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TED 2024 > GENODERMATOSES > Flashcards

GENODERMATOSES Flashcards

1
Q

Qual a herança da PRP?

A

Adquirida, normalmente
Se por transmissão é gene AD (6%) - mutação no CARD 14 //

Com expressão de K6/K16 - como marcador de proliferação epidérmica

Disfunção da Vit A

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2
Q

Quais os tipos de RPR?

A

ADULTO (6a década)
Tipo I - Classico do adulto - remissão em 3anos
Tipo II - Atípico do adulto - curso crônico/ escamas ictiosiformes nas pernas, QPP grosseira, alopecia ocasional, dermatite eczematosa.

INFANTIL (1a-2a década)
Tipo III - Clássico juvenil - remissão em 3 anos
Tipo IV - Circunscrito juvenil - cotovelo/joelho (localizado) - curso variável
Tipo V - Atípico juvenil - alterações esclerodermiformes em mão ou pé/ PRP familiar

Tipo VI - associado ao HIV

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3
Q

Qual o tipo de herança da poro ceratose?

A

Quando herdada é AD

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4
Q

Qual a clínica da Poroceratose actinica superficial disseminada?

A

Variante mais comum
Mulheres caucasianas
Adolescência

Lesões numerosas
Pouco evidentes
Em áreas expostas ao sol
Caucasianas

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5
Q

Quais são os subtipos de poroquetatose?

A

— Mibelli
— Poroqueratose actinica superficial disseminada
— Poroqueratose superficial disseminada - parecida a anterior// associação ao HIV
— Poroqueratose linear: segue linhas de blaschko
— Poroqueratose palmo plantar punctura (puberdade)
— Poroqueratose palmo plantar disseminada (homens) - adolescência - vai pro tronco

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6
Q

Qual a mutação da doença de Darier?

A

Mutação gene ATP2A2
AD

Começa na adolescência
H = M

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7
Q

Quais as alterações ungueais da Doença de Darier

A

Chanfraduras em V e estrias longitudinais

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8
Q

O que é a Acroqueratose verruciforme de Hopt?

A

AD

Aparece na primeira infância

as vezes associada a doença de Darier

Pápulas achatadas simétricas (lembram verruga plana)
No dorso das mãos e dedos, no dorso dos pés

Face extensora dos braços

HSTP: ortoceratose hipergranulose
Papilomatose em torre de igreja

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9
Q

Qual a clínica e herança genética da doença de Dowling-Dego5?

A

AD - mutação genética KRT5 (perda da função da KQ 5)
Início em adultos jovens (2a década de vida)
Hiperpigmentação reticular em áreas de flexuras, pequenas pápulas amarronzadas

Início em axila e virilha

Gera lesões em região perioral cicatriciais (comedo símile em região perioral tb)

HSTP: proliferações filiformes da epiderme: com hiperpigmentação da camada basal (CHIFRE DE VEADO)

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10
Q

Quais os subtipos de dermatoses perfurantes ?

A

Colagenose perfurante reativa
Elastose perfurante serpiginosa
Foliculite perfurante
Dermatoses perfurantes adquiridas (grupo heterogêneo de doenças Kyrle)

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11
Q

Quais as características da doença de Kyrle?

A

Mulheres
40-50 anos
DM, DRC
pápulas hiperceratoticas em MMII
pode ser generalizada

Desencadeada por VÁRIOS FATORES - neoplasias, remédios, picada de inseto

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12
Q

Quais são os tipos de colagenose perfurante reativa?

A

A QUE MAIS TEM FENÔMENO DE KOEBNER

Adquirida - idosos
DM, tireoide, HIV, IR, leucemia linfoma
Hereditária - infância

Pápulas queratoticas
Em braços e mãos
Locais de trauma
Pode ter remissão com controle da doença

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13
Q

Qual a clínica da elastose pergurante serpiginosa?

