MALFORMACOES VASCULARES E TUMORES

Question 1

O que compõe a síndrome PHACES?

Answer 1

P - posterior fossa malformação
H - hemangioma INFANTIL
A - anomalia arterial
C - coarctação de aorta
E - anormalidade ocular
S - malformação esterno

Question 2

Qual a IHQ do hemangioma infantil?

Answer 2

GLUT 1 positivo

Question 3

O que compõe a Síndrome POEMS

Answer 3

P olineuropatia
O rganomegalia (hepática/ esplenica)
E ndocrinopatias (gonadais)
M gamopatia monoclonal M
S KIN changes (hiperpigmentação /hipertricose/ esclerose/ acrocianose/ baqueteamento digital)

HSTP: aspecto glomeruloide

Question 4

O que é o HEMANGIOENDOTELIOMA KAPOSIFORME?

Answer 4

Congênito
Agressivo
Endurecido, violáceo e de crescimento rápido
Tronco, extremidades e região retroperitoneal

GLUT 1 negativo

Question 5

O que é o ANGIOMA EM TUFOS?

Answer 5

Tumor benigno
Congênito
Variante superficial do hemangioendotelioma kaposiforme
Dorso e extremidade proximal
Crescimento lento

IHQ EN4+

Question 6

O que compõe o Fenômeno de KASABACH-MERRITT?

Answer 6

Tumores vasculares +
Trombocitopenia +
Coagulopatia +
Anemia hemolítica microangiopática

Evitar adm heparina e transfusão

Indicado AAS/ dipiridamol/ corticoide sistêmico / IFN alfa/ vincristina/ pentoxifina/ agente fibrinoliticos …

Question 7

Quais os achados do ANGIOSSARCOMA?

Answer 7

Couro cabeludo e face do idoso
Sexo masculino
Surge como eritema ou placa eritemato purpurina
Crescimento rápido e infiltrativo

Question 8

quais os achados do ANGIOSSARCOMA ASSOCIADO AO LINFEDEMA

Answer 8

sexo feminino
maior frequência após mastectomia racial (NOME: Síndrome de Stewart treves)
No aspecto interno do braço

HSTP: vasos atípicos entre o tecido colágeno, com canais vasculares irregulares. Várias camadas endoteliais, eritrocitos extravasados

IHQ: CD31 CD34 antígeno relacionado ao fator VIII

Question 9

O que é e o que compõe a SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN?

Answer 9

Síndrome relacionada a mancha salmão

Onfalocele
Macroglossia
Hemi-hipertrofia
Hipoglicemia neonatal
Risco de malignidades

Question 10

O que é e o que compõe a SÍNDROME NOVA?

Answer 10

Sind associada a mancha salmão

Mancha salmão na glabela
Malformação da fossa posterior
AD

Question 11

Qual a herança da Mancha Salmão?

Answer 11

AD

Question 12

Qual a origem da mancha vinho do Porto?

Answer 12

Mutação em mosaico
Gene GNAQ

Question 13

Quais as Síndrome associadas a mancha vinho do Porto?

Answer 13

Sturge Weber
Klippel trenaunay
Facomatose
Proteus
Cobb

Question 14

O que compõe a Síndrome de Sturge Weber?

Answer 14

Mancha vinho do Porto na face - primeiro ramo do nervo trigemio
Mal formação ocular (coroidea)
Malformação vascular das leptomeninges

Question 15

O que é a FACOMATOSE?

Answer 15

Grupo de MVP + alterações pigmentares

I - nevo epidérmico
II - mancha mongolica
III - nevo spillus
IV - spillus + mancha mongolica extensa
V - mancha mongolica + cútis marmorata telangiectasica congênita

Question 16

O que compõe a síndrome de Klippel Trenaunay?

Answer 16

Mutação PIK3CA

Mancha vinho do Porto
Varicosidade
Hipertrofia óssea e de tecidos moles

Question 17

O que compõe a síndrome de Parkes Weber?

Answer 17

Alto fluxo

Várias fístulas AV

Sangramento
Tromboflebite
TVP
Escoliose

Question 18

O que compõe a síndrome proteus?

Answer 18

Mutação gene PTEN

Gigantismo
Crescimento assimétrico
Macrodactilia
Espessamento cerebriforme palmo plantar
Múltiplos hamartomas no tronco

Question 19

Qual a diferença da CÚTIS MARMORATA para a CÚTIS MARMORATA TELANGIECTASICA CONGÊNITA (SIND DE VAN LOHUIZEN)

Answer 19

Primeira:
Anomalia vascular congênita
Origem desconhecida
Padrão reticular livedoide purpurino com telangiectasias
Ha hipotrofia do membro em geral
Presente ao nascimento, não desaparece com o crescimento
Piora no frio

Segunda: resposta fisiológica ao frio

Question 20

O que compõe a síndrome de ADAMS-OLIVER?

Answer 20

AD

— cútis marmorata telangiectasica
— aplasia cútis do couro cabeludo
— defeito ósseo subjacente a aplasia cútis

Question 21

O que compõe a síndrome de Louis-Bar?

Answer 21

ATAXIA-TELANGIECTASICA

Distúrbio AR
Erro no reparo do DNA

Iniciam aos 3 anos: telangiectasias (conjuntiva), face, dorso das mãos e pés
Fotoenvelhecimento da face
Efelides, perda de gordura
Cabelos grisalhos

2 anos: ataxia cerebelar

Imunodeficiência

Tendência a linfomas e leucemia

Tem níveis elevados de Alfa feto proteína e CEA

Question 22

O que compõe a síndrome de Osler-Weber?

Answer 22

Telangiectasia hemorrágica hereditária

AD
Epistaxe recorrente
HF+
Telangiectasias

Question 23

Qual a origem da doença de Fabry?

Answer 23

Fabryca GALAK

Deficiência de Galaktosidade

Herança ligada ao X

Question 24

O que compõe a síndrome de Maffuci?

Answer 24

Encondromas + malformações vasculares

Principalmente em extremidades distais

Question 25

O que é a síndrome do Blue Rubber Bleb Neves?

Answer 25

Múltiplas má formações venosas da pele / TGI

Nódulos borrachudos , elásticas , azulados

Question 26

Qual a origem da Síndrome de Sturge-Weber?

Answer 26

Mosaicismo
Mutação somática gene GNAQ