Manchas e Malformações Vasculares Flashcards
Definição de Mácula
Sem relevo
Sem conteúdo
= 1 cm
Definição de Mancha
Sem relevo
Sem conteúdo
> 1 cm
Definição de Pápula
Com relevo
Conteúdo sólido
= 0,5 cm
Definição de Nódulo
Com relevo
Sólido
> 0,5 cm
Definição de Placa
Com relevo
Sólido
> 2 cm
Definição de Tumor
Com relevo
Sólido
> 3 cm
Definição de Vesícula
Com relevo
Fluido
= 0,5 cm
Definição de Bolha
Com relevo
Fluido
> 0,5 cm
Definição de Pústula
Com relevo
Purulento
Sem relevo
Sem conteúdo
= 1 cm
Mácula
Sem relevo
Sem conteúdo
> 1 cm
Mancha
Com relevo
Conteúdo sólido
= 0,5 cm
Pápula
Com relevo
Sólido
> 0,5 cm
Nódulo
Com relevo
Sólido
> 2 cm
Placa
Com relevo
Sólido
> 3 cm
Tumor
Com relevo
Fluido
= 0,5 cm
Vesícula
Com relevo
Fluido
> 0,5 cm
Bolha
Com relevo
Purulento
Pústula
Mancha castanha-azulada na região dorsolombar de bebé
Mancha mongólica
A mancha mongólica é frequente em…
Fototipos mais altos
Mancha eritematosa delimitada na nuca do bebé
Mancha salmão
Máculas confluentes em mancha na região dorsal superior, bilateralmente
Pitiriase versicolor
Agente de Pitiriase versicolor
Malassezia furfur
Mancha eritematosa da hemiface, com limite na linha média do bebé, presente à nascença
Mancha vinho do Porto
Mancha eritematosa da face no território do V é sugestiva de…
Hemangioma infantil
O nevo epidérmico espiralado segue a distribuição de…
Blaschko
Linhas de Blaschko
Trajetos de migração dos melanócitos no desenvolvimento embrionário
Uma lesão Blaschkoide deve fazer pensar em…
Genodermatoses
Nevo grande
> 20 cm
Nevo gigante
> 40 cm
Nevo de Ota
Mancha azulada na região pré-orbitária frontal do trigémio
Mancha azulada na região pré-orbitária frontal do trigémio
Nevo de Ota
Evolução do hemangioma infantil
Mancha pálida à nascença que depois fica papular e eritematosa e eventualmente involui.
Mancha esbranquiçada no cabelo, associada a heterocromia da íris sugere…
Síndrome de Wardenburg
Efélides
Sardas
Características identificadoras das manchas café-au-lait
Crescem com a criança
Mais evidentes com exposição solar
Castanha
Bem delimitada
Efélides da neurofibromatose tipo 1
Região axilar e inguinal
Mancha café-au-lait única é sugestiva de…
NADA.
25-35% das crianças têm e não há significado patológico.
Manchas café-au-lait devem fazer suspeitar de que doenças?
Neurofibromatose 1
Legius NF1-like
McCune-Albright
Tríade de Síndrome de Legius
Manchas café-au-lait
Efélides
Dificuldades de aprendizagem
Tríade de McCune-Albright
Manchas café-au-lait
Displasia polióstica fibrosa
Patologia hormonal (puberdade precoce!)
Quando é que as manchas café-au-lait são particularmente sugestivas de NF1?
Quando há 6 ou mais (> 5 mm)
Outro nome para NF1
Doença de von Recklinghousen
Achados dermatológicos de NF1
6 manchas café au lait ou mais > 5mm
Efélides axilares/inguinais
Neurofibromas
Critérios diagnósticos de NF1
Pelo menos 2:
6 manchas café au lait > 5mm (prépubertárias)
2 ou mais neurofibromas ou 1 neurofibroma plexiforme
Efélides axilares ou inguinais
Gliomas ópticos
Dois nódulos de Lisch
Lesão óssea
Parentesco de primeiro grau
Padrão de hereditariedade da neurofibromatose
Autossómica dominante (50% espontâneos)
Tumor hematológico associado a NF1
Leucemia Meilomonocítica Juvenil
NF1 acarreta risco de que tumores sólidos?
Glioma óptico
Schwannoma
Feocromocitoma
Tumores do SNC
Principais associações anatómicas da NF1
Macrocefalia Hipertelorismo Displasia da asa do desfenoide Escoliose Espinha bífida
Quais são as manifestações precoces e tardias da NF1?
1º - Mancha café-au-lait
2º - Efélides
3º - Neurofibromas
Cor da lesão típica da esclerose tuberosa
Mancha pálida ou branca
Quando devo suspeitar de Esclerose Tuberosa?
Quando a criança tem > 3 máculas hipopigmentadas (> 5mm)
Outro nome para Esclerose Tuberosa
Doença de Bourneville
Como posso tornar as lesões da esclerose tuberosa mais evidentes?
Lâmpada de Wood
Tipos de manchas/máculas da esclerose tuberosa
Impressão digital (<2cm)
Folha de freixo (1-12 cm)
Confetti (1-2 mm)
O que são as máculas em confetti da esclerose tuberosa?
Máculas gutatas, entre 1 a 2 mm. São raras mas são muito específicas de esclerose tuberosa.
