MALFORMACOES VASCULARES E TUMORES Flashcards
O que compõe a síndrome PHACES?
P - posterior fossa malformação
H - hemangioma INFANTIL
A - anomalia arterial
C - coarctação de aorta
E - anormalidade ocular
S - malformação esterno
Qual a IHQ do hemangioma infantil?
GLUT 1 positivo
O que compõe a Síndrome POEMS
P olineuropatia
O rganomegalia (hepática/ esplenica)
E ndocrinopatias (gonadais)
M gamopatia monoclonal M
S KIN changes (hiperpigmentação /hipertricose/ esclerose/ acrocianose/ baqueteamento digital)
HSTP: aspecto glomeruloide
O que é o HEMANGIOENDOTELIOMA KAPOSIFORME?
Congênito
Agressivo
Endurecido, violáceo e de crescimento rápido
Tronco, extremidades e região retroperitoneal
GLUT 1 negativo
O que é o ANGIOMA EM TUFOS?
Tumor benigno
Congênito
Variante superficial do hemangioendotelioma kaposiforme
Dorso e extremidade proximal
Crescimento lento
IHQ EN4+
O que compõe o Fenômeno de KASABACH-MERRITT?
Tumores vasculares +
Trombocitopenia +
Coagulopatia +
Anemia hemolítica microangiopática
Evitar adm heparina e transfusão
Indicado AAS/ dipiridamol/ corticoide sistêmico / IFN alfa/ vincristina/ pentoxifina/ agente fibrinoliticos …
Quais os achados do ANGIOSSARCOMA?
Couro cabeludo e face do idoso
Sexo masculino
Surge como eritema ou placa eritemato purpurina
Crescimento rápido e infiltrativo
quais os achados do ANGIOSSARCOMA ASSOCIADO AO LINFEDEMA
sexo feminino
maior frequência após mastectomia racial (NOME: Síndrome de Stewart treves)
No aspecto interno do braço
HSTP: vasos atípicos entre o tecido colágeno, com canais vasculares irregulares. Várias camadas endoteliais, eritrocitos extravasados
IHQ: CD31 CD34 antígeno relacionado ao fator VIII
O que é e o que compõe a SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN?
Síndrome relacionada a mancha salmão
Onfalocele
Macroglossia
Hemi-hipertrofia
Hipoglicemia neonatal
Risco de malignidades
O que é e o que compõe a SÍNDROME NOVA?
Sind associada a mancha salmão
Mancha salmão na glabela
Malformação da fossa posterior
AD
Qual a herança da Mancha Salmão?
AD
Qual a origem da mancha vinho do Porto?
Mutação em mosaico
Gene GNAQ
Quais as Síndrome associadas a mancha vinho do Porto?
Sturge Weber
Klippel trenaunay
Facomatose
Proteus
Cobb
O que compõe a Síndrome de Sturge Weber?
Mancha vinho do Porto na face - primeiro ramo do nervo trigemio
Mal formação ocular (coroidea)
Malformação vascular das leptomeninges
O que é a FACOMATOSE?
Grupo de MVP + alterações pigmentares
I - nevo epidérmico
II - mancha mongolica
III - nevo spillus
IV - spillus + mancha mongolica extensa
V - mancha mongolica + cútis marmorata telangiectasica congênita
O que compõe a síndrome de Klippel Trenaunay?
Mutação PIK3CA
Mancha vinho do Porto
Varicosidade
Hipertrofia óssea e de tecidos moles
O que compõe a síndrome de Parkes Weber?
Alto fluxo
Várias fístulas AV
Sangramento
Tromboflebite
TVP
Escoliose
O que compõe a síndrome proteus?
Mutação gene PTEN
Gigantismo
Crescimento assimétrico
Macrodactilia
Espessamento cerebriforme palmo plantar
Múltiplos hamartomas no tronco
Qual a diferença da CÚTIS MARMORATA para a CÚTIS MARMORATA TELANGIECTASICA CONGÊNITA (SIND DE VAN LOHUIZEN)
Primeira:
Anomalia vascular congênita
Origem desconhecida
Padrão reticular livedoide purpurino com telangiectasias
Ha hipotrofia do membro em geral
Presente ao nascimento, não desaparece com o crescimento
Piora no frio
Segunda: resposta fisiológica ao frio
O que compõe a síndrome de ADAMS-OLIVER?
AD
— cútis marmorata telangiectasica
— aplasia cútis do couro cabeludo
— defeito ósseo subjacente a aplasia cútis
O que compõe a síndrome de Louis-Bar?
ATAXIA-TELANGIECTASICA
Distúrbio AR
Erro no reparo do DNA
Iniciam aos 3 anos: telangiectasias (conjuntiva), face, dorso das mãos e pés
Fotoenvelhecimento da face
Efelides, perda de gordura
Cabelos grisalhos
2 anos: ataxia cerebelar
Imunodeficiência
Tendência a linfomas e leucemia
Tem níveis elevados de Alfa feto proteína e CEA
O que compõe a síndrome de Osler-Weber?
Telangiectasia hemorrágica hereditária
AD
Epistaxe recorrente
HF+
Telangiectasias
Qual a origem da doença de Fabry?
Fabryca GALAK
Deficiência de Galaktosidade
Herança ligada ao X
O que compõe a síndrome de Maffuci?
Encondromas + malformações vasculares
Principalmente em extremidades distais
O que é a síndrome do Blue Rubber Bleb Neves?
Múltiplas má formações venosas da pele / TGI
Nódulos borrachudos , elásticas , azulados
Qual a origem da Síndrome de Sturge-Weber?
Mosaicismo
Mutação somática gene GNAQ
