Alteraciones plaquetarias Flashcards
¿Qué es la trombopenia o trombocitopenia?
Es la disminución del número de plaquetas por debajo de aproximadamente 100,000 plaquetas/mm³. Valores inferiores a 50,000 plaquetas/mm³ aumentan el riesgo de sangrado postraumático, y por debajo de 20,000 plaquetas/mm³ pueden causar sangrado espontáneo
¿Cuáles son las principales causas de trombopenia?
Se divide en causas centrales (disminución de producción en médula ósea) y periféricas (aumento de destrucción o consumo plaquetario):
Causas centrales: Aplasia medular, síndromes mielodisplásicos, anemias megaloblásticas, enfermedad de Fanconi, trombopenia cíclica.
Causas periféricas: Púrpura trombocitopénica inmunitaria (PTI), infecciones virales (VIH, hepatitis), fármacos (heparina, tiacidas), hiperconsumo (coagulación intravascular diseminada - CID, síndrome urémico hemolítico - SHU), hiperesplenismo
¿Cómo se clasifica la trombopenia según su patogenia?
Trombopenia central (hipoproducción de plaquetas).
Trombopenia periférica (aumento de destrucción, hiperconsumo o secuestro esplénico)
¿Qué pruebas de laboratorio ayudan al diagnóstico de trombopenia?
Hemograma: Confirma el recuento plaquetario bajo.
Frotis sanguíneo: Descarta pseudo-trombocitopenia por agregados plaquetarios.
Tiempo de hemorragia (PFA-100): Se prolonga en trombopenia.
Estudio de médula ósea: Útil para evaluar producción de megacariocitos
¿Cuál es el tratamiento de la trombopenia?
Si hay sangrado activo: Se trata independientemente del número de plaquetas.
Si < 20,000 plaquetas/mm³ sin sangrado: Se indica tratamiento.
Si 20,000-50,000 plaquetas/mm³: Se evalúa el tratamiento según la edad, ocupación y comorbilidades.
Terapia de primera línea: Corticoides (prednisona 1 mg/kg/día o dexametasona 40 mg IV por 4 días).
Casos graves: Gammaglobulina intravenosa o transfusión de plaquetas.
Segunda línea: Esplenectomía o agonistas del receptor de trombopoyetina (romiplostim, eltrombopag)
¿Qué es la púrpura trombocitopénica inmunitaria (PTI)?
Es una trombopenia autoinmune mediada por anticuerpos IgG dirigidos contra los receptores Ib y IIb/IIIa de la membrana plaquetaria, causando su destrucción en el bazo
¿Qué diferencia hay entre PTI aguda y crónica?
PTI aguda: Ocurre en niños, suele ser autolimitada tras una infección viral.
PTI crónica: Afecta principalmente a mujeres jóvenes, tiene curso recidivante y se asocia a enfermedades autoinmunitarias (LES, linfomas, VIH)
¿Qué es la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT) o síndrome de Moschcowitz?
Es un trastorno caracterizado por trombopenia, anemia hemolítica microangiopática, fiebre, alteraciones neurológicas y disfunción renal. Se debe a la deficiencia de la proteasa ADAMTS-13, que impide la degradación de multímeros del factor de von Willebrand
¿Cómo se trata la PTT?
Recambio plasmático con plasma fresco congelado (para reponer ADAMTS-13).
Corticoides.
Rituximab en casos refractarios
¿Qué enfermedades pueden simular una trombopenia?
Pseudotrombocitopenia: Formación de agregados plaquetarios en tubos con EDTA.
Esplenomegalia: Causa secuestro plaquetario, disminuyendo su número en sangre periférica.
Enfermedad de von Willebrand tipo 2B: Asociada a trombopenia debido a la eliminación acelerada de plaquetas
¿Cuáles son las principales causas de trombopenia?
La trombopenia puede deberse a:
Disminución en la producción de plaquetas (trombopenia central).
Aumento en la destrucción o consumo de plaquetas (trombopenia periférica).
Secuestro esplénico debido a hiperesplenismo
¿Cuáles son las principales causas de trombopenia central?
Se deben a una disminución del número de megacariocitos en la médula ósea, causada por:
Infiltración de médula ósea (leucemias, linfomas).
Aplasia medular.
Anemia megaloblástica.
Síndromes mielodisplásicos.
