu (OSA)
  + 75% U-shaped palatoschisis

Question 30

behandeling pierre robin sequentie

Answer 30

mandibula distractie

risico op tandverlies en verlies van sensibiliteit

Question 31

Welke aangeboren hals afwijkingen zijn er?

Answer 31

Torticollis: gedraaide nek door m.sternocleidomastoideus stenose -> fysio
Mediane/laterale halscyste: foutieve fusie kieuwbogen -> verwijderen
Webbed nek: verkorte nek

Question 32

Welke aangeboren romp afwijkingen zijn er?

Answer 32

• Pectus excavatum: trechterborst -> met name bij jongens
• Pectus carinatum: kippenborst (zeldzaam) -> overmatig groei van het ribkraakbeen dit leidt tot protruei van het sternum en de ribben
• Poland syndroom
• Mamma afwijkingen
• Spina bifida

Question 33

Wat zijn kenmerken van het Poland syndroom?

Answer 33

Agenesie sternale kop m. pectoralis major
- Hypoplasie omliggende structuren, brachysyndactylie
- Vooral bij mannen, vaker rechts

Question 34

Welke aangeboren mamma afwijkingen zijn er?

Answer 34

• Gynaecomastie
• Agenesie
• Hypertrofie
• Tubulaire borsten: malpositie IMF, constrictie basis
• Accesoire tepels
• hypoplasie

Question 35

Wat zijn kenmerken van spina bifida?

Answer 35

Bij 1/200-1000 zwangerschappen
- Multifactoriele oorzaak, oa foliumzuurtekort

Question 36

Welke aangeboren oogafwijkingen zijn er?

Answer 36

• Brush field spots: witte vlekjes in iris
• Heterochromie: verschillende oogkleuren
• Upward/downward slant (mongloid/anti-mongloid)

Question 37

Welke aangeboren beharings afwijkingen zijn er?

Answer 37

Synophrys: doorlopende wenkbrauw over glabella
Poliosis: witte haarpluk

Question 38

Hoe heet een irreële perceptie van het eigen uiterlijk?

Answer 38

Body dysmorphic disorder

Question 39

Wat is postaxiaal en preaxiaal?

Answer 39

Postaxiaal: pinkzijde (ulnair)
Preaxiaal: duimzijde (radiaal)

Question 40

Wat is de cephale index?

Answer 40

Verhouding tussen links-rechts diameter en voorachterwaardse diameter van de schedel in procenten

Question 41

Wanneer is de stand van de oren afwijkend?

Answer 41

• Onder de verticale lijn door de buitenste ooghoek
• Rotatie > 15 graden
• Afstaand > 15 graden