GENODERMATOSES Flashcards
Qual a herança da PRP?
Adquirida, normalmente
Se por transmissão é gene AD (6%) - mutação no CARD 14 //
Com expressão de K6/K16 - como marcador de proliferação epidérmica
Disfunção da Vit A
Quais os tipos de RPR?
ADULTO (6a década)
Tipo I - Classico do adulto - remissão em 3anos
Tipo II - Atípico do adulto - curso crônico/ escamas ictiosiformes nas pernas, QPP grosseira, alopecia ocasional, dermatite eczematosa.
INFANTIL (1a-2a década)
Tipo III - Clássico juvenil - remissão em 3 anos
Tipo IV - Circunscrito juvenil - cotovelo/joelho (localizado) - curso variável
Tipo V - Atípico juvenil - alterações esclerodermiformes em mão ou pé/ PRP familiar
Tipo VI - associado ao HIV
Qual o tipo de herança da poro ceratose?
Quando herdada é AD
Qual a clínica da Poroceratose actinica superficial disseminada?
Variante mais comum
Mulheres caucasianas
Adolescência
Lesões numerosas
Pouco evidentes
Em áreas expostas ao sol
Caucasianas
Quais são os subtipos de poroquetatose?
— Mibelli
— Poroqueratose actinica superficial disseminada
— Poroqueratose superficial disseminada - parecida a anterior// associação ao HIV
— Poroqueratose linear: segue linhas de blaschko
— Poroqueratose palmo plantar punctura (puberdade)
— Poroqueratose palmo plantar disseminada (homens) - adolescência - vai pro tronco
Qual a mutação da doença de Darier?
Mutação gene ATP2A2
AD
Começa na adolescência
H = M
Quais as alterações ungueais da Doença de Darier
Chanfraduras em V e estrias longitudinais
O que é a Acroqueratose verruciforme de Hopt?
AD
Aparece na primeira infância
as vezes associada a doença de Darier
Pápulas achatadas simétricas (lembram verruga plana)
No dorso das mãos e dedos, no dorso dos pés
Face extensora dos braços
HSTP: ortoceratose hipergranulose
Papilomatose em torre de igreja
Qual a clínica e herança genética da doença de Dowling-Dego5?
AD - mutação genética KRT5 (perda da função da KQ 5)
Início em adultos jovens (2a década de vida)
Hiperpigmentação reticular em áreas de flexuras, pequenas pápulas amarronzadas
Início em axila e virilha
Gera lesões em região perioral cicatriciais (comedo símile em região perioral tb)
HSTP: proliferações filiformes da epiderme: com hiperpigmentação da camada basal (CHIFRE DE VEADO)
Quais os subtipos de dermatoses perfurantes ?
Colagenose perfurante reativa
Elastose perfurante serpiginosa
Foliculite perfurante
Dermatoses perfurantes adquiridas (grupo heterogêneo de doenças Kyrle)
Quais as características da doença de Kyrle?
Mulheres
40-50 anos
DM, DRC
pápulas hiperceratoticas em MMII
pode ser generalizada
Desencadeada por VÁRIOS FATORES - neoplasias, remédios, picada de inseto
Quais são os tipos de colagenose perfurante reativa?
A QUE MAIS TEM FENÔMENO DE KOEBNER
Adquirida - idosos
DM, tireoide, HIV, IR, leucemia linfoma
Hereditária - infância
Pápulas queratoticas
Em braços e mãos
Locais de trauma
Pode ter remissão com controle da doença
Qual a clínica da elastose pergurante serpiginosa?
Início na infância (as vezes vida adulta)
Homens
Associada a doença do tecido elástico
PXE
Cútis laxa
Marfan
Síndrome de Down
Penicilamina
Idiopático: AD
Pápulas hiperceratoticas com distribuição serpiginosa
Pescoço MMSS face tronco
Quadro autolimitando
HSTP: epiderme hiperplasica que agarra a derme no local da perfuração
Como uma tromba de elefante
Quais a clínica da foliculite perfurante?
