Epilepsia e Convulsões Febris Flashcards
1
Q
Critérios diagnósticos de epilepsia
A
Duas convulsões não provocadas separadas por 24 h
OU
Convulsão com uma predisposição conhecida a convulsões
OU
Diagnóstico EEG
2
Q
Principais causas de “convulsões sintomáticas”
A
Hipoglicémia
Hipo/hipernatrémia
Hipocalcémia
3
Q
Transportador de glucose associado a epilepsia
A
Défice de GLUT1
4
Q
Transportador de sódio que está associado a epilepsia
A
Mutação da subunidade alfa do canal de sódio NaV1 (SCN1A)
5
Q
O que é a Síndrome de Dravet?
A
Epilepsia mioclónica severa da infância
crises prolongadas desencadeadas por temperaturas quentes ou febre
6
Q
A síndrome de Dravet é típica de que idades?
A
Primeira infância
7
Q
Terapêutica adjuvante da síndrome de Dravet
A
Dieta cetogénica
8
Q
GEFS+
A
Generalized epilepsy with febrile seizures plus (parecido com Dravet)
9
Q
Défice alimentar associado a epilepsia
A
Avitaminoses
10
Q
Causas de convulsão secundária típicas do RN
A
Encefalopatia hipóxico-isquémica
Hipoglicémia
Hipocalcémia
Hipo/hipernatrémia
Infeções do SNC
AVC
11
Q
Epilepsia autoimune mais frequente em pediatria
A
Anti-NMDA
12
Q
MERRF
A
Epilepsia mioclónica com fibras vermelhas (doença mitocondrial com défice de fosforilação oxidativa)
13
Q
Quadro clínico de MERRF
A
Convulsões generalizadas
Ataxia cerebelar
Demência
14
Q
Corpos de Lafora são sugestivos de…
A
Distúrbio do metabolismo do glicogénio com epilepsia mioclónica
15
Q
Principais fatores que permitem classificar a epilepsia
A
Idade de início
Clínica
EEG
16
Q
Quais são as epilepsias de pior prognóstico?
A
Por anomalia metabólica ou estrutural - acarretam atraso de desenvolvimento cognitivo e motor.
17
Q
O que caracteriza a epilepsia congénita?
A
Descoberta no infante (1 mês-1 ano) - grande associação genética (ou pode ser secundária a infeções, trauma ou doença metabólica)
18
Q
Outro nome para epilepsia de ausência da infância
A
Picnolepsia
19
Q
Principais síndromes idiopáticos de epilepsia generalizada
A
Picnolepsia
Epilepsia de ausência juvenil
Epilepsia mioclónica juvenil
20
Q
Tipo de epilepsia mais comum na criança
A
Epilepsia idiopática generalizada
21
Q
Outro nome para epilepsia mioclónica juvenil
A
Síndrome de Janz
22
Q
Onset da picnolepsia
A
6-7 anos
23
Q
Petit mal
A
Crise de ausência
24
Q
Quanto tempo dura uma crise de ausência / petit mal?
A
5-10 segundos
25
Frequência típica das crises de ausência
Muito variável. Pode ocorrer até 100x dia
26
O que caracteriza a crise de ausência?
Momento de "unresponsiveness"
Amnésia
Movimentos labiais, oculares ou nodding
Sem fase pós-ictal
27
O que caracteriza uma crise de ausência atípica?
Onset e fim gradual
Duração > 30 segundos
28
Triggers típicos das crises de ausência
Hiperventilação
| Luzes
29
EEG ictal numa crise de ausência
Ondas e picos de 3 Hz em todas as regiões do cérebro
30
Tratamento de picnolepsia
| tenta saber pelo menos a primeira linha
1º - Etossuximida
2ª linha - Valproato
3ª linha - Lamotrigina
31
Sucesso do tratamento da picnolepsia
80% das crianças não têm crises com tratamento
32
Evolução da picnolepsia
Resolve antes da idade adulta
33
Onset da epilepsia de ausência juvenil
9-13 anos
34
Tríade da Epilepsia de Ausência Juvenil
```
Crises de ausência
+
Crises tónico-clónicas (ao acordar)
+
Fotossensibilidade
```
35
Epilepsia infantil com mais crises de ausência
Picnolepsia (tem mais que a epilepsia de ausência juvenil)
36
Crise tónico-clónica ao acordar é muito sugestiva de...
