Miastenia gravis y miopatias Flashcards
La tropomiosina y troponina impiden la contracción del músculo excepto:
cuando se libera calcio
Que se necesita para liberar el contenido de la vesícula sináptica de la neurona presinaptica
La entrada de calcio y el complejo SNARE
Proteína que permite la accion de la contracción muscular (une actina con músculo)
Distrofina
Enfermedad que se caracteriza por el bloqueo de los canales de calcio por lo que impide la liberación de Ach
enfermedad de Eaton-lambert
Mecanismo afectado en la enfermedad de Eaton-Lambert
Hay un bloqueo de los canales de calcio por lo que no se va a dar una liberación de Ach. (Está asociada al cancer)
enfermedad en el que hay un bloqueo de proteínas e impide la formación de los complejos SNARE
Botulismo
Mecanismo afectado en el botulismo
El complejo SNARE (no se forman)
Enfermedad que provoca un bloqueo con ac del receptor de ach e impide la entrada de calcio al musculo
Miastenia gravis
Mecanismo afectado en la miastenia gravis
Hay un bloqueo de los receptores de ach por ac y esto impide la entrada de calcio al musculo
Enfermedad en la que no existen distrofinas
Distrofias
Mecanismo afectado en las distrofias
No hay distrofinas por lo que la actina y miosina no pueden funcionar, lleva a la destrucción del músculo (no cura)
Que enfermedad que cursa con afectación muscular es por la afectación de la membrana POSTsináptica
Miastenia gravis
Que enfermedad que cursa con afectación muscular es por la afectación de la membrana PRESináptica
Eaton-Lambert
Que enfermedades musculares cursan típicamente con dolor
Miopatías inflamatorias
Que sintomas esperaremos encontrar en enfermedades que cursan con afectación muscular
Debilidad de predominio PROXIMAL
No alteración de reflejos (salvo fases finales)
Atrofia muscular en fases finales
Pseudohipertrofia
Pasos de la activación nerviosa
- Act canales calcio v dependientes
- Entra calcio a region presinaptica
- Fusión vesícula a memb presinaptica
(Ayuda del complejo SNARE) - Liberación ach
- Unión ach a receptores nicotinicos
- Se abren canales de sodio
- Acetilcolinesterasa destruye ach
Pasos de la activación de la célula muscular tras estimulo
- Despolarización membrana cel musc
- Se transmite al interior por tub T
- Aumento de calcio intracelular (retic)
- Unión calcio-troponina
- Tropomiosina se desplaza y libera sitios de unión actina y miosina
- Interacción actina-miosina
- Contracción muscular (desplazamiento filamento fino sobre el grueso)
Que musculatura se ve afectada frecuentemente en miopatias
La facial
Además de la debilidad muscular la miastenia gravis produce 3 cosas (triada)
Diplopía (musc ojos, altera visión)
Disfagia
Prosístico palpebral
Cuales son los mecanismos principales en las miopatías
Isquemia e inflamación
V o F
En las miopatias las agujetas ocurren porque se acumula ácido láctico
F, es por la destrucción de fibras y el acumulo de metabolitos
Por que mecanismo puede producir atrofia la inflamación
Por acción de sustancias exógenas
Por que mecanismo puede producir atrofia la malnutrición o el hipermetabolismo
Por la falta de proteinas
Como se denomina a la sustitución de tejido muscular por tejido fibroso o grasa
Psudohipertrofia
Que es la pseudohipertrofia
Sustitución de tejido muscular por tejido fibrosos o grasa
Enfermedades que cursan con contractura muscular anormal
Tetania, calambres, miotonia y contracturas
No es una enfermedad propia del musculo sino que es una alteración del metabolismo del calcio y magnesio
Tetania
Cual es el mecanismo alterado en la tetania
El metabolismo del calcio y magnesio
A que membranas afecta la tetania
A las de terminales nerviosas como de células musculares
V o F
En la tetania aumenta la excitabilidad de la membrana: es hiperexcitable y contrae
V
Enfermedad genética que se caracteriza por un fallo en la relajación muscular tras la contracción
miotonía
Cual es la alteración genética de la miotonía
Expansión de tripletes (al transmitirlo a sus hijos va aumentando y presentarán los síntomas a menor edad)
La miotonia es un problema muscular característico de:
la distrofia miotónica de Steiner (expansión tripletes)
Contracciones involuntarias, sostenidas y dolorosas
Calambres
Los calambres ocurren por la afectación de
La segunda motoneurona
En que lugares son característicos los calambres
En la pantorrilla y planta del pie
Que pruebas deberemos pedir para un paciente que tiene contracción muscular anormal
- Física (tono, fuerza y tamaño)
- Datos bioquímicos (CK, ALdolasa)
- P funcionales (ejercicio, edrofonio)
- Electromiografía importante
Como encontraremos la CK y aldolasa en un paciente con destrucción de músculo
Aumentadas
Donde encontramos CK-BB (de que parte del cuerpo es característico)
cerebro
Donde encontramos CK-MM (de que parte del cuerpo es característico)
Músculo esquelético
Donde encontramos CK-MB (de que parte del cuerpo es característico)
Músculo cardiaco
Explica en que consiste la prueba de ejercicio en un paciente en el que hay una contracción anormal de la musculatura
- Torniquete
- Tras ejercicio y en situación de isquemia el lactato debería aumentar
- SI lactato no aumenta es PATOLÓGICO
Con el torniquete en la extremidad superior que valoramos
Glucogenólisis y glicolisis anaerobia
Para que se utiliza la prueba de edrofonio
