Icterícia Flashcards
Nível de bilirrubina sérica para considerar icterícia
Autores divergem entre os 3 mg/dL e os 5 mg/dL
A icterícia é mais visível se for analisada à…
Luz solar
À inspeção, a icterícia crónica tem um aspeto mais…
Esverdeado (biliverdina)
Substâncias alimentares que dão um tom amarelo à pele
Carotenos
Licopenos
Como é que sei que tenho uma icterícia e não um exagero de carotenos ou licopenos?
A icterícia dá escleróticas amarelas.
Fármacos que dão cor amarela à pele
Quinacrina
Busulfano
A colestase existe à custa da bilirrubinémia…
Conjugada.
Causas hepáticas de hiperbilirrubinémia não conjugada
Gilbert
Crigler-Najjar
(Dubin Johnson e Rotor dão HBR conjugada)
Principais causas de hiperbilirrubinémia conjugada extra-hepática
Atresia das vias biliares
Quisto colédoco obstrutivo
Litíase biliar
Principais causas de hiperbilirrubinémia conjugada intra-hepática
Hepatite infecciosa
Doenças genéticas
Hepatite autoimune
Doenças metabólicas
Doenças genéticas que causam hiperbilirrubinémia conjugada intra-hepática
Alagille (aplasia ou hipoplasia dos ductos intrahepáticos)
PFIC
Défice A1AT
Wilson
Doenças metabólicas que causam hiperbilirrubinémia conjugada intra-hepática
Galactosémia
Tirosinémia
Causas não hepáticas de icterícia patológica
Sépsis Hematomas Hipotiroidismo Hipopituitarismo Hemólise
Percentagem da população que tem Gilbert
6-9%
Padrão de hereditariedade de Gilbert
Autossómico Recessivo
Enzima mutada no Gilbert
UGT1A1
Desencadeantes de icterícia em Gilbert
Jejum
Stress
Cirurgia
Fármacos (neuropsiquiátricos)
Bilirrubina no Gilbert
Hiperbilirrubinémia não conjugada
O Gilbert aumenta o risco de…
Colelitíase
Hepatotoxicidade a fármacos metabolizados pela UGT1A1 (drogas neuropsiq)
Kernicterus (MUITO RARO MESMO)
A icterícia do Gilbert responde a…
Fototerapia e fenobarbital (mas não é necessário)
Papel do fenobarbital na icterícia
Baixa a bilirrubina em até 25% (indutor da UGT1A1)
Icterícia neonatal com maior risco de Kernicterus
Crigler Najjar 1
Enzima alterada em Crigler Najjar
UGT1A1
Qual é a diferença entre os tipos de Crigler Najjar?
Tipo 1 - Ausência total de UGT1A1
Tipo 2 - Ausência parcial da atividade da UGT1A1
Síndrome de Alagille
Aplasia ou hipoplasia das vias biliares intrahepáticas
Como se diagnostica Gilbert?
Bilirrubina alterada sem outras alterações laboratoriais. Estudo genético.
Como se diagnostica Crigler Najjar?
Hiperbilirrubinémia total (não conjugada) muito alta no RN. Mais alta que Gilbert.
Tratamento do Crigler Najjar em fase aguda
Fototerapia agressiva (até 15h por dia)
Objetivo terapêutico no Crigler Najjar
Bilirrubina total < 17.5 mg/dL
Como se distingue Crigler Najjar 2 de 1?
O 2 responde ao fenobarbital, o 1 não responde.
Transplante hepático em Crigler Najjar
Doentes Crigler Najjar tipo 1 devem fazer transplante entre os 3 e os 5 anos de idade.
Risco no Crigler Najjar 1
Kernicterus!
Pode haver deterioração neurológica súbita tardia, mesmo sob tratamento.
Fototerapia no Crigler Najjar
Se tipo 1, devem fazer a longo prazo até ao transplante.
No tipo 2 não é obrigatório.
Terapêutica cosmética no Crigler Najjar 2
Fenobarbital 5-10 mg(kg/dia
Definição de colestase
Hiperbilirrubinémia conjugada > 20% da bilirrubina total
OU
Conjugada > 1 ou 2 mg/dL
Marcadores de colestase
GGT
FA
Hipercolesterolémia
Sais biliares
Doença fibrobliterativa dos ductos biliares intra e extra hepáticos que ocorre nas primeiras semanas de vida
Atresia das vias biliares
10% das atresias biliares surgem associadas a…
Síndrome de Malformação Esplénica e Atresia Biliar (BASM) - Ausência de baço, vários baços, baço direito, situs inversus
AVB de tipo 1
Atresia da VBP
AVB de tipo 2
Quisto hilar
AVB tipo 3
Vias intra-hepáticas ausentes ou fibrosadas
AVB tipo 4
Tudo fibrosado
Achados laboratoriais de Atresia das Vias Biliares
Hiperbilirrubinémia conjugada
Transaminases elevadas (abaixo de 10x VR)
Elevação GGT e FA
Principal exame que corrobora atrésia da via biliar
Colangiografia intraoperatória
Tratamento da AVB
Cirurgia de Kasai
A cirurgia de Kasai deve ser feita até…
Aos 2 meses de idade (melhor prognóstico). Mas pode ser feita até aos 3 meses
Hepatoportoenterostomia
Cirurgia de Kasai
Até fazer a cirurgia de Kasai, os doentes com atresia das vias biliares devem fazer…
Vitamina K EV
Por que motivo os doentes com AVB devem fazer Vit K?
Porque se não há bílis não há absorção de vitaminas lipossolúveis (ADEK) e há um défice de coagulação
Risco da AVB
Cirrose (mesmo após Kasai)
Risco da cirurgia de Kasai
Colangite por colonização do TGI
Quando devo desconfiar de AVB?