Epilepsia de ausência juvenil
37
EEG ictal na epilepsia de ausência juvenil
Picos e ondas regulares de 3-4 Hz em todas as regiões
38
Tratamento de primeira linha na epilepsia de ausência juvenil
Valproato
39
Triggers na epilepsia de ausência juvenil
Privação de sono
Álcool
Drogas
Luzes
40
Sucesso do tratamento de epilepsia de ausência juvenil
60% com tratamento
41
Grande risco da epilepsia de ausência juvenil
Evoluir para epilepsia mioclónica juvenil
42
Onset da epilepsia mioclónica juvenil/sínd. de Janz
12-20 anos
43
Tríade de Epilepsia Mioclónica Juvenil
```
Mioclonias ao acordar
+
Convulsões tónico-clónicas
+
Crises de ausência
```
44
Triggers de Epilepsia Mioclónica Juvenil
Privação de sono
Consumo de álcool
Luzes
45
Tratamento da epilepsia mioclónica juvenil
Valproato
46
Prognóstico da epilepsia mioclónica juvenil (S. Janz)
Responde bem ao valproato, mas normalmente é necessária terapêutica para a vida.
Crises menos frequentes na vida adulta.
47
Principais síndromes de epilepsia sintomática (anomalias estruturais e metabólicas)
Síndrome de West
Síndrome de Lennox-Gastaut
(estas são as epilepsias com pior prognóstico)
48
Onset de S. West
3-7 meses
49
Outro nome para S. West
Espasmos infantis
50
Doenças associadas a S. West / espasmos infantis
Infeções perinatais
Lesão hipóxica-isquémica
Fenilcetonúria
Esclerose tuberosa
51
Quadro clínico típico de S. West / espasmos infantis
```
Espasmos síncronos simétricos (clusters de 5-10)
+
Jerking em flexão ou extensão
+
Fase tónica posterior
```
52
EEG ictal e interictal em S. West (espasmos infantis)
Interictal: Hipsarritmia (caótico)
Ictal: muito heterogéneo
53
Tratamento de S. West
ACTH ou Prednisona
OU
Vigabatrina (se esclerose tuberosa).
54
Na maioria dos casos, a S. de West (espasmos infantis) trata-se com ACTH ou Prednisona. Mas há mais um medicamento que uso numa situação específica. Qual?
Vigabatrina é primeira linha se S. West associada a Esclerose Tuberosa.
55
Desenvolvimento em S. West
Muito comprometido - Regressão psicomotora em 85% dos casos.
56
A maioria dos casos de S. West desenvolve...
Lennox Gastaut
57
Onset de Lennox Gastaut
3-5 anos
58
O que caracteriza o Lennox Gastaut?
Tipos múltiplos de convulsões focais e generalizadas
Associada a atrasos do desenvolvimento cognitivo e sintomas psicótivos
Frequentemente fazem status epilepticus
59
EEG interictal de Lennox Gastaut
Padrão de pico e onda lento
60
Terapêuticas não farmacológicas úteis em Lennox Gastaut
Dieta cetogénica
| Estimulação do vago
61
Percentagem de sucesso do controlo do tratamento de Lennox Gastaut
10%
62
Síndrome epiléptico associado a péssimo desenvolvimento cognitivo e a sintomas psicóticos
Lennox Gastaut
63
Convulsões confinadas a um hemisfério
Parciais/focais
64
Normalmente, a consciência não é afetada nas convulsões focais. Quando é, passa a denominar-se...
Convulsão focal complexa
65
Epilepsia focal mais comum na população geral
Epilepsia do Lobo Temporal
66
O que causa a epilepsia do lobo temporal?