Para el diagnóstico de la miastenia gravis
Que es el edrofonio
Un farmaco que inhibe la acetilcolinesterasa
Que es lo que nos dice en la prueba de edrofonio que nuestro paciente tiene miastenia gravis
Cuando damos el farmaco se estimulan los pocos canales de ach que queden y el paciente mejora, si mejora tiene miastenia
Cuando debemos sospechar de una miopatía
Cuando vemos a un paciente con debilidad proximal, simétrica con + afectación de la cara + aumento de CPK + electromiografía
Que no veremos en una persona con miopatia
alteración en los reflejos
Si vemos una persona con debilidad próximal, simétrica con afectación de la cara, aumento de CPK en que pensaremos
Miopatia
Viene un paciente a consulta por debilidad, dolor muscular y dice que orina de un color muy oscura como si fuera Coca-Cola. Le hacemos una analítica de sangre y vemos:
- Hiperpotasemia
- Mioglobinuria
Que pensamos que es
Pensamos que es una rabdomiolisis (destrucción del musculo)
Que es característico encontrar en los análisis de una persona con rabdomiolisis
Hiperpotasemia, mioglobinuria, CK elevado en sangre
Porque la orina de los pacientes con rabdomiolisis es de color coca cola
Por su alto contenido de mioglobina por la destrucción del musculo + insuficiencia renal
Que enfermedad genética puede provocar una rabdomiolisis
Enfermedad de Mi Ardle
Que pensamos que puede tener un paciente que viene a urgencias completamente paralizado, con debilidad generalizada que nos dice que hace unos días comió comida enlatada
Toxiinfección alimentaria por clostridium botulinum : BOTULISMO
Que es lo que está alterado en el botulismo
Se destruye la sinaptobrevina y sintaxis —> no se libera ach
Enfermedad auto inmune asociada a neoplasias/tumor pulmonar que se caracteriza por la producción de anticuerpos anti canales de calcio sensibles a voltaje P/Q
Eaton Lambert
V o F
La fatigabilidad en el síndrome de Eaton lambert aumenta con el esfuerza y mejora en reposo
V
Enfermedad autoimmune asociada a timoma con frecuencia que se caracteriza por la producción de anticuerpos contra el receptor de Ach u otras proteínas asociadas (anti-MUSK)
Miastenia Gravis
Como están las enzimas musculares en la miastenia gravis
Normales
Enfermedad muscular producida por el deficit de tiro Sina cíñala por expansión de tripletes
Distrofia miotónica de Steinert
Enfermedad de deficit total de distrofina
Enfermedad de Duchenne (mueren en la adolescencia)
Enfermedad de deficit parcial de distrofina
Enfermedad de Becker (en adultos)
Que ocurre si una persona tiene un deficit de actina y miosina
Es incompatible con la vida
La ausencia de que proteína causa lo siguiente:
Fragilidad y permeabilidad anormales de las membranas con mala regulación del calcio que activa la hidrólisis de fosfolípidos y produce necrosis progresiva de las fibras musculares
Distrofina
En que pensaremos si viene un niño a consulta con debilidad sistémica cuyo curso ha sido progresivo y que en la analítica presenta la CK elevada y tiene un EMG patologico
Distrofinopatía: Duchenne
Que alteraciones encontramos en un paciente con una distrofinopatía (Duchenne)
CK elevada, EMG patológico
(Que tenga debilidad sistémica)
Maniobra que hacemos a los pacientes en consulta cuando sospechamos de una distrofia
Maniobra de Gowers
Que hace un niño con distrofia cuando intenta hacer la maniobra de Gowers
Como tiene debilidad en glúteos y pierna tiene que apoyarse con las manos para levantarse
V o F
La maniobra de Gowers permite cuantificar el deficit motor que tiene El Niño con distrofia
V
Cual es la causa más frecuente en pacientes con distrofia
Cardiovascular o respiratoria
Cuando vemos a un niño con distrofia en consulta que rasgos nos llaman la atención que tienen estos pacientes
- Gemelos gruesos (es infiltración de grasa)
- Parecen musculosos pero no tienen fuerza
- CIfoescoleosis
Miopatia más frecuente de todas (autosómica dominante)
Enfermedad de Steinert
Cromosoma afectado en la enfermedad de Steinert
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Cuales son las características clínicas mas destacables de la enfermedad de Steinert
Problemas respiratorios, arritmias, cataratas precoces, hipogonadismo, resistencia a la insulina, hipersomnia y calvicie frontal, atrofia maseteros, cara de pájaro, se le caen los parpados
Si nos viene un paciente con debilidad muscular que en la exploración física vemos que tiene calvicie frontal y nos comenta que tiene arritmias y esta operado de cataratas cuando era mas joven en que pensamos
Enfermedad de Steinert
Síndrome muscular funcional caracterizado por el deficit de la degradación de glucógeno por el defecto de la mio fosforitas a muscular
Enfermedad de Mc Ardle
Cual es la alteración de la enfermedad de Mc Ardle
Defecto de la mio fosforitas a muscular lo que provoca un deficit de la degradación de glucógeno
Que veremos en un joven con la enfermedad de Mc Ardle
Perdida de fuerza, mialgias
Mioglobinuria tras ejercicio
CK elevada
Hiperpotasemia
Deficit de miofosforilasa muscular
V o F
LAs enfermedades musculares causan debilidad (síntoma predominante) habitualmente proximal y con afectación facial
V
V o F
En un paciente con distrofia avanzada la CK estará alta
F, porque ya se habrá destruido casi todo el musculo por lo que al no haber mucho mas que destruir los niveles de esta estarán bajos