Adultos jovens
Pápulas ceratocone foliculares, em superfícies extensoras dos membros, nos glúteos
Idiopático ou Associado com IRC, DM, HAS
HSTP: eliminação transepidermica de material conjuntivo e restos celulares
Qual a tríade da síndrome de Netherton?
Ictiose linear circunflexa
Tricorrexe invaginata
DA (IgE altaaaa)
Qual o gene alterado na síndrome de Netherton?
SPINK 5 (AR)
Como é a Ictiose linear circunflexa presente na síndrome de Netherton?
Eritrodermia generalizada
Bb colódio
Lesões eritemato descamativas anulares com dupla borda
Lesões migratórias
Padrão cefalocaudal
Maioria: melhora com a idade (cabelo)// sobrancelha permanece alterada
Qual a característica da Tricotiodistrofia?
AR
Hastes com deficiência de enxofre ~> cabelo em cauda de tigre
Pode ter Pili torti e pode ter tricorrexe nodosa
Pode ter bb colódio
Pode ter alteração neurológica
Sem Ictiose (Mutação ERCC2/XPD)
Com Ictiose (Mutação ERCC3/XPB) -> IBIDS/PIBIS
(Fotossensibilidade, ictiose, cabelos quebradiços, redução da inteligência, infertilidade, baixa estatura)
Photosensitivy
Ichthyosis
Brittle hair
Impaired intelligence
Decreased fertility
Short stature
O que é a síndrome KID?
Genodermatose
Mutação GJB2
Keratitis - ceratite: vascularização progressiva da córnea - cegueira na adolescência
Icthyosis - placas hiperceratoticas no couro cabeludo, orelhas e face/ alopecia / erupção acneiforme
Deafness
Aumento de risco de CEC
Piora com a gestação e exposição solar
O que é a doença de FLEGEL?
Sinônimo de Hiperqueratose lenticular persistente
O que é a doença de FLEGEL?
Sinônimo de HIPERCERATOSE LENTICULAR PERSISTENTE
AD - desordem proliferação queratinocitos
Pode simular doença de Kyrle ou Poroqueratose
Pápulas vermelhas amarronzadas e hiperceratoticas
Região distal dos membros inferiores e dorso dos pés
Geralmente assintomáticas
Lesões podem ter sangramento quando retiradas
AP: grânulos lamelares (corpos de Odland) estão ausentes ou alterados na microscopia óptica
Qual a principal perfurante com fenômeno de Koebner?
Colagenose perfurante reativa
Qual a herança do Xeroderma pigmentoso
AR
— fotossensibilidade
— envelhecimento precoce
— neoplasias (CBC, CEC, melanoma)
— anormalidades neurológicas
Estágios:
1- pele normal ao nascimento, após os 6 meses — eritema, descamação e sardas
2- poiquilodermias
3- xerose/lentigos precoce
Quais os estágios do XP?
1- pele normal ao nascimento
Após 6 meses eritema, descamação e sardas
2- Hipo ou hiperpigmentação
Áreas atróficas + telangiectasias
3- neoplasias em áreas foto expostas
Alterações neurológicas
surdez, ataxia, espasticidade, demência
Alterações oculares
Fotofobia, ceratite, opacidade da córnea
Quais são os 3Rs da síndrome de Rothmund Thomson (poiquilodermia congênito)
Rothmund
Recessivo
RECAL4 (mutação
Começa nos primeiros meses
Quem lembra a síndrome de Rothmund Thomson?
O Pow pai
Cabelos esparsos
Catarata precoce
Alteração dentária
Unhas distroficas
Alteração do crescimento
Anormalidade óssea
Tendência a neoplasias
Osteossacoma
Tumores cutâneos
Qual a mutação da síndrome de Bloom ?
