Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

4. Klinisches > Neurologie #10 - Myopathien > Flashcards

Neurologie #10 - Myopathien Flashcards

1
Q

Definition Muskeldystrophie

A

Störung des Muskelaufbaus mit möglicher Muskelschwäche und -atrophie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Welche Erkrankungen werden zu Muskeldystrophien und erblichen Myopathien gezählt?

A
  • Progressive Muskeldystrophie Duchenne und Becker
  • Facioscapuläre Muskeldystrophie
  • Gliedergürtel-Dystrophie
  • Myotone Dystrophie
  • periodische Lähmungen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Was sind allgemeine Symptome von myopathischen Syndromen?

A
  • Muskelschwäche mit schlaffem (paretischem) oder erhöhtem (myotonen, tetanischen) Tonus
  • Atrophien/Hypertrophien (tonusabh.)
  • Myalgien
  • CK-Erhöhung
  • ggf. cardiale Beteiligung
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Pathophysiologie progressive Muskeldystrophien

A

Mutationen im muskulären Protein Dystrophin führen zu fortschreitendem Abbau von (insb. Skelett-)Muskulatur

(keine ausreichende Verankerung von Muskel im Bindegewebe -> Absterben der Muskelzelle + binde-/fettgewebiger Umbau mit Hypertrophie der verbliebenen Muskelzellen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Erbmuster progressive Muskeldystrophien

A

Becker und Duchenne: x-chromosomal rezessiv -> AUSSCHLIESSLICH Jungen betroffen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Erkrankungsalter der progressiven Muskeldystrophien

A

Typ Duchenne (häufigste): 3.-5. LJ

Typ Becker: 5.-20. LJ

(gibt auch weitere, interessiert aber keinen Menschen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Unterschied zwischen der Muskeldystrophie Duchenne bzw. Becker

A

Duchenne = maligne Form -> vollständiger Verlust des Dystrophins durch non-sense-Mutation

Becker = benigne Form -> Verminderung des Dystrophins durch miss-sense-Mutation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Primärbefund bei Muskeldystrophie Duchenne

A

Paresen + Atrophien der Beckengürtelmuskulatur (Stolpern + Stürzen), breitet sich im Verlauf auf andere Muskeln aus

Abschwächung der Reflexe von prox. nach dist. bei neg. Pyramidenbahnzeichen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wichtigste muskuläre Folgeerscheinungen bei der Muskeldystrophie Duchenne

A

Watschelgang mit Trendelenburg-Zeichen

Gowers-Zeichen (Pt stützt sich beim Aufstehen auf Oberschenkel)

Pseudohypertrophie der Wadenmuskeln

-> Gehunfähigkeit ab 12.-15. LJ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Andere wichtige System, die bei der Muskeldystrophie Duchenne noch betroffen sind

A
  • Herz -> dil. Kardiomyopathie, HRST
  • Lunge -> resp. Insuffizienz
  • auch Intelligenzminderungen mgl.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Symptome der Muskeldystrophie Becker

A

ebenfalls Paresen + Atrophien der Beckengürtelmuskulatur, die sich im Verlauf ausbreiten, jedoch langsamer progredient

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Prognose der progressiven Muskeldystrophien

A

Lebenserwartung Typ Duchenne: 20-40y

Typ Becker: 35-50y

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Diagnostik Muskeldystrophien

A

neben Anamnese/klin. Befund

  • Labor: erhöhte CK
  • EMG: myopathisches Schädigungsmuster
  • Diagnosesicherung durch Muskelbiopsie + immunhistochemische Anfärbung
  • genetische Testung
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wie sieht ein myopathisches EMG aus?

A

fehlende Muskelfasern -> weniger Muskelfasern können stimuliert werden, daher kleine MAPs (niedrige Amplitude + schmaler Auschlag)

  • frühe Rekrutierung
  • myotone Entladungen (Fibrillationen)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Symptome der Gliedergürtel-Dystrophien

A

= limb girdle muscular dystrophy (LGMD)

Paresen + Atrophien der Becken- und Schultergürtelmuskulatur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Erbmuster Schultergürtel-Dystrophie und fascioscapuläre Muskeldystrophie

A

LGMD1 und FSHD autosomal-dominant (LGMD2 autosomal-rezessiv)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Klinik der fascioscapuläre Muskeldystrophie (FSHD)

A

Krankheitsbeginn: Kindheit - spätes Erwachesenalter

-> assym. Schwäche der Gesichts-, Schulter- und Oberarmmuskulatur + Facies myopathica und Scapula alata

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Was ist eine Facies myopathica?

A

Beidseitige Ptosis, Atrophie der Mm. temporales, Herabhängen des Unterkiefers, Hypomimie, längliches Gesicht

BEACHTE: M. orbicularis oris nicht betroffen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Therapie der Muskeldystrophien

A

keine kurative Therapie!

  • symptomatisch
  • Physiotherapie
  • z.T. chirurgisch (Lösung von Kontraturen, Korrektur der Skoliose, Herz-Tx)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Definition Myotonie

A

Verzögerte Muskelrelaxation -> führt häufig zur Hypertrophie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Häufigste Erkrankung mit Myotonie

A

Myotone Dystrophie = Multisystemerkrankungen infolge von Nukleotid-Repeat-Expansionen mit Paresen, myotoner Symptomatik und Begleitmanifestationen

  • Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert)
  • Myotone Dystrophie Typ 2 (proximale myotone Myopathie, „PROMM“)
22
Q

Was bedeutet genetische Antizipation?

Bei welchem Typ der myotonen Dystrophie?

A

Früheres Auftreten durch mehr Repeats bei nachfolgenden Generationen

-> Typ 1: Curschmann-Steinert

23
Q

Symptome der myotonen Muskeldystrophie

A
  • Muskeldystrophie (zunächst distal betont)
  • Myotonie (verz. Öffnen nach Faust-/Lidschluss)
  • Katarakt!!

weitere: Kardiomyopathie, Facies myopathica, Stirnglatze, DM, Hypothyreose, kognitive Defizite usw.

24
Q

Inwiefern äußert sich die PROMM anders von der Curschmann-Steinert Muskeldystrophie

A
  • prox. anstatt distale Extremitätenmusk. betroffen (insb. Hüftmuskulatur)
  • weniger Myotonie und Systembeteiligung
  • häufig eher Myalgien im Vordergrund
25
Q

Welche Erkrankungen können zu metab./toxischen Myopathien führen?

A
  • Glycogenosen + andere Speichererkrankungen
  • Toxine: Alkohol und Heroin
  • metabolisch-endokrine Ursachen: thyreotoxisch, thyreopriv, Steroid-Myopathie
26
Q

Klinik aller Myositiden

A

proximale Schwäche

Myalgien (~50%)

CK-Erhöhung

27
Q

Ursachen von Myositiden

A
  • autoimmun
  • Kollagenose-assoziiert (Polymyositis, Dermatomyositis)
  • paraneoplastisch (IMMER Tumorsuche bei Dermatomyositis)
  • infektiös (viral -> Coxsackie, Influenza, Echo)
28
Q

Unterschied Polymyositis und Dermatomyositis

A

Polymyositis = entz. Erkrankung der Skelettmuskulatur

bei Dermatomyositis (“Lila-Krankheit”) ebenfalls Haut beteiligt

29
Q

Ursachen einer Dermato-/Polymyositis

A
  • paraneoplastisch, v.a. bei Älteren -> IMMER Tumorsuche
  • V.a. virale Genese, v.a. bei Jüngeren (Coxsackie)
30
Q

Zusätzliche Symptomatik bei Dermatomyositis

A

Hautbefall

  • Hellrotes bis bläulich-rotes Erythem im Gesicht („Lila-Krankheit“) und Rötung und Ödem periorbital → „Verheulter Gesichtsausdruck“
  • Schuppende Erytheme an den Fingergelenken
  • Gottron-Papeln: Weiße bis hellrote Papeln der Fingerstreckseiten
  • Subkutane Kalzifikationen
31
Q

Therapie der Myositiden

A
  • Poly-/Dermatomyositis: Immunsuppresiva wie Azathioprin, i.V. IGs
  • Tumorbehandlung, sofern paraneoplastisch
  • Antibiose
32
Q

Erkrankungen der muskulären Endplatte

A

= myasthene Syndrome

  • Lambert-Eaton-Syndrom
  • Myasthenia gravis
33
Q

Pathophysiologie Myasthenia gravis

A

Auto-AKs gegen postsyn. AChR → abgeschwächte neuromusk. Übertragung → zus. Depletion der präsyn. ACh-Speicher bei repetitiven Reizen → weitere Abschwächung der neuromusk. Übertragung

Folgen:

  • mittelfristige Destruktion der postsyn. ACh-Rezeptoren durch Komplementaktivierung
  • langfristig struktureller Umbau der postsyn. Membran und Verbreiterung des synaptischen Spaltes
34
Q

Wie kommt es zu der Sensibilisierung gegen den AChR bei Myasthenia gravis?

