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TED 2024 > GENODERMATOSES > Flashcards

GENODERMATOSES Flashcards

1
Q

Qual a herança da PRP?

A

Adquirida, normalmente
Se por transmissão é gene AD (6%) - mutação no CARD 14 //

Com expressão de K6/K16 - como marcador de proliferação epidérmica

Disfunção da Vit A

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2
Q

Quais os tipos de RPR?

A

ADULTO (6a década)
Tipo I - Classico do adulto - remissão em 3anos
Tipo II - Atípico do adulto - curso crônico/ escamas ictiosiformes nas pernas, QPP grosseira, alopecia ocasional, dermatite eczematosa.

INFANTIL (1a-2a década)
Tipo III - Clássico juvenil - remissão em 3 anos
Tipo IV - Circunscrito juvenil - cotovelo/joelho (localizado) - curso variável
Tipo V - Atípico juvenil - alterações esclerodermiformes em mão ou pé/ PRP familiar

Tipo VI - associado ao HIV

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3
Q

Qual o tipo de herança da poro ceratose?

A

Quando herdada é AD

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4
Q

Qual a clínica da Poroceratose actinica superficial disseminada?

A

Variante mais comum
Mulheres caucasianas
Adolescência

Lesões numerosas
Pouco evidentes
Em áreas expostas ao sol
Caucasianas

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5
Q

Quais são os subtipos de poroquetatose?

A

— Mibelli
— Poroqueratose actinica superficial disseminada
— Poroqueratose superficial disseminada - parecida a anterior// associação ao HIV
— Poroqueratose linear: segue linhas de blaschko
— Poroqueratose palmo plantar punctura (puberdade)
— Poroqueratose palmo plantar disseminada (homens) - adolescência - vai pro tronco

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6
Q

Qual a mutação da doença de Darier?

A

Mutação gene ATP2A2
AD

Começa na adolescência
H = M

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7
Q

Quais as alterações ungueais da Doença de Darier

A

Chanfraduras em V e estrias longitudinais

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8
Q

O que é a Acroqueratose verruciforme de Hopt?

A

AD

Aparece na primeira infância

as vezes associada a doença de Darier

Pápulas achatadas simétricas (lembram verruga plana)
No dorso das mãos e dedos, no dorso dos pés

Face extensora dos braços

HSTP: ortoceratose hipergranulose
Papilomatose em torre de igreja

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9
Q

Qual a clínica e herança genética da doença de Dowling-Dego5?

A

AD - mutação genética KRT5 (perda da função da KQ 5)
Início em adultos jovens (2a década de vida)
Hiperpigmentação reticular em áreas de flexuras, pequenas pápulas amarronzadas

Início em axila e virilha

Gera lesões em região perioral cicatriciais (comedo símile em região perioral tb)

HSTP: proliferações filiformes da epiderme: com hiperpigmentação da camada basal (CHIFRE DE VEADO)

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10
Q

Quais os subtipos de dermatoses perfurantes ?

A

Colagenose perfurante reativa
Elastose perfurante serpiginosa
Foliculite perfurante
Dermatoses perfurantes adquiridas (grupo heterogêneo de doenças Kyrle)

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11
Q

Quais as características da doença de Kyrle?

A

Mulheres
40-50 anos
DM, DRC
pápulas hiperceratoticas em MMII
pode ser generalizada

Desencadeada por VÁRIOS FATORES - neoplasias, remédios, picada de inseto

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12
Q

Quais são os tipos de colagenose perfurante reativa?

A

A QUE MAIS TEM FENÔMENO DE KOEBNER

Adquirida - idosos
DM, tireoide, HIV, IR, leucemia linfoma
Hereditária - infância

Pápulas queratoticas
Em braços e mãos
Locais de trauma
Pode ter remissão com controle da doença

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13
Q

Qual a clínica da elastose pergurante serpiginosa?

A

Início na infância (as vezes vida adulta)
Homens

Associada a doença do tecido elástico
PXE
Cútis laxa
Marfan
Síndrome de Down
Penicilamina
Idiopático: AD

Pápulas hiperceratoticas com distribuição serpiginosa
Pescoço MMSS face tronco
Quadro autolimitando

HSTP: epiderme hiperplasica que agarra a derme no local da perfuração

Como uma tromba de elefante

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14
Q

Quais a clínica da foliculite perfurante?

