OB/GYN-eksamen 1 Flashcards
1
Q
B-hCG nivåer
A
Dobles hver 48. time tidlig i svangerskapet
Peak: 100.000 (uke 10-14)
- Synker deretter gradvis
- Ligger flatt på 20-30.000 i 3. trimester
2
Q
Ultralydpåvisning av
- Gestational sac
- Fosterets hjertebevegelser
Korresponderer med
- Hvilken svangerskapsuke?
- Hvilket nivå av B-hCG?
A
Gestational sac
- svangerskapsuke
- B-hCG 1500-2000
Fosterets hjertebevegelse
- svangerskapsuke
- B-hCG 5000-6000
3
Q
Definisjon:
- Embryo
- Foster
- Spedbarn (infant)
A
Embry: fra fertilisering til fosteret er 8 uker gammelt (svangerskapsuke 10)
Foster: fra fosteret er 8 uker gammelt til fødsel
Spedbarn (infant): fra fødsel til 1 år
4
Q
Definisjon
- Previable
- Prematur (preterm)
- Termin (term)
- Overtidig (postterm)
A
Previable: født før 24 uker
Prematur (preterm): 24-37
Term: 37-42
Overtidig (postterm): 42
5
Q
Definisjon
- Gravidity (G)
- Parity (P)
A
Gravidity = hvor mange gnager en kvinner har vært gravid
Parity = hvor mange graviditeter har ført til fødsel av
- Barn eldre enn 20 svangerskapsuker
- Barn som veier mer enn 500 g
Husk at multippel gestasjon (tvillinger) kun regnes som en graviditet
6
Q
TPAL-klassifiseringen
A
P####
- Antall barn født på termin
- Antall premature barn
- Antall aborter (før uke 20)
- Antall levende barn
7
Q
Definisjon av prefikser:
- Nulli
- Primi
- Multi
A
Nulli = 0 Primi = 1 Multi = 2 eller flere
En kvinne som har vært gravid to ganger; en ektopisk graviditet og et barn født på termin:
- Multigravid og primiparous
8
Q
Definisjon: grand multip
A
En kvinne med paritet 5 eller mer
9
Q
Definisjon:
- Svangerskapsalder (gestational age)
- Fosteralder (developmental age)
A
Svangerskapsalder (gestational age): uker og dager siden første dag av siste menstruasjonsperiode (LMP)
Fosteralder (developmental age): uker og dager siden fertilisering
Siden fertilisering som regel skjer ca 14 dager etter første dag av LMP kan man si at fosteralder som regel er 2 uker mindre enn svangerskapsalderen
10
Q
Nagele-regelen for å kalkulere estimert termin?
A
Trekk fra 3 mnd fra første dag av LMP, og legg til 7 dager
Eksakt daternig: 280 dager etter LMP
Hvis man vet eggløsnings-datoen (som i assistert befruktning) kan man legge til 266 dager.
11
Q
Chadwicks tegn
A
Blålig misfarging av vagina og cervix (ses i graviditet)
12
Q
S/Sx på graviditet
A
Amenore, kvalme og oppkast
Brysthevelse og ømhet
Linea nigra (fra umbilikus til pubis)
Telangiektasier og palmart erytem
Eponymer
- Chadwick: blålig misfarging av vagina og cervix
- Goodell: cervix blir bløt (etter 4 uker)
- Ladin: uterus blir bløt (etter 6 uker)
13
Q
Hvilken ultralydundersøkelse er den beste til å korrekt datere svangerskapsalder?
A
Crown-rump length i første trimester
14
Q
Definisjon:
- Forlenget (prolonged) svangerskap
- Overtidig (possterm) svangerskap
A
Forlenget (prolonged) svangerskap: uke 41
Overtidig (postterm) svangerskap; uke 42 og utover
15
Q
Kardiovaskulære endringer hos gravide kvinner
A
Økt cardiac output
- Først grunnet økt slagvolum
- Deretter opprettholdt av økt pulsfrekvens
Redusert systemisk karmotstand
- Progesteron fører til muskelavslapning
16
Q
Hva er mekanismen bak redusert systemisk karmotstand hos gravide kvinner?