A

Início na infância (as vezes vida adulta)
Homens

Associada a doença do tecido elástico
PXE
Cútis laxa
Marfan
Síndrome de Down
Penicilamina
Idiopático: AD

Pápulas hiperceratoticas com distribuição serpiginosa
Pescoço MMSS face tronco
Quadro autolimitando

HSTP: epiderme hiperplasica que agarra a derme no local da perfuração

Como uma tromba de elefante

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14
Q

Quais a clínica da foliculite perfurante?

A

Adultos jovens
Pápulas ceratocone foliculares, em superfícies extensoras dos membros, nos glúteos
Idiopático ou Associado com IRC, DM, HAS
HSTP: eliminação transepidermica de material conjuntivo e restos celulares

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15
Q

Qual a tríade da síndrome de Netherton?

A

Ictiose linear circunflexa
Tricorrexe invaginata
DA (IgE altaaaa)

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16
Q

Qual o gene alterado na síndrome de Netherton?

A

SPINK 5 (AR)

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17
Q

Como é a Ictiose linear circunflexa presente na síndrome de Netherton?

A

Eritrodermia generalizada

Bb colódio

Lesões eritemato descamativas anulares com dupla borda
Lesões migratórias
Padrão cefalocaudal
Maioria: melhora com a idade (cabelo)// sobrancelha permanece alterada

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18
Q

Qual a característica da Tricotiodistrofia?

A

AR

Hastes com deficiência de enxofre ~> cabelo em cauda de tigre
Pode ter Pili torti e pode ter tricorrexe nodosa
Pode ter bb colódio
Pode ter alteração neurológica

Sem Ictiose (Mutação ERCC2/XPD)
Com Ictiose (Mutação ERCC3/XPB) -> IBIDS/PIBIS
(Fotossensibilidade, ictiose, cabelos quebradiços, redução da inteligência, infertilidade, baixa estatura)

Photosensitivy
Ichthyosis
Brittle hair
Impaired intelligence
Decreased fertility
Short stature

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19
Q

O que é a síndrome KID?

A

Genodermatose
Mutação GJB2

Keratitis - ceratite: vascularização progressiva da córnea - cegueira na adolescência
Icthyosis - placas hiperceratoticas no couro cabeludo, orelhas e face/ alopecia / erupção acneiforme
Deafness

Aumento de risco de CEC

Piora com a gestação e exposição solar

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20
Q

O que é a doença de FLEGEL?

A

Sinônimo de Hiperqueratose lenticular persistente

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21
Q

O que é a doença de FLEGEL?

A

Sinônimo de HIPERCERATOSE LENTICULAR PERSISTENTE

AD - desordem proliferação queratinocitos

Pode simular doença de Kyrle ou Poroqueratose

Pápulas vermelhas amarronzadas e hiperceratoticas
Região distal dos membros inferiores e dorso dos pés
Geralmente assintomáticas
Lesões podem ter sangramento quando retiradas

AP: grânulos lamelares (corpos de Odland) estão ausentes ou alterados na microscopia óptica

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22
Q

Qual a principal perfurante com fenômeno de Koebner?

A

Colagenose perfurante reativa

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23
Q

Qual a herança do Xeroderma pigmentoso

A

AR

— fotossensibilidade
— envelhecimento precoce
— neoplasias (CBC, CEC, melanoma)
— anormalidades neurológicas

Estágios:
1- pele normal ao nascimento, após os 6 meses — eritema, descamação e sardas
2- poiquilodermias
3- xerose/lentigos precoce

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24
Q

Quais os estágios do XP?