A

Adultos jovens
Pápulas ceratocone foliculares, em superfícies extensoras dos membros, nos glúteos
Idiopático ou Associado com IRC, DM, HAS
HSTP: eliminação transepidermica de material conjuntivo e restos celulares

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15
Q

Qual a tríade da síndrome de Netherton?

A

Ictiose linear circunflexa
Tricorrexe invaginata
DA (IgE altaaaa)

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16
Q

Qual o gene alterado na síndrome de Netherton?

A

SPINK 5 (AR)

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17
Q

Como é a Ictiose linear circunflexa presente na síndrome de Netherton?

A

Eritrodermia generalizada

Bb colódio

Lesões eritemato descamativas anulares com dupla borda
Lesões migratórias
Padrão cefalocaudal
Maioria: melhora com a idade (cabelo)// sobrancelha permanece alterada

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18
Q

Qual a característica da Tricotiodistrofia?

A

AR

Hastes com deficiência de enxofre ~> cabelo em cauda de tigre
Pode ter Pili torti e pode ter tricorrexe nodosa
Pode ter bb colódio
Pode ter alteração neurológica

Sem Ictiose (Mutação ERCC2/XPD)
Com Ictiose (Mutação ERCC3/XPB) -> IBIDS/PIBIS
(Fotossensibilidade, ictiose, cabelos quebradiços, redução da inteligência, infertilidade, baixa estatura)

Photosensitivy
Ichthyosis
Brittle hair
Impaired intelligence
Decreased fertility
Short stature

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19
Q

O que é a síndrome KID?

A

Genodermatose
Mutação GJB2

Keratitis - ceratite: vascularização progressiva da córnea - cegueira na adolescência
Icthyosis - placas hiperceratoticas no couro cabeludo, orelhas e face/ alopecia / erupção acneiforme
Deafness

Aumento de risco de CEC

Piora com a gestação e exposição solar

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20
Q

O que é a doença de FLEGEL?

A

Sinônimo de Hiperqueratose lenticular persistente

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21
Q

O que é a doença de FLEGEL?

A

Sinônimo de HIPERCERATOSE LENTICULAR PERSISTENTE

AD - desordem proliferação queratinocitos

Pode simular doença de Kyrle ou Poroqueratose

Pápulas vermelhas amarronzadas e hiperceratoticas
Região distal dos membros inferiores e dorso dos pés
Geralmente assintomáticas
Lesões podem ter sangramento quando retiradas

AP: grânulos lamelares (corpos de Odland) estão ausentes ou alterados na microscopia óptica

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22
Q

Qual a principal perfurante com fenômeno de Koebner?

A

Colagenose perfurante reativa

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23
Q

Qual a herança do Xeroderma pigmentoso

A

AR

— fotossensibilidade
— envelhecimento precoce
— neoplasias (CBC, CEC, melanoma)
— anormalidades neurológicas

Estágios:
1- pele normal ao nascimento, após os 6 meses — eritema, descamação e sardas
2- poiquilodermias
3- xerose/lentigos precoce

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24
Q

Quais os estágios do XP?

A

1- pele normal ao nascimento
Após 6 meses eritema, descamação e sardas

2- Hipo ou hiperpigmentação
Áreas atróficas + telangiectasias

3- neoplasias em áreas foto expostas

Alterações neurológicas
surdez, ataxia, espasticidade, demência

Alterações oculares
Fotofobia, ceratite, opacidade da córnea

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25
Q

Quais são os 3Rs da síndrome de Rothmund Thomson (poiquilodermia congênito)

A

Rothmund
Recessivo
RECAL4 (mutação

Começa nos primeiros meses

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26
Q

Quem lembra a síndrome de Rothmund Thomson?

A

O Pow pai

Cabelos esparsos
Catarata precoce
Alteração dentária
Unhas distroficas

Alteração do crescimento
Anormalidade óssea

Tendência a neoplasias
Osteossacoma
Tumores cutâneos

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27
Q

Qual a mutação da síndrome de Bloom ?

