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Alterações da Puberdade Flashcards

1
Q

Idade de início da puberdade na rapariga e no rapaz

A

Rapariga: 8-13 anos

Rapaz 9-14 anos

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2
Q

Primeira alteração da puberdade na rapariga

A

Botão mamário (telarca)

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3
Q

Primeira alteração da puberdade no rapaz

A

Volume testicular > 4 mL

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4
Q

Quais são os 3 tipos de puberdade precoce?

A

PP Central (Precocidade isossexual completa)

PP Periférica (Precocidade isossexual incompleta)

Variantes incompletas

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5
Q

Principal causa de puberdade precoce central

A

Idiopática (>90% dos casos) - corresponde à maioria dos casos na generalidade e é benigna.

Os outros casos relacionam-se com a lesão do hipotálamo/hipófise.

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6
Q

Principais causas de puberdade precoce periférica

A

Tumores produtores de androgénios/estrogénios (ovário, testículo, suprarrenal)

Quisto ovárico

S. Peutz-Jaghers (na rapariga)

S. McCune Albright

Hiperplasia congénita das suprarrenais

(há mais)

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7
Q

Variantes incompletas de puberdade precoce

A
  • Telarca precoce idiopática
  • Pubarcaprecoce
  • Menarca precoce isolada
  • Ginecomastia nos rapazes
  • Macro-orquidismo
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8
Q

Análogo de GnRH mais usado na puberdade precoce

A

Triptorrelina mensal, trimestral ou semestral (principalmente na PP central)

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9
Q

A telarca precoce idiopática é particularmente frequente em que idades?

A

Primeiros 2 anos de vida

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10
Q

Causas associadas a telarca precoce idiopática

A

Ovários plurifoliculares (pelo menos 6 folículos)

Estrogénios exógenos (alimentação, cremes)

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11
Q

Diagnóstico de telarca precoce idiopática

A

LH e Estradiol basais prépuberes
IO=IC
Eco pélvica: ovários plurifoliculares
Prova de estimulação de LH normal

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12
Q

Prognóstico da telarca precoce idiopática

A

15% evolui para PP central

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13
Q

Tratamento da telarca precoce idiopática

A

Vigilância + auxologia

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14
Q

O que caracteriza a pubarca prematura idiopática?

A

Aparecimento de pelo pubico e/ou axilar < 8 anos (fem)/ <9 anos ( masc).

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15
Q

Etiologia da pubarca prematura idiopática

A

Aumento da secreção de esteróides sexuais pelas glândulas suprarrenais

Associa-se a excesso de peso (papel da leptina?)

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16
Q

Diagnóstico de pubarca prematura idiopática

A

LH e estradiol basais prépuberes

Androgénios suprarrenais aumentados (DHEA-S e testosterona)

IO = ou avançada

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17
Q

Prognóstico da pubarca prematura idiopática

A

Na rapariga, frequentemente evolui para Sínd. Ovário Poliquístico

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18
Q

Tratamento de pubarca prematura idiopática

A

Vigilância + auxologia

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19
Q

Idades de puberdade precoce

A

< 8 anos nas raparigas

< 9 anos nos rapazes

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20
Q

Atraso de puberdade

A

> /=13 anos nas raparigas sem botão mamário

> /= 14 anos nos rapazes com testículo < 4 mL

OU

Ausência de menarca aos 15 anos

OU

Paragem de evolução pubertária > 2 anos

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21
Q

Micropénis

A

< 2,5 cm

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22
Q

Subtipos de atraso da puberdade

A

Atraso fisiológico / constitucional (ACCM)