A
Progesteron fører til muskelavslapning i arteriolene
17
Q
Respiratoriske endringer hos gravide kvinner
A
Økt tidalvolum og minuttventilering
Redusert PaCO2 (fra 40 til 30 mmHg)
Ingen endring i respirasjonsrate eller vitalkapasitet
Dyspnoe ses hos 70% av gravide kvinner, og kan skyldes lave PaCO2-nivåer eller økt tidalvolum
18
Q
Hvorfor blir gravide kvinner kvalme?
A
Pga økte nivåer av østrogen, progesteron og hCG
Kan også skyldes hypoglykemi (behandles med hyppige måltider)
19
Q
Hypereemesis gravidarum: definisjon
A
Alvorlig morgenkvalme assosiert med
- Vekttap (mer enn 5% av pregraviditetsvekten)
- Ketose
20
Q
GI-motilitet i graviditet
A
Økte progesteron-nivåer hemmer GI-motilitet
Redusert gastrisk tømning
- Sammen med redusert LES-tonus kan dette føre til refluks og ptyalisme
Redusert motilitet i tykktarmen
- Kan føre til økt vann-absorpsjon og obstipasjon
21
Q
Nyrene: endringer i graviditet
A
Nyrene øker i størrelse og ureterene dilateres (økt sjanse for pyelonefritt)
GFR øker med 50%
- Resultat: redusert urinstoff og kreatinin
22
Q
Hematologiske endringer i graviditet
A
Plasmavolumet øker 50%
RBC-volumet øker 30%
Dette fører til dilusjonsanemi
Leukocytt-tallet øker til rundt 10.5
Økte nivåer av fibrinogen og faktor 8, 9 og 10 (gir hyperkoagulabilitet)
23
Q
Hvilke strukturer produserer østrogen under graviditeten?
A
Primært placenta (til dels også ovariene).
24
Q
Østrogenproduksjon i ovariene vs. østrogenproduksjon i placenta
A
Ovariene:
- Østrogen-forløpere produseres av theca-celler
- Forløperene sendes til granulosa-celler som omdanner dem til østrogen
Placenta
- Østrogen produseres fra sirkulerende forløpere som produseres i binyrene
25
Hvilken del av B-hCG tilsvarerer andre hormoner? Og hvilke hormoner?
alfa-enheten av B-hCG er identisk som alfa-enheten til
- LH
- FSH
- TSH
Beta-enheten er forskjellig (det er denne som måles med graviditetstester)
26
Hvor produseres hCG? Og hva er funksjonen til hCG?
hCG produseres av syncytiotrofoblaster i placenta
Opprettholder corpus luteum i tidlig svangerskap
Corpus luteum produserer progesteron, som opprettholder endometrium.
Etter hvert overtar placenta progesteronproduksjonen, og corpus luteum blir corpus albicans
27
Human placental lactogen (hPL): hvor produseres det? Og hva er funksjonen?
hPL kalles ogsp hCS
hPL produseres i placenta
Sørger for at fosteret har adekvat næringstilgang
- Induserer lipolyse (= utlsipp av frie fettsyrer)
- Fungerer som insulinantagonist (= diabetogent)
Resultat: økte nivåer av insulin med resulterende proteinsyntese
28
Endringer i tyroideahormonstatus under graviditet
Økt thyroid-binding globulin (TBG)
- Øker total T3/T4 (men fritt (aktivt) T3/T4 er uendret)
hCG har lett tyreostimulerende effekt (siden alfa-enheten er lik som TSH). Dette fører til lett forøkning i T3/T4 med lett reduksjon i TSH (feedback) tidlig i svangerskapet
Til tross for disse endringene er en gravid kvinne funksjonelt eutyreot
29
Dermatologiske endringer under graviditet
Hyperestrogenisme gir spider nevi, telangiektasier og palmart erytem
Økte nivåer av MSH gir hyperpigmentering av:
- Abdominal midtlinje (linea nigra)
- Perineum og ansikt (melasma/chloasma)
30
Perifer nevropati assosiert med graviditet
Karpaltunnelsyndrom
31
Endringer i kaloribehov under
a) Graviditet
b) Amming
Graviditet: +300 kcal/dag
Amming: +500 kcal/dag
32
Anbefalt kalsiuminntak under graviditet
1.5 g/dag
33
Hvilke mikrobiologiske tester skal gjøres i første trimester
Pap-smear (hvis det ikke har blitt gjort de siste 6 mnd)
```
VDRL
Klamydia/gonore
HBsAg
Rubella
Toxoplasma
Urinprøve
```
VZV hos pasienter som ikke har hatt vannkopper
PPD/kvantiferon hos risikopasienter
HIV-test bør tilbys
34
Ikke-mikrobiologiske tester som gjøres i første trimester
Nakkfoldtykkelse
PAPP-A
35
Blodtrykk gjennom en graviditet
Synker i første og andre trimester (pga progesteron-mediert perifer vasodilatasjon)
Returnerer til baseline i tredje trimester
BT-stigning kan være tegn til pre-eklampsi
36
Hva skal du tenke hos en pasient med stor vektøkning mot slutten av graviditeten?