A

Mutação BLM (RECQL4)
AR

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28
Q

Quais as características da Síndrome de Bloom?

A

Imunodeficiência
Tendência a neoplasias - linfoproliferativas e carcinomas digestivos
Retardo do crescimento
Hipogonadismo (infertilidade entre os homens)
Telangiectasias na face
(Eritema em vespertilho, telangiectasia na região malar, manchas café com leite, áreas de hipopigmentacao, queilite, face de pássaro)
Fotossensibilidade

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29
Q

Qual a dica da síndrome de Bloom?

A

Criança PEQUENA foi fazer CAFÉ no fogão e BLOOM - queimou a FACE, teve CÂNCER e FOTOSSENSIBILIDADE

Deficiência de crescimento
Mancha café com leite
Eritema na face
Linfoproloferativa/carcinomas digestivos
Fotossensibilidade

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30
Q

O que é a síndrome de KINDLER-WEARY?

A

Poiquilodermia acroqueratosica hereditária
Forma de epidermólise bolhosa
AR - Gene KIND 1

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31
Q

Quais as características da Síndrome de KINDLER?

A

Poiquilodermia
Fotossensibilidade
Fragilidade cutânea
Mucosa: estenose da vagina, anus e esofagiana

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32
Q

A síndrome Cockayne tem tendência a neoplasia?

A

Não

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33
Q

Quais os achados da síndrome Cockayne?

A

Cutâneo (fotossensibilidade)
Ocular (degeneração da retina)
Cérebro (retardo mental/microcefalia)
Kidney (rim - nefropatia)
Audição (surdez)
Yellow bird
Nanismo (caquetico)
Envelhecimento precoce

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34
Q

Qual a alteração da Disqueratose congênita?

A

Recessiva ligada ao X (gene DKC) / AD/ AR

TRÍADE
DISTROFIA UNGUEAL / hiperidrose, espessadas
PIGMENTAÇÃO RETICULADA / mostrada / poiquilodermia
LEUCOPLASIA ORAL e erosões de mucosa

risco de CECs nas lesões

Alterações hematológicas: pancito, falência medular, LMA

P ancitopenia
U nhas distroficas
L eucoqueratose oral
Atrofia da pele
R reticulada

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35
Q

O que são as displasias ectodermicas?

A

Alteração de 2 ou mais tecidos

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36
Q

Quais os achados da displasia ectodermica Hipoidrotica recessiva ligada ao X?

A

Gene: EDA
Mais comum
Afeta homens

Hipotricose
Hipoidrose
Hipodontia
Alterações faciais

Outras alterações: nariz em sela, bossa frontal protusa, lábio espesso
Fáceis de passarinho, hiperpigmentação periorbital

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37
Q

Quais os achados da displasia ectodermica hidrótica (Síndrome de Clouston?)

A

AD - GJB6

Sudorese e dentes normais

Hipotricose
***Distrofia ungueal
**Queratodermia palmoplantar

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38
Q

Quais ictioses podem apresentar Bebê colódio?

A

Ictiose lamelar
Eritrodermia ictiosiforme congênita
Tricotiodistrofia
Síndrome de Sjogren-larsson

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39
Q

Quais são as ICAR?

A

Ictiose lamelar
Bb arlequim
EI não bolhosa

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40
Q

Como se caracteriza o bb colódio

A

Membrana rígida e translúcida ao nascimento
Dura 2 semanas
Associado a ectrópio e eclabio
Barreira deficiente: desidratação / septicemia

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41
Q

Dica ictiose lamelar?

A

Tem GeMte na LAMA

Mutação TGM

lama - escamas grandes e marrons

42
Q

Qual a dica da ictiose arlequim?

A

ARLETE aprendeu a escrever ABC e desenhar losangos

Mutação ABCA12

43
Q

Quais são as ictioses sindromicas?

A

Síndrome de Sjogren-larsson
Síndrome de Refsum
Síndrome CHILD
Síndrome Netherdon
Tricotiodistrofia

44
Q

Quais as características da Ictiose Vulgar?

