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Mente, cerebro y comportamiento > Miastenia gravis y miopatias > Flashcards

Miastenia gravis y miopatias Flashcards

1
Q

La tropomiosina y troponina impiden la contracción del músculo excepto:

A

cuando se libera calcio

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2
Q

Que se necesita para liberar el contenido de la vesícula sináptica de la neurona presinaptica

A

La entrada de calcio y el complejo SNARE

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3
Q

Proteína que permite la accion de la contracción muscular (une actina con músculo)

A

Distrofina

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4
Q

Enfermedad que se caracteriza por el bloqueo de los canales de calcio por lo que impide la liberación de Ach

A

enfermedad de Eaton-lambert

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Q

Mecanismo afectado en la enfermedad de Eaton-Lambert

A

Hay un bloqueo de los canales de calcio por lo que no se va a dar una liberación de Ach. (Está asociada al cancer)

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6
Q

enfermedad en el que hay un bloqueo de proteínas e impide la formación de los complejos SNARE

A

Botulismo

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7
Q

Mecanismo afectado en el botulismo

A

El complejo SNARE (no se forman)

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8
Q

Enfermedad que provoca un bloqueo con ac del receptor de ach e impide la entrada de calcio al musculo

A

Miastenia gravis

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9
Q

Mecanismo afectado en la miastenia gravis

A

Hay un bloqueo de los receptores de ach por ac y esto impide la entrada de calcio al musculo

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10
Q

Enfermedad en la que no existen distrofinas

A

Distrofias

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11
Q

Mecanismo afectado en las distrofias

A

No hay distrofinas por lo que la actina y miosina no pueden funcionar, lleva a la destrucción del músculo (no cura)

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12
Q

Que enfermedad que cursa con afectación muscular es por la afectación de la membrana POSTsináptica

A

Miastenia gravis

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13
Q

Que enfermedad que cursa con afectación muscular es por la afectación de la membrana PRESináptica

A

Eaton-Lambert

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14
Q

Que enfermedades musculares cursan típicamente con dolor

A

Miopatías inflamatorias

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15
Q

Que sintomas esperaremos encontrar en enfermedades que cursan con afectación muscular

A

Debilidad de predominio PROXIMAL
No alteración de reflejos (salvo fases finales)
Atrofia muscular en fases finales
Pseudohipertrofia

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16
Q

Pasos de la activación nerviosa

A
  1. Act canales calcio v dependientes
  2. Entra calcio a region presinaptica
  3. Fusión vesícula a memb presinaptica
    (Ayuda del complejo SNARE)
  4. Liberación ach
  5. Unión ach a receptores nicotinicos
  6. Se abren canales de sodio
  7. Acetilcolinesterasa destruye ach
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17
Q

Pasos de la activación de la célula muscular tras estimulo

A
  1. Despolarización membrana cel musc
  2. Se transmite al interior por tub T
  3. Aumento de calcio intracelular (retic)
  4. Unión calcio-troponina
  5. Tropomiosina se desplaza y libera sitios de unión actina y miosina
  6. Interacción actina-miosina
  7. Contracción muscular (desplazamiento filamento fino sobre el grueso)
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18
Q

Que musculatura se ve afectada frecuentemente en miopatias

A

La facial

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19
Q

Además de la debilidad muscular la miastenia gravis produce 3 cosas (triada)

A

Diplopía (musc ojos, altera visión)
Disfagia
Prosístico palpebral

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20
Q

Cuales son los mecanismos principales en las miopatías

A

Isquemia e inflamación

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21
Q

V o F

En las miopatias las agujetas ocurren porque se acumula ácido láctico

A

F, es por la destrucción de fibras y el acumulo de metabolitos

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22
Q

Por que mecanismo puede producir atrofia la inflamación

A

Por acción de sustancias exógenas

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23
Q

Por que mecanismo puede producir atrofia la malnutrición o el hipermetabolismo

A

Por la falta de proteinas

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24
Q

Como se denomina a la sustitución de tejido muscular por tejido fibroso o grasa

A

Psudohipertrofia

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25
Q

Que es la pseudohipertrofia

A

Sustitución de tejido muscular por tejido fibrosos o grasa

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26
Q

Enfermedades que cursan con contractura muscular anormal

A

Tetania, calambres, miotonia y contracturas

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27
Q

No es una enfermedad propia del musculo sino que es una alteración del metabolismo del calcio y magnesio

