Medfødte malformasjoner Flashcards
1
Q
Etiologi?
A
Genetiske:
- Kromoson defekt
- Singel gen mutasjon
- Delesjon
- Økt antall tandem repetisjoner
- Maternell: Mitokondriell defekt
Miljø:
- Infeksjoner: TORCH
- Stoff (alkohol, kokain, medikamenter)
- Bestråling
- Maternell diabetes
2
Q
Kan bestemors helse ha noe å si?
A
Ja.
Mors ovum kan ha blitt eksponert for teratogeniske effekter i bestemors livmor.
3
Q
Hvor mange og hvorfor dør fostere før fødsel?
A
- Ca 80-90 % dør før fødsel, mange vet ikke at de er gravide.
- De fleste dør tidlig grunnet chromosomal abnormalitet.
4
Q
Hvilke ulike typer kromosomale malformasjoner må vi huske på?
A
- Autosomal trisomi 49 %
- Monosomy X 19 %
- Triploid 17%
5
Q
Hvilke singel gen defekter må vi vite om?
A
- Autosomal dominat
- Autosomal resisiv
- X-bundet
- Mitokondriel
- Trippel repetert ekspansjon (Fragil X)
6
Q
Hvilke blastogenetiske malformasjoner ser vi?
A
- I uke 1-4
- Anencephalus (mangler hjerne)
- Spina bifida
- Monocygotisk siamesike tivilinger
- Spironomeli= fusjon og hypoplasi av lavere ekstremiteter
- Holoprosencehaly (Cyclop, et øye på midten, udelt hjerne)
- Limp-body wal complex (underekstremiiteret og abdomen paralelt)
- Pentalogy of Cantrell (øvre abdominal vegg, nedre sternum, diafragma, pericardium, hjerte, etopia cordis)
7
Q
Hvilke tilstander er assosiert med Trisomi 21, 18 og 13.
A
Økt tilfeller av blastogenetisk midtlinje abnomaliteter:
- ganespalte
- Ophalocele (lever, tarmer osv utsiden av abdomen)
- Medfødte hjertefeil
- Diafragma herine
8
Q
Hvilke screening tiltak kan gjøres?
A
- Ultralyd
- Cytogenetiske: fostervansprøver, amnion biopsi
- Maternel serum alpha fetoprotein
9
Q
Hva er indikasjon for screening?
A
- Mors alder
- Fam hist på suspekte kromosom abnormaliteter.
- Funn på ultralyd
10
Q
Hva gjøres for diagnostisering ved abort?
A
- Obduksjon
- Røntgen av hele skjelett
- TORC analyse
- Placenta histologisk undersøkelse