A

AsemiD

Filagrina

Poupa dobra x DA

Pode ter atipia e estigmas da DA

Descamação não está presente ao nascimento, melhora com a idade

Hiperceratose + granulosa reduzida

45
Q

Quais as características da Ictiose recessiva ligada ao X?

A

Deleção sene STS (Steroid sulfatase) - deficiência da enzima esteroide sulfatase

CASCÃO

Apenas homens

Início escamas grandes e translúcidas

Na infância ficam escuras

Não melhora com a idade

POUPA face, palmas e plantas
PEGA PREGA

Região pré auricular e pescoço é CARACTERÍSTICO o acometimento

Criptoquidia e opacificação da córnea

46
Q

Quais as características da Icitiose Lamelar?

A

AR

Alteração TGM1 (transglutaminase)

Bb colódio

Eritema discreto

Escamas acastanhadas e grandes

QPP

Não melhora com a idade

47
Q

Quais são as Ictioses queratinopaticas?

A

EI bolhosa ou Ictiose epidermolitica
Ictiose Histrix de Curth-Macklin

48
Q

Como é a EI não bolhosa?

A

Vários genes

AR

BBcolodio

Descamação fina

Eritema que não melhora na adolescência

QPP GRAVE

Hipoidrose

Aumento risco CEC

Retardo crescimento

49
Q

Como é a Ictiose Arlequim?

A

AR

Gene ABCA12

Bb colódio

Fissuras losangulares

Palmas e plantas espessas

50
Q

Como é a EI bolhosa?

A

AD

CK 1 e 10

Bolhas flácidas, eritema

Eritema melhora com o tempo

Escamas escuras e espessas

POUPA A REGIÃO CENTRAL DA FACE

QPP INTENSA

Odor característicos nas lesões

HSTP: degeneração camada granular

51
Q

Como é a Ictiose Histrix de Curth-Macklin?

A

Mutação KRT1
AD

QPP mutilante (pseudo AINHUM)

Ictiose em paralelepípedo nas extremidades e tronco

52
Q

Como é a Síndrome de Sjogren Larsson?

A

AR

alteração Lididica - enzima FALDH

Bb colódio
QPP moderada
Ausência sudorese
Escamas finas e generalizadas

Inclusões na retina foveolares patognomonico

Alteração neurológica , diplegia espastica, tetraplegia

53
Q

Como é a síndrome de Refsum

A

REcessiva
Fítico (acumula)

Cegueira noturna (retinite pigmentosa)
Polineuropatia periferica - começa na adolescência
Ataxia cerebelar - começa na adolescência
Ictiose

Início TARDIO na adolescência

Pode ter alterações ósseas, oculares, anormalidade cardíacas e renais

Retirar acido fítico da dieta

54
Q

Como é a síndrome CHILD COM X?

A

Dominante ligada ao X

Mutação NADPH

CH hemidisplasia congênita
I ctiose
LD limbs defects

Ictiose unilateral

55
Q

Quais são as QPP difusas transgressivas?

A

Mal de Meleda
QPP transgressora e progressiva tipo Greither
Olmsted
Vohwinkek

56
Q

Qual a QPP difusa não transgressiva?

A

Unha Thost/Vorner

57
Q

Como é a UnNa-Thost?

A

Não transgressiva

Autossômica CO dominante

K1 e K9

Pode se manifestar nos primeiros meses de vida

58
Q

Como é a QPP transgressiva e progressiva tipo Greither?

A

Difusa

Hiperceratose subungueal

Primeiras semanas de vida com eritema palmo plantar

Eritema palmo plantar em luva
(Gretchen com luva de box)

59
Q

Como é o Mal de Meleda?

A

AR

Mutação gene da proteína SLURP

Alterações ungueais

MEL NA BOCA: eritema perioral e língua plicada

MELECA NO DEDO: banda de constrição, amputação, hiper-hidrose

60
Q

Como é a QPP estriada ou de Brunauer-Fuhs?

A

BRUNA TEM ESTRIAS

AD
Faixas queratosicas que se estendem da região palmar em direção aos dedos

Plantar: lesões arredondadas em áreas de pressão

61
Q

Como é a Buschke-fischer

A

Punctata
Palmas e plantas,
Surge após os 10 anos

62
Q

Quais as QPP mutilantes?

A

Mel de Meleda
Vohwinkel clássico
Síndrome de Olmested

63
Q

O que é a ACROQUERATOESLASTOIDOSE

A

AD

2 década de vida

Múltiplas pápulas brilhantes, amarelas, arredondadas
Entre a superfície palmar, plantar e dedos

ELASTOSE solar: grave

64
Q

Como é a síndrome de Vohwinkel?
QPP Mutilante

A

AD - gene GJB

QPP em favo de mel placas queratosicas estreladas

Pode ter AINHUM

Volverine: surdez, alopecia e distrofia ungueal

65
Q

Como é a síndrome de Olmsted?

A

AD ou ligada ao X - TRPV3
Placas ceratoticas peri orificiais

QPP
Espessamento unhas

Lembrar do Monge

66
Q

Como é a síndrome de Papillon-Lefèvre?

A

AR - mutação gene de codificação CAPSAISINA C

PaPillon

Periodontite grave
Lesões psoriasiformes em extremidades
Infecções

67
Q

Como é a síndrome de Howel-Evans?

A

AD - mutação gene TOC

TIPO A
- QPP não transgressiva
- A de associado ao CA de esôfago
- queratose pilar
- Leucoqueratose oral

TIPO B
- QPP precoce
- sem relação com CA

68
Q

Como é a PAQUINIQUIA CONGÊNITA?

A

Mutação KRT

Espessamento da unha
QPP focal em áreas de pressão
Dor plantar

TIPO 1
- leucoqueratose oral

TIPO 2
- dentes ao nascimento

Puberdade
- esteatocistomas múltiplos
- cistos velos
- QPP menos intensa

69
Q

Quais são as QPP difusas?

A

Recessivas:
PaPillon-Lefreve
Mal de Meleda

Dominantes:
Greither
Unna Thost
Mutilante Vohwinkel

70
Q

Quais são as QPPfocais?

A
  • Brunauer-fuhs
  • Bruschke-fisher-brauer
71
Q

Quais os achados do PXE?

A

AR
gene ABCC6

Segunda década
Mulheres

Pele de galinha
Estrias angioides
Aterosclerose
Aneurismas
Hemorragias GI

Fibras elásticas fragmentadas e calcificadas na derme profunda e média

72
Q

Qual a variantes do PXE que aparece em multiparas negras?

A

PXE perfurante periumbilical

73
Q

Quais os achados da síndrome de Ehlers-Danlos?

A

Vários genes

Clássica AD - COL5
Tipo vascular - pele não é hiperextensivel - COL3A1 - AD

FRAGILIDADE CUTENEA e vascular
Hiperextensibilidade
Pseudo tumores moluscoides - herniação TCSC
Dores articulares
Descolamento de retina
Aneurismas

HSTP: Colageno dérmico desorganizado

74
Q

Quais os achados da cútis laca granulomatosa ?

A

Alteração de vários genes
AD - elastina
AR - fibulina

Pele ineslastica e solta

Alterações internas graves (AR)
Enfisema
Cor pulmonale
ICC
Ectasia aorta
Alterações genitourinarias e esqueléticas

Pode ser adquirida:
Linfoma, urticária, LES, AR e penicilamina

75
Q

Como é a síndrome de Proteus?

A

Mutação ou gene AKT1 ou PTEN

colagenomas cerebriformes em região plantar

Mal formações vasculares

Lipoma

Mancha café com leite

Nevos epidérmicos

Ma formação vasculares

Supercrescimento desproporcional: gigantismo dos membros, escoliose, supercrescimento ósseo, hemi hipertrofia, hiperidrose craniana

Tumores viscerais benignos

76
Q

Como é Cútis Verticis Girata?

A

Pode ser 1a: homem adolescência
- Essencial: sem associação a outras doenças
- Não essencial: associada a anomalias neurológicas e/ou oftalmológicas

2a:
- Inflamatória aguda ou crônica
- Proliferativo: nevos intradérmicos cerebriforme, lipomatoso
- Miscelânea: paquidermoperiostoso, sífilis, mixedema, cretinismo, leucemia, síndrome de Ehlers-Danlos, DM
- Trauma

77
Q

Qual a clínica da Paquidermoperiostose?

A

Aumento tecido periarticular
Periostite
Espessamento da pele da face e couro cabeludo
Baqueteamento digital

AR ou D

Primária (5%): homens na puberdade
Gene HPGD

Adquiridos associado a doença cardio pulmonares e malignidades

78
Q

Como é a síndrome de Goltz?

A

HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL

Dominante ligada ao X

FOCA NO PORC

GENE PORCN

Feminino
Osteopatia estriada
Coloboma
Ausência de tecido (lesões atróficas seguindo as linhas de Blasko)
Lagosta (ectrodactilia)
Lesões moriformes - periorificiais

D ligada ao C
gene PORCN
letal em homens

79
Q

Quais as características da Síndrome de Marfan?

A

AD
gene FBN1 - fibrilina 1

Defeito de múltiplos órgãos

Dilatação e dissecção da aorta

Pode ter elas tose perfurante serpenginose

80
Q

Quais as características da Osteogenese imperfeita ?

A

Disfunção da formação do colágeno tipo I

Mutação genética COL1

Perda de audição
Escleras azuis
Fragilidade óssea
Baixa densidade óssea
Hipermobilidade
Formas letais

81
Q

Como é a Hialinose Sistemica infantil?

A

AR
- mutação no gene ANTXR2

Depósitos hialinos na derme papilar
Início ao nascimento e infância

Dor grave aos movimentos, contraturas articulares progressivas, incapacidades motoras graves

Pele Espessada
Proeminências ósseas
Hipertrofia gengival
Nódulos cutâneos

Entrepostos perdedora de proteínas

Crescimento e cognitivo normal

82
Q

O que é a síndrome de Louis-bar?

A

= Ataxia/telangiectasia

AR mutação gene ATM

aos 2 anos tem ataxia ao aprender a andar
Entre 3-6 anos iniciam as telangiectasias na face e ocular
Envelhecimento precoce, redução SC, poiquilodermia
igE igA IgG reduzidos, linfopenia, aumento transminases
AUMENTO ALFA FETOPROTEINA E CEA

83
Q

Qual o gene mutado na Lipoidoproteinose?

A

ECM 1

84
Q

Qual a alteração visualizada na miscrocopia eletrônica na Doença de Flegel?

A

Ausência ou alteração dos Corpúsculos de Odland

85
Q

Quais as características do Pseudxantoma elastico

A

— Alterações oculares: estrias angioides
— Pele de galinha
— Calcificação da artéria de médio calibre, sangramento no TGI

Mutação: ABCC6 - AR
Na segunda década em mulheres

HSTP: CALCIFICAÇÃO e FRAGMENTAÇÃO das fibras elásticas

86
Q

Qual o gene relacionado a cútis laxa granulomatosa?

A

Inelastica, pele senil

Mutação gene: Fibulina (maioria) tem várias mutações

AD -
mais discreta
Mutação - elastina

AR -
Mutação de vários genes
Envolvimento de órgãos internos é mais frequente
Manifestações de pele ao nascimento

HSTP: perda, desorganização e fragmentação das fibras elásticas

87
Q

Quais os tipos de Cútis laxa?

A

Congênita

Adquirida
- localizado
- após a puberdade
- precedido por doença inflamatória, linfoma, doenças infecciosas, d-penicilamina

Localizada
- palmas e plantas
- blefarocalazo

88
Q

Quais os achados da cutis verticis girata

A

AD ou AR

Primária: homens no início da adolescência

Essencial: sem associação com outras anomalias

Não essencial: associada a anomalias neurológicas e/ou oftalmológicas

Secundária:
— acromegalia
— mixedema
— resistência a insulina
— doença de graves

Síndrome de Turner ou Noonan
Síndrome de Klimefeiter
Esclerose tuberosa
Síndrome de hiper -IgE

Paraneo - carcinoma metastático

89
Q

Descreva a Neurofibromatose tipo I

A

AD - alta penetrancia, expressividade variável

Mutação gene NF1
Cromossomo 17

Retardo mental
Manchas café com leite (> 5mm // >15 mm - =+ 6)
Nódulos de lisch (90%) (2 ou +)
Glioma óptico
Efelides axilares/inguinais
Puberdade precoce ou retardada
Neurofibromas (60-90%)
Alterações ósseas e escoliose

CEROTIFENO - estabiliza mastócito - que tem muito nos neurofibromas - melhora prurido

Tumores:
Tumores da bainha do nervo periferico
Feocromocitoma
Tumores do SNC
RABDOMIOSSARCOMA DO TGU
Câncer de mama

90
Q

Quais os achados da esclerose tuberosa?

A

AD ou esporádica
TSC1 (cromossomo 9) ou TSC2 (cromossomo 16)

Proliferação de harmatomas - pele, SNC, coração, pulmão e rim

Epiloia: Epilepsia, Low inteligence, Angiofibroma

Mancha hipicromica
Angiofibroma
Placa de Shagreen - nevo de tecido conjuntivo (aparência de pele de porco) na região lombossacra
Infância tardia ou adolescência
Placa fibrosa da fronte
Tumores de Koenen - fibromas periungueais
Molusco pêndulo
Manchas café com leite
Alterações renais - 80% - cisto, carcinoma, angiomiolipomas
Alterações neurológicas - convulsões, nódulos subepidendimais, tumores cortical, espasmo infantil, déficit cognitivo, astrocitoma de células gigantes
Alterações oculares
Alterações dentárias
Alterações cardiovasculares
Alterações pulmonares
Alterações ósseas
Alterações endócrinas - puberdade precoce, hipotireoidismo

91
Q

Descreva a doença de Grover:

A

Dermatose acantolitica transitória

Homens
> 40 anos

Pico no inverno, segundo pico no final do verão

Piora: RUV, calor, fricção, suor, xerose

Papilas e papulovesiculas pruriginosas, crostosas, no tronco, em áreas expostas ao sol

Resolvem em semanas e meses, e voltam a recorrer

HSTP: imitadora!! Darier, Hailey hailey, PF, PV, variante espongiotica

92
Q

Quem é mais acometido no Pseudoxantoma elástico perfurante periumbilical?

A

Multiparas, obesas, hipertensas, raça negra, meia idade

93
Q

Qual o gene mutado na Epidermodisplasia verruciforme?

A

TCM6 e TCM8

94
Q

Quais os achados da Doença de Naxos?

A

Renata comeu um PLAto de NACHOS e QUEsadillas com CARne de VeaDo e ovelha

QPP
Cardiomiopatia arritmogenica VD
Cabelo lanoso

95
Q

CARlos tem um CORAÇÃO GRANDE Deu sua OVELHA e QUEijos p/ ESTRanhos

A

Síndrome de Carvajal

Cardiomiopatia dilatada

QPP Estriada

Cabelo lanoso

96
Q

Qual o tipo de QPP na Paquioniquia congênita?

A

Focal

97
Q

Qual o HSTP da epidermodisplasia verruciforme?

A

Ortoqueratose
Paraqueratose
Acantose
Células Grandes no estrado de malpighi
Halos perinucleares
Citoplasma grânulos (grânulos de querato hialina) azulados na epiderme

98
Q

O que é a elastolise pós inflamatória associada a cútis laxa?

A

Chamada de síndrome de Marshal
Descrita em meninas na África
Acontece após quadro de inflamação neutrofilico similar ao SWEET

Acomete bbs e crianças pequenas

Deficiência de alfa 1 antitripsina (inibidor de elastase
—> elastase liberada pelos neutrofilos

99
Q

Qual o gene do PSE XANT elástico? HSTP?

A

ABCC6

Fibras elásticas aglutinadas, calcificadas

100
Q

Quais as alterações sistemicas da Cútis laxa?

A

Hérnias
Enfisema pulmonar
Cor pulmonale
Adq: urticária / LÊS/ AR/ penicilamina

101
Q

O que compõe a síndrome de Rendu Osler Weber?

A

Epistaxe recorrente
História Familiar
Telangiectasias difusas

102
Q

O que compõe a síndrome de Rendu Osler Weber?

A

Epistaxe recorrente
História Familiar
Telangiectasias difusas

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