A

Tetania

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28
Q

Cual es el mecanismo alterado en la tetania

A

El metabolismo del calcio y magnesio

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29
Q

A que membranas afecta la tetania

A

A las de terminales nerviosas como de células musculares

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30
Q

V o F

En la tetania aumenta la excitabilidad de la membrana: es hiperexcitable y contrae

A

V

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31
Q

Enfermedad genética que se caracteriza por un fallo en la relajación muscular tras la contracción

A

miotonía

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32
Q

Cual es la alteración genética de la miotonía

A

Expansión de tripletes (al transmitirlo a sus hijos va aumentando y presentarán los síntomas a menor edad)

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33
Q

La miotonia es un problema muscular característico de:

A

la distrofia miotónica de Steiner (expansión tripletes)

34
Q

Contracciones involuntarias, sostenidas y dolorosas

A

Calambres

35
Q

Los calambres ocurren por la afectación de

A

La segunda motoneurona

36
Q

En que lugares son característicos los calambres

A

En la pantorrilla y planta del pie

37
Q

Que pruebas deberemos pedir para un paciente que tiene contracción muscular anormal

A
  • Física (tono, fuerza y tamaño)
  • Datos bioquímicos (CK, ALdolasa)
  • P funcionales (ejercicio, edrofonio)
  • Electromiografía importante
38
Q

Como encontraremos la CK y aldolasa en un paciente con destrucción de músculo

A

Aumentadas

39
Q

Donde encontramos CK-BB (de que parte del cuerpo es característico)

A

cerebro

40
Q

Donde encontramos CK-MM (de que parte del cuerpo es característico)

A

Músculo esquelético

41
Q

Donde encontramos CK-MB (de que parte del cuerpo es característico)

A

Músculo cardiaco

42
Q

Explica en que consiste la prueba de ejercicio en un paciente en el que hay una contracción anormal de la musculatura

A
  1. Torniquete
  2. Tras ejercicio y en situación de isquemia el lactato debería aumentar
  3. SI lactato no aumenta es PATOLÓGICO
43
Q

Con el torniquete en la extremidad superior que valoramos

A

Glucogenólisis y glicolisis anaerobia

44
Q

Para que se utiliza la prueba de edrofonio

A

Para el diagnóstico de la miastenia gravis

45
Q

Que es el edrofonio

A

Un farmaco que inhibe la acetilcolinesterasa

46
Q

Que es lo que nos dice en la prueba de edrofonio que nuestro paciente tiene miastenia gravis

A

Cuando damos el farmaco se estimulan los pocos canales de ach que queden y el paciente mejora, si mejora tiene miastenia

47
Q

Cuando debemos sospechar de una miopatía

A

Cuando vemos a un paciente con debilidad proximal, simétrica con + afectación de la cara + aumento de CPK + electromiografía

48
Q

Que no veremos en una persona con miopatia

A

alteración en los reflejos

49
Q

Si vemos una persona con debilidad próximal, simétrica con afectación de la cara, aumento de CPK en que pensaremos

A

Miopatia

50
Q

Viene un paciente a consulta por debilidad, dolor muscular y dice que orina de un color muy oscura como si fuera Coca-Cola. Le hacemos una analítica de sangre y vemos:
- Hiperpotasemia
- Mioglobinuria

Que pensamos que es

A

Pensamos que es una rabdomiolisis (destrucción del musculo)

51
Q

Que es característico encontrar en los análisis de una persona con rabdomiolisis

A

Hiperpotasemia, mioglobinuria, CK elevado en sangre

52
Q

Porque la orina de los pacientes con rabdomiolisis es de color coca cola

A

Por su alto contenido de mioglobina por la destrucción del musculo + insuficiencia renal

53
Q

Que enfermedad genética puede provocar una rabdomiolisis

A

Enfermedad de Mi Ardle

54
Q

Que pensamos que puede tener un paciente que viene a urgencias completamente paralizado, con debilidad generalizada que nos dice que hace unos días comió comida enlatada

A

Toxiinfección alimentaria por clostridium botulinum : BOTULISMO

55
Q

Que es lo que está alterado en el botulismo

A

Se destruye la sinaptobrevina y sintaxis —> no se libera ach

56
Q

Enfermedad auto inmune asociada a neoplasias/tumor pulmonar que se caracteriza por la producción de anticuerpos anti canales de calcio sensibles a voltaje P/Q