Mutação BLM (RECQL4)
AR
Quais as características da Síndrome de Bloom?
Imunodeficiência
Tendência a neoplasias - linfoproliferativas e carcinomas digestivos
Retardo do crescimento
Hipogonadismo (infertilidade entre os homens)
Telangiectasias na face
(Eritema em vespertilho, telangiectasia na região malar, manchas café com leite, áreas de hipopigmentacao, queilite, face de pássaro)
Fotossensibilidade
Qual a dica da síndrome de Bloom?
Criança PEQUENA foi fazer CAFÉ no fogão e BLOOM - queimou a FACE, teve CÂNCER e FOTOSSENSIBILIDADE
Deficiência de crescimento
Mancha café com leite
Eritema na face
Linfoproloferativa/carcinomas digestivos
Fotossensibilidade
O que é a síndrome de KINDLER-WEARY?
Poiquilodermia acroqueratosica hereditária
Forma de epidermólise bolhosa
AR - Gene KIND 1
Quais as características da Síndrome de KINDLER?
Poiquilodermia
Fotossensibilidade
Fragilidade cutânea
Mucosa: estenose da vagina, anus e esofagiana
A síndrome Cockayne tem tendência a neoplasia?
Não
Quais os achados da síndrome Cockayne?
Cutâneo (fotossensibilidade)
Ocular (degeneração da retina)
Cérebro (retardo mental/microcefalia)
Kidney (rim - nefropatia)
Audição (surdez)
Yellow bird
Nanismo (caquetico)
Envelhecimento precoce
Qual a alteração da Disqueratose congênita?
Recessiva ligada ao X (gene DKC) / AD/ AR
TRÍADE
DISTROFIA UNGUEAL / hiperidrose, espessadas
PIGMENTAÇÃO RETICULADA / mostrada / poiquilodermia
LEUCOPLASIA ORAL e erosões de mucosa
risco de CECs nas lesões
Alterações hematológicas: pancito, falência medular, LMA
P ancitopenia
U nhas distroficas
L eucoqueratose oral
Atrofia da pele
R reticulada
O que são as displasias ectodermicas?
Alteração de 2 ou mais tecidos
Quais os achados da displasia ectodermica Hipoidrotica recessiva ligada ao X?
Gene: EDA
Mais comum
Afeta homens
Hipotricose
Hipoidrose
Hipodontia
Alterações faciais
Outras alterações: nariz em sela, bossa frontal protusa, lábio espesso
Fáceis de passarinho, hiperpigmentação periorbital
Quais os achados da displasia ectodermica hidrótica (Síndrome de Clouston?)
AD - GJB6
Sudorese e dentes normais
Hipotricose
***Distrofia ungueal
**Queratodermia palmoplantar
Quais ictioses podem apresentar Bebê colódio?
Ictiose lamelar
Eritrodermia ictiosiforme congênita
Tricotiodistrofia
Síndrome de Sjogren-larsson
Quais são as ICAR?
Ictiose lamelar
Bb arlequim
EI não bolhosa
Como se caracteriza o bb colódio
Membrana rígida e translúcida ao nascimento
Dura 2 semanas
Associado a ectrópio e eclabio
Barreira deficiente: desidratação / septicemia
Dica ictiose lamelar?
Tem GeMte na LAMA
Mutação TGM
lama - escamas grandes e marrons
Qual a dica da ictiose arlequim?
ARLETE aprendeu a escrever ABC e desenhar losangos
Mutação ABCA12
Quais são as ictioses sindromicas?
Síndrome de Sjogren-larsson
Síndrome de Refsum
Síndrome CHILD
Síndrome Netherdon
Tricotiodistrofia
Quais as características da Ictiose Vulgar?
AsemiD
Filagrina
Poupa dobra x DA
Pode ter atipia e estigmas da DA
Descamação não está presente ao nascimento, melhora com a idade
Hiperceratose + granulosa reduzida
Quais as características da Ictiose recessiva ligada ao X?