Mutações típicas da esclerose tuberosa
TSC1 - hamartina
TSC2 - tuberina
Achados dermatológicos de Esclerose Tuberosa
Máculas hipopigmentadas Angiofibromas faciais Colagenomas Fibromas ungueais Placas de Shagreen
Alteração oral típica da esclerose tuberosa
Fibromas gengivais com pits dentários
Localização típica dos hamartomas da esclerose tuberosa
Olho SNC Rim Coração Pulmão
A Esclerose Tuberosa associa-se muito a patologia do SNC. Que patologia é essa?
Tumores
Convulsões
Défices cognitivos
Perturbações psiquiátricas
Os colagenomas da esclerose tuberosa aparecem tipicamente na região…
Frontal
Na esclerose tuberosa, que sinais surgem precocemente e tardiamente?
1º - Máculas hipomelanóticas
2º - Angiofibromas faciais
3º - Placas de Shagreen
4º - Fibromas ungueais
O que caracteriza a fisiopatologia do tumor vascular?
Proliferação endotelial
O que caracteriza a fisiopatologia da malformação vascular?
Displasia dos vasos, sem proliferação
Os tumores vasculares podem ser divididos em…
Benignos
Localmente agressivos / Borderline
Malignos
Tumores vasculares benignos
Hemangioma infantil +++ Hemangioma congénito Angioma em tufos Granuloma piogénico Hemangioma de células fusiformes Hemangioma epitelioide
Tipos de malformações vasculares
Simples
Combinadas
Grandes vasos
Associadas a outras anomalias
Tipos de malformações vasculares simples
Capilares Venosas Linfáticas Arteriais Fistulas
Principais tipos de malformação vascular capilar
Mancha vinho do Porto
Mancha cor de salmão
Tumor vascular benigno mais frequente em pediatria
Hemangioma infantil
O hemangioma infantil afeta mais…
Sexo feminino
Baixo peso à nascença
Prematuros
Tardios
A fisiopatologia do hemangioma infantil caracteriza-se por…
Mutações do VEGFR
Hipóxia
Aspeto do hemangioma infantil ao nascimento
AUSENTE (pode existir mácula esbranquiçada ou telangiectasias)
Surge nas primeiras semanas
Hemangiomas infantis que ulceram
Lábio
Perineal
Fases do hemangioma infantil
Proliferativa precoce (3 meses) - crescimento rápido
Proliferativa tardia - lento
Involutiva
Quando a involução do hemangioma não é completa…
Ficam telangiectasias ou tecido fibroadiposo/atrófico
Tipos de hemangiomas infantis
Superficiais +++
Profundos
Mistos
Onde está o hemangioma profundo?
Derme perfunda ou hipoderme
Mão em ciclista
Hemangioma da mão que poupa a parte distal dos dedos
O hemangioma é particularmente frequente em que regiões?
Face
Mão
Região perianal
Quanto à distribuição, o hemangioma pode ser…
Focal ou segmentar
Quais são os hemangiomas que ulceram?
Perineais
Labiais
Quais são os hemangiomas que fazem suspeitar de envolvimento extracutâneo?
Segmentares
Grandes dimensões
Síndrome PHACES
P- Malformações da fossa Posterior H - Hemangiomas segmentares da face e pescoço A - anomalia arterial C - Coartação aorta C - Defeito Cardíaco E - Anomalia do Olho S - Defeito eSternal S - Rafe Supraumbilical
Hemangioma grande na região glútea faz desconfiar de…
Disrafismo medular oculto
LUMBAR
Síndrome LUMBAR
L - Lower body segmental hemangioma L - Lipoma U - Urogenital anomalies M - Myelopathy (lipomielomeningocelo) B - Bony deformaties A - Anorretal anomalies A - Arterial anomalies R - Renal anomalies
Quando há um hemangioma do terço inferior da face, devo pensar em…
Hemangiomatose laríngea
A hemangiomatose dispersa no tronco deve fazer pensar em..
Hemangiomatose visceral
Quando decido tratar um hemangioma, quais são as principais armas terapêuticas?
Timolol tópico
Propanolol sistémico (+++)
Percentagem de RNs com mancha salmão
30-40%
O que é a mancha salmão?
Malformação capilar de baixo fluxo
Outros nomes para mancha salmão
Nevus simplex
Beijo do anjo
Bicada de cegonha
Beijo do anjo
Mancha salmão frontal
Bicada de cegonha
Mancha salmão da nuca
Principais regiões da mancha salmão
Centrofacial
Pálpebras
Nuca
Occipital
O que caracteriza a mancha vinho do Porto?
Presente ao nascimento
Não involui
Unilateral, segmentar, respeita a linha média
Evolução da mancha vinho do Porto
Agrava-se com o tempo (pápulas)
A mancha vinho do Porto afeta mais que regiões do corpo?
Face e pescoço
Como distingo uma malformação vascular de um hemangioma à nascença?
A malformação está presente à nascença, o hemangioma não
Por que motivo a mancha vinho do Porto é tão importante?
Associa-se a muitas síndromes genéticas
Tríade em Sturge Weber
Mancha vinho do Porto
Manifestações SNC
Manifestações oftalmo (glaucoma)
Mancha vinho do Porto
Manifestações SNC
Manifestações oftalmo (glaucoma)
Sturge Weber
Proliferação da lesão
Hemangioma VS MV
A MV tem expansão lenta
Hemangioma tem proliferação rápida inicialmente
Persistência da lesão
Hemangioma vs MV
MV persiste
Hemangioma involui
Marcador de IHQ típico do hemangioma infantil
GLUT1