Væskeretensjon og pre-eklampsi
37
Hva skal du se etter på ustix hos en gravid kvinne?
Protein (pre-eklampsi?)
Glukose (diabetes?)
Leukocytter og nitritt (UVI?)
38
Vaginalblødning hos en gravid kvinne: hva skal du tenke
Tidlig i svangerskapet:
- Spontanabort
- Ektopisk graviditet
Senere i svangerskapet
- Placenta previa
- Placenta abruptio
39
Rier i tredje trimester: uregelmessige (Braxton Hicks) vs. regelmessige
Uregelmessige (Braxton Hicks) rier er vanlig i tredje trimester
Regelmessige rier (hver 5-6. time) kan være et tegn på prematur fødsel
40
Hvilke tester gjøres i andre trimester?
MSAFP, trippel- eller kvadruppeltest
Ultralyd
Eventuelt amniocentese hos pasienter som ønsker prenatal diagnostikk
41
Hvilke tester gjøres i tredje trimester
VDRL
Gjenta klamydia/gonore hos risikopasienter
Gruppe B streptokokk (agalactiae)
GLT (glukosebelastningstest, glucose loading test)
42
Assosiasjoner med:
- Økte nivåer av MSAFP
- Lave nivåer av MSAFP
Økte nivåer av MSAFP er assosiert med nevralrørsdefekter
Lave nivåer av MSAFP er assosiert med aneuploidi (Downs, Edwards)
43
Resultat av kvadruppeltest i Edwards og i Downs
Downs: 2 up, 2 DOWN:
- Økt hCG og Inhibin (HI is HIGH)
- Lav estriol og MASFP
Edwards: alt ned
- Lav hCG, inhibin, estriol og MSAFP
44
Hvilke elementer er med i trippeltest? Og i kvadruppeltest?
Trippeltest: hCG, MSAFP og estriol
Kvadruppeltest = trippeltest + inhibin
45
Når gjøres trippel/kvadruppeltest?
Mellom 15-18 uker
46
Når opplever de fleste gravide kvinner bedring i morgenkvalmen?
I andre trimester
47
Tredje trimester: hvor ofte skal kvinnen til legen?
28-36 uker: hver 2-3. uke
36 uker - fødsel: hver uke
48
Når skal Rh-negative gravide kvinner få Rho-GAM?
I 28. uke
49
Indikasjon for peroral jernsubstituering hos gravide kvinner
Hct under 32% (Hb under 11)
Husk å gi laktulose e.l. sammen med jern, da peroralt jerntilskudd kan gi obstipasjon
50
Glukosebelastningstest (glucose loading test): hvordan gjøres det? Og hvordan tolkes svaret?
50 g peroral glukose
Kontroller blodsukker etter 1 time
- Hvis > 140 mg/dL: gjør glukosetoleransetest (GTT)
GTT er diagnostisk test for gestasjonsdiabetes:
1) Mål fastende blodsukker
2) Gi 100 g peroral glukose
3) Mål blodsukker etter 1, 2 og 3 timer
GTT regnes som positiv dersom to eller fler er forhøyede:
- Fastende glukose: > 95 mg/dL
- 1 time postprandialt: > 180 mg/dL
- 2 timer postprandialt: > 155 mg/dL
- 3 timer postprandialt: > 140 mg/dL
51
Hva skal du gjøre med kvinner med:
- Latent HSV
- Aktiv HSV
Latent HSV: antiviral profylakse fra uke 36
Aktiv HSV: sectio
52
Gravide kvinne med positive Strep B (agalactiae)-dyrkning - hva gjør du?
Peripartum i.v. pencillin
53
Behandling av obstipasjon under graviditet
Øk vanninntaket
Laksativa bør unngås i tredje trimester pga en teoretisk risiko for prematur fødsel
54
Braxton Hicks-rier: definisjon
Uregelmessige rier i tredje trimester som ikke gir noen endringer i livmorshoalsen
55
Hva kan pasienter gjøre for å redusere Braxtonn Hicks-rier
Dehydrering kan forverre rier (sannsynligvis pga overlapping av vasopressin og oxytocin-reseptorer)
Du kan derfor anbefale pasientene å drikke mye (10-15 glass) vann daglig
56
Hvorfor får gravide kvinner ødemer?
Livmoren kan klemme av IVC
Fører til økt hydrostatisk trykk i underekstremitetene og ødemer i føtter/ankler
Kvinner med ødemer bør rådes til å sove på siden for å forhindre IVC-avklemming
57
Hvorfor får gravide kvinner hemoroider?
Livmoren kan klemme av IVC
Fører til venestase.
Venestase kombinert med økt intraabdominalt trykk fører til hemoroider
58
Hvorfor har gravide kvinner polyuri?
Pga økt plasmavolum og økt GFR
I tillegg: livmoren trykker på blæren
59
Når gjøres ultralyd for å se etter malformasjoner i fosteret?
Uke 18-20
60
Hvilke 5 elementer er med i en biofysisk profil (BPP)
1) Mengden fostervann (amniotic fluid)
2) Fosterets tonus
3) Fosterets aktivitet
4) Fosterets pustemønster
5) Nonstress test (NST) - test av fosterets puls
Hvert element scores fra 0-2
- En skår på 8 eller mer er bra (tyder på at velvære)
61
Nonstress test (NST): hva regnes som en positiv (god) test
Minst to aksellereringer i fosterets puls (minst 15 bpm over baseline) ila 20 minutter.
Hver aksellerering må vare i minst 15 sekunder
62
Oxytocin challenge test (OCT), også kalt contraction stress test (CST): hva regnes som en positiv (god) test
Minst 3 rier på 10 minutter
63
Perkutan umbilickal blodprøvetakning (PUBS): indikasjoner?
Når du må vite fosterets hematokrit
- Rh isoimmunisering
- Andre årsaker til fosteranemi
- Hydrops
Kan også brukes til
- Transfusjon til fosteret
- Karyotyping
- Måling av fosterets trombocytt-tall (i alloimmun trombocytopeni)
64
Hvordan kan du måle lunge-utviklingen i fosteret?
Samle fostervann via amniocentese
Mål lecithin/sfingomyelin-ratio (L/S-ratio)
Type II pneumocytter produserer surfaktant (som inneholder fosfolipider).
Lecithin øker etter som lungene modnes, mens sfingomyelin synker etter uke 32
L/S-ratio > 2 gir lav risiko for NRDS
65
Leopold-manøvre: hva er det og når gjøres det?
Gjøres etter uke 32-34 for å vurdere fosterposisjonen
66
Hvordan skal du behandle morgenkvalme?
Peroral hydrering og hyppige måltider
67
NSAIDs i svangerskap
Kontraindisert, særlig i siste del av svangerskapet fordi de kan gi prematur lukking av ductus arteriosus
Noen ganger blir de foreskrevet midt i tredje trimester for akutte smerter, men dette er risikabelt
68
Behandling av ryggsmerter hos gravide kvinner
Paracet, varmeputer og lett massasje
69
Hvilke celler produserer surfaktant?
Type II pneumocytter
70
Sene FHR deselerasjoner: hva skal du tenke?
Uteroplacental insuffisiens
71
Vanligste stedene for ektopisk graviditet
Egglederen (fallopian tube) i 95-99%
- Ampulla (70%)
- Istmius (12%)
- Fimbriae (11%)
72
Ektopisk graviditet: insidens
1 av 100 graviditeter
73
Hvorfor er det en økende insidens av ektopisk graviditet
Grunnet økt prevalens av:
- Assistert befruktning
- Kjønnssykdommer
- Bekkeninfeksjon (PID)
74
Hva er den største risikofaktoren for ektopisk graviditet?
Tidligere ektopisk graviditet
75
Intrauterin antikonsepsjon: assosiasjon med ektopisk graviditet
Dersom pasienten faktisk blir gravid øker IUD risikoen for ektopisk graviditet
76
Symptomer på ektopisk graviditet
Ensidig bekken/nedre abdominalsmerter
Vaginalblødning
Livmoren er som regel liten ift svangerskapsalderen
Pasienter med rumpert XU kan være hypotense og tachykarde med tegn til peritonitt
77
B-hCG i ektopisk graviditet
Lave nivåer ift svangerskapsalder (følger ikke forventet dobling hver 48. time)
78
Heterotopisk graviditet: definisjon
Multippel gestasjon med
- Minst en intrauterin graviditet
- Minst en ekstrauterin graviditet
Dersom du ikke klarer å avgjøre om pasienten har ektopisk graviditet: gjør serie-hCG hver 48. time
79
Behandling av rumpert ektopisk graviditet
Stabiliser med væskestøt og vasopressor
Eksplorativ laparotomi for å evakuere hemoperitoneum og koagulere blødningskilde
Deretter gjøres enten:
- Salpingostomi (fjerne XU uten å fjerne eggleder)
- Salpingektomi (fjerne XU og eggleder)
80
Hvordan behandles ektopisk graviditet som IKKE har rumpert?
Enten laparoskopisk med enten:
- Salpingostomi (fjerne XU uten å fjerne eggleder)
- Salpingektomi (fjerne XU og eggleder)
Eller metotrexat dersom
- Fosteret er under 4 cm
- B-hCG er under 5000
- Ingen hjertetoner på doppler
81
Spontanabort: definisjon
Tap av POC før 20. svangerskapsuke eller mindre enn 500 g
82
Definisjoner
- Abort
- Komplett abort
- Inkomplett abort
- Uungåelig (inevitable) abort
- Truende (threatened) abort
- Missed abortion
Abort = tap av POC før 20. svangerskapuke eller mindre enn 500 g
Komplett abort = komplett utstøting av alt POC før 20. svangerskapsuke
Inkomplett abort = delvis utstøting av POC før 20. svangerskapsuke
Uungåelig abort = ingen utstøting, men vaginalblødning og cervixdilatasjon (gjør abort svært sannsynlig)
Truende abort = vaginalblødning før 20. svangerskapsuke, men uten cervixdilatasjon eller utstøting av POC (altså "normal" graviditet med vaginalblødning)
Missed abortion = embryo/fosterdød før 20. svangerskapsuke med total retensjon av POC
83
Vanligste årsak til spontanabort i første trimester
80% skyldes kromosomfeil, og 95% av disse skyldes feil i morens gametogenese
Som regel autosomal trisomi
84
Vaginalblødning i første trimester: differensialdiagnoser
Spontanabort
Postkoital blødning
Ektopisk graviditet
Laserasjoner
Blæremola
85
Kirurgisk behandling av inkomplett/missed spontanabort i første trimester
Dilatasjon og curretage for å fjerne eventuelt retinerte POC
86
Medikamentell behandling av inkomplett/missed spontanabort i første trimester
Prostaglandiner (misoprostol) +/- mifepriston
Dette gisfor å øke cervix-diltasjonen, livmorskontraksjoner og utstøting av POC
87
Behandling av en pasient med truende abort
Observer for videre vaginalblødning
Bekkenhvile med null per vagina
Ofte vil blødningen være selvbegrensende, men disse pasientene har økt risiko for prematur fødsel (PTL) og prematur vannavgang (PPROM)
Rh-negative kvinner som opplever vaginalblødning skal ha Rho-GAM for å forhindre isoimmunisering