A

1- pele normal ao nascimento
Após 6 meses eritema, descamação e sardas

2- Hipo ou hiperpigmentação
Áreas atróficas + telangiectasias

3- neoplasias em áreas foto expostas

Alterações neurológicas
surdez, ataxia, espasticidade, demência

Alterações oculares
Fotofobia, ceratite, opacidade da córnea

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25
Quais são os 3Rs da síndrome de Rothmund Thomson (poiquilodermia congênito)
Rothmund Recessivo RECAL4 (mutação Começa nos primeiros meses
26
Quem lembra a síndrome de Rothmund Thomson?
O Pow pai Cabelos esparsos Catarata precoce Alteração dentária Unhas distroficas Alteração do crescimento Anormalidade óssea Tendência a neoplasias Osteossacoma Tumores cutâneos
27
Qual a mutação da síndrome de Bloom ?
Mutação BLM (RECQL4) AR
28
Quais as características da Síndrome de Bloom?
Imunodeficiência Tendência a neoplasias - linfoproliferativas e carcinomas digestivos Retardo do crescimento Hipogonadismo (infertilidade entre os homens) Telangiectasias na face (Eritema em vespertilho, telangiectasia na região malar, manchas café com leite, áreas de hipopigmentacao, queilite, face de pássaro) Fotossensibilidade
29
Qual a dica da síndrome de Bloom?
Criança PEQUENA foi fazer CAFÉ no fogão e BLOOM - queimou a FACE, teve CÂNCER e FOTOSSENSIBILIDADE Deficiência de crescimento Mancha café com leite Eritema na face Linfoproloferativa/carcinomas digestivos Fotossensibilidade
30
O que é a síndrome de KINDLER-WEARY?
Poiquilodermia acroqueratosica hereditária Forma de epidermólise bolhosa AR - Gene KIND 1
31
Quais as características da Síndrome de KINDLER?
Poiquilodermia Fotossensibilidade Fragilidade cutânea Mucosa: estenose da vagina, anus e esofagiana
32
A síndrome Cockayne tem tendência a neoplasia?
Não
33
Quais os achados da síndrome Cockayne?
Cutâneo (fotossensibilidade) Ocular (degeneração da retina) Cérebro (retardo mental/microcefalia) Kidney (rim - nefropatia) Audição (surdez) Yellow bird Nanismo (caquetico) Envelhecimento precoce
34
Qual a alteração da Disqueratose congênita?
Recessiva ligada ao X (gene DKC) / AD/ AR TRÍADE DISTROFIA UNGUEAL / hiperidrose, espessadas PIGMENTAÇÃO RETICULADA / mostrada / poiquilodermia LEUCOPLASIA ORAL e erosões de mucosa risco de CECs nas lesões Alterações hematológicas: pancito, falência medular, LMA P ancitopenia U nhas distroficas L eucoqueratose oral Atrofia da pele R reticulada
35
O que são as displasias ectodermicas?
Alteração de 2 ou mais tecidos
36
Quais os achados da displasia ectodermica Hipoidrotica recessiva ligada ao X?
Gene: EDA Mais comum Afeta homens Hipotricose Hipoidrose Hipodontia Alterações faciais Outras alterações: nariz em sela, bossa frontal protusa, lábio espesso Fáceis de passarinho, hiperpigmentação periorbital
37
Quais os achados da displasia ectodermica hidrótica (Síndrome de Clouston?)
AD - GJB6 Sudorese e dentes normais Hipotricose ***Distrofia ungueal **Queratodermia palmoplantar
38
Quais ictioses podem apresentar Bebê colódio?
Ictiose lamelar Eritrodermia ictiosiforme congênita Tricotiodistrofia Síndrome de Sjogren-larsson
39
Quais são as ICAR?
Ictiose lamelar Bb arlequim EI não bolhosa
40
Como se caracteriza o bb colódio
Membrana rígida e translúcida ao nascimento Dura 2 semanas Associado a ectrópio e eclabio Barreira deficiente: desidratação / septicemia
41
Dica ictiose lamelar?
Tem GeMte na LAMA Mutação TGM lama - escamas grandes e marrons
42
Qual a dica da ictiose arlequim?
ARLETE aprendeu a escrever ABC e desenhar losangos Mutação ABCA12
43
Quais são as ictioses sindromicas?
Síndrome de Sjogren-larsson Síndrome de Refsum Síndrome CHILD Síndrome Netherdon Tricotiodistrofia
44
Quais as características da Ictiose Vulgar?
AsemiD Filagrina Poupa dobra x DA Pode ter atipia e estigmas da DA Descamação não está presente ao nascimento, melhora com a idade Hiperceratose + granulosa reduzida
45
Quais as características da Ictiose recessiva ligada ao X?
Deleção sene STS (Steroid sulfatase) - deficiência da enzima esteroide sulfatase CASCÃO Apenas homens Início escamas grandes e translúcidas Na infância ficam escuras Não melhora com a idade POUPA face, palmas e plantas PEGA PREGA Região pré auricular e pescoço é CARACTERÍSTICO o acometimento Criptoquidia e opacificação da córnea
46
Quais as características da Icitiose Lamelar?
AR Alteração TGM1 (transglutaminase) Bb colódio Eritema discreto Escamas acastanhadas e grandes QPP Não melhora com a idade
47
Quais são as Ictioses queratinopaticas?
EI bolhosa ou Ictiose epidermolitica Ictiose Histrix de Curth-Macklin
48
Como é a EI não bolhosa?
Vários genes AR BBcolodio Descamação fina Eritema que não melhora na adolescência QPP GRAVE Hipoidrose Aumento risco CEC Retardo crescimento
49
Como é a Ictiose Arlequim?
AR Gene ABCA12 Bb colódio Fissuras losangulares Palmas e plantas espessas
50
Como é a EI bolhosa?
AD CK 1 e 10 Bolhas flácidas, eritema Eritema melhora com o tempo Escamas escuras e espessas POUPA A REGIÃO CENTRAL DA FACE QPP INTENSA Odor característicos nas lesões HSTP: degeneração camada granular
51
Como é a Ictiose Histrix de Curth-Macklin?
Mutação KRT1 AD QPP mutilante (pseudo AINHUM) Ictiose em paralelepípedo nas extremidades e tronco
52
Como é a Síndrome de Sjogren Larsson?
AR alteração Lididica - enzima FALDH Bb colódio QPP moderada Ausência sudorese Escamas finas e generalizadas Inclusões na retina foveolares patognomonico Alteração neurológica , diplegia espastica, tetraplegia
53
Como é a síndrome de Refsum
REcessiva Fítico (acumula) Cegueira noturna (retinite pigmentosa) Polineuropatia periferica - começa na adolescência Ataxia cerebelar - começa na adolescência Ictiose Início TARDIO na adolescência Pode ter alterações ósseas, oculares, anormalidade cardíacas e renais Retirar acido fítico da dieta
54
Como é a síndrome CHILD COM X?
Dominante ligada ao X Mutação NADPH CH hemidisplasia congênita I ctiose LD limbs defects Ictiose unilateral
55
Quais são as QPP difusas transgressivas?
Mal de Meleda QPP transgressora e progressiva tipo Greither Olmsted Vohwinkek
56
Qual a QPP difusa não transgressiva?
Unha Thost/Vorner
57
Como é a UnNa-Thost?
Não transgressiva Autossômica CO dominante K1 e K9 Pode se manifestar nos primeiros meses de vida
58
Como é a QPP transgressiva e progressiva tipo Greither?
Difusa Hiperceratose subungueal Primeiras semanas de vida com eritema palmo plantar Eritema palmo plantar em luva (Gretchen com luva de box)
59
Como é o Mal de Meleda?
AR Mutação gene da proteína SLURP Alterações ungueais MEL NA BOCA: eritema perioral e língua plicada MELECA NO DEDO: banda de constrição, amputação, hiper-hidrose
60
Como é a QPP estriada ou de Brunauer-Fuhs?
BRUNA TEM ESTRIAS AD Faixas queratosicas que se estendem da região palmar em direção aos dedos Plantar: lesões arredondadas em áreas de pressão
61
Como é a Buschke-fischer
Punctata Palmas e plantas, Surge após os 10 anos
62
Quais as QPP mutilantes?
Mel de Meleda Vohwinkel clássico Síndrome de Olmested
63
O que é a ACROQUERATOESLASTOIDOSE
AD 2 década de vida Múltiplas pápulas brilhantes, amarelas, arredondadas Entre a superfície palmar, plantar e dedos ELASTOSE solar: grave
64
Como é a síndrome de Vohwinkel? QPP Mutilante
AD - gene GJB QPP em favo de mel placas queratosicas estreladas Pode ter AINHUM Volverine: surdez, alopecia e distrofia ungueal
65
Como é a síndrome de Olmsted?
AD ou ligada ao X - TRPV3 Placas ceratoticas peri orificiais QPP Espessamento unhas Lembrar do Monge
66
Como é a síndrome de Papillon-Lefèvre?
AR - mutação gene de codificação CAPSAISINA C PaPillon Periodontite grave Lesões psoriasiformes em extremidades Infecções
67
Como é a síndrome de Howel-Evans?
AD - mutação gene TOC TIPO A - QPP não transgressiva - A de associado ao CA de esôfago - queratose pilar - Leucoqueratose oral TIPO B - QPP precoce - sem relação com CA
68
Como é a PAQUINIQUIA CONGÊNITA?
Mutação KRT Espessamento da unha QPP focal em áreas de pressão Dor plantar TIPO 1 - leucoqueratose oral TIPO 2 - dentes ao nascimento Puberdade - esteatocistomas múltiplos - cistos velos - QPP menos intensa
69
Quais são as QPP difusas?
Recessivas: PaPillon-Lefreve Mal de Meleda Dominantes: Greither Unna Thost Mutilante Vohwinkel
70
Quais são as QPPfocais?
- Brunauer-fuhs - Bruschke-fisher-brauer
71
Quais os achados do PXE?
AR gene ABCC6 Segunda década Mulheres Pele de galinha Estrias angioides Aterosclerose Aneurismas Hemorragias GI Fibras elásticas fragmentadas e calcificadas na derme profunda e média
72
Qual a variantes do PXE que aparece em multiparas negras?
PXE perfurante periumbilical
73
Quais os achados da síndrome de Ehlers-Danlos?
Vários genes Clássica AD - COL5 Tipo vascular - pele não é hiperextensivel - COL3A1 - AD FRAGILIDADE CUTENEA e vascular Hiperextensibilidade Pseudo tumores moluscoides - herniação TCSC Dores articulares Descolamento de retina Aneurismas HSTP: Colageno dérmico desorganizado
74
Quais os achados da cútis laca granulomatosa ?
Alteração de vários genes AD - elastina AR - fibulina Pele ineslastica e solta Alterações internas graves (AR) Enfisema Cor pulmonale ICC Ectasia aorta Alterações genitourinarias e esqueléticas Pode ser adquirida: Linfoma, urticária, LES, AR e penicilamina
75
Como é a síndrome de Proteus?
Mutação ou gene AKT1 ou PTEN colagenomas cerebriformes em região plantar Mal formações vasculares Lipoma Mancha café com leite Nevos epidérmicos Ma formação vasculares Supercrescimento desproporcional: gigantismo dos membros, escoliose, supercrescimento ósseo, hemi hipertrofia, hiperidrose craniana Tumores viscerais benignos
76
Como é Cútis Verticis Girata?
Pode ser 1a: homem adolescência - Essencial: sem associação a outras doenças - Não essencial: associada a anomalias neurológicas e/ou oftalmológicas 2a: - Inflamatória aguda ou crônica - Proliferativo: nevos intradérmicos cerebriforme, lipomatoso - Miscelânea: paquidermoperiostoso, sífilis, mixedema, cretinismo, leucemia, síndrome de Ehlers-Danlos, DM - Trauma
77
Qual a clínica da Paquidermoperiostose?
Aumento tecido periarticular Periostite Espessamento da pele da face e couro cabeludo Baqueteamento digital AR ou D Primária (5%): homens na puberdade Gene HPGD Adquiridos associado a doença cardio pulmonares e malignidades
78
Como é a síndrome de Goltz?
HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL Dominante ligada ao X FOCA NO PORC GENE PORCN Feminino Osteopatia estriada Coloboma Ausência de tecido (lesões atróficas seguindo as linhas de Blasko) Lagosta (ectrodactilia) Lesões moriformes - periorificiais D ligada ao C gene PORCN letal em homens
79
Quais as características da Síndrome de Marfan?
AD gene FBN1 - fibrilina 1 Defeito de múltiplos órgãos Dilatação e dissecção da aorta Pode ter elas tose perfurante serpenginose
80
Quais as características da Osteogenese imperfeita ?
Disfunção da formação do colágeno tipo I Mutação genética COL1 Perda de audição Escleras azuis Fragilidade óssea Baixa densidade óssea Hipermobilidade Formas letais
81
Como é a Hialinose Sistemica infantil?
AR - mutação no gene ANTXR2 Depósitos hialinos na derme papilar Início ao nascimento e infância Dor grave aos movimentos, contraturas articulares progressivas, incapacidades motoras graves Pele Espessada Proeminências ósseas Hipertrofia gengival Nódulos cutâneos Entrepostos perdedora de proteínas Crescimento e cognitivo normal
82
O que é a síndrome de Louis-bar?
= Ataxia/telangiectasia AR mutação gene ATM aos 2 anos tem ataxia ao aprender a andar Entre 3-6 anos iniciam as telangiectasias na face e ocular Envelhecimento precoce, redução SC, poiquilodermia igE igA IgG reduzidos, linfopenia, aumento transminases AUMENTO ALFA FETOPROTEINA E CEA
83
Qual o gene mutado na Lipoidoproteinose?
ECM 1
84
Qual a alteração visualizada na miscrocopia eletrônica na Doença de Flegel?
Ausência ou alteração dos Corpúsculos de Odland
85
Quais as características do Pseudxantoma elastico
— Alterações oculares: estrias angioides — Pele de galinha — Calcificação da artéria de médio calibre, sangramento no TGI Mutação: ABCC6 - AR Na segunda década em mulheres HSTP: CALCIFICAÇÃO e FRAGMENTAÇÃO das fibras elásticas
86
Qual o gene relacionado a cútis laxa granulomatosa?
Inelastica, pele senil Mutação gene: Fibulina (maioria) tem várias mutações AD - mais discreta Mutação - elastina AR - Mutação de vários genes Envolvimento de órgãos internos é mais frequente Manifestações de pele ao nascimento HSTP: perda, desorganização e fragmentação das fibras elásticas
87
Quais os tipos de Cútis laxa?
Congênita Adquirida - localizado - após a puberdade - precedido por doença inflamatória, linfoma, doenças infecciosas, d-penicilamina Localizada - palmas e plantas - blefarocalazo
88
Quais os achados da cutis verticis girata
AD ou AR Primária: homens no início da adolescência Essencial: sem associação com outras anomalias Não essencial: associada a anomalias neurológicas e/ou oftalmológicas Secundária: — acromegalia — mixedema — resistência a insulina — doença de graves Síndrome de Turner ou Noonan Síndrome de Klimefeiter Esclerose tuberosa Síndrome de hiper -IgE Paraneo - carcinoma metastático
89
Descreva a Neurofibromatose tipo I
