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Pediatria > Alterações da Puberdade > Flashcards

Alterações da Puberdade Flashcards

1
Q

Idade de início da puberdade na rapariga e no rapaz

A

Rapariga: 8-13 anos

Rapaz 9-14 anos

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2
Q

Primeira alteração da puberdade na rapariga

A

Botão mamário (telarca)

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3
Q

Primeira alteração da puberdade no rapaz

A

Volume testicular > 4 mL

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4
Q

Quais são os 3 tipos de puberdade precoce?

A

PP Central (Precocidade isossexual completa)

PP Periférica (Precocidade isossexual incompleta)

Variantes incompletas

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5
Q

Principal causa de puberdade precoce central

A

Idiopática (>90% dos casos) - corresponde à maioria dos casos na generalidade e é benigna.

Os outros casos relacionam-se com a lesão do hipotálamo/hipófise.

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6
Q

Principais causas de puberdade precoce periférica

A

Tumores produtores de androgénios/estrogénios (ovário, testículo, suprarrenal)

Quisto ovárico

S. Peutz-Jaghers (na rapariga)

S. McCune Albright

Hiperplasia congénita das suprarrenais

(há mais)

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7
Q

Variantes incompletas de puberdade precoce

A
  • Telarca precoce idiopática
  • Pubarcaprecoce
  • Menarca precoce isolada
  • Ginecomastia nos rapazes
  • Macro-orquidismo
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8
Q

Análogo de GnRH mais usado na puberdade precoce

A

Triptorrelina mensal, trimestral ou semestral (principalmente na PP central)

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9
Q

A telarca precoce idiopática é particularmente frequente em que idades?

A

Primeiros 2 anos de vida

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10
Q

Causas associadas a telarca precoce idiopática

A

Ovários plurifoliculares (pelo menos 6 folículos)

Estrogénios exógenos (alimentação, cremes)

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11
Q

Diagnóstico de telarca precoce idiopática

A

LH e Estradiol basais prépuberes
IO=IC
Eco pélvica: ovários plurifoliculares
Prova de estimulação de LH normal

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12
Q

Prognóstico da telarca precoce idiopática

A

15% evolui para PP central

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13
Q

Tratamento da telarca precoce idiopática

A

Vigilância + auxologia

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14
Q

O que caracteriza a pubarca prematura idiopática?

A

Aparecimento de pelo pubico e/ou axilar < 8 anos (fem)/ <9 anos ( masc).

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15
Q

Etiologia da pubarca prematura idiopática

A

Aumento da secreção de esteróides sexuais pelas glândulas suprarrenais

Associa-se a excesso de peso (papel da leptina?)

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16
Q

Diagnóstico de pubarca prematura idiopática

A

LH e estradiol basais prépuberes

Androgénios suprarrenais aumentados (DHEA-S e testosterona)

IO = ou avançada

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17
Q

Prognóstico da pubarca prematura idiopática

A

Na rapariga, frequentemente evolui para Sínd. Ovário Poliquístico

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18
Q

Tratamento de pubarca prematura idiopática

A

Vigilância + auxologia

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19
Q

Idades de puberdade precoce

A

< 8 anos nas raparigas

< 9 anos nos rapazes

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20
Q

Atraso de puberdade

A

> /=13 anos nas raparigas sem botão mamário

> /= 14 anos nos rapazes com testículo < 4 mL

OU

Ausência de menarca aos 15 anos

OU

Paragem de evolução pubertária > 2 anos

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21
Q

Micropénis

A

< 2,5 cm

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22
Q

Subtipos de atraso da puberdade

A

Atraso fisiológico / constitucional (ACCM)