88
Årsaker til spontanabort i andre trimester
Infeksjon
Livmor/cervix-abnormaliteter
Systemisk sykdom hosm oren
Føtotoksiner
Traume
Kromosomfeil er IKKE en vanlig årsak til spontanabort i andre trimester
89
Kirurgisk behandling av inkomplett/missed spontanabort i andre trimester
Dilatasjon og evakuering + oxytocin og prostaglandiner
90
Hva er forskjellen på dilatasjon og curretage og dilatasjon og evakuering
Forskjellen er fosterets alder
Etter 16 uker: dilatasjon og evakuering
91
Evakuering av POC ved spontanabort i andre trimester: dilatasjon og evakuering vs. indusert fødsel
Dilatasjon og evakuering er raskere enn indusert fødsel, men er assosiert med risiko for livmorsperforasjon og cervix-laserasjoner
92
Hva er forskjellen på prematur fødsel (PTL) og inkompetent cervix
Prematur fødsel (PTL) = starter med kontraksjoner, som fører til endringer i cervix
Inkompetent cervix = smertefri dilatering av livmorshalsen
93
Risikofaktor for inkompetent cervix
Tidligere cervix-kirurgi (kjeglebiopsi, dilatasjon)
Tidligere cervix-laserasjoner ifm fødsel
Livmor-abnormaliteter
Tidligere DES-eksponering
94
Hva er komplikasjonene av en inkompetent cervix
Inkompetent cervix fører til smertefri dilatasjon av livmorshalsen
Livmorsinnholdet blir eksponert for omverdenen
Komplikasjoner
- Spontanabort
- Infeksjon
- Vaginalblødning
- Vannavgang
95
Inkompetent cervix hos gravide kvinner med levedyktige fostere: behandling
Betametason (reduserer risikoen for prematuritet)
Dersom det oppstår rier: tokolyse
96
Behandling av inkompetent cervix hos kvinner med pre-levedyktige foster
Elektiv terminering
Evt cerclage - en sutur rundt:
- Cervical-vaginalovergangen (McDonald)
- Interne os (Shirodkar)
Dersom en pasient tidligere har opplevd inkompetent cervix, kan elektiv cerclage gjøres i 12-14. svangerskapsuke ved neste graviditet
97
Suksessrate med cerclage for inkompetent cervix
Rundt 90%
98
Når fjernes cerclage
Rundt 36-38. svangerskapsuke
99
Hva kan du tilby en kvinne med inkompetent cervix som har hatt mislykket McDonald cerclage OG mislykket Shirodkar cerclage?
Transabdominal cerclage (TAC).
Cerclage rundt interne os som utføres ved laparotomi
100
Residiverende spontanaborter: definisjon
3 eller mer spontanaborter på rad
101
Residiverende spontanaborter: årsaker
Kromosomfeil
Anatomiske abnormaliteter
Infeksjon
15% har antifosfolipid antistoff syndrom (APA)
En annen gruppe antas å ha lutealfase-defekt (inadekvat progesteron-nivåer til å opprettholde graviditeten)
102
Residiverende spontanaborter: utredning (algoritme)
1) Karyotype av begge foreldre (+ av POC hvis mulig)
2) Mors anatomi (hysterosalpingogram)
- Hvis abnormal: hysteroskopi eller laparoskopi
3) Test for:
- Hypotyreose
- Diabetes
- Antifosfolipid antistoff syndrom
- Lupus
- Hyperkoagulabilitet
4) Serum progesteron i lutealfasen (lutealfase-defekt)
5) Mikrobiologiske prøver fra cervix, vagina og endometrium
103
Hva kan du gjøre for pasienter med kromosomfeil (for eksempel balanserte translokasjoner) med residiverende spontanaborter?
In vitro fertilisering (IVF) med donor-sperm eller ovum
104
Hvordan behandler du pasienter med lutealfase-defekt og residiverende spontanaborter?
Gi progesteron
105
Medikamentell abort: hva gir du?
Ekstrauterin graviditet: metotrexat
Intrauterin graviditet: mifepriston og misoprostol
106
Etter du har gitt metotrexat som for ekstrauterin graviditet: når skal pasienten komme tilbake?
