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4. Klinisches > Neurologie #1 - GBS, Ataxien, ALS, spastische Spinalparese > Flashcards

Neurologie #1 - GBS, Ataxien, ALS, spastische Spinalparese Flashcards

1
Q

Was ist das Guillan-Barré-Syndrom?

A

= idiopathische Polyradikuloneuritis -> infektassoz. Autoimmunreaktion gegen per. RM/Axone

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2
Q

Was ist die häufigste Ursache des Guillan-Barré-Syndroms?

A

in 2/3 d. F. vorausgegangene Infektion des GI- oder Respirationstraktes daneben auch: OPs, SS

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3
Q

Welche AKs sind beim Guillan-Barré-Syndrom in 20-30% d. F. nachzuweisen?

A

Auto-AKs gegen Myelin und Ganglioside (GM1-3)

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4
Q

Was sind die häufigsten Erreger-Auslöser für ein GBS?

A

v.a. Campylobacter jejuni, auch CMV, EBV, Mykoplasmen

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5
Q

Pathomechanismus des Guillan-Barré-Syndroms

A

Erreger machen molekulares Mimikry, ähneln damit Gangliosidstrukturen -> Körper baut Auto-AKs -> vorwiegend segmentale Demyelinisierung

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6
Q

Beschreibe kurz den zeitlichen Verlauf des Guillan-Barré-Syndroms.

A

1) erste Symptome ca. 2wo nach Infekt 2) Zunahme der Symptome über 4wo 3) Rückbildung über mehrere Monate zus.: therapieassoz. Verschlechterung innerhalb der ersten 8wo

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7
Q

Symptome des Guillan-Barré-Syndroms

A

meist symmetrische, aufsteigende, distal betonte Parästhesien + schlaffe Tetraparese (in 2/3 d.F. Gehunfähigkeit), zusätzlich

  • Hirnnervenausfälle, insb. N. facialis (gerne bilat.)
  • vermind./fehlende Muskeleigenreflexe
  • auton. Dysregulation (HRST, Brady-/Tachykardie), Blasen-/Mastdarmstörungen
  • Schmerz (nächtlicher Rückenschmerz)

CAVE: Ateminsuffizienz -> beatmungspflichtig!

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8
Q

Anderer Name für die beim Guillan-Barré auftretende Ateminsuffizienz

A

Landry-Paralyse

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9
Q

Abgesehen von der passenden Klinik und dem Ausschluss anderer Erkrankungen, was ist ein starker labordiagnostischer Hinweis auf ein Guillan-Barré-Syndrom?

A

ab 2./3. wo zytalbuminären Dissoziation = starke Vermehrung des Gesamteiweißes im Liquor aufgrund einer Schrankenstörung der BBB und normaler Zellzahl)

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10
Q

EMG-Befund eines GBS

A

Leitungsverzögerung

-> gesenkte Nervenleitgeschwindigkeit, Leitungsblöcke, erhöhte F-Wellen-Latenz/fehlende F-Welle

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11
Q

Welche weiteren AKs könnte man ggf. noch serologisch beim Guillan-Barré-Syndrom nachweisen?

A
  • GQ1b bei Miller-Fisher-Syndrom - GD1 (axonale Formen)
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12
Q

Neben einer symptomatischen Therapie, wie wäre ein Guillan-Barré-Syndrom zu behandeln?

A
  • Gabe von hochdosierten Immunglobulinen
  • alternativ: Plasmapherese

BEACHTE: Steroide nicht wirksam!!

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13
Q

Was ist eine Ataxie?

A

Störung der Koordination von Bewegungsabläufen -> u.a. bei Erkrankungen des Kleinhirns

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14
Q

Was ist der Unterschied zwischen sensorischen und zerebellären Ataxien?

A

sensorische Ataxie = Schädigung liegt außerhalb des Kleinhirns in Peripherie, ist also visuell kompensierbar (besser, wenn Augen offen)

motorische Ataxie = Schädigung liegt im Kleinhirn, daher nicht kompensierbar und mehr Symptome

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15
Q

Welche Symptome treten bei Ataxie auf?

A
  • Gang-/Standataxien = Pt geht wie betrunken
  • Rumpfataxien = Unfähigkeit gerade zu sitzen/stehen
  • Extremitätenataxien
    • Dysmetrie = falsch abgemessene Zielbewegung (überschießend/zu kurz bemessen)
    • Dysdiadochokinese = Verlust der Fähigkeit, antagonistische Bewegungen auszuführen
    • Intensiontremor = tritt bei Zielbewegung auf und wird mit zunehmender Nähe zum Ziel stärker
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16
Q

Welche zerebellären Ataxien sind erblich bedingt?

A
  • autosomal-dominant -> spinozerebelläre Ataxie (SCA)
  • autosomal-rezessiv -> AOA1, AOA2, Ataxie teleangiectatica
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17
Q

Welche zerebellären Ataxien gelten als erworben?

A
  • alkoholische Kleinhirndegeneration
  • MS, andere Kleinhirnläsionen
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18
Q

Welche Krankheiten verursachen sensorische Ataxien?

A
  • Hinterstrangschädigungen (z.B. bie funikuläre Myelose, MS, Friedreich-Ataxie) -> spinale Ataxie
  • Polyneuropathie -> periphere Ataxie
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19
Q

Was haben die spinozerebellären Ataxien (SCAs) gemeinsam?

A

werden autosomal-dominant vererbt

die meisten haben CAG-Basentriplett-Wiederholungen (wie Chorea Huntington), jedoch andere Genloci/Proteine betroffen

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20
Q

Was ist die häufigste, erblich auftretende Form der Ataxie?

A

Friedreich-Ataxie, autosomal-rezessiv

21
Q

Pathomechanismus Friedreich-Ataxie

A

Trinukleotidrepeatexpansion im Gen, das für das Protein Frataxin kodiert (wichtig für mitochondrialen Energiestoffwechsel) -> damit defekt

  • > Atrophie mitochondrienreicher Neuronen
  • > progrediente Degeneration der Hinterstrangbahn
22
Q

Was sind die wichtigsten Symptome der Friedreich-Ataxie?

A

wird progredient schlimmer + mehr Ataxie-Symptome

  • unsicherer Gang (Stolpern/Stürzen) im Jugendalter (vor 25. LJ)
  • gestörter Lage-/Vibrationssinn = Pallhypästhesie
  • Dysarthrie innerhalb von 5y nach Krankheitsbeginn
  • gerne auch: Hohlfuß (Friedreich-Fuß), Kardiomyopathie, DM
23
Q

Nenne neben der Friedreich-Ataxie ein paar weitere autosomal-rezessive Ataxien.

Wann treten die alle auf?

A

alle im Kindes-/Jugendalter

  • Ataxie mit Vit E-Mangel
  • Ataxie mit okulomotorischer Apraxie
  • Ataxia Teleangiectatica
  • Ataxia Teleangiectatica-like disorder
24
Q

Ansatz zur Therapie von Ataxien

A

motorisches Training mit “Exergames” (AR) mit Verbesserung der zugrundeliegenden Kontrollmechanismen

25
Q

Was sind Motoneuronenerkrankungen?

A

Gruppe von Erkrankungen, bei denen entweder das 1./2. oder beide Motoneuronen erkrankt sind

26
Q

Welche Motoneuronenerkrankungen betreffen nur das 1. Motoneuron?

Symptome

A

spastische Spinalparese

primäre Lateralsklerose (PLS)

-> gesteigerte Muskeleigenreflexe, Pyramidenbahnzeichen, Spastik, Krämpfe

27
Q

Welche Motoneuronenerkrankungen betreffen nur das 2. Motoneuron?

Symptome

A

Spinale Muskelatrophie (SMA)

motorische Neuro(no)patien

-> abgeschwächte/aufgehobene Muskeleigenreflexe, Muskelatrophie, Fibrillationen (Zunge)/Faszikulationen (Rumpf/Extremitäten)

28
Q

Wie sieht der Verlauf einer ALS gewöhnlicherweise aus?

A

Erstmanifestation zwischen dem 6. und 8. Lebensjahrzehnt

-> meist zunächst atrophische Paresen der kleinen Handwurzeln (auch Waden/Schultern), dann Ausbreitung auf weitere motorische Systeme/Muskelgruppen und spastische Paresen, zudem Faszikulationen

später Tod innerhalb Monate - 10y aufgrund resp. Insuffizienz

29
Q

Welche Motoneuronenerkrankungen betreffen das 1. und das 2. Motorneuron?

A

amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

spinale und bulbäre Muskelatrophie (SBMA)

30
Q

Welche Symptome treten bei einer ALS infolge der Schädigung des 1. Motoneurons auf?

A
  • Pseudobulbäre Schädigung: pathologisches Lachen und Weinen, erhöhter Muskeltonus der Schlundmuskulatur, „langsame Zunge“
  • Spastik + Schwäche
  • Hyperreflexie mit verbreiterten Reflexzonen, Überspringen
  • Babinski-Zeichen und andere pathologische Reflexe
31
Q

Inwieweit wird die Sensibilität durch ALS beeinflusst?

A

sehr viele betroffen, jedoch nur subklinisch und somit ohne subjektive Relevanz (wsl. bis 20% Pallhypästhesie)

32
Q

Welche Muskeln sind bei einer ALS in der Regel nicht betroffen?

A

Augenmuskeln, Blasen- und Analsphinkter

33
Q

Welches wichtige weitere System kann im Verlauf einer ALS beteiligt sein?

A

Frontalhirnfunktionsstörungen bis hin zur frontotemporaler Demenz (5%)

34
Q

3 Subtypen der ALS

A
  • Progressive Bulbärparalyse = selektive Hirnnervenlähmung, 20% aller ALS-Patienten
  • Primäre Lateralsklerose (PLS) = selektive Schädigung des 1. Motoneurons, ~5% aller ALS-Patienten
  • „monomelische“ ALS = selektive Schädigung einer Extremität, z.B. ein Arm (zu Beginn); manchmal „benigne monomelische Atrophie“
35
Q

Wie sieht die bulbäre Symptomatik im Rahmen einer ALS aus?

Kann schließlich auch isoliert auftreten.

A

betroffen sind also Hirnnervenkerne der Medulla oblongata (Bulbus med. obl.)

  • Dysarthrie mit nasaler, eher leiser Sprache, bis zur Unfähigkeit zu sprechen
  • Dysphagie, bis zur Unfähigkeit zu schlucken
  • Speichelfluss (KEINE Mehrproduktion)
  • aufgehobener Würgereflex
  • Facialisparesen, Paresen des M. temporalis,…
  • Zungenfaszikulationen und Zungenatrophie
36
Q

Welche Befunde würde man im EMG bei bestehender ALS erheben können?

A

Feststellung der ALS an 3 verschiedenen Körperteilen!

Neurogenes Schädigungsmuster = path. Spontanaktivität (positive scharfe Wellen, Fibrillationen) und großamplitudiges, aber gelichtetes Aktivitätsmuster

(weniger Neurone -> wollen kompensieren und sprossen neu in ausgefallene Muskulatur ein)

37
Q

In wie vielen Fällen ist ALS familiär bedingt?

A

5-10%, tritt dann auch bissl früher auf, ansonsten sporadisch

38
Q

Welche Gene sind bei der familiär bedingten ALS nachgewiesen?

A
  • C9orf72-Gen -> 25-30% der familiären Fälle
  • Kupfer-Zink-Superoxiddismutase-Gen (SOD1, ALS1) -> 10-20% der familiären Fälle
  • weitere:
    • Alsin (ALS2)
    • Senataxin (ALS4)
    • Vesicle-assoc. Membrane Protein B (ALS8)
39
Q

Welche andere Krankheit ist stark mit dem C9orf72-Gen assoziiert?

A

ALS mit frontotemporaler Demenz (ALS-FTD) ~etwa 5% der ALS-Pt (führt zur Aggregatbildung von TDP43, daher wohl Kontinuum der beiden Krankheiten)

-> mot. Symptome der ALS + Verhaltens- oder Sprachauffälligkeiten

40
Q

Welche Genmutationmutation liegt ebenfalls in etwa 50% der Fälle mit frontotemporaler Demenz vor?

A

FTLD-Tau

41
Q

Wie ist eine ALS zu therapieren?

A

keine kausale Therapie verfügbar, daher v.a. supportive/palliative Therapie im Verlauf und ergänzt durch bisschen medikamentöse Therapie

42
Q

Welches Medikament führt zur Lebenszeitverlängerung von bis zu 10% (3-4mo) bei ALS?

A

Riluzol (u.a. antiglutamaterge Wirkung)

CAVE: Transaminasenanstieg, darum regelmäßig kontrollieren

43
Q

Welche anderen Medikamente kommen bei der Therapie der ALS zum Einsatz?

A
  • Vit E: keine Evidenz, nur Expertenmeinung
  • Magnesium, Chininsulfat (Antispastika): bei Krämpfen
  • Scopalamin-Pflaster, Amitryptilin, Botulinum-Injektionen in die Speicheldrüsen (Anticholinergika): bei ausgeprägter Schluckstörung mit Speichelretention
  • Antibiose bei Pneumonie
  • ggf. Antidepressiva
44
Q

Was ist eine Paraspastik?

A

krampfartig erhöhter Muskeltonus = Spastik der unteren Extremität (Scherengang durch Adduktorenspasmus)

Ursache ist eine Schädigung des 1. Motoneurons

45
Q

DDs bei einer Paraspastik

A
  • primär chronische MS
  • funikuläre Myelose
  • cervicale Myopathie
  • progrediente spastische Spinalparese
  • hereditäre spastische Spinalparese -> reine/komplexe Form
46
Q

Wie kommt eine spastische Spinalparese zustande?

Was passiert klinisch?

A

sporadisch/genetisch bedingt kommt es zur nicht-entzündliche, Neurodegeneration mit Untergang der Pyramidenbahn und des Gyrus praecentralis (1. Motoneuron), meist bereits im Kindes-/Jugendalter

-> spastischen Paraparese, Hohlfußbildung, Dysarthrie und kognitiven Störungen

47
Q

Wie wird die hereditäre spastische Spinalparese vererbt?

A

autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder auch x-chromosomal

48
Q

Wie wird eine “reine” hereditären spastische Spinalparese (HSP) vererbt?

Klinik

A

autosomal-dominante Vererbung (v.a. SPG4 und SPG3)

-> progr. Paraspastik, zus. Hinterstrangsymptome (epikritisch/protopathisch) + Blasenstörungen

49
Q

Wie wird eine “komplexe” hereditären spastische Spinalparese (HSP) vererbt?

Klinik

A

autosomal-rezessiv (v.a SPG11, SPG15)

  • > progr. Paraspastik, zus. kognitive Störungen/Retardierung, Amyotrophie, dünnes Corpus callosum
    ggf. Retinadegeneration

4. Klinisches (20 decks)

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