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Neoplasias mieloproliferativas crónicas Flashcards

1
Q

¿Qué son las neoplasias mieloproliferativas crónicas?

A

Son panmielopatías clonales causadas por mutaciones en la célula germinal pluripotencial de la médula ósea, lo que lleva a una proliferación excesiva de las series hematopoyéticas en sangre periférica y médula ósea

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2
Q

¿Qué caracteriza a las NMPC en términos de proliferación celular?

A

Aunque afectan a todas las series hematopoyéticas, predomina una de ellas sobre las otras, lo que define el tipo específico de NMPC​

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3
Q

¿Cuáles son los principales tipos de neoplasias mieloproliferativas crónicas y cuál es la serie celular predominante en cada una?

A

Policitemia Vera (PV): Predominan los eritrocitos.
Leucemia Mieloide Crónica (LMC): Predominan los leucocitos.
Trombocitemia Esencial (TE): Predominan las plaquetas.
Mielofibrosis Primaria (MF): Predomina la fibrosis medular y mieloptisis​

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4
Q

¿Qué mutaciones están involucradas en las NMPC?

A

Mutación JAK2: Presente en policitemia vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria.

BCR-ABL: Característico de la leucemia mieloide crónica​

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5
Q

¿Cuál es la mutación más característica de la leucemia mieloide crónica?

A

La translocación (9;22), que genera el gen de fusión BCR-ABL, también llamado cromosoma Filadelfia​

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6
Q

¿Cómo es el hemograma en la leucemia mieloide crónica?

A

Se observa incremento de leucocitos en todas sus formas, con presencia de blastos y trombocitosis​

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7
Q

¿Qué hallazgos clínicos pueden sugerir la presencia de una NMPC?

A

Aumento de células sanguíneas maduras en un contexto crónico.
Esplenomegalia (muy frecuente en estos trastornos)​

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8
Q

¿Qué ocurre en la fase acelerada de las NMPC?

A

Hay un aumento de la proliferación celular, con mayor cantidad de células inmaduras y blastos en sangre periférica​

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9
Q

¿Cuándo se considera que una NMPC ha evolucionado a una leucemia aguda?

A

Cuando los blastos en médula ósea o sangre periférica superan el 20%

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10
Q

¿Existe un tratamiento curativo para las NMPC?

A

Sí, el único tratamiento curativo es el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos, aunque no siempre es viable. En la fase crónica se emplean inhibidores de tirosina-cinasa

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11
Q

¿Cómo se clasifican las neoplasias mieloproliferativas crónicas?

A

Se dividen en neoplasias mieloproliferativas clásicas y neoplasias mieloproliferativas no clásicas​
.

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12
Q

¿Cuáles son las neoplasias mieloproliferativas crónicas clásicas?

A

Policitemia Vera (PV): Predomina la serie roja.
Leucemia Mieloide Crónica (LMC): Predomina la serie blanca.
Trombocitemia Esencial (TE): Predomina la serie megacariocítica-plaquetaria.
Mielofibrosis Primaria (MF): Predomina la fibrosis medular​

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13
Q

¿Cuáles son las neoplasias mieloproliferativas crónicas no clásicas?

A

Leucemia Neutrofílica Crónica: Predominan los granulocitos maduros.
Leucemia Eosinofílica Crónica: Predominan los eosinófilos.
Mastocitosis Sistémica: Predomina la infiltración por mastocitos.
Síndromes mieloproliferativos crónicos inclasificables​

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14
Q

¿Cómo se diferencian las NMPC clásicas entre sí en términos de laboratorio?

A

Se pueden diferenciar según los siguientes parámetros:
Policitemia Vera: Aumento de hematíes, leucocitos y plaquetas, fosfatasa alcalina leucocitaria elevada.
Mielofibrosis Primaria: Disminución de hematíes, leucocitos y plaquetas variables, fibrosis de médula ósea marcada.
Trombocitemia Esencial: Aumento de plaquetas con leucocitos normales o elevados.
Leucemia Mieloide Crónica: Aumento masivo de leucocitos, cromosoma Filadelfia positivo​

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15
Q

¿Qué alteraciones genéticas caracterizan a las NMPC clásicas?

A

JAK2 V617F: Presente en PV, TE y MF.
BCR-ABL: Característico de la LMC.
Mutaciones en CALR y MPL: Se encuentran en TE y MF cuando JAK2 es negativo​

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16
Q

¿Cuál es la principal característica de la leucemia mieloide crónica?

A

Se asocia con el cromosoma Filadelfia (t9;22), que genera el gen de fusión BCR-ABL1, responsable de la proliferación celular descontrolada​

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17
Q

¿Qué marcador citogenético es característico de la mielofibrosis y la trombocitemia esencial?

A

En casos JAK2 negativos, se han encontrado mutaciones en MPL y en la proteína del retículo endoplásmico CALR, afectando la proliferación celular​

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18
Q

¿Cuál es la mutación más frecuente en las neoplasias mieloproliferativas crónicas?

A

La mutación JAK2V617F en el exón 14 del cromosoma 9. Está presente en:
Más del 95% de los casos de policitemia vera (PV).
Entre 50-60% de los casos de trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MF)​

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19
Q

¿Cuál es el efecto de la mutación JAK2V617F en la hematopoyesis?

A

Incrementa la proliferación y diferenciación celular hematopoyética.
Inhibe la apoptosis.
Permite la formación espontánea de colonias eritroides sin necesidad de eritropoyetina (EPO)​

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20
Q

¿En qué otras enfermedades se ha encontrado la mutación JAK2V617F?

A

50% de los casos de síndrome de Budd-Chiari idiopático (posiblemente NMPC ocultas).
Rara vez en leucemia aguda mieloide (LAM)​

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21
Q

¿Cuál es la alteración genética característica de la leucemia mieloide crónica (LMC)?

A

La translocación (9;22) que forma el cromosoma Filadelfia (Ph).
Origina el gen de fusión BCR-ABL1, que codifica la tirosina-cinasa P-210, facilitando la proliferación celular e inhibiendo la apoptosis​

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22
Q

¿Se mantiene el cromosoma Filadelfia en la fase blástica de la LMC?

A

Sí, pero pueden aparecer otras alteraciones cromosómicas secundarias durante la progresión de la enfermedad​

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23
Q

Qué mutaciones pueden encontrarse en pacientes con trombocitemia esencial (TE) o mielofibrosis primaria (MF) cuando JAK2V617F es negativa?

A

Mutación en el receptor de trombopoyetina (MPL):
Presente en menos del 10% de los casos.
Induce crecimiento celular independiente de citocinas e hipersensibilidad a la trombopoyetina​
.
Mutación en la proteína del retículo endoplásmico CALR:
Se encuentra en el 20-25% de los casos de TE y MF.
Produce activación anómala del receptor MPL​

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24
Q

¿Qué es la policitemia vera?

A

Es una neoplasia mieloproliferativa crónica caracterizada por una producción excesiva de eritrocitos, independiente de los mecanismos normales de regulación de la eritropoyesis​

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25
¿Cuál es la mutación genética más frecuente en la PV?
Casi todos los pacientes presentan la mutación JAK2V617F o, en menor medida, mutaciones en el exón 12 de JAK2, lo que favorece la proliferación de eritrocitos, granulocitos y megacariocitos​
26
¿Cómo se diferencia la policitemia vera de una poliglobulia secundaria?
Policitemia vera: Eritropoyetina (EPO) disminuida. Poliglobulia secundaria: Eritropoyetina aumentada​
27
¿Cuáles son las tres fases principales de la evolución de la PV?
Fase prodrómica o prepolicitémica: Eritrocitosis moderada, trombocitosis, hiperplasia medular. Fase policitémica: Policitemia marcada con aumento de la masa eritrocitaria, síntomas de hiperviscosidad. Fase gastada o pospolicitémica: Anemia, fibrosis medular, hematopoyesis extramedular, esplenomegalia​
28
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la PV?
Síntomas neurológicos: Cefalea, mareos, acúfenos, parestesias. Complicaciones vasculares: Trombosis y hemorragias. Síntomas constitucionales: Pérdida de peso, sudoración nocturna, fiebre. Prurito acuagénico: Picazón intensa tras el contacto con agua caliente​
29
¿Cuál es el hallazgo más frecuente en la exploración física de un paciente con PV?
La esplenomegalia, presente en el 75% de los casos​
30
¿Cómo se diagnostica la policitemia vera según la OMS 2016?
Se requieren tres criterios mayores o dos criterios mayores + un criterio menor​ : Criterios mayores: Hemoglobina >16,5 g/dL en hombres o >16 g/dL en mujeres, hematocrito >49% (H) o >48% (M), o aumento de la masa eritrocitaria. Médula ósea hipercelular con panmielosis. Presencia de la mutación JAK2V617F o similar. Criterio menor: Eritropoyetina (EPO) sérica baja.
31
¿Cuál es la principal causa de muerte en la PV?
La trombosis arterial, responsable de hasta un tercio de los fallecimientos​
32
¿Cómo se estratifica el riesgo en la PV?
Bajo riesgo: Menores de 60 años sin antecedentes de trombosis. Alto riesgo: Mayores de 60 años o con antecedentes de trombosis​
33
¿Cuál es el tratamiento de la policitemia vera?
Pacientes de bajo riesgo: Flebotomía hasta mantener Hto <45% en hombres y <42% en mujeres. Ácido acetilsalicílico (AAS) 81-100 mg/día para prevenir trombosis. Pacientes de alto riesgo: Hidroxiurea (mielosupresor de elección). Ruxolitinib en caso de resistencia o intolerancia a hidroxiurea. Interferón alfa en pacientes jóvenes o mujeres en edad fértil​
34
¿Qué es la mielofibrosis primaria con metaplasia mieloide o mielofibrosis agnogénica?
Es una panmielopatía clonal caracterizada por una mutación en la célula germinal pluripotencial de la médula ósea, que provoca mielofibrosis reactiva​
35
¿Por qué la mielofibrosis primaria se considera una neoplasia mieloproliferativa crónica?
Porque su evento inicial es una proliferación anómala de megacariocitos en la médula ósea, lo que conlleva la producción de citocinas proinflamatorias y desarrollo progresivo de fibrosis​
36
¿Qué consecuencias tiene la fibrosis medular en la mielofibrosis primaria?
Al ser extensa, provoca la migración de células hematopoyéticas pluripotenciales a órganos extramedulares como hígado y bazo, donde se forman colonias hematopoyéticas​
37
¿Cuáles son las principales manifestaciones clínicas de la mielofibrosis primaria?
Síntomas progresivos de anemia e hipermetabolismo. Visceromegalias progresivas (esplenomegalia casi siempre, hepatomegalia en 50% de los casos). Lesiones óseas osteocondensantes (25-50% de los casos). Hipertensión portal secundaria a hepatomegalia, lo que agrava la esplenomegalia​
38
¿Cuál es la alteración característica en la sangre periférica en mielofibrosis primaria?
Reacción leucoeritroblástica, con presencia de formas jóvenes de todas las series hematopoyéticas. Dacriocitos o hematíes en lágrima, típicos de la mieloptisis​
39
¿Cómo se confirma el diagnóstico de mielofibrosis primaria?
Aspirado medular seco, debido a la fibrosis extensa. Biopsia de médula ósea que muestra fibrosis reticulínica y colagénica. Alteraciones citogenéticas en cromosomas 7, 8 y 9 en la mitad de los pacientes​
40
¿Qué otras enfermedades pueden cursar con fibrosis medular y deben ser consideradas en el diagnóstico diferencial?
Leucemia aguda megacarioblástica (LAM-M7). Tricoleucemia o leucemia de células peludas. Enfermedad de Hodgkin y otras neoplasias hematológicas. Metástasis medulares, tuberculosis, Paget óseo y mastocitosis​
41
¿Existe un tratamiento curativo para la mielofibrosis primaria?
El único tratamiento curativo es el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (alo-TPH), aunque no siempre es viable​
42
¿Cuál es el manejo farmacológico de la mielofibrosis primaria?
Hidroxiurea en fase proliferativa. Ruxolitinib, un inhibidor de JAK1 y JAK2, en fase fibrótica para reducir esplenomegalia y síntomas constitucionales. Danazol, talidomida o lenalidomida con esteroides, para mejorar la anemia​
43
¿Qué es la trombocitemia esencial?
Es una neoplasia mieloproliferativa crónica caracterizada por un aumento persistente de las plaquetas en sangre periférica debido a una proliferación clonal de megacariocitos en la médula ósea​
44
¿Qué mutaciones están asociadas a la trombocitemia esencial?
JAK2V617F: Presente en el 50-60% de los casos. CALR: Se encuentra en 20-25% de los casos sin JAK2. MPL: Menos del 10% de los casos​
45
¿Cuál es la relación entre la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria?
La TE puede evolucionar a mielofibrosis en el 10% de los casos después de 10 años de evolución​ .
46
¿Cuáles son los síntomas más comunes en la trombocitemia esencial?
La mayoría de los pacientes están asintomáticos. En los casos sintomáticos, los síntomas más frecuentes son hemorragias y trombosis. Puede presentarse eritromelalgia, que es un dolor urente en manos, pies y dedos
47
¿Cómo se presenta la trombocitosis en el hemograma?
Se observa un recuento plaquetario superior a 450,000/µL, sin alteraciones significativas en otras series hematológicas​
48
¿La esplenomegalia es común en la trombocitemia esencial?
No es tan frecuente como en otras neoplasias mieloproliferativas, pero puede ocurrir debido a infartos esplénicos por trombosis​
49
¿Cuáles son los criterios diagnósticos de trombocitemia esencial según la OMS?
Recuento plaquetario ≥ 450,000/µL de forma persistente. Biopsia de médula ósea con proliferación de megacariocitos grandes y maduros. Ausencia de criterios diagnósticos de Policitemia Vera, Mielofibrosis Primaria, LMC u otro síndrome mielodisplásico. Presencia de mutaciones JAK2, CALR o MPL​
50
¿Cómo se diferencia la trombocitemia esencial de la trombocitosis reactiva?
En la trombocitosis reactiva, las plaquetas aumentan en respuesta a infecciones, inflamación crónica, deficiencia de hierro o esplenectomía. En la trombocitemia esencial, el aumento de plaquetas es clonal y persistente, con alteraciones en megacariocitos medulares y mutaciones genéticas​
51
¿Cuál es el tratamiento en pacientes con TE de bajo riesgo?
No requieren tratamiento citorreductor. Se recomienda ácido acetilsalicílico (AAS) en dosis bajas si tienen mutación JAK2​
52
¿Cuál es el tratamiento en pacientes con TE de alto riesgo?
Hidroxiurea: Fármaco de elección para reducir la producción de plaquetas. Ácido acetilsalicílico (AAS) en dosis bajas, excepto en trombocitosis extrema. Interferón alfa, anagrelida o busulfán en casos seleccionados​
53
¿Cuál es la expectativa de vida en pacientes con trombocitemia esencial?
La mediana de supervivencia es de aproximadamente 20 años, y en pacientes menores de 60 años puede ser de hasta 33 años​
54
¿Qué es la leucemia mieloide crónica (LMC)?
Es una neoplasia mieloproliferativa crónica caracterizada por una proliferación excesiva de la serie mieloide en la médula ósea y sangre periférica​
55
¿Cuál es la alteración genética característica de la LMC?
La LMC está asociada con la translocación (9;22), que genera el cromosoma Filadelfia (Ph), formando el gen de fusión BCR-ABL1, responsable de la activación anómala de la tirosina-cinasa P-210​
56
¿Cómo afecta el gen BCR-ABL1 a la fisiopatología de la LMC?
Favorece la proliferación celular incontrolada. Inhibe la apoptosis. Aumenta la expansión clonal de las células mieloides​
57
¿En qué grupo etario es más frecuente la LMC?
Es más común en adultos entre 50 y 60 años, con una ligera predominancia en varones​
58
¿Cuáles son los síntomas más frecuentes de la LMC?
Hipermetabolismo: Astenia, pérdida de peso y sudoración nocturna. Hepatoesplenomegalia: Por infiltración de granulocitos inmaduros. Síndrome anémico progresivo​
59
¿Cuál es el hallazgo más característico en el hemograma de la LMC?
Leucocitosis extrema, con aumento de neutrófilos en todas sus fases de maduración. Basofilia y eosinofilia. Trombocitosis o trombopenia variable​
60
¿Qué se observa en la médula ósea de un paciente con LMC?
Hipercelularidad intensa con predominio mieloide. Aumento de la relación mieloide/eritroide. Disminución de la fosfatasa alcalina leucocitaria​
61
¿Cómo se diagnostica la LMC?
Demostración del cromosoma Filadelfia (t9;22) mediante FISH o PCR para detectar BCR-ABL1. Hemograma con leucocitosis y desviación a la izquierda​
62
¿Cuáles son las fases evolutivas de la LMC?
Fase crónica: Curso indolente con proliferación mieloide. Fase acelerada: Aumento de blastos en sangre y médula ósea, hepatoesplenomegalia progresiva. Fase blástica: Transformación en leucemia aguda cuando los blastos superan el 20%​
63
¿Cuál es el tratamiento inicial de la LMC?
Imatinib, un inhibidor de la tirosina-cinasa BCR-ABL1, es el tratamiento de elección en la fase crónica​
64
¿Qué se hace si hay resistencia al tratamiento con imatinib?
Se utilizan inhibidores de segunda y tercera generación, como: Nilotinib, dasatinib o bosutinib (segunda generación). Ponatinib en caso de mutación T315I​
65
¿Cuál es la única opción curativa para la LMC?
El trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos, aunque solo se indica en fases avanzadas o resistencia al tratamiento​
66
¿Cuáles son los factores de peor pronóstico en la LMC?
Edad avanzada. Recuento muy elevado de leucocitos. Anemia grave. Esplenomegalia gigante. Alto porcentaje de blastos en médula ósea y sangre. Aparición de alteraciones citogenéticas adicionales​
67
¿Cuáles son las escalas de riesgo utilizadas en la LMC?
SOKAL EUTOS (European Treatment and Outcome Study)​
68

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