Infecciones congénitas como la rubéola
¿Cuáles son las causas de la trombopenia periférica?
Se deben a un aumento en la destrucción o consumo de plaquetas y pueden ser:
Autoinmunitarias: Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI), lupus eritematoso sistémico, linfomas.
Fármacos: Heparina, antibióticos, antiepilépticos.
Infecciones: VIH, hepatitis C.
Hiperconsumo plaquetario: Coagulación intravascular diseminada (CID), púrpura trombótica trombocitopénica (PTT).
Hipersplenismo: Por enfermedades hepáticas
¿Qué fármacos pueden inducir trombopenia?
Algunos medicamentos que pueden causar trombopenia incluyen:
Heparina (trombocitopenia inducida por heparina).
Antibióticos como sulfonamidas.
Antiepilépticos como fenitoína.
Quimioterápicos
¿Qué características diferencian la trombopenia inmune de la trombopenia por hiperesplenismo?
Trombopenia inmune: Se produce por la destrucción de plaquetas mediada por anticuerpos. Se observa en PTI y enfermedades autoinmunes.
Trombopenia por hiperesplenismo: Se debe a un aumento del secuestro esplénico, generalmente por enfermedades hepáticas crónicas
¿Qué es la púrpura trombocitopénica inmune (PTI)?
Es una trombopenia autoinmunitaria periférica causada por anticuerpos IgG contra los receptores Ib y IIb/IIIa en la membrana plaquetaria, lo que lleva a su destrucción en el bazo
¿Cuáles son las formas clínicas de la PTI?
Existen dos formas principales:
Aguda: Suele presentarse en niños, generalmente tras una infección viral. Es autolimitada y tiene un buen pronóstico.
Crónica: Más frecuente en mujeres de edad media, con tendencia a recidivas. Puede asociarse a enfermedades como lupus eritematoso sistémico (LES), linfomas y VIH
¿Cómo se diagnostica la PTI?
Se basa en la demostración de trombocitopenia tras descartar otras causas posibles. No se requiere la detección de anticuerpos antiplaquetarios por su escasa especificidad
¿Cuáles son los síntomas principales de la PTI?
Los síntomas incluyen:
Hemorragias en piel y mucosas (petequias, equimosis, epistaxis).
Menstruaciones abundantes (menorragia).
Sangrado gingival
¿Qué hallazgos en la médula ósea ayudan a diferenciar la PTI de otras trombocitopenias?
En la PTI, los megacariocitos están aumentados, lo que indica una destrucción periférica en lugar de una alteración en la producción
¿Cuál es el tratamiento de primera línea para la PTI?
El tratamiento inicial incluye corticoides (prednisona 1 mg/kg/día o dexametasona 40 mg IV por 4 días), lo que disminuye la fagocitosis de plaquetas y la síntesis de autoanticuerpos
¿Qué otras opciones terapéuticas existen si la PTI no responde a corticoides?
Si no hay respuesta, se considera:
Esplenectomía.
Inmunosupresores (rituximab, azatioprina, ciclofosfamida).
Agonistas del receptor de trombopoyetina (eltrombopag, romiplostim)
¿Cuándo se indica tratamiento urgente con gammaglobulina?
En casos de sangrado grave o plaquetas < 20.000/mm³, se usa gammaglobulina intravenosa (1 g/kg/día por 2 días o 400 mg/kg/día por 5 días) para aumentar rápidamente el recuento plaquetario
¿Por qué la esplenomegalia es un dato en contra del diagnóstico de PTI?
La esplenomegalia sugiere otra causa de trombocitopenia, como hiperesplenismo en enfermedades hepáticas o hematológicas
¿Cuál es el pronóstico de la PTI?
La PTI aguda tiene buen pronóstico y suele resolverse espontáneamente. La crónica puede persistir por años con recaídas, pero la mayoría de los pacientes tienen una buena calidad de vida con tratamiento adecuado
¿Qué es la púrpura trombopénica trombótica (PTT)?
Es un trastorno caracterizado por la formación de trombos en los pequeños vasos sanguíneos debido a la no degradación de los multímeros trombogénicos del factor de von Willebrand (vWF) por una alteración en la metaloproteasa ADAMTS-13
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas clásicas de la PTT?
La enfermedad cursa con una péntada clásica:
Trombopenia con sangrado ocasional.
Anemia hemolítica microangiopática con esquistocitos.
Fiebre.