Esclerose hipocampal
67
Primeira linha na epilepsia focal de origem desconhecida
Lamotrigina
68
Causa mais comum de convulsão focal na criança
Lesão perinatal no cérebro
69
Causa mais comum de convulsão focal na adolescência
Encefalite e trauma
70
Epilepsias focais com causa genética
Epilepsia benigna com picos centrotemporais (=BECTS=Rolândica)
Formas raras idiopáticas
71
Forma mais comum de epilepsia na infância
EPILEPSIA BENIGNA COM PICOS CENTROTEMPORAIS / BECTS / ROLÂNDICA
72
Onset de epilepsia benigna com picos centrotemporais / BECTS / Rolândica
7-9 anos
73
Período sintomático típico de epilepsia benigna com picos centrotemporais / BECTS / Rolândica
Sono
74
Sintomas típicos de epilepsia benigna com picos centrotemporais / BECTS / Rolândica
```
Twitching facial
+
Hipersalivação
+
Fala arrastada
```
75
EEG de epilepsia benigna com picos centrotemporais / BECTS / Rolândica
Picos centrotemporais, muitas vezes bilaterais
76
Prognóstico de epilepsia benigna com picos centrotemporais / BECTS / Rolândica
Normalmente resolve até à puberdade
77
Farmacoterapia na epilepsia benigna com picos centrotemporais / BECTS / Rolândica
Não costuma ser necessário, mas quando as crises têm grande frequência/severidade - valproato.
78
A epilepsia benigna da infância com spikes occipitais tem dois tipos, com base no onset. Quais são?
Panayiotopoulos (precoce, < 10 anos)
Gastaut (tardio)
79
Sintomas típicos de epilepsia benigna da infância com spikes occipitais de Panayiotopoulos
Vómitos são típicos
| Convulsões à noite, durante 5 min ou mais
80
Quadro típido de epilepsia benigna da infância com spikes occipitais de Gastaut
Sintomas visuais típicos
Convulsões durante o dia, duram menos de 5 min
81
Epilepsia focal que costuma ter aura
```
Esclerose hipocampal (epilepsia de lobo temporal)
Auras viscerais, olfatórias ou audititvas
```
82
Epilepsia particularmente associada a encefalite
Epilepsia do lobo temporal (eslcerose hipocampal)
83
Sintomas motores típicos de epilepsia focal por esclerose hipocampal
Automatismos orais
| Andar no mesmo sítio
84
Epilepsia que simula ausência na criança, mas sem perda de consciência
Epilepsia temporal / esclerose hipocampal
85
Tratamento de epilepsia por esclerose hipocampal
O tratamento farmacológico tem eficácia limitada. A cirurgia acaba por ser o melhor tratamento.
86
Marcha Jacksoniana
Parestesia ou atividade motora descontrolada de distal para proximal
Típica de epilepsia frontal
87
A parésia de Todd é típica de epilepsia...
Frontal
88
Séries de convulsões curtas (<30s) durante o sono que acordam o deonte, sem auras e sem grande gravidade é sugestivo de...
Epilepsia frontal
89
Uma epilepsia que cursa só com sintomas sensoriais é tipicamente...
Parietal
90
Clínica de epilepsia occipital
Alucinações visuais
Cegueira cortical
Desvio conjugado do olhar
91
O que caracteriza a epilepsia partialis continua?
É como um status epilepticus focal
| Atividade clónica de uma parte do corpo durante dias
tipicamente há uma lesão estrutural
92
Primeira linha das epilepsias focais
FENOBARBITAL (nas crianças só!)
```
Ou
Lamotrigina
Ou
Levetiracetam
Ou
Fenitoína
```
93
Primeira linha nas epilepsias generalizadas tónico-clónicas
```
Fenobarbital
Ou
Valproato
Ou
Lamotrigina
```
94
Primeira linha nas epilepsia de ausência típicas (<10 segundos, com amnésia)
ETOSSUXIMIDA (+++)
Ou
Valproato
95
Primeira linha nas epilepsias de ausência atípicas, mioclónicas e atónicas
```
Valproato
Ou
Lamotrigina
Ou
Topiramato
```
96
Idade típica de convulsões febris
Típica entre os 6 meses e os 5 anos.
97
Condição necessária para se considerar uma convulsão como febril
Ausência de infeção do SNC ou anomalias metabólicas, ou epilepsia.
98
O que caracteriza uma convulsão febril simples?