A

Thymus exprimiert myogene Zellen mit AChR

-> T-Lymphos werden fälschlicherweise gegen diese Zellen sensibilisiert

35
Q

Makroskopische Nebenbefunde bei Myasthenia gravis

A

Thymushyperplasie (bei 2/3 der Pt) oder Thymom (10%)

36
Q

Altersgipfel der Myasthenia gravis

A

in jedem Alter möglich, auch Kinder (~10%) -> 2 Häufigkeitsgipfel:

30-40y (mehr Frauen)

60-80y (mehr Männer)

37
Q

Klinische Einteilung der Myasthenia gravis

A

Klasse I = okuläre Myasthenie -> äußere Augenmuskeln betroffen

Klasse II-V = generalisierte Myasthenie -> jede Form der Augenbeteiligung mgl, zus. Beteiligung von Skelett-, Gesichts- und Schlundmuskulatur mgl.

(V = Intubationsbedürfigkeit)

38
Q

Klinische Hinweise auf Myasthenia gravis

A

Doppelbilder + Sehstörungen

Schluck- und Sprechbeschwerden

BEACHTE: Symptomatik nimmt im Laufe des Tages zu, zudem bei Infekten, Menstruation, Stresssituationen

39
Q

Was passiert bei einer myasthenen Krise?

A

Krisenhafte Verschlechterung der Myasthenia gravis -> schwere Muskelschwäche (schlaffe Parese) mit resp. Insuffizienz und Aspirationsgefahr

etwa bei 3-4% aller MG-Pt

BEACHTE: kann auch Erstmanifestation sein

40
Q

RF einer myasthenen Krise

A
  • Fehler bei Verordnung oder Einnahme der Myastheniemedikamente
  • bulbäre Symptomatik (Dysphagie, Sprechstörungen, etc.)
  • ältere, multimorbide Pt
  • Infektionen und Fieber
41
Q

Wichtige DD zur Myasthenen Krise

A

cholinerge Krise bei Überdosierung von Cholinesterase-Inhibitoren

-> im Zweifel Intubation, alles absetzen und zuwarten

42
Q

Klinischer Test zur Diagnose einer Myasthenia gravis

A

Simpson-Test: beim Aufwärtsblicken für eine Minute wird Ptosis provoziert

43
Q

Wieso Bildgebung bei V.a. Myasthenia gravis?

A

CT oder MRT mit KM zur Darstellung von Thymusveränderungen -> KM-aufnehmende Raumforderung im vorderen Mediastinum/Thymom?

44
Q

Basistherapie einer Myasthenia gravis

A

oft lebenslang Cholinesterase-Inhibitoren: rev. Blockade der AChE→ Verhinderung des Abbaus von ACh → Steig. des ACh-Angebots im syn. Spalt → Verringerung der Muskelschwäche

= Pyridostigmin

BEACHTE: Überdosierung -> cholinerge Krise

45
Q

Weitere Therapie einer Myasthenia gravis, sofern Basistherapie nicht ausreichend

A
  • Immunsuppressiva: Steroide, ggf. als Kombitherapie mit Azathioprin o. ä.
  • Intravenöse IGs/Plasmapherese bei schwerer Exazerbation/myasthener Krise
  • Thymektomie bei Thymom-Nachweis bzw. gen. Myasthenia gravis
46
Q

Pathophysiologie einer Neuromyotonie

A

= Myokymie

Auto-AKs gegen K-Kanäle per. mot. Nerven oder genetisch Mutationen der Kanäle

47
Q

Klinik einer Neuromyotonie

A
  • spontane Muskelaktivität, oft kontinuierliche Fingerbewegungen
  • Myalgien und Krämpfe nach Beübung, bis 30 min.
48
Q

Pathophysiologische Ursachen der periodischen Lähmungen

A

Ionenkanalerkrankungen, die durch gleichzeitige Änderung der Elektrolytspiegel (Na, K, Ca, Cl) zu periodischen Lähmungen (proximal, symmetrisch, schlaff) führen

-> meist autosomal-dominant vererbt mit hoher Penetranz

49
Q

Perkussionsmyotonie

A

Kontraktion des Muskels bei Beklopfen

50
Q

Lid-Lag-Phänomen

A

Pt soll nach unten schauen, Lider bleiben zurück

4. Klinisches (20 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions