Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

4. Klinisches > Neurologie #1 - GBS, Ataxien, ALS, spastische Spinalparese > Flashcards

Neurologie #1 - GBS, Ataxien, ALS, spastische Spinalparese Flashcards

1
Q

Was ist das Guillan-Barré-Syndrom?

A

= idiopathische Polyradikuloneuritis -> infektassoz. Autoimmunreaktion gegen per. RM/Axone

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Was ist die häufigste Ursache des Guillan-Barré-Syndroms?

A

in 2/3 d. F. vorausgegangene Infektion des GI- oder Respirationstraktes daneben auch: OPs, SS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Welche AKs sind beim Guillan-Barré-Syndrom in 20-30% d. F. nachzuweisen?

A

Auto-AKs gegen Myelin und Ganglioside (GM1-3)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Was sind die häufigsten Erreger-Auslöser für ein GBS?

A

v.a. Campylobacter jejuni, auch CMV, EBV, Mykoplasmen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Pathomechanismus des Guillan-Barré-Syndroms

A

Erreger machen molekulares Mimikry, ähneln damit Gangliosidstrukturen -> Körper baut Auto-AKs -> vorwiegend segmentale Demyelinisierung

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Beschreibe kurz den zeitlichen Verlauf des Guillan-Barré-Syndroms.

A

1) erste Symptome ca. 2wo nach Infekt 2) Zunahme der Symptome über 4wo 3) Rückbildung über mehrere Monate zus.: therapieassoz. Verschlechterung innerhalb der ersten 8wo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Symptome des Guillan-Barré-Syndroms

A

meist symmetrische, aufsteigende, distal betonte Parästhesien + schlaffe Tetraparese (in 2/3 d.F. Gehunfähigkeit), zusätzlich

  • Hirnnervenausfälle, insb. N. facialis (gerne bilat.)
  • vermind./fehlende Muskeleigenreflexe
  • auton. Dysregulation (HRST, Brady-/Tachykardie), Blasen-/Mastdarmstörungen
  • Schmerz (nächtlicher Rückenschmerz)

CAVE: Ateminsuffizienz -> beatmungspflichtig!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Anderer Name für die beim Guillan-Barré auftretende Ateminsuffizienz

A

Landry-Paralyse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Abgesehen von der passenden Klinik und dem Ausschluss anderer Erkrankungen, was ist ein starker labordiagnostischer Hinweis auf ein Guillan-Barré-Syndrom?

A

ab 2./3. wo zytalbuminären Dissoziation = starke Vermehrung des Gesamteiweißes im Liquor aufgrund einer Schrankenstörung der BBB und normaler Zellzahl)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

EMG-Befund eines GBS

A

Leitungsverzögerung

-> gesenkte Nervenleitgeschwindigkeit, Leitungsblöcke, erhöhte F-Wellen-Latenz/fehlende F-Welle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Welche weiteren AKs könnte man ggf. noch serologisch beim Guillan-Barré-Syndrom nachweisen?

A
  • GQ1b bei Miller-Fisher-Syndrom - GD1 (axonale Formen)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Neben einer symptomatischen Therapie, wie wäre ein Guillan-Barré-Syndrom zu behandeln?

A
  • Gabe von hochdosierten Immunglobulinen
  • alternativ: Plasmapherese

BEACHTE: Steroide nicht wirksam!!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Was ist eine Ataxie?

A

Störung der Koordination von Bewegungsabläufen -> u.a. bei Erkrankungen des Kleinhirns

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Was ist der Unterschied zwischen sensorischen und zerebellären Ataxien?

A

sensorische Ataxie = Schädigung liegt außerhalb des Kleinhirns in Peripherie, ist also visuell kompensierbar (besser, wenn Augen offen)

motorische Ataxie = Schädigung liegt im Kleinhirn, daher nicht kompensierbar und mehr Symptome

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Welche Symptome treten bei Ataxie auf?

A
  • Gang-/Standataxien = Pt geht wie betrunken
  • Rumpfataxien = Unfähigkeit gerade zu sitzen/stehen
  • Extremitätenataxien
    • Dysmetrie = falsch abgemessene Zielbewegung (überschießend/zu kurz bemessen)
    • Dysdiadochokinese = Verlust der Fähigkeit, antagonistische Bewegungen auszuführen
    • Intensiontremor = tritt bei Zielbewegung auf und wird mit zunehmender Nähe zum Ziel stärker
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Welche zerebellären Ataxien sind erblich bedingt?

A
  • autosomal-dominant -> spinozerebelläre Ataxie (SCA)
  • autosomal-rezessiv -> AOA1, AOA2, Ataxie teleangiectatica
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Welche zerebellären Ataxien gelten als erworben?

A
  • alkoholische Kleinhirndegeneration
  • MS, andere Kleinhirnläsionen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Welche Krankheiten verursachen sensorische Ataxien?

A
  • Hinterstrangschädigungen (z.B. bie funikuläre Myelose, MS, Friedreich-Ataxie) -> spinale Ataxie
  • Polyneuropathie -> periphere Ataxie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Was haben die spinozerebellären Ataxien (SCAs) gemeinsam?

A

werden autosomal-dominant vererbt

die meisten haben CAG-Basentriplett-Wiederholungen (wie Chorea Huntington), jedoch andere Genloci/Proteine betroffen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Was ist die häufigste, erblich auftretende Form der Ataxie?

A

Friedreich-Ataxie, autosomal-rezessiv

21
Q

Pathomechanismus Friedreich-Ataxie

A

Trinukleotidrepeatexpansion im Gen, das für das Protein Frataxin kodiert (wichtig für mitochondrialen Energiestoffwechsel) -> damit defekt

  • > Atrophie mitochondrienreicher Neuronen
  • > progrediente Degeneration der Hinterstrangbahn
22
Q

Was sind die wichtigsten Symptome der Friedreich-Ataxie?

A

wird progredient schlimmer + mehr Ataxie-Symptome

  • unsicherer Gang (Stolpern/Stürzen) im Jugendalter (vor 25. LJ)
  • gestörter Lage-/Vibrationssinn = Pallhypästhesie
  • Dysarthrie innerhalb von 5y nach Krankheitsbeginn
  • gerne auch: Hohlfuß (Friedreich-Fuß), Kardiomyopathie, DM
23
Q

Nenne neben der Friedreich-Ataxie ein paar weitere autosomal-rezessive Ataxien.

Wann treten die alle auf?

A

alle im Kindes-/Jugendalter

  • Ataxie mit Vit E-Mangel
  • Ataxie mit okulomotorischer Apraxie
  • Ataxia Teleangiectatica
  • Ataxia Teleangiectatica-like disorder
24
Q

Ansatz zur Therapie von Ataxien

A

motorisches Training mit “Exergames” (AR) mit Verbesserung der zugrundeliegenden Kontrollmechanismen

25
Was sind Motoneuronenerkrankungen?
Gruppe von Erkrankungen, bei denen entweder das 1./2. oder beide Motoneuronen erkrankt sind
26
Welche Motoneuronenerkrankungen betreffen nur das 1. Motoneuron? Symptome
spastische Spinalparese primäre Lateralsklerose (PLS) -\> gesteigerte Muskeleigenreflexe, Pyramidenbahnzeichen, Spastik, Krämpfe
27
Welche Motoneuronenerkrankungen betreffen nur das 2. Motoneuron? Symptome
Spinale Muskelatrophie (SMA) motorische Neuro(no)patien -\> abgeschwächte/aufgehobene Muskeleigenreflexe, Muskelatrophie, Fibrillationen (Zunge)/Faszikulationen (Rumpf/Extremitäten)
28
Wie sieht der Verlauf einer ALS gewöhnlicherweise aus?
Erstmanifestation zwischen dem 6. und 8. Lebensjahrzehnt -\> meist zunächst atrophische Paresen der kleinen Handwurzeln (auch Waden/Schultern), dann Ausbreitung auf weitere motorische Systeme/Muskelgruppen und spastische Paresen, zudem Faszikulationen später Tod innerhalb Monate - 10y aufgrund resp. Insuffizienz
29
Welche Motoneuronenerkrankungen betreffen das 1. und das 2. Motorneuron?
amyotrophe Lateralsklerose (ALS) spinale und bulbäre Muskelatrophie (SBMA)
30
Welche Symptome treten bei einer ALS infolge der Schädigung des 1. Motoneurons auf?
* Pseudobulbäre Schädigung: pathologisches Lachen und Weinen, erhöhter Muskeltonus der Schlundmuskulatur, „langsame Zunge“ * Spastik + Schwäche * Hyperreflexie mit verbreiterten Reflexzonen, Überspringen * Babinski-Zeichen und andere pathologische Reflexe
31
Inwieweit wird die Sensibilität durch ALS beeinflusst?
sehr viele betroffen, jedoch nur subklinisch und somit ohne subjektive Relevanz (wsl. bis 20% Pallhypästhesie)
32
Welche Muskeln sind bei einer ALS in der Regel nicht betroffen?
Augenmuskeln, Blasen- und Analsphinkter
33
Welches wichtige weitere System kann im Verlauf einer ALS beteiligt sein?
Frontalhirnfunktionsstörungen bis hin zur frontotemporaler Demenz (5%)
34
3 Subtypen der ALS
* Progressive Bulbärparalyse = selektive Hirnnervenlähmung, 20% aller ALS-Patienten * Primäre Lateralsklerose (PLS) = selektive Schädigung des 1. Motoneurons, ~5% aller ALS-Patienten * „monomelische“ ALS = selektive Schädigung einer Extremität, z.B. ein Arm (zu Beginn); manchmal „benigne monomelische Atrophie“
35
Wie sieht die bulbäre Symptomatik im Rahmen einer ALS aus? Kann schließlich auch isoliert auftreten.
betroffen sind also Hirnnervenkerne der Medulla oblongata (Bulbus med. obl.) * Dysarthrie mit nasaler, eher leiser Sprache, bis zur Unfähigkeit zu sprechen * Dysphagie, bis zur Unfähigkeit zu schlucken * Speichelfluss (KEINE Mehrproduktion) * aufgehobener Würgereflex * Facialisparesen, Paresen des M. temporalis,... * Zungenfaszikulationen und Zungenatrophie
36
Welche Befunde würde man im EMG bei bestehender ALS erheben können?
Feststellung der ALS an 3 verschiedenen Körperteilen! Neurogenes Schädigungsmuster = path. Spontanaktivität (positive scharfe Wellen, Fibrillationen) und großamplitudiges, aber gelichtetes Aktivitätsmuster (weniger Neurone -\> wollen kompensieren und sprossen neu in ausgefallene Muskulatur ein)
37
In wie vielen Fällen ist ALS familiär bedingt?
5-10%, tritt dann auch bissl früher auf, ansonsten sporadisch
38
Welche Gene sind bei der familiär bedingten ALS nachgewiesen?
* C9orf72-Gen -\> 25-30% der familiären Fälle * Kupfer-Zink-Superoxiddismutase-Gen (SOD1, ALS1) -\> 10-20% der familiären Fälle * weitere: * Alsin (ALS2) * Senataxin (ALS4) * Vesicle-assoc. Membrane Protein B (ALS8)
39
Welche andere Krankheit ist stark mit dem C9orf72-Gen assoziiert?
ALS mit frontotemporaler Demenz (ALS-FTD) ~etwa 5% der ALS-Pt (führt zur Aggregatbildung von TDP43, daher wohl Kontinuum der beiden Krankheiten) -\> mot. Symptome der ALS + Verhaltens- oder Sprachauffälligkeiten
40
Welche Genmutationmutation liegt ebenfalls in etwa 50% der Fälle mit frontotemporaler Demenz vor?
FTLD-Tau
41
Wie ist eine ALS zu therapieren?
keine kausale Therapie verfügbar, daher v.a. supportive/palliative Therapie im Verlauf und ergänzt durch bisschen medikamentöse Therapie
42
Welches Medikament führt zur Lebenszeitverlängerung von bis zu 10% (3-4mo) bei ALS?
Riluzol (u.a. antiglutamaterge Wirkung) CAVE: Transaminasenanstieg, darum regelmäßig kontrollieren
43
Welche anderen Medikamente kommen bei der Therapie der ALS zum Einsatz?
* Vit E: keine Evidenz, nur Expertenmeinung * Magnesium, Chininsulfat (Antispastika): bei Krämpfen * Scopalamin-Pflaster, Amitryptilin, Botulinum-Injektionen in die Speicheldrüsen (Anticholinergika): bei ausgeprägter Schluckstörung mit Speichelretention * Antibiose bei Pneumonie * ggf. Antidepressiva
44
Was ist eine Paraspastik?
krampfartig erhöhter Muskeltonus = Spastik der unteren Extremität (Scherengang durch Adduktorenspasmus) Ursache ist eine Schädigung des 1. Motoneurons
45
DDs bei einer Paraspastik
* primär chronische MS * funikuläre Myelose * cervicale Myopathie * progrediente spastische Spinalparese * hereditäre spastische Spinalparese -\> reine/komplexe Form
46
Wie kommt eine spastische Spinalparese zustande? Was passiert klinisch?
sporadisch/genetisch bedingt kommt es zur nicht-entzündliche, Neurodegeneration mit Untergang der Pyramidenbahn und des Gyrus praecentralis (1. Motoneuron), meist bereits im Kindes-/Jugendalter -\> spastischen Paraparese, Hohlfußbildung, Dysarthrie und kognitiven Störungen
47
Wie wird die hereditäre spastische Spinalparese vererbt?
autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder auch x-chromosomal
48
Wie wird eine "reine" hereditären spastische Spinalparese (HSP) vererbt? Klinik
autosomal-dominante Vererbung (v.a. SPG4 und SPG3) -\> progr. Paraspastik, zus. Hinterstrangsymptome (epikritisch/protopathisch) + Blasenstörungen
49
Wie wird eine "komplexe" hereditären spastische Spinalparese (HSP) vererbt? Klinik
autosomal-rezessiv (v.a SPG11, SPG15) - \> progr. Paraspastik, zus. kognitive Störungen/Retardierung, Amyotrophie, dünnes Corpus callosum ggf. Retinadegeneration

4. Klinisches (20 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions