Nevromuskulære sykdommer

Question 1

Hvilke ulike nervromuskulære sykdommer har vi?

Answer 1

• Anteriore hors celle
• -> SMA
• Perifer nerve
• ->GBS
• NMJ
• -> Myasthenia
• Muskel
• ->DMD

Question 2

Etiologi?

Answer 2

• Genetisk
• Metabolsk
• Inflammatorisk
• Toksisk

Question 3

Hva omfatter Myopatier og hva Neuropatier?

Answer 3

• Myopatier (muskel sykdommer):
• Duchenne muskulær dystrofi
• Medfødt myopati
• FSH
• Myotonsik dystrofi
• Nerupatier (nervesykdom)
• HMSN–> charcot-marie tooth
• Aquired–>Guillain Barre syndrom
• Sekundær –> Metabolsk (diabetes), mangler (B12), infeksjon

Question 4

Hva er positive og hva er negative symptomer ved disse type sykdom?

Answer 4

Negative:

• Svakhet
• Fatigue
• Aktivitet intolleranse
• Muskel atrofi
• Utviklingsforsinkelse
• Hypotoni

Positive:

• Smerter/kramper
• Kontraturer
• Lordose
• Skoliose
• Myotonia
• Myoglobinuria

Question 5

Hva er Duchenne Muskulær dystrofi?

Answer 5

• En alvorlig progressiv sykdom
• X-linked
• Proksimal affeksjon mer enn distalt
• Bein før armer, red patella refleks
• Symptomer fra 2-4 år, norm utvikling før dette
• Rullestol fra 12-13 år
• Utvikler kontrakturer, skoliose, red resp muskulatur
• 1/3 har mild kognetiv affeksjon
• Død rundt 19 år uten intevesjon
• STEROIDER kan sakne utviklingen

Question 6

Hva er Gower’s sign?

Answer 6

-At barnet ikke klarer å reise seg opp normalt, men må dytte seg opp med hendene og få rette knær før han kan komme i oppreist stilling.

Question 7

Hva er pseudohypertrofi hos DMD pasienter

Answer 7

-Forstørret muskel, som regel i leggene

Question 8

Diagnose av muskel sykdommer?

Answer 8

• Historie og undersøkelse
• Utredning
• -> CREATININ KINASE
• -> NEUROPHYSIOLOGI
• Bildetakning
• Speisfikt
• -> Biopsi
• ->Genetikk

Question 9

Diagnose av Duchenne?

Answer 9

• Historie og undersøkelse
• Utredning
• -> CK > 10 000
• Genetikk
• -> DMD genet, X-kromosmet
• ->Genetisk veiledning
• Biopsi?

Question 10

Hva er Becker MD?

Answer 10

• Ca. 3-6/100 000 guttebarn
• Debutt symptomer som regel etter fylte 10 år
• Rullestolavhengig fra 30 år
• Sjelden påvirking av intelektet
• Relativt ofte affeksjon av hjerte

Question 11

Hva er spinal muskulær atrofi?

Answer 11

• 1/6-10 000
• Autosomal recissiv.
• Sykdom i forhorncellene
• Type I-III
• Diagnose: DNA

Question 12

Klinikk SMA type I (Werdnig -Hoffmann)?

Answer 12

• Debut 0-6 mnd
• Lærer aldri å sitte
• Svak gråt, suge og puste probl, hypotoni, tunge fasikulsjoner,
• Proksimal > distalt
• Armer>bein
• Ikke affisert IQ
• Dør som regel før 2 år

Question 13

Klinikk SMA type II?

Answer 13

• Debut 6-18 mnd
• Lærer aldri å gå
• Ofte håndtremor, alvorlige deformiteter–> skoliose, hyppige resp infeksjoner,
• Resp failure–> trenger vent søtte, BiPAP, hosteassistanse
• Normal IQ, snakker tidlig

Question 14

Klinikk SMA type III?

Answer 14

• Første sympt etter barnet har lært å gå, 18 mnd
• Sjelden alvorlig resp problemer
• Kan ofte gå i mange år