HIPO E HIPERCROMIAS Flashcards
Qual a origem do AOC1A?
Ausência da atividade da tirosinase (mutação no geneTYR)
AUSÊNCIA DE MELANINA NA PELE
Qual a origem do AOC1B?
Redução da atividade da tirosinase.
Cor amarelada da criança… com formação de efelides, nevos, lentigos
Tem forma de albinismo sensível a temperatura: pigmenta nas áreas mais frias do corpo
Qual as características da forma AOC2?
Mutação no locus do gene P (proteína de transforte do melanossoma)
Albinismo incompleto : cabelo e olhos pigmentados — albinismo marrom
Acuidade visual alterada / diminuída
AOC3?
Mutação na proteína 1 associada a tirosinase (TRP1)
Cabelos marrons ou ruivos
Quais as características da AOC4?
Mutação no MATP
Fenótipo similar ao AOC2
Forma mais comum de albinismo no Japão
ALBINISMO: quais as síndromes relacionadas a um distúrbio na formação dos melanossomos?
Síndrome de HERMANSKY-PUDLAK
e
Síndrome de CHÉDIAK-HIGASHI
Albinismo: qual a síndrome associada a defeito no transporte dos melanossomos?
Síndrome de GRISCELLI
Quais as alterações da Síndrome cHEDiAK - HIGAshI?
ALTERAÇÃO NA PRODUÇÃO DOS MELANOSSOMOS
HE: diatese hemorrágica / linfoma
HI: hipopigmentação (AOC, cabelos prateados, brilho metálico, nistagmo, fotofobia)
GAga: disfunção neurológica SNC e SNP
I: infecções graves
É AR
Fios apresentam grânulos de pigmentos agrupados e salpicados
Quais as alterações da Síndrome GriSCEllI?
ALTERAÇÃO NO TRANSPORTE DOS MELANOSSOMOS
GRIsalho
Sangue: neutropenia/trombocitopenia/hipogamaglobulinemia
Cérebro: alterações neurológicas progressivas
Infecções
AR, AOC, cabelos prata metálicos
Qual a diferença nos fios e neutrofilos entre CHEDiAK-Higashi e GRISCELLI?
Chediak-higashi: acúmulo discreto de grânulos pigmentados e salpicados nos fios // neutrofilos aumentados
GRISCELLI: grandes acúmulos de pigmento // neutrofilos normais
Albinismo: síndrome HERMansky-PUdlay
ALTERAÇÃO NA PRODUÇÃO DOS MELANOSSOMOS
HE: alt hemorrágicas/plaquetárias
PUlmonar: fibrose plumonar intesticial
Lak topurga: diarreia sanguinolenta/colite
Qual a alteração genética do piebaldismo?
AD
mutação no proto oncogene: c-KIT ou no gene SLUT
(Desenvolvimento do melanoblastos)
Qual a tríade do piebaldismo?
Poliose circunstrita de cabelos e cílios
Acromia triangular frontal
Despigmentação vitiligoide da região torácica, abdominal e membros
Pode ter mancha café com leite
AUSÊNCIA DE MELANÓCITOS E MELANINA
O que é a Síndrome de Waardenburg?
Pode ser AR ou AD
- hiperplasia da porção medição do supercílio
- deslocamento lateral do canto interno dos olhos
- base nasal proeminente e alargada
- heterocromia da íris e da pele
- surdez neurossensorial congênita uni ou bilateral
- mecha branca frontal
- encanecimento precoce
Como são as lesões da HIPOMELANOSE DE ITO:
Lesões em onda hipocromica, que seguem as linhas de blasko
Lesões geralmente estão presentes ao nascimento
AD
associada a alterações sistêmicas em 75% dos casos (retardo mental, epilepsia, alt oftálmica, defeitos dentários, defeitos esqueléticos)
Qual a herança do vitiligo?
Poligênica ou Autossômica CO dominante
Qual o tipo de herança do vitiligo?
Poligênica ou autossômica codominante
Quais as teorias do vitiligo?
AUTOIMUNE
NEUROGÊNICA (Neuropeptideos que inibem a melanogenese -> forma segmentar)
AUTOTÓXICA (acúmulo de produtos melanotoxicos)
DANOS OXIDATIVOS (acúmulo de EROS)
GENÉTICA (menor expressão c-KIT e SCF + HLA DR4 e DR7)
Qual a fluorescência do Vitiligo na lâmpada de wood?
Branco azulado brilhante
Qual a clínica da Síndrome de VOGT-KOYANAGI-HARADA?
doença AI que ataca melanócitos.
> 30 anos, com pele pigmentada.
Quadro gripal + encefalite ou meningite ==> uveíte bilateral / neurite óptica (pode haver surdez) ==> vitiligo, poliose de sobrancelhas, AA
O que é a Hipomelanose macular progressiva dorsal?
OU HIPOMELANOSE DO MESTIÇO
Ou MACULAR IDIOPÁTICA
Mulher jovem
Máculas hipocromicas numulares, simétricas, no tronco e dorso de mestiços
Tendem a desaparecer em 3-5 anos
No WOOD: fluorescência avermelhada nos pátios dos folículos
Etiologia incerta: cutibacterium acnes/P. acnes
Tto: desaparece em 2-5 anos
Peróxido de benzoíla/clindamicina tópico
PUVA e UVB NB
Minociclina
Quais as doenças MELANOCITOPÊNIAS (diminuição de MELANÓCITOS) ?
VITILIGO
S. VOGT-KOYANAGI-HARADA
PIEBALDISMO
NEVO HALO
VOvô VIu a PIpa no HALto
Quais são as MELANOPÊNICAS?
(Redução da MELANINA)
Albinismo
Nevo acromico
Hipomelanose de ito
Ptiriase Alba
Quais são as Hipercromias caracterizadas por melanócitos na derme ?
AMenDOIM
Azul
Melanocito Na Derme
Ota/hOri
ITO
Mancha Mongólica
Onde aparece o nevo de Ota?
Ele é hereditário?
Áreas inervaras pelo 1 e 2 Ramos do trigêmeo
Unilateral normalmente
Pode acometer conjuntiva, região malar, couro cabeludo e membrana timpânico
Normalmente presente ao nascimento
Em mulheres asiáticas
NÃO É HEREDITÁRIO
Como se caracteriza o nevo de Hori?
Lesão bilatera, principalmente em região zigomática.
Predominante em asiáticas na 4-5 década de vida
SEM ENVOLVIMENTO MUCOSA OU OCULAR
Como se caracteriza o Nevo de ITO?
Mancha em ombros, região supraclavicular e pescoço (área inervara pelos nervos supraclaviculares lateral e braquial lateral)
Mais frequente em japoneses
Quais as doenças caracterizadas pelo aumento de melanócitos ou melanina na EPIDERME?
Efelides (aumento de melanina na camada basal)
Mácula melanótica mucosa (melanócitos hiperativos)
Mancha café com leite (aumento de melanina na epiderme SEM aumento de melanócitos)
Nevo de Becker (maior atividade melanócitos)
Lentigo (aumento melanócitos - hiperativos - e melanina)
Como se caracteriza o nevo de Becker?
Mácula hiperpigmentação e pilosa irregular. Geralmente único. Em tronco superior ou dorso
Surge na puberdade (2-3 decada) e mais em homens. É ADQUIRIDO
Regressão é difícil
HSTP: acantose , hiperqueratose, alongamento e retificação dos cones epiteliais, *hiperpigmentação da camada basal, *número de melanócitos normal ou aumentado, pode ter hiperplasia das fibras musculares - SEM CÉLULAS NEVICAS.
Associada ao hamartoma do músculo liso
Maior atividade dos melanócitos
O que é a síndrome do nevo de Becker?
Hipoplasia ipsilateral do peito, areola, mamilo, membro superior
Escoliose
Pectus carinatum/ espinha bífida
Hiperplasia suprarrenal
Mulheres
O que é a Síndrome SNUB?
SN - mamilos supramamários
U - uropatias
B - melanose de Becker
O que é a síndrome de Leopard?
AD
Lentiginosa múltipla
Mutação PTPN11
L lentigos NÃO ACOMENTE MUCOSA
E alteração ECG
O hipertelorismo ocular
P estenose pulmonar
A genitália anormal
R retardo do crescimento
D defness
O que é o complexo de Carney?
Mutação AD gene PRKAr1A
SÍNDROME LAMB E NAME
L lentigos
A mixoma atrial
M mixomas subcutâneos
B nevos azuis
N nevos
A mixoma atrial
M mixomas subcutâneos (neurofibromas mixoides)
E efélides
+ adenomas endócrinos - pituitária, suprarrenais, testículos
O que é a síndrome Brannayan-Riley-Ruvulcaba
Lentigos na genitália (pensar em banana)
Macrocefalia
Malformações vasculares e esqueléticas
Múltiplos lipomas
Mutação gene PTEN (como na síndrome de Cowden - superposição clínica)
O que é a Síndrome de Peutz Jeghers ?
AD
Mutação no supressor tumoral STK11/LKB1
Pigmentação mucocutanea (da pele pode desaparecer da mucosa permanece)
Pólipos múltiplos benignos
Malignidades (ovário, mama, colo, útero… testiculo)
Pólipos hamartomatosos
O que é a Síndrome de McCune-Albright (displasia fibrosa poliostotica)?
Já ao nascimento ou surgir após
Displasia fibrosa poliostotica, unilateral
Ossos longos substituído por tecido fibroso
Lesões melanociticos, café com lente, grandes, contornos desenhados, irregular
Puberdade precoce, hipertireoidismo
AL B-RI-g-HT
café AL lait
Bone
Rápida Infância (puberdade precoce)
HiperTireoidismo
O que és Incontinência Pigmentar ou Doença de Bloch-Sulzberger?
AD ligada ao X
mutação gene NEMO (NFkapaB não ativado)
Apenas mulheres (letal em homens)
Clínica:
FASE 1 vesico bolhoso (presente ao nascimento, disposição linear ao longo das linhas de Blaschko)
FASE 2 papulo verrucoso
FASE 3 hiperpigmentação linear (circunvolução)
FASE 4 hipocromico/atrofico
Doença Multisistemica
— alopecia cicatricial
— distrofia ungueal
— alt hem/SNC/ocular ..
O que compõe a síndrome de Bannayab-Riley-Ruvalcava?
Lentigo nas genitálias
Macrocefalia
Múltiplos lipomas
Ma formações vasculares e esqueléticas
Qual o gene mutado na síndrome de Bannayan-Rifey-Rubalcaba?
PTEN
O que é a síndrome de Cronkhite-Canada?
Processo auto imune; mais em homens; japoneses
Hipermelanose circunscrita associada a pólipos no tubo digestivo
Achados:
- alopecia
- intensa hiperpigmentação (mãos, braços, dobras cutâneas)
- alterações ungueais (distrofias e onicólise)
- múltiplos pólipos (podem causar síndrome disabsortiva)
P olipose
A lopecia
P igmentacao
A lteração ungueal
O que compõe a síndrome fanconi?
AR
Pigmentação acastanhada generalizada
Pancitopenia
Baixa estatura
Polegares rudimentares
Microcefalia
Retardo mental
Hipogonadismo
Catarata
Hipoacusia
Aplasia renal
Rins em ferradura
O que é a ACRO PIGMENTAÇÃO RETICULADA DE KITAMURA?
Doença AD
pigmentação com máculas poligonais um pouco atróficas, em áreas extensoras distais e extremidades
Início: infância ou puberdade
Qual as características da DERMATOSE CINZENTA?
Acomete adultos jovens, foto tipo intermediário
Causa desconhecida
Tronco - face - membros
HSTP = eritema pigmentar fixo (incontinência pigmentar, degeneração hidrópica basal)
POUCA MUCOSA
ASSINTOMÁTICA
Quais as causas associadas a dermatite flagelada:
Bleomicina
Shiitake
Doenças inflamatórias sistêmicas (Still do adulto/ dermato miosite)
Quais os componentes da poiquilodermia?
Eritema
Pigmentação
Atrofia
Quais achados compõe a Hemocromatose?
Hiperpigmentação da pele (melanina)
Cirrose Hepática
DM
O que é a OCRONOSE ENDÓGENA e qual o seu sinônimo?
Alcaptonúria
Acúmulo de ácido homogentisico no corpo (AR)
Deposição em cartilagem, articulações, tec conjuntivo
Urina escura em repouso (notada na Fralda da criança)
Alterações cutâneas na idade adulta: hélice e esclera, face …
Diagnóstico: exame ácido na urina
Complicação renal e cardíaca
Qual o mecanismo da OCRONOSE EXÓGENA?
Qual o HSTP?
Qual os agentes?
Inibição da oxidasse homogentisica.
HIDROQUINONA, FENOL, RESORCINA
HSTP: Fibras amarelo acastanhadas em forma de banana
Tatuagem:
Qual a composição das cores:
VERMELHO
VERDE
AMARELO
AZUL/PRETO
AZUL CLARO
VIOLETA
MARROM/OCRE
VERMELHO: MERCÚRIO
VERDE: CROMO
AMARELO: CÁDMIO
AZUL/PRETO: CARBONO
AZUL CLARO: COBALTO
VIOLETA: MANGANÊS
MARROM/OCRE : ÓXIDO DE FERRO
Qual o composto é ótimo fotocondutor: pode causar eritema, calor, queimadura
Cádmio (amarelo)
Qual pigmento tem reação com o dicromato de potássio (presente no cimento)?
CROMO (VERDE)
Quais pigmentos são mais alergenicos?
VERMELHO (MERCÚRIO)
VERDE (CROMO)
Qual o melhor laser para a remoção de tatuagem PRETA
Q-switched Nd:YAG 1.064
Qual o melhor laser para a remoção de tatuagem VERMELHO / VERDE
Q-switched Nd:YAG 532
Qual o melhor laser para a remoção de tatuagem PRETA AZUL E VERDE
Alexandrita 755 nem
Quais doenças são associadas ao aumento de melanina na EPIDERME?
Incontinência pigmentar
Síndrome de Peutz-Jeghers
Doença de McCune Albright
Efelides
Nevo de Becker
Manchas café com leite
Quais doenças são associadas ao aumento de melanina na DERME?
Nevo de Ota
Nevo de Ito
Mancha Mongolica
Entre os nevos de Ota e Ito, qual tem caráter hereditário?
Ito
Qual o sinônimo de Hipomelanose de ito?
Incontinência pigmentar acromiante // Nevo acrômico sistematizado
Qual o HSTP da incontinência pigmentar na fase macular?
Espongiose + infiltração de Eosinofilos
Quais as síndromes associadas ao AOC2?
Síndrome de Angelman
— baixa estatura
— movimentos rígidos do braço
— marcha espásticas
— explosão de riso
— retardo mental
Síndrome de Prader-Willi (prato)
— hiperfagia/obesidade/DN
— hipogonadismo
— hipotonia neonatal
— baixa estatura
Quais as síndromes associadas a AOC2?
Angelman
— baixa estatura
— rigidez braço
— marcha espástica
— riso incontrolável
— retardo mental
Prader-Willi (prato)
— hiperfagia/obesidade/DM2
— hipogonadismo/hipotonia neonatal
— retardo mental
— baixa estatura
Qual o mecanismo principal do vitiligo segmentar X vulgar?
MOSAICISMO
X
AUTOIMUNIDADE
No que se baseia o mecanismo etiopatogenico autoimune do vitiligo?
Infiltração de TCD8
Como ocorre o estresse oxidativo do vitiligo?
Atividade reduzida da catalase
Aumento biossíntese de catecolaminas
Em relação a patogênese do vitiligo:
A) como estão os fatores de manutenção dos melanócitos? (KIT, SCF, MIFT)?
B) como está a expressão de TNF alfa e IL-1?
C) como age o tacrilimus?
D) como está a densidade das células de langerhans?
A) deficientes (com menor expressão dos receptores)
B) aumentada
C) diminui a expressão do TNF alfa
D) normal, aumentada ou reduzida
Quais medicamentos sistêmicos podem desencadear o vitiligo?
Anti-PD-1
(Pembrolizumabe e nivolumabe)
- manifestações associada a uma boa resposta terapêutica da doença
O que compõe a síndrome de Alezzandrini?
Cabelos brancos, cílios e sobrancelhas
Despigmentação da face
Degeneração do epitélio pigmentar da retina
Atrofia da íris
Alterações visuais
Disacusia
Qual a HSTP da leucodermia gutata?
Redução de melanina e melanócitos
Quais são as leucodermias sem hipomelanose?
Nevo anêmico
Anemia / edema
Anel de Woronoff
Manchas de bier (máculas angioespasticas) - mulheres jovens