Icterícia que persiste após 15 dias de vida
Evolução das AVBs
Cirrose biliar, mesmo com Kasai
Indicação mais frequente para transplante hepático em pediatria
AVB
Hepatites virais orofecais
HAV
HEV
Hepatites virais parentéricas
HBV, HCV e HDV
Doentes com tendência a ter Hep A mais grave
Doentes mais velhos
Incubação de Hep A
2-6 semanas
Excreção fecal da Hep A dura…
3 meses
Manifestações extra hepáticas da Hep A
Artrite
Vasculite
EO de Hep A
Icterícia
Hepatomegália dolorosa
Esplenomegalia
Linfadenopatia cervical posterior
Diagnóstico de Hep A
IgM VHA (4-6 meses) IgG
Transaminases na Hep A
> 10VR
Hiperbilirrubinémia conjugada é típica de que Hepatite?
Hepatite A
Hepatite autoimune
Terapêutica de Hep A
Repouso
Analgesia
Hidratação
Período de recuperação da Hep A
3-6 meses
Percentagem de doentes que desenvolve hepatite crónica a partir da Hep A
0%
25% dos doentes com Hep A tem um curso de doença diferente. Que curso de doença é esse?
Bifásico com manifestações extrahepáticas
Percentagem de doentes com Hep A que desenvolvem Falência Hepática Aguda
0,1%
Prevenção da HepA
Medidas de higiene
Vacinação na viagem a países endémicos
Vacinação na doença hepática crónica
Profilaxia secundária de contactos
Idade mínima para desconfiar de Wilson
É raro haver antes dos 3 anos de idade
Achados laboratoriais típicos de Wilson
Hiperbilirrubinémia conjugada
Transaminases elevadas
Hemólise (coombs negativo)
Alterações renais
Percentagem de doentes com neuro-Wilson que tem clínica hepática
50%
Sintomas neuropsiquiátricos iniciais de Wilson
Deterioração da performance escolar e da linguagem
Principal teste de rastreio de Wilson
CERULOPLASMINA (se < 200 mg/L é sugestiva)
Cobre urinário 24h em Wilson
Aumentado (>3 mmol/24h)
Cobre sérico em Wilson
Aumentado (>7 mmol)
Exame laboratorial de Wilson que só se faz na criança
Cobre urinário 24h após penicilamina
Como se pesquisa cobre urinário 24h após penicilamina?
Duas tomas de penicilamina 0.5g 12/12h
Se >25 mmol/24h é muito sugestivo
Se tiver uma suspeita de Wilson, devo pedir:
Observação por oftalmo RM cerebral Eco hepática Biópsia hepática Estudo genético
Padrão hereditário de Wilson
Autossómica recessiva
Ceruloplasmina borderline pode ser sugestivo de…
Utentes portadores de Wilson (só 1 alelo)
A longo prazo, Wilson dá…
Cirrose
Demência
Parkinson
Tremor raro mas específico de Wilson
Tremor em batida de asa
Porque os anéis de Kayser-Fleischer podem não ser visíveis a olho nu, devemos pedir…
Lâmpada de fenda
Score diagnóstico muito usado em Wilson
Score de Leipzig (4 ou mais é diagnóstico estabelecido)
Tratamento de 1ª linha em Wilson
QUELANTES DE COBRE
- D-Penicilamina
Alternativa a D-Penicilamina
Triantine
Primeira linha em Wilsons assintomáticos ou pré-sintomáticos
Zinco (bloqueador da absorção de cobre)
O Zinco é particularmente eficaz na Doença de Wilson…
Neurológica
Problema do Zinco na idade pediátrica
Mau sabor
Na doença de Wilson, quando se transplanta?
Falência aguda
Refratariedade
HTP intratável
Manifestação de Wilson que pode não melhorar mesmo com transplante hepático.
Neuro-wilson
A hepatite autoimune (HAI) é típica do género…
Feminino
Em que idade surge a HAI tipo 1 e a HAI tipo 2?
HAI 1 - Pico aos 10 anos (mais frequente)
HAI 2 - Pico aos 6.5 anos
Percentagem de HAIs que são agudas
50%
Percentagem de HAIs que são crónicas
40%
Quadro de HAI crónica
Períodos de agudização e outros de normalidade, com flutuação das transaminases
Percentagem de HAI que dá falência hepática aguda
5%
Mais de metade das HAIs apresentam-se com…
Cirrose
Alterações laboratoriais de HAI
Transaminases altas
GGT e FA altas
Bilirrubina direta alta
Eletroforese típica da hepatite autoimune (HAI)
Hipergamaglobulinemia (IgG)
O que distingue HAI 1 de HAI 2?
Os picos de incidência.
HAI1 - ANA e ASMA
HAI2 - Anti-LKM e Anti-citosol
No contexto de hepatite, ANAs são sugestivos de…
HAI 1
No contexto de hepatite, Anti-LKM é sugestivo de…
HAI 2
No contexto de hepatite, ASMA (anticorpos anti-músculo liso) são sugestivos de…
HAI 1
No contexto de hepatite, anticorpos anti-citosol são sugestivos de…
HAI 2
Percentagem de HAIs que são seronegativas
10-15%
No contexto de hepatite autoimune (HAI) devo pedir sempre que exames imagiológicos?
Eco hepática
Colangio RM
Para que serve a colangio RM na suspeita de HAI?
Exclui colangite esclerosante
Tratamento da HAI
Primeiro faz-se prednisolona para induzir remissão.
A manutenção faz-se com Azatioprina ou MMF.
Percentagem de HAIs que implicam transplante
10%
Prognóstico da HAI
Excelente quando a doença não está demasiado avançada. Pode ser evitado o transplante.