A

Eaton Lambert

57
Q

V o F

La fatigabilidad en el síndrome de Eaton lambert aumenta con el esfuerza y mejora en reposo

A

V

58
Q

Enfermedad autoimmune asociada a timoma con frecuencia que se caracteriza por la producción de anticuerpos contra el receptor de Ach u otras proteínas asociadas (anti-MUSK)

A

Miastenia Gravis

59
Q

Como están las enzimas musculares en la miastenia gravis

A

Normales

60
Q

Enfermedad muscular producida por el deficit de tiro Sina cíñala por expansión de tripletes

A

Distrofia miotónica de Steinert

61
Q

Enfermedad de deficit total de distrofina

A

Enfermedad de Duchenne (mueren en la adolescencia)

62
Q

Enfermedad de deficit parcial de distrofina

A

Enfermedad de Becker (en adultos)

63
Q

Que ocurre si una persona tiene un deficit de actina y miosina

A

Es incompatible con la vida

64
Q

La ausencia de que proteína causa lo siguiente:

Fragilidad y permeabilidad anormales de las membranas con mala regulación del calcio que activa la hidrólisis de fosfolípidos y produce necrosis progresiva de las fibras musculares

A

Distrofina

65
Q

En que pensaremos si viene un niño a consulta con debilidad sistémica cuyo curso ha sido progresivo y que en la analítica presenta la CK elevada y tiene un EMG patologico

A

Distrofinopatía: Duchenne

66
Q

Que alteraciones encontramos en un paciente con una distrofinopatía (Duchenne)

A

CK elevada, EMG patológico

(Que tenga debilidad sistémica)

67
Q

Maniobra que hacemos a los pacientes en consulta cuando sospechamos de una distrofia

A

Maniobra de Gowers

68
Q

Que hace un niño con distrofia cuando intenta hacer la maniobra de Gowers

A

Como tiene debilidad en glúteos y pierna tiene que apoyarse con las manos para levantarse

69
Q

V o F

La maniobra de Gowers permite cuantificar el deficit motor que tiene El Niño con distrofia

A

V

70
Q

Cual es la causa más frecuente en pacientes con distrofia

A

Cardiovascular o respiratoria

71
Q

Cuando vemos a un niño con distrofia en consulta que rasgos nos llaman la atención que tienen estos pacientes

A
  1. Gemelos gruesos (es infiltración de grasa)
  2. Parecen musculosos pero no tienen fuerza
  3. CIfoescoleosis
72
Q

Miopatia más frecuente de todas (autosómica dominante)

A

Enfermedad de Steinert

73
Q

Cromosoma afectado en la enfermedad de Steinert

A

19

74
Q

Cuales son las características clínicas mas destacables de la enfermedad de Steinert

A

Problemas respiratorios, arritmias, cataratas precoces, hipogonadismo, resistencia a la insulina, hipersomnia y calvicie frontal, atrofia maseteros, cara de pájaro, se le caen los parpados

75
Q

Si nos viene un paciente con debilidad muscular que en la exploración física vemos que tiene calvicie frontal y nos comenta que tiene arritmias y esta operado de cataratas cuando era mas joven en que pensamos

A

Enfermedad de Steinert

76
Q

Síndrome muscular funcional caracterizado por el deficit de la degradación de glucógeno por el defecto de la mio fosforitas a muscular

A

Enfermedad de Mc Ardle

77
Q

Cual es la alteración de la enfermedad de Mc Ardle

A

Defecto de la mio fosforitas a muscular lo que provoca un deficit de la degradación de glucógeno

78
Q

Que veremos en un joven con la enfermedad de Mc Ardle

A

Perdida de fuerza, mialgias
Mioglobinuria tras ejercicio
CK elevada
Hiperpotasemia
Deficit de miofosforilasa muscular

79
Q

V o F

LAs enfermedades musculares causan debilidad (síntoma predominante) habitualmente proximal y con afectación facial

A

V

80
Q

V o F

En un paciente con distrofia avanzada la CK estará alta

A

F, porque ya se habrá destruido casi todo el musculo por lo que al no haber mucho mas que destruir los niveles de esta estarán bajos

Mente, cerebro y comportamiento (32 decks)

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