Deleção sene STS (Steroid sulfatase) - deficiência da enzima esteroide sulfatase
CASCÃO
Apenas homens
Início escamas grandes e translúcidas
Na infância ficam escuras
Não melhora com a idade
POUPA face, palmas e plantas
PEGA PREGA
Região pré auricular e pescoço é CARACTERÍSTICO o acometimento
Criptoquidia e opacificação da córnea
Quais as características da Icitiose Lamelar?
AR
Alteração TGM1 (transglutaminase)
Bb colódio
Eritema discreto
Escamas acastanhadas e grandes
QPP
Não melhora com a idade
Quais são as Ictioses queratinopaticas?
EI bolhosa ou Ictiose epidermolitica
Ictiose Histrix de Curth-Macklin
Como é a EI não bolhosa?
Vários genes
AR
BBcolodio
Descamação fina
Eritema que não melhora na adolescência
QPP GRAVE
Hipoidrose
Aumento risco CEC
Retardo crescimento
Como é a Ictiose Arlequim?
AR
Gene ABCA12
Bb colódio
Fissuras losangulares
Palmas e plantas espessas
Como é a EI bolhosa?
AD
CK 1 e 10
Bolhas flácidas, eritema
Eritema melhora com o tempo
Escamas escuras e espessas
POUPA A REGIÃO CENTRAL DA FACE
QPP INTENSA
Odor característicos nas lesões
HSTP: degeneração camada granular
Como é a Ictiose Histrix de Curth-Macklin?
Mutação KRT1
AD
QPP mutilante (pseudo AINHUM)
Ictiose em paralelepípedo nas extremidades e tronco
Como é a Síndrome de Sjogren Larsson?
AR
alteração Lididica - enzima FALDH
Bb colódio
QPP moderada
Ausência sudorese
Escamas finas e generalizadas
Inclusões na retina foveolares patognomonico
Alteração neurológica , diplegia espastica, tetraplegia
Como é a síndrome de Refsum
REcessiva
Fítico (acumula)
Cegueira noturna (retinite pigmentosa)
Polineuropatia periferica - começa na adolescência
Ataxia cerebelar - começa na adolescência
Ictiose
Início TARDIO na adolescência
Pode ter alterações ósseas, oculares, anormalidade cardíacas e renais
Retirar acido fítico da dieta
Como é a síndrome CHILD COM X?
Dominante ligada ao X
Mutação NADPH
CH hemidisplasia congênita
I ctiose
LD limbs defects
Ictiose unilateral
Quais são as QPP difusas transgressivas?
Mal de Meleda
QPP transgressora e progressiva tipo Greither
Olmsted
Vohwinkek
Qual a QPP difusa não transgressiva?
Unha Thost/Vorner
Como é a UnNa-Thost?
Não transgressiva
Autossômica CO dominante
K1 e K9
Pode se manifestar nos primeiros meses de vida
Como é a QPP transgressiva e progressiva tipo Greither?
Difusa
Hiperceratose subungueal
Primeiras semanas de vida com eritema palmo plantar
Eritema palmo plantar em luva
(Gretchen com luva de box)
Como é o Mal de Meleda?
AR
Mutação gene da proteína SLURP
Alterações ungueais
MEL NA BOCA: eritema perioral e língua plicada
MELECA NO DEDO: banda de constrição, amputação, hiper-hidrose
Como é a QPP estriada ou de Brunauer-Fuhs?
BRUNA TEM ESTRIAS
AD
Faixas queratosicas que se estendem da região palmar em direção aos dedos
Plantar: lesões arredondadas em áreas de pressão
Como é a Buschke-fischer
Punctata
Palmas e plantas,
Surge após os 10 anos
Quais as QPP mutilantes?
