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TED 2024 > HIPO E HIPERCROMIAS > Flashcards

HIPO E HIPERCROMIAS Flashcards

1
Q

Qual a origem do AOC1A?

A

Ausência da atividade da tirosinase (mutação no geneTYR)

AUSÊNCIA DE MELANINA NA PELE

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2
Q

Qual a origem do AOC1B?

A

Redução da atividade da tirosinase.

Cor amarelada da criança… com formação de efelides, nevos, lentigos

Tem forma de albinismo sensível a temperatura: pigmenta nas áreas mais frias do corpo

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3
Q

Qual as características da forma AOC2?

A

Mutação no locus do gene P (proteína de transforte do melanossoma)

Albinismo incompleto : cabelo e olhos pigmentados — albinismo marrom

Acuidade visual alterada / diminuída

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4
Q

AOC3?

A

Mutação na proteína 1 associada a tirosinase (TRP1)

Cabelos marrons ou ruivos

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5
Q

Quais as características da AOC4?

A

Mutação no MATP

Fenótipo similar ao AOC2

Forma mais comum de albinismo no Japão

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6
Q

ALBINISMO: quais as síndromes relacionadas a um distúrbio na formação dos melanossomos?

A

Síndrome de HERMANSKY-PUDLAK
e
Síndrome de CHÉDIAK-HIGASHI

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7
Q

Albinismo: qual a síndrome associada a defeito no transporte dos melanossomos?

A

Síndrome de GRISCELLI

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8
Q

Quais as alterações da Síndrome cHEDiAK - HIGAshI?

A

ALTERAÇÃO NA PRODUÇÃO DOS MELANOSSOMOS

HE: diatese hemorrágica / linfoma
HI: hipopigmentação (AOC, cabelos prateados, brilho metálico, nistagmo, fotofobia)
GAga: disfunção neurológica SNC e SNP
I: infecções graves

É AR
Fios apresentam grânulos de pigmentos agrupados e salpicados

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9
Q

Quais as alterações da Síndrome GriSCEllI?

A

ALTERAÇÃO NO TRANSPORTE DOS MELANOSSOMOS

GRIsalho
Sangue: neutropenia/trombocitopenia/hipogamaglobulinemia
Cérebro: alterações neurológicas progressivas
Infecções

AR, AOC, cabelos prata metálicos

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10
Q

Qual a diferença nos fios e neutrofilos entre CHEDiAK-Higashi e GRISCELLI?

A

Chediak-higashi: acúmulo discreto de grânulos pigmentados e salpicados nos fios // neutrofilos aumentados

GRISCELLI: grandes acúmulos de pigmento // neutrofilos normais

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11
Q

Albinismo: síndrome HERMansky-PUdlay

A

ALTERAÇÃO NA PRODUÇÃO DOS MELANOSSOMOS

HE: alt hemorrágicas/plaquetárias
PUlmonar: fibrose plumonar intesticial
Lak topurga: diarreia sanguinolenta/colite

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12
Q

Qual a alteração genética do piebaldismo?

A

AD
mutação no proto oncogene: c-KIT ou no gene SLUT
(Desenvolvimento do melanoblastos)

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13
Q

Qual a tríade do piebaldismo?

A

Poliose circunstrita de cabelos e cílios
Acromia triangular frontal
Despigmentação vitiligoide da região torácica, abdominal e membros

Pode ter mancha café com leite

AUSÊNCIA DE MELANÓCITOS E MELANINA

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14
Q

O que é a Síndrome de Waardenburg?

A

Pode ser AR ou AD
- hiperplasia da porção medição do supercílio
- deslocamento lateral do canto interno dos olhos
- base nasal proeminente e alargada
- heterocromia da íris e da pele
- surdez neurossensorial congênita uni ou bilateral
- mecha branca frontal
- encanecimento precoce

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15
Q

Como são as lesões da HIPOMELANOSE DE ITO:

A

Lesões em onda hipocromica, que seguem as linhas de blasko

Lesões geralmente estão presentes ao nascimento

AD

associada a alterações sistêmicas em 75% dos casos (retardo mental, epilepsia, alt oftálmica, defeitos dentários, defeitos esqueléticos)

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16
Q

Qual a herança do vitiligo?

A

Poligênica ou Autossômica CO dominante

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17
Q

Qual o tipo de herança do vitiligo?

A

Poligênica ou autossômica codominante

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18
Q

Quais as teorias do vitiligo?

A

AUTOIMUNE

NEUROGÊNICA (Neuropeptideos que inibem a melanogenese -> forma segmentar)

AUTOTÓXICA (acúmulo de produtos melanotoxicos)

DANOS OXIDATIVOS (acúmulo de EROS)

GENÉTICA (menor expressão c-KIT e SCF + HLA DR4 e DR7)

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19
Q

Qual a fluorescência do Vitiligo na lâmpada de wood?

A

Branco azulado brilhante

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20
Q

Qual a clínica da Síndrome de VOGT-KOYANAGI-HARADA?

A

doença AI que ataca melanócitos.
> 30 anos, com pele pigmentada.

Quadro gripal + encefalite ou meningite ==> uveíte bilateral / neurite óptica (pode haver surdez) ==> vitiligo, poliose de sobrancelhas, AA

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21
Q

O que é a Hipomelanose macular progressiva dorsal?

A

OU HIPOMELANOSE DO MESTIÇO
Ou MACULAR IDIOPÁTICA

Mulher jovem

Máculas hipocromicas numulares, simétricas, no tronco e dorso de mestiços

Tendem a desaparecer em 3-5 anos

No WOOD: fluorescência avermelhada nos pátios dos folículos

Etiologia incerta: cutibacterium acnes/P. acnes

Tto: desaparece em 2-5 anos
Peróxido de benzoíla/clindamicina tópico
PUVA e UVB NB
Minociclina

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22
Q

Quais as doenças MELANOCITOPÊNIAS (diminuição de MELANÓCITOS) ?

A

VITILIGO
S. VOGT-KOYANAGI-HARADA
PIEBALDISMO
NEVO HALO

VOvô VIu a PIpa no HALto

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23
Q

Quais são as MELANOPÊNICAS?
(Redução da MELANINA)

A

Albinismo
Nevo acromico
Hipomelanose de ito
Ptiriase Alba

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24
Q

Quais são as Hipercromias caracterizadas por melanócitos na derme ?

A

AMenDOIM

Azul
Melanocito Na Derme
Ota/hOri
ITO
Mancha Mongólica

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25
Q

Onde aparece o nevo de Ota?
Ele é hereditário?

A

Áreas inervaras pelo 1 e 2 Ramos do trigêmeo

Unilateral normalmente

Pode acometer conjuntiva, região malar, couro cabeludo e membrana timpânico

Normalmente presente ao nascimento
Em mulheres asiáticas

NÃO É HEREDITÁRIO

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26
Q

Como se caracteriza o nevo de Hori?

A

Lesão bilatera, principalmente em região zigomática.

Predominante em asiáticas na 4-5 década de vida

SEM ENVOLVIMENTO MUCOSA OU OCULAR

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27
Q

Como se caracteriza o Nevo de ITO?

A

Mancha em ombros, região supraclavicular e pescoço (área inervara pelos nervos supraclaviculares lateral e braquial lateral)

Mais frequente em japoneses

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28
Q

Quais as doenças caracterizadas pelo aumento de melanócitos ou melanina na EPIDERME?

A

Efelides (aumento de melanina na camada basal)

Mácula melanótica mucosa (melanócitos hiperativos)

Mancha café com leite (aumento de melanina na epiderme SEM aumento de melanócitos)

Nevo de Becker (maior atividade melanócitos)

Lentigo (aumento melanócitos - hiperativos - e melanina)

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29
Q

Como se caracteriza o nevo de Becker?

A

Mácula hiperpigmentação e pilosa irregular. Geralmente único. Em tronco superior ou dorso

Surge na puberdade (2-3 decada) e mais em homens. É ADQUIRIDO

Regressão é difícil

HSTP: acantose , hiperqueratose, alongamento e retificação dos cones epiteliais, *hiperpigmentação da camada basal, *número de melanócitos normal ou aumentado, pode ter hiperplasia das fibras musculares - SEM CÉLULAS NEVICAS.

Associada ao hamartoma do músculo liso

Maior atividade dos melanócitos

30
Q

O que é a síndrome do nevo de Becker?

A

Hipoplasia ipsilateral do peito, areola, mamilo, membro superior

Escoliose

Pectus carinatum/ espinha bífida

Hiperplasia suprarrenal

Mulheres

31
Q

O que é a Síndrome SNUB?

A

SN - mamilos supramamários
U - uropatias
B - melanose de Becker

32
Q

O que é a síndrome de Leopard?

A

AD
Lentiginosa múltipla

Mutação PTPN11

L lentigos NÃO ACOMENTE MUCOSA
E alteração ECG
O hipertelorismo ocular
P estenose pulmonar
A genitália anormal
R retardo do crescimento
D defness

33
Q

O que é o complexo de Carney?

A

Mutação AD gene PRKAr1A

SÍNDROME LAMB E NAME

L lentigos
A mixoma atrial
M mixomas subcutâneos
B nevos azuis

N nevos
A mixoma atrial
M mixomas subcutâneos (neurofibromas mixoides)
E efélides
+ adenomas endócrinos - pituitária, suprarrenais, testículos

34
Q

O que é a síndrome Brannayan-Riley-Ruvulcaba

A

Lentigos na genitália (pensar em banana)
Macrocefalia
Malformações vasculares e esqueléticas
Múltiplos lipomas

Mutação gene PTEN (como na síndrome de Cowden - superposição clínica)

35
Q

O que é a Síndrome de Peutz Jeghers ?

A

AD
Mutação no supressor tumoral STK11/LKB1

Pigmentação mucocutanea (da pele pode desaparecer da mucosa permanece)
Pólipos múltiplos benignos
Malignidades (ovário, mama, colo, útero… testiculo)

Pólipos hamartomatosos

36
Q

O que é a Síndrome de McCune-Albright (displasia fibrosa poliostotica)?

A

Já ao nascimento ou surgir após

Displasia fibrosa poliostotica, unilateral
Ossos longos substituído por tecido fibroso

Lesões melanociticos, café com lente, grandes, contornos desenhados, irregular

Puberdade precoce, hipertireoidismo

AL B-RI-g-HT
café AL lait
Bone
Rápida Infância (puberdade precoce)
HiperTireoidismo

37
Q

O que és Incontinência Pigmentar ou Doença de Bloch-Sulzberger?

A

AD ligada ao X
mutação gene NEMO (NFkapaB não ativado)
Apenas mulheres (letal em homens)

Clínica:
FASE 1 vesico bolhoso (presente ao nascimento, disposição linear ao longo das linhas de Blaschko)
FASE 2 papulo verrucoso
FASE 3 hiperpigmentação linear (circunvolução)
FASE 4 hipocromico/atrofico

Doença Multisistemica
— alopecia cicatricial
— distrofia ungueal
— alt hem/SNC/ocular ..

38
Q

O que compõe a síndrome de Bannayab-Riley-Ruvalcava?

A

Lentigo nas genitálias
Macrocefalia
Múltiplos lipomas
Ma formações vasculares e esqueléticas

39
Q

Qual o gene mutado na síndrome de Bannayan-Rifey-Rubalcaba?

A

PTEN

40
Q

O que é a síndrome de Cronkhite-Canada?

A

Processo auto imune; mais em homens; japoneses

Hipermelanose circunscrita associada a pólipos no tubo digestivo

Achados:
- alopecia
- intensa hiperpigmentação (mãos, braços, dobras cutâneas)
- alterações ungueais (distrofias e onicólise)
- múltiplos pólipos (podem causar síndrome disabsortiva)

P olipose
A lopecia
P igmentacao
A lteração ungueal

41
Q

O que compõe a síndrome fanconi?

A

AR
Pigmentação acastanhada generalizada
Pancitopenia
Baixa estatura
Polegares rudimentares
Microcefalia
Retardo mental
Hipogonadismo
Catarata
Hipoacusia
Aplasia renal
Rins em ferradura

42
Q

O que é a ACRO PIGMENTAÇÃO RETICULADA DE KITAMURA?

A

Doença AD

pigmentação com máculas poligonais um pouco atróficas, em áreas extensoras distais e extremidades

Início: infância ou puberdade

43
Q

Qual as características da DERMATOSE CINZENTA?

A

Acomete adultos jovens, foto tipo intermediário
Causa desconhecida
Tronco - face - membros
HSTP = eritema pigmentar fixo (incontinência pigmentar, degeneração hidrópica basal)

POUCA MUCOSA
ASSINTOMÁTICA

44
Q

Quais as causas associadas a dermatite flagelada:

A

Bleomicina
Shiitake
Doenças inflamatórias sistêmicas (Still do adulto/ dermato miosite)

45
Q

Quais os componentes da poiquilodermia?

A

Eritema
Pigmentação
Atrofia

46
Q

Quais achados compõe a Hemocromatose?

A

Hiperpigmentação da pele (melanina)
Cirrose Hepática
DM

47
Q

O que é a OCRONOSE ENDÓGENA e qual o seu sinônimo?

A

Alcaptonúria

Acúmulo de ácido homogentisico no corpo (AR)

Deposição em cartilagem, articulações, tec conjuntivo

Urina escura em repouso (notada na Fralda da criança)
Alterações cutâneas na idade adulta: hélice e esclera, face …

Diagnóstico: exame ácido na urina

Complicação renal e cardíaca

48
Q

Qual o mecanismo da OCRONOSE EXÓGENA?
Qual o HSTP?
Qual os agentes?

A

Inibição da oxidasse homogentisica.