```
Generalizada
+
< 15 min
+
Sem recorrência em 24h
```
99
O que caracteriza uma convulsão febril complexa?
```
Focal
OU
> 15 min
OU
Recorrência em 24 h
```
100
Na apresentação de uma provável convulsão febril complexa, devo excluir sempre...
Encefalite herpética
101
Quando é que um doente com convulsão febril tem indicação para BZD?
Se > 5 min OU se complexa (deve ser EV)
102
Risco de epilepsia no doente com convulsão febril
5-10% se complexa
| 1-2% se simples
103
Vírus particularmente associado a convulsão febril
HSV6 (exantema súbito)
104
Vacina associada a convulsão febril
VASPR
105
Que tipo de infeção do SNC está mais associada a convulsões?
Viral
106
Em que temperaturas corporais acontecem as convulsões febris?
Embora aconteça para temperaturas > 38, é particularmente frequente se > 40ºC!
107
Por que motivo interessa diferenciar convulsão febril simples de complexa?
As simples não precisam de investigação diagnóstica específica, e as complexas precisam
108
O que devo fazer na criança que surge com história de convulsão febril simples?
Encontrar o foco febril
109
Uma criança que surge com convulsão febril complexa deve fazer que exames?
PL
EEG
Neuroimagem
110
Doença que simula muitas convulsões febris complexas
Encefalite por herpes
111
Principais doenças que dão convulsões febris
Infeção respiratória alta
ITU
Exantema súbito
(as do SNC não contam para as convulsões febris)
112
Terapêutica abortiva da convulsão febril
SE > 5 MINUTOS: LORAZEPAM EV (0,1 mg/kg)
Se necessário repetir medicação após 5 minutos.
Se status epilépticos, andar nos anestésicos!
113
Risco de recorrência da convulsão febril simples
30%
114
Quais são os únicos síndromes neurocutâneos que não têm uma hereditariadade autossómica dominante?
Sturge-Weber
| Ataxia Telangiectasia
115
Síndromes neurocutâneos associados a convulsões
Neurofibromatose (AD)
Esclerose tuberosa (AD)
Sturge-Weber (não hereditário)
116
Doença de von Recklinghausen
NF tipo 1 (é mais frequente que a tipo 2)
117
As manchas café au lait da NF1 aparecem em que idade?
< 2 anos
118
Hamartomas pigmentados da íris são patognomónicos de...
NF1
| nódulos de Lisch
119
Sardas axilares e inguinais são sugestivas de...
NF1
120
Por que motivo os doentes com NF1 têm convulsões?
Normalmente por meningiomas
121
Lesão óssea intracraniana típica de NF1
Displasia dos esfenóide
122
Tumores associados a NF1
Feocromocitoma
Wilms
Glioma óptico
123
Onset da NF2
18-24 anos (mais tardio que NF1)
124
Por que motivo os doentes com NF2 têm convulsões?
Schwannomas (tipicamente bilaterais)
Meningiomas
Ependimomas
125
Cataratas precoces no doente com convulsões sugere...
NF2
126
Para além de Neurofibromatose, as manchas café-au-lait são típicas de...
```
McCune-Albright
Fanconi
ET
Ataxia Telang
Noonan
Bloom
```
127
Genes alterados na esclerose tuberosa
TSC1
| TSC2
128
Tipicamente, o doente com Esclerose Tuberosa e síndrome de West tem convulsões que mimetizam...
O Moro.
129
Adenoma sebáceo em forma de borboleta na face do adolescente com convulsões é sugestivo de...
Esclerose tuberosa
130
Pontos de folha de cinza no doente com convulsões sugere...
Esclerose tuberosa
131
Placa lombossagrada com aspeto de casca de laranja no doente com convulsões sugere...
Esclerose tuberosa e S. West (Placa de Shagreen)
132
Tumores cerebrais típicos de Esclerose Tuberosa
Hamartomas
| Astrocitomas de células gigantes subependimários
133
O doente com convulsões e com uma mancha vinho do porto na face, tem, provavelmente...
Sturge-Weber
134
O doente com Sturge-Weber costuma ter que tumores cerebrais?
Angioma leptomeníngeo, ipsilateral à mancha vinho do Porto