Hipogonadismo hipogonadotrófico funcional

Hipogonadismo hipogonodotrófico

Hipogonadismo hipergonodotrófico

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23
Q

Causa mais frequente de atraso pubertário

A

Atraso constitucional de crescimento e maturação pubertária (ACCM) - 53%

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24
Q

Causas de hipogonadismo hipogonadotrófico funcional

A

Doença sistémica
Má nutrição e anorexia nervosa
Excesso de treino físico

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25
Q

Síndromes genéticas associadas a hipogonadismo hipogonadotrófico

A

Kallmann
Prader-Willi
Lawrence-Moon
Bardet-Biedl

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26
Q

Doenças sistémicas causadoras de hipogonadismo hipogonadotrófico

A

Hiperprolactinemia
Hipotiroidismo
Hemocromatose

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27
Q

Principais síndromes genéticas associadas a hipogonadismo hipergonadotrófico

A

Klinfelter
Turner
Síndrome de insensibilidade aos androgénios

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28
Q

LH e FSH baixos

Estrogénio/Test baixos

Idade óssea < 10 anos

VTesticular < 4 mL

A

ACCM

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29
Q

LH e FSH baixos

Estrogénio/Test baixos

Idade óssea < 10 anos ou > 10 anos

VTesticular independente

A

Hipognadismo funcional

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30
Q

LH e FSH baixos

Estrogénio/Test baixos

Idade óssea > 10 anos

VTesticular < 4 mL

A

Hipogondismo Hipogonadotrófico (central)

31
Q

LH e FSH altos (principalmente FSH)

Estrogénio/Test baixos ou normais

Idade óssea > 10 anos

VTesticular 4-8 mL, duro

A

Hipogonadismo Hipergonadotrófico (primário)

32
Q

Achados de ACCM

A

LH e FSH baixos

Estrogénio/Test baixos

Idade óssea < 10 anos

VTesticular < 4 mL (tende a aumentar)

33
Q

Achados de hipogonadismo funcional

A

LH e FSH baixos

Estrogénio/Test baixos

Idade óssea < 10 anos ou > 10 anos

VTesticular independente

34
Q

Achados de hipogonadismo hipogonadotrófico

A

LH e FSH baixos

Estrogénio/Test baixos

Idade óssea > 10 anos

VTesticular < 4 mL

35
Q

Achados de hipogonadismo hipergonodotrófico

A

LH e FSH altos (principalmente FSH)

Estrogénio/Test baixos ou normais

Idade óssea > 10 anos

VTesticular 4-8 mL, duro

36
Q

Principal fator que diferencia ACCM de hipogonadismo hipogonadotrófico ao diagnóstico

A

Idade óssea (baixa em ACCM e alta nas formas de hipogonadismo central e periféricas)

37
Q

Tipo de distúrbio gonadal associado a Síndrome de Turner

A

Hipogonadismo Hipergonadotrófico

38
Q

Cariótipo de Turner

A

45XO ou Mosaicismo (40% dos casos)

39
Q

Gene do cromossoma X e Y cujo deleção causa baixa estatura

40
Q

Prevalência de Turner

A

1:2500 nados vivos

41
Q

3 características clínicas principais de Turner

A

Baixa estatura (quase 100%)
Amenorreia
Dismorfias

42
Q

Ecografia ovárica sugestiva de Turner

A

Ovários em fita

43
Q

Patologia CV mais frequente em Turner

A

Coartação da Aorta

44
Q

Terapêutica de Turner

A

HC em doses elevadas

Estrogénios e progestagénios na puberdade

45
Q

Prevalência de Klinfelter

A

1:500 a 1:1000

46
Q

Cariótipo de Klinfelter

47
Q

Por que motivo o Klinfelter é a causa mais frequente de infertilidade no homem?

A

Causa hialinização progressiva dos túbulos

48
Q

Achados laboratoriais muito sugestivos de Klinfelter (para além do cariótipo)

A

LH e FSH aumentadas (FSH > 30!)

Testosterona baixa

Rácio estradiol/testosterona&raquo_space; 1

Atraso da idade óssea

49
Q

Tratamento de Klinfelter

A

Se descoberto precocemente faz-se colheita de espermatozoides

Suplementação com testosterona

50
Q

Apresentação clínica típica de Kallmann

A

Hipogonadismo hipogonadotrófico + Anosmia (50%)

51
Q

Hereditariedade de Kallmann

A

AD
AR
Ligado ao X

52
Q

Achado à RMN sugestiva de Kallmann

A

Ausência de bulbos olfativos

53
Q

Verdadeira puberdade precoce

A

PP central

54
Q

Etiologia de McCune-Albright

A

Mosaicismo de mutação GNAS1 (autossómica recessiva) que estimula continuamente funcções endócrinas.

A forma sem mosaicismo é incompatível com a vida.

55
Q

Apresentação clínica de McCune-Albright

A

Manchas café-au-lait unilaterais com bordos cortados

Displasia fibrosa polióstica

Endocrinopatias (principalmente puberdade precoce periférica)

(3Ps - Polyostotic fibrous dysplasia, Pigmentation, Precocious puberty)

56
Q

Causas adquiridas de hipogonadismo hipergonadotrófico

A 
Quimioterapia
Irradiação pélvica
Trauma/cirurgia
Doença AI
Infeções
57
Q

Défice de GnRH + Anósmia

58
Q

Apresentação típica de Kallmann nas raparigas

A

Amenorreia primária
OU
Ausência de telarca

59
Q

Apresentação clínica de Kallmann mais precoce nos rapazes

A

Criptorquidia

60
Q

Doenças associadas a Kallmann

A

Agenesia renal

Fendas orofaciais

61
Q

Principal défice enzimático associado a hiperplasia adrenal congénita

A

Défice de 21b-hidroxilase (responsável pela síntese de cortisol)

62
Q

Como é que o défice de 21b-hidroxilase na hiperplasia suprarrenal congénita leva a virilização?

A

Défice de 21b-hidroxilase leva a défice de cortisol.

Défice de cortisol leva a aumento da ACTH.

ACTH leva a hiperplasia adrenal com síntese de percursores esteróides.

63
Q

Apresentação clínica mais precoce da hiperplasia adrenal congénita nas meninas

A

Clitoromegália (às vezes, formação de genitais externos masculinos)

64
Q

Apresentação clínica da hiperplasia adrenal congénita nas meninas

A

Puberdade precoce
Virilização
Ciclos irregulares

(clitoromegália em RN)

65
Q

Apresentação clínica de hiperplasia adrenal congénita nos meninos

A

Puberdade precoce

66
Q

Por que motivo algumas doenças adrenais, como a doença de Addison ou a hiperplasia adrenal congénita, cursam com hiperpigmentação?

A

Porque estas doenças cursam com aumento da ACTH.

O péptido percursor de ACTH também pode ser transformado em hormona estimuladora de melanócitos.

67
Q

Por que motivo a hiperplasia adrenal congénita cursa com hipotensão?

A

Porque há défice de cortisol e aldosterona.

68
Q

Etiologia da Síndrome de insensibilidade aos androgénios

A

Mutação ligada ao X do gene do recetor de androgénios (46XY)

69
Q

Apresentação clínica da síndrome de insensibilidade aos androgénios

A

Características sexuais femininas

Canal vaginal cego

Agenesia uterina

Criptorquidia

Pilosidade púbica rarefacta

Amenorreia

(se a insensibilidade for parcial, então a clínica é muito variável)

70
Q

Terapêutica para insensibilidade aos androgénios

A

Tratamento hormonal

Gonadectomia (risco de malignidade, deve ser feito depois da puberdade para não comprometer o crescimento)

71
Q

Uma mãe que sofre virilização durante a gravidez faz suspeitar de…

A

Défice de aromatase do feto.

72
Q

Menina que na puberdade desenvolve crescimento fálico e descida testicular é sugestivo de…

A

Défice de 5-alfa-redutase

73
Q

Mulheres com cariótipo 46 XY têm…

A

Deleção SRY (síndrome de Swyer)

Manifestação típica de amenorreia primária

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