Mel de Meleda
Vohwinkel clássico
Síndrome de Olmested
O que é a ACROQUERATOESLASTOIDOSE
AD
2 década de vida
Múltiplas pápulas brilhantes, amarelas, arredondadas
Entre a superfície palmar, plantar e dedos
ELASTOSE solar: grave
Como é a síndrome de Vohwinkel?
QPP Mutilante
AD - gene GJB
QPP em favo de mel placas queratosicas estreladas
Pode ter AINHUM
Volverine: surdez, alopecia e distrofia ungueal
Como é a síndrome de Olmsted?
AD ou ligada ao X - TRPV3
Placas ceratoticas peri orificiais
QPP
Espessamento unhas
Lembrar do Monge
Como é a síndrome de Papillon-Lefèvre?
AR - mutação gene de codificação CAPSAISINA C
PaPillon
Periodontite grave
Lesões psoriasiformes em extremidades
Infecções
Como é a síndrome de Howel-Evans?
AD - mutação gene TOC
TIPO A
- QPP não transgressiva
- A de associado ao CA de esôfago
- queratose pilar
- Leucoqueratose oral
TIPO B
- QPP precoce
- sem relação com CA
Como é a PAQUINIQUIA CONGÊNITA?
Mutação KRT
Espessamento da unha
QPP focal em áreas de pressão
Dor plantar
TIPO 1
- leucoqueratose oral
TIPO 2
- dentes ao nascimento
Puberdade
- esteatocistomas múltiplos
- cistos velos
- QPP menos intensa
Quais são as QPP difusas?
Recessivas:
PaPillon-Lefreve
Mal de Meleda
Dominantes:
Greither
Unna Thost
Mutilante Vohwinkel
Quais são as QPPfocais?
- Brunauer-fuhs
- Bruschke-fisher-brauer
Quais os achados do PXE?
AR
gene ABCC6
Segunda década
Mulheres
Pele de galinha
Estrias angioides
Aterosclerose
Aneurismas
Hemorragias GI
Fibras elásticas fragmentadas e calcificadas na derme profunda e média
Qual a variantes do PXE que aparece em multiparas negras?
PXE perfurante periumbilical
Quais os achados da síndrome de Ehlers-Danlos?
Vários genes
Clássica AD - COL5
Tipo vascular - pele não é hiperextensivel - COL3A1 - AD
FRAGILIDADE CUTENEA e vascular
Hiperextensibilidade
Pseudo tumores moluscoides - herniação TCSC
Dores articulares
Descolamento de retina
Aneurismas
HSTP: Colageno dérmico desorganizado
Quais os achados da cútis laca granulomatosa ?
Alteração de vários genes
AD - elastina
AR - fibulina
Pele ineslastica e solta
Alterações internas graves (AR)
Enfisema
Cor pulmonale
ICC
Ectasia aorta
Alterações genitourinarias e esqueléticas
Pode ser adquirida:
Linfoma, urticária, LES, AR e penicilamina
Como é a síndrome de Proteus?
Mutação ou gene AKT1 ou PTEN
colagenomas cerebriformes em região plantar
Mal formações vasculares
Lipoma
Mancha café com leite
Nevos epidérmicos
Ma formação vasculares
Supercrescimento desproporcional: gigantismo dos membros, escoliose, supercrescimento ósseo, hemi hipertrofia, hiperidrose craniana
Tumores viscerais benignos
Como é Cútis Verticis Girata?
Pode ser 1a: homem adolescência
- Essencial: sem associação a outras doenças
- Não essencial: associada a anomalias neurológicas e/ou oftalmológicas
2a:
- Inflamatória aguda ou crônica
- Proliferativo: nevos intradérmicos cerebriforme, lipomatoso
- Miscelânea: paquidermoperiostoso, sífilis, mixedema, cretinismo, leucemia, síndrome de Ehlers-Danlos, DM
- Trauma
Qual a clínica da Paquidermoperiostose?