Hipogonadismo hipogonadotrófico funcional

Hipogonadismo hipogonodotrófico

Hipogonadismo hipergonodotrófico

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23
Q

Causa mais frequente de atraso pubertário

A

Atraso constitucional de crescimento e maturação pubertária (ACCM) - 53%

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24
Q

Causas de hipogonadismo hipogonadotrófico funcional

A

Doença sistémica
Má nutrição e anorexia nervosa
Excesso de treino físico

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25
Síndromes genéticas associadas a hipogonadismo hipogonadotrófico
Kallmann Prader-Willi Lawrence-Moon Bardet-Biedl
26
Doenças sistémicas causadoras de hipogonadismo hipogonadotrófico
Hiperprolactinemia Hipotiroidismo Hemocromatose
27
Principais síndromes genéticas associadas a hipogonadismo hipergonadotrófico
Klinfelter Turner Síndrome de insensibilidade aos androgénios
28
LH e FSH baixos Estrogénio/Test baixos Idade óssea < 10 anos VTesticular < 4 mL
ACCM
29
LH e FSH baixos Estrogénio/Test baixos Idade óssea < 10 anos ou > 10 anos VTesticular independente
Hipognadismo funcional
30
LH e FSH baixos Estrogénio/Test baixos Idade óssea > 10 anos VTesticular < 4 mL
Hipogondismo Hipogonadotrófico (central)
31
LH e FSH altos (principalmente FSH) Estrogénio/Test baixos ou normais Idade óssea > 10 anos VTesticular 4-8 mL, duro
Hipogonadismo Hipergonadotrófico (primário)
32
Achados de ACCM
LH e FSH baixos Estrogénio/Test baixos Idade óssea < 10 anos VTesticular < 4 mL (tende a aumentar)
33
Achados de hipogonadismo funcional
LH e FSH baixos Estrogénio/Test baixos Idade óssea < 10 anos ou > 10 anos VTesticular independente
34
Achados de hipogonadismo hipogonadotrófico
LH e FSH baixos Estrogénio/Test baixos Idade óssea > 10 anos VTesticular < 4 mL
35
Achados de hipogonadismo hipergonodotrófico
LH e FSH altos (principalmente FSH) Estrogénio/Test baixos ou normais Idade óssea > 10 anos VTesticular 4-8 mL, duro
36
Principal fator que diferencia ACCM de hipogonadismo hipogonadotrófico ao diagnóstico
Idade óssea (baixa em ACCM e alta nas formas de hipogonadismo central e periféricas)
37
Tipo de distúrbio gonadal associado a Síndrome de Turner
Hipogonadismo Hipergonadotrófico
38
Cariótipo de Turner
45XO ou Mosaicismo (40% dos casos)
39
Gene do cromossoma X e Y cujo deleção causa baixa estatura
SHOX
40
Prevalência de Turner
1:2500 nados vivos
41
3 características clínicas principais de Turner
Baixa estatura (quase 100%) Amenorreia Dismorfias
42
Ecografia ovárica sugestiva de Turner
Ovários em fita
43
Patologia CV mais frequente em Turner
Coartação da Aorta
44
Terapêutica de Turner
HC em doses elevadas | Estrogénios e progestagénios na puberdade
45
Prevalência de Klinfelter
1:500 a 1:1000
46
Cariótipo de Klinfelter
47 XXY
47
Por que motivo o Klinfelter é a causa mais frequente de infertilidade no homem?
Causa hialinização progressiva dos túbulos
48
Achados laboratoriais muito sugestivos de Klinfelter (para além do cariótipo)
LH e FSH aumentadas (FSH > 30!) Testosterona baixa Rácio estradiol/testosterona >> 1 Atraso da idade óssea
49
Tratamento de Klinfelter
Se descoberto precocemente faz-se colheita de espermatozoides Suplementação com testosterona
50
Apresentação clínica típica de Kallmann
Hipogonadismo hipogonadotrófico + Anosmia (50%)
51
Hereditariedade de Kallmann
AD AR Ligado ao X
52
Achado à RMN sugestiva de Kallmann
Ausência de bulbos olfativos
53
Verdadeira puberdade precoce
PP central
54
Etiologia de McCune-Albright
Mosaicismo de mutação GNAS1 (autossómica recessiva) que estimula continuamente funcções endócrinas. A forma sem mosaicismo é incompatível com a vida.
55
Apresentação clínica de McCune-Albright
Manchas café-au-lait unilaterais com bordos cortados Displasia fibrosa polióstica Endocrinopatias (principalmente puberdade precoce periférica) (3Ps - Polyostotic fibrous dysplasia, Pigmentation, Precocious puberty)
56
Causas adquiridas de hipogonadismo hipergonadotrófico
``` Quimioterapia Irradiação pélvica Trauma/cirurgia Doença AI Infeções ```
57
Défice de GnRH + Anósmia
Kallmann
58
Apresentação típica de Kallmann nas raparigas
Amenorreia primária OU Ausência de telarca
59
Apresentação clínica de Kallmann mais precoce nos rapazes
Criptorquidia
60
Doenças associadas a Kallmann
Agenesia renal | Fendas orofaciais
61
Principal défice enzimático associado a hiperplasia adrenal congénita
Défice de 21b-hidroxilase (responsável pela síntese de cortisol)
62
Como é que o défice de 21b-hidroxilase na hiperplasia suprarrenal congénita leva a virilização?
Défice de 21b-hidroxilase leva a défice de cortisol. Défice de cortisol leva a aumento da ACTH. ACTH leva a hiperplasia adrenal com síntese de percursores esteróides.
63
Apresentação clínica mais precoce da hiperplasia adrenal congénita nas meninas
Clitoromegália (às vezes, formação de genitais externos masculinos)
64
Apresentação clínica da hiperplasia adrenal congénita nas meninas
Puberdade precoce Virilização Ciclos irregulares (clitoromegália em RN)
65
Apresentação clínica de hiperplasia adrenal congénita nos meninos
Puberdade precoce
66
Por que motivo algumas doenças adrenais, como a doença de Addison ou a hiperplasia adrenal congénita, cursam com hiperpigmentação?
Porque estas doenças cursam com aumento da ACTH. | O péptido percursor de ACTH também pode ser transformado em hormona estimuladora de melanócitos.
67
Por que motivo a hiperplasia adrenal congénita cursa com hipotensão?
Porque há défice de cortisol e aldosterona.
68
Etiologia da Síndrome de insensibilidade aos androgénios
Mutação ligada ao X do gene do recetor de androgénios (46XY)
69
Apresentação clínica da síndrome de insensibilidade aos androgénios
Características sexuais femininas Canal vaginal cego Agenesia uterina Criptorquidia Pilosidade púbica rarefacta Amenorreia (se a insensibilidade for parcial, então a clínica é muito variável)
70
Terapêutica para insensibilidade aos androgénios
Tratamento hormonal | Gonadectomia (risco de malignidade, deve ser feito depois da puberdade para não comprometer o crescimento)
71
Uma mãe que sofre virilização durante a gravidez faz suspeitar de...
Défice de aromatase do feto.
72
Menina que na puberdade desenvolve crescimento fálico e descida testicular é sugestivo de...
Défice de 5-alfa-redutase
73
Mulheres com cariótipo 46 XY têm...
Deleção SRY (síndrome de Swyer) | Manifestação típica de amenorreia primária

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