En uke senere (for å vurdere om hun trenger en MTX-dose til)
B-hCG-nivåene øker ofte i de første dagene etter MTX, men skal falle med 10-15% etter 4-7 dager
Ved manglende reduksjon i B-hCG må pasienten få andre dose MTX
107
Cystisk fibrose: arv
Autosomal recessiv
108
Prenatal screening for cystisk fibrose
CF er autosomal recessiv
1) Screen moren for de 100 vanligste mutasjonene (f.eks. delta F508).
2) Dersom moren er positiv: screen barnefaren
Hvis begge er positive er det 25% sjanse for at barnet får CF
109
Sigdcelleanemi: prenatal screening
Sigdcelleanemi: autosomal recessiv punktmutasjon i beta-kjeden i hemoglobin
Screening gjøres i afroamerikanere
1) Screen moren med Hb-elektroforese
2) Dersom moren er positiv: screen barnefaren
Hvis begge er positive er det 50% sjanse for at barnet blir bære (sigdcelle trait) og 25% sjanse for sigdcelleanemi
110
Tay-Sachs: arv
Autosomal recessiv
Hexosaminidase A-defisiens fører til akkumulering av GM2-gangliosider
111
Tay-Sachs: prenatal screening
Tay-Sachs: autosomal recessiv hexosaminidase A-defisiens
Screening gjøres i Ashkenazi-jøder
1) Screeen moren
2) Hvis positiv: screen barnefaren
Hvis begge er positive er det 25% sjanse for at barnet får Tay-Sachs
112
alfa-Talassemi: cis- vs. trans-delesjon
Cis-delesjon = samme kromosom
- Ses primært i asiatere
Trans-delesjon = forskjellige kromosmer
- Ses i afrikanere
Dersom begge foreldrene har cis-delesjon har barnet 25% sjanse for å få fatal alfa-talassemi (hydrops fatalis)
Dersom begge foreldrene har trans-delesjon vil barnet også ha trans-delesjon (og dermed være asymptomatisk bærer)
113
Aneuploidi: definisjon
For mange eller for få kromosomer
Ikke en multiplikasjon av 2n
114
Screening for aneuploidi i:
- Første trimester
- Andre trimester
Første trimester:
- Nakkefoldtykkelse
- PAPP-A
Andre trimester: kvadruppeltest
- hCG
- Inhibin
- Estriol
- MSAFP
115
Eneste abnormaliteten som ses på ultralyd hos barn med Turner syndrom
Cystisk hygrom
116
Embryologi (oppsummert)
Blastocyst implanteres i livmoren etter 1 uke og gir opphav til indre og ytre cellemasse
Indre cellemasse blir embryoet
Ytre cellemasse blir trofoblast
I starten av andre uke blir trofoblasten til:
- Indre cytotrofoblast
- Ytre syncytiotrofoblast
Samtidig deles indre cellemassen (embryoet) seg til bilaminar disk (epiblast og hypoblast)
I 3. uke: gastrulering
- Det dannes en primitiv strek på epiblasten
- Invaginering av epiblast fører til formering av de 3 cellelagene (endoderm, mesoderm, ectoderm)
117
Når skjer organogenese?
3-8 uker etter fertilisering (altså svangerskapsuke 5-10)
118
Hva er det som dannes fra:
- Endoderm
- Mesoderm
- Ektoderm
Endoderm: GI-traktus og luftveiene
Mesoderm: hjertet, muskler og GU
Ektoderm: nerver, hud og sensoriske organer
119
Nevralrørsdefekter: årsak
Defekt lukking av:
- Fremre nevropore (dag 25)
- Bakre nevropore (dag 27)
Lukkingen skal altså skje i slutten av uke 4 (6. svangerskapsuke)
120
Genmutasjon som er assosisert med nevralrørsdefekter
Homozygot mutasjon i metyl tetrahydrofolat reduktase (MTHFR)
121
Ultralyd-funn ved spina bifida
Lemon sign (konkave frontal-ben)
Banana sign (cerebellum som er utflatet og dratt kaudalt)
122
Screening for nevralrørsdefekter
Økt MSAFP
Økt alfa-føtoprotein (AFP) i åpne nevralrørsdefekter
123
Fallots tetrade: elementer
VSD
Pulmonalstenose
Høyre ventrikkelhypertrofi
Overridende aortabue
124
Eisenmenger fysiologi: definisjon
Venstre-høyre shunt gir pulmonal volumoverload med resulterende pulmonal hypertensjon
Resulterer i endring av shuntretningen (til høyre-venstre) med påfølgende sentral cyanose
125
Potter syndrom: definisjon
Nyresvikt med påfølgende oligohydramnios
Fører til pulmonal hypoplasi, kontrakturer og deformert ansikt/ekstremitetetr
126
Potter syndrom: årsak
Bilateral nyreagenese
Kan også skyldes urinobstruksjon (som f.eks. bilaterale posteriøre ureterklaffer)
127
Årsaker til forhøyet MSAFP
Nevralrørsdefekter
Abdominalveggsdefekter (omfalocele, gastroschise)
Multippel gestasjon
Placenta-abnormaliteter (previa, accreta)
Feil datering
128
Når gjøres amniocentese?