Aumento tecido periarticular
Periostite
Espessamento da pele da face e couro cabeludo
Baqueteamento digital
AR ou D
Primária (5%): homens na puberdade
Gene HPGD
Adquiridos associado a doença cardio pulmonares e malignidades
Como é a síndrome de Goltz?
HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL
Dominante ligada ao X
FOCA NO PORC
GENE PORCN
Feminino
Osteopatia estriada
Coloboma
Ausência de tecido (lesões atróficas seguindo as linhas de Blasko)
Lagosta (ectrodactilia)
Lesões moriformes - periorificiais
D ligada ao C
gene PORCN
letal em homens
Quais as características da Síndrome de Marfan?
AD
gene FBN1 - fibrilina 1
Defeito de múltiplos órgãos
Dilatação e dissecção da aorta
Pode ter elas tose perfurante serpenginose
Quais as características da Osteogenese imperfeita ?
Disfunção da formação do colágeno tipo I
Mutação genética COL1
Perda de audição
Escleras azuis
Fragilidade óssea
Baixa densidade óssea
Hipermobilidade
Formas letais
Como é a Hialinose Sistemica infantil?
AR
- mutação no gene ANTXR2
Depósitos hialinos na derme papilar
Início ao nascimento e infância
Dor grave aos movimentos, contraturas articulares progressivas, incapacidades motoras graves
Pele Espessada
Proeminências ósseas
Hipertrofia gengival
Nódulos cutâneos
Entrepostos perdedora de proteínas
Crescimento e cognitivo normal
O que é a síndrome de Louis-bar?
= Ataxia/telangiectasia
AR mutação gene ATM
aos 2 anos tem ataxia ao aprender a andar
Entre 3-6 anos iniciam as telangiectasias na face e ocular
Envelhecimento precoce, redução SC, poiquilodermia
igE igA IgG reduzidos, linfopenia, aumento transminases
AUMENTO ALFA FETOPROTEINA E CEA
Qual o gene mutado na Lipoidoproteinose?
ECM 1
Qual a alteração visualizada na miscrocopia eletrônica na Doença de Flegel?
Ausência ou alteração dos Corpúsculos de Odland
Quais as características do Pseudxantoma elastico
— Alterações oculares: estrias angioides
— Pele de galinha
— Calcificação da artéria de médio calibre, sangramento no TGI
Mutação: ABCC6 - AR
Na segunda década em mulheres
HSTP: CALCIFICAÇÃO e FRAGMENTAÇÃO das fibras elásticas
Qual o gene relacionado a cútis laxa granulomatosa?
Inelastica, pele senil
Mutação gene: Fibulina (maioria) tem várias mutações
AD -
mais discreta
Mutação - elastina
AR -
Mutação de vários genes
Envolvimento de órgãos internos é mais frequente
Manifestações de pele ao nascimento
HSTP: perda, desorganização e fragmentação das fibras elásticas
Quais os tipos de Cútis laxa?
Congênita
Adquirida
- localizado
- após a puberdade
- precedido por doença inflamatória, linfoma, doenças infecciosas, d-penicilamina
Localizada
- palmas e plantas
- blefarocalazo
Quais os achados da cutis verticis girata
AD ou AR
Primária: homens no início da adolescência
Essencial: sem associação com outras anomalias
Não essencial: associada a anomalias neurológicas e/ou oftalmológicas
Secundária:
— acromegalia
— mixedema
— resistência a insulina
— doença de graves
Síndrome de Turner ou Noonan
Síndrome de Klimefeiter
Esclerose tuberosa
Síndrome de hiper -IgE
Paraneo - carcinoma metastático
Descreva a Neurofibromatose tipo I
AD - alta penetrancia, expressividade variável
Mutação gene NF1
Cromossomo 17
Retardo mental
Manchas café com leite (> 5mm // >15 mm - =+ 6)
Nódulos de lisch (90%) (2 ou +)
Glioma óptico
Efelides axilares/inguinais
Puberdade precoce ou retardada
Neurofibromas (60-90%)
Alterações ósseas e escoliose
CEROTIFENO - estabiliza mastócito - que tem muito nos neurofibromas - melhora prurido
Tumores:
Tumores da bainha do nervo periferico
Feocromocitoma
Tumores do SNC
RABDOMIOSSARCOMA DO TGU
Câncer de mama
Quais os achados da esclerose tuberosa?