AD - alta penetrancia, expressividade variável Mutação gene NF1 Cromossomo 17 Retardo mental Manchas café com leite (> 5mm // >15 mm - =+ 6) Nódulos de lisch (90%) (2 ou +) Glioma óptico Efelides axilares/inguinais Puberdade precoce ou retardada Neurofibromas (60-90%) Alterações ósseas e escoliose CEROTIFENO - estabiliza mastócito - que tem muito nos neurofibromas - melhora prurido Tumores: Tumores da bainha do nervo periferico Feocromocitoma Tumores do SNC RABDOMIOSSARCOMA DO TGU Câncer de mama
90
Quais os achados da esclerose tuberosa?
AD ou esporádica TSC1 (cromossomo 9) ou TSC2 (cromossomo 16) Proliferação de harmatomas - pele, SNC, coração, pulmão e rim Epiloia: Epilepsia, Low inteligence, Angiofibroma Mancha hipicromica Angiofibroma Placa de Shagreen - nevo de tecido conjuntivo (aparência de pele de porco) na região lombossacra Infância tardia ou adolescência Placa fibrosa da fronte Tumores de Koenen - fibromas periungueais Molusco pêndulo Manchas café com leite Alterações renais - 80% - cisto, carcinoma, angiomiolipomas Alterações neurológicas - convulsões, nódulos subepidendimais, tumores cortical, espasmo infantil, déficit cognitivo, astrocitoma de células gigantes Alterações oculares Alterações dentárias Alterações cardiovasculares Alterações pulmonares Alterações ósseas Alterações endócrinas - puberdade precoce, hipotireoidismo
91
Descreva a doença de Grover:
Dermatose acantolitica transitória Homens > 40 anos Pico no inverno, segundo pico no final do verão Piora: RUV, calor, fricção, suor, xerose Papilas e papulovesiculas pruriginosas, crostosas, no tronco, em áreas expostas ao sol Resolvem em semanas e meses, e voltam a recorrer HSTP: imitadora!! Darier, Hailey hailey, PF, PV, variante espongiotica
92
Quem é mais acometido no Pseudoxantoma elástico perfurante periumbilical?
Multiparas, obesas, hipertensas, raça negra, meia idade
93
Qual o gene mutado na Epidermodisplasia verruciforme?
TCM6 e TCM8
94
Quais os achados da Doença de Naxos?
Renata comeu um PLAto de NACHOS e QUEsadillas com CARne de VeaDo e ovelha QPP Cardiomiopatia arritmogenica VD Cabelo lanoso
95
CARlos tem um CORAÇÃO GRANDE Deu sua OVELHA e QUEijos p/ ESTRanhos
Síndrome de Carvajal Cardiomiopatia dilatada QPP Estriada Cabelo lanoso
96
Qual o tipo de QPP na Paquioniquia congênita?
Focal
97
Qual o HSTP da epidermodisplasia verruciforme?
Ortoqueratose Paraqueratose Acantose Células Grandes no estrado de malpighi Halos perinucleares Citoplasma grânulos (grânulos de querato hialina) azulados na epiderme
98
O que é a elastolise pós inflamatória associada a cútis laxa?
Chamada de síndrome de Marshal Descrita em meninas na África Acontece após quadro de inflamação neutrofilico similar ao SWEET Acomete bbs e crianças pequenas Deficiência de alfa 1 antitripsina (inibidor de elastase —> elastase liberada pelos neutrofilos
99
Qual o gene do PSE XANT elástico? HSTP?
ABCC6 Fibras elásticas aglutinadas, calcificadas
100
Quais as alterações sistemicas da Cútis laxa?
Hérnias Enfisema pulmonar Cor pulmonale Adq: urticária / LÊS/ AR/ penicilamina
101
O que compõe a síndrome de Rendu Osler Weber?
Epistaxe recorrente História Familiar Telangiectasias difusas
102
O que compõe a síndrome de Rendu Osler Weber?
Epistaxe recorrente História Familiar Telangiectasias difusas

TED 2024 (66 decks)

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