Etter uke 15
129
Amniocentese: hvordan gjøres det
Transabdominal aspirerering av fostervann
Væsken inneholder fosterceller som kan dyrkes, og deretter karyotypet med FISH for å finne aneuploidi eller mutasjoner
130
Insidens av komplikasjoner i forbindelse med amniocentese
1 av 200
131
Hvilken metode må du bruke for å oppdage mikrodelesjoner?
Complete genome hybridization array (array cGH)
132
Chorionic villus sampling: når gjøres det
Uke 9-12 (vs. amniocentese: etter uke 15)
133
Hvorfor gjøres chorionic villus sampling?
For å karyotype fosteret tidlig (uke 9-12)
134
På hvilke måter kan du karyotype fosteret
Chorionic villus sampling (uke 9-12)
Amniocentese (etter uke 15)
Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)
Noninvasiv prenatal diagnostikk (foster-DNA i mors serum)
135
Hvilken type aneuploidi blir ofte ikke sett på serum screening-prøver?
Sex-kromosomaneuploidi (Turner, Klinfelter)
Turner kan noen ganger ses på ultralyd i første trimester (cystisk hygrom)
136
Er barnemorens alder en risikofaktor for sex-kromosomaneuploidi (Turner, Klinfelter)
Nei, denne typen aneuploidi ser ut til å være forårsaket av fars nondisjunksjon
137
Komplikasjoner ved amniocentese
Fosterdød
Infeksjon (korioamnionitt)
Preterm premature rupture of membranes (PPROM)
Alloimunisering av moren
138
Må alle fostere med nevralrørsdefekter leveres med sectio?
Nei
139
Prenatal behandling av meningomyelocele
Prenatal fosterkirurgi bedrer utfallene (bedre bevegelse)
140
Sykdommer hos mor som er assosiert med risiko for nevralrørsdefekter
Diabetes
Kramper (fordi de tar antiepileptika - karbamazepin, valproat)
141
Litium: teratogenitet
Ebsteins anomali
- Feilstilling av trikuspidklaffen
- Atrialisering av høyre ventrikkel
142
Svangerskapskomplikasjon assosiert med lavt peroralt kalsiuminntak
Pre-eklampsi
143
Downs screening i første trimester: sensitivitet
Serum screen (hCG og PAPP-A): 60%
Nakkefoldtykkelse: 70%
Kombinert (PAPP-A + nakkefoldtykkelse): 80%
------------------
Når denne screeningen kombineres med kvadruppeltesten i andre trimester blir sensitiviteten 95%
144
Hva er terskelen for en positiv Downs screen?
Varierer fra 1:150 til 1:350
145
Er ultralyd en god screening test for Downs?
Nei. Kun 60% av Downs-fostere vil ha makroskopiske defekter som er synlige på ultralyd
60% sensitivitet er dårligere enn både førstetrimester-screening (NF + PAPP-A) og kvadruppeltesten i andre trimester
146
Ultralyd: klassiske funn i fostere med DOwns
AV-kanaldefekt
Pylorus-stenose
147
Kaudal regressjon på ultralyd: assosiasjon
Diabetes hos mor
148
Hvilke typer prenatal screening/diagnostikk skal tilbys til hvilke pasienter?
Alt skal tilbys til alle
149
Siden karyotyping tar 5-10 dager, finnes det en måte å diagnostisere aneuploidi raskere på?
FISH