AD ou esporádica
TSC1 (cromossomo 9) ou TSC2 (cromossomo 16)
Proliferação de harmatomas - pele, SNC, coração, pulmão e rim
Epiloia: Epilepsia, Low inteligence, Angiofibroma
Mancha hipicromica
Angiofibroma
Placa de Shagreen - nevo de tecido conjuntivo (aparência de pele de porco) na região lombossacra
Infância tardia ou adolescência
Placa fibrosa da fronte
Tumores de Koenen - fibromas periungueais
Molusco pêndulo
Manchas café com leite
Alterações renais - 80% - cisto, carcinoma, angiomiolipomas
Alterações neurológicas - convulsões, nódulos subepidendimais, tumores cortical, espasmo infantil, déficit cognitivo, astrocitoma de células gigantes
Alterações oculares
Alterações dentárias
Alterações cardiovasculares
Alterações pulmonares
Alterações ósseas
Alterações endócrinas - puberdade precoce, hipotireoidismo
Descreva a doença de Grover:
Dermatose acantolitica transitória
Homens
> 40 anos
Pico no inverno, segundo pico no final do verão
Piora: RUV, calor, fricção, suor, xerose
Papilas e papulovesiculas pruriginosas, crostosas, no tronco, em áreas expostas ao sol
Resolvem em semanas e meses, e voltam a recorrer
HSTP: imitadora!! Darier, Hailey hailey, PF, PV, variante espongiotica
Quem é mais acometido no Pseudoxantoma elástico perfurante periumbilical?
Multiparas, obesas, hipertensas, raça negra, meia idade
Qual o gene mutado na Epidermodisplasia verruciforme?
TCM6 e TCM8
Quais os achados da Doença de Naxos?
Renata comeu um PLAto de NACHOS e QUEsadillas com CARne de VeaDo e ovelha
QPP
Cardiomiopatia arritmogenica VD
Cabelo lanoso
CARlos tem um CORAÇÃO GRANDE Deu sua OVELHA e QUEijos p/ ESTRanhos
Síndrome de Carvajal
Cardiomiopatia dilatada
QPP Estriada
Cabelo lanoso
Qual o tipo de QPP na Paquioniquia congênita?
Focal
Qual o HSTP da epidermodisplasia verruciforme?
Ortoqueratose
Paraqueratose
Acantose
Células Grandes no estrado de malpighi
Halos perinucleares
Citoplasma grânulos (grânulos de querato hialina) azulados na epiderme
O que é a elastolise pós inflamatória associada a cútis laxa?
Chamada de síndrome de Marshal
Descrita em meninas na África
Acontece após quadro de inflamação neutrofilico similar ao SWEET
Acomete bbs e crianças pequenas
Deficiência de alfa 1 antitripsina (inibidor de elastase
—> elastase liberada pelos neutrofilos
Qual o gene do PSE XANT elástico? HSTP?
ABCC6
Fibras elásticas aglutinadas, calcificadas
Quais as alterações sistemicas da Cútis laxa?
Hérnias
Enfisema pulmonar
Cor pulmonale
Adq: urticária / LÊS/ AR/ penicilamina
O que compõe a síndrome de Rendu Osler Weber?
Epistaxe recorrente
História Familiar
Telangiectasias difusas
O que compõe a síndrome de Rendu Osler Weber?
Epistaxe recorrente
História Familiar
Telangiectasias difusas