Afectación neurológica transitoria y fluctuante.
Disfunción renal
¿Cómo se diferencia la PTT del síndrome hemolítico urémico (SHU)?
Si predomina la hipertensión arterial (HTA) y la afectación renal, se debe sospechar SHU en lugar de PTT
¿Cuál es la etiología de la PTT?
Puede ser idiopática o secundaria a:
Enfermedades autoinmunes (ej. lupus eritematoso sistémico).
Fármacos (quinina, gemcitabina, ciclosporina, tacrolimus).
Infecciones.
Hipertensión maligna.
Trasplantes de progenitores hematopoyéticos
¿Qué hallazgos histopatológicos se observan en la PTT?
Se observan trombos hialinos en arteriolas y capilares de diferentes tejidos, sin inflamación (diferente de una vasculitis)
¿Cuál es el tratamiento de elección para la PTT?
El tratamiento principal es el recambio plasmático, que ayuda a eliminar los autoanticuerpos contra ADAMTS-13 y a reponer la enzima funcional
¿Qué fármaco puede utilizarse como tratamiento reciente en PTT?
El anticuerpo monoclonal Caplacizumab, que bloquea la interacción del factor vWF con las plaquetas y previene la formación de trombos
¿Cuándo está indicada la transfusión de plaquetas en la PTT?
Nunca debe realizarse de manera rutinaria, ya que puede agravar la trombosis. Solo se usa en sangrados graves
¿Cuándo se debe sospechar una trombocitopatía?
Se debe sospechar cuando el tiempo de hemorragia está prolongado, pero el número de plaquetas es normal
¿Cuáles son las principales causas de trombocitopatías adquiridas?
La principal causa adquirida es la uremia, pero también pueden estar asociadas a fármacos, enfermedades hematológicas y enfermedades autoinmunes
¿Cuáles son las trombocitopatías congénitas más importantes?
Enfermedad de Bernard-Soulier: Se caracteriza por plaquetas gigantes y un defecto en la glucoproteína Ib, lo que impide la adhesión plaquetaria al endotelio. No se corrige con plasma normal
.
Trombastenia de Glanzmann: Se debe a un defecto en la glucoproteína IIb/IIIa, impidiendo la agregación plaquetaria. Presenta adhesión con ristocetina pero no agregación con ADP o adrenalina
¿Cuál es el tratamiento de las trombocitopatías?
La transfusión de plaquetas está indicada en casos de sangrados graves. En la enfermedad de von Willebrand, se puede administrar crioprecipitados o desmopresina (DDAVP)
¿Cuáles son las principales enfermedades de la hemostasia primaria?
Enfermedad de von Willebrand (EvW)
Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Enfermedad de Rendu-Osler-Weber)
Trombastenia de Glanzmann
Síndrome de Bernard-Soulier
¿Qué caracteriza a la enfermedad de von Willebrand?
Es la diátesis hemorrágica hereditaria más frecuente.
Se debe a anomalías cuantitativas o cualitativas del factor von Willebrand (vW).
Existen varios subtipos: Tipo 1, Tipo 2A, 2B, 2M, 2N y Tipo 3.
Puede causar hemorragias en piel y mucosas y prolongación del TTPA
¿En qué consiste la telangiectasia hemorrágica hereditaria (Enfermedad de Rendu-Osler-Weber)?
Es una malformación vascular congénita con vasos reducidos a un simple endotelio, sin soporte ni capacidad contráctil.
Se caracteriza por telangiectasias en mucosa nasal, labios, encías, lengua y tracto gastrointestinal.
Se presenta con sangrado espontáneo o tras traumatismos leves
¿Qué es la trombastenia de Glanzmann y cómo se diagnostica?
Es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por la ausencia del complejo de membrana GP IIb/IIIa, receptor del fibrinógeno.
Hay una falla en la agregación plaquetaria, aunque la adhesión plaquetaria con ristocetina es normal.
Se diagnostica con estudios de agregación plaquetaria y la prueba con ristocetina
¿En qué consiste el síndrome de Bernard-Soulier?
Es un trastorno autosómico recesivo causado por la ausencia de la glucoproteína Ib en la membrana plaquetaria.
Se asocia con plaquetas gigantes y alteración en la adhesión al endotelio vascular.
La prueba de ristocetina no corrige el defecto al añadir plasma normal, a diferencia de la enfermedad de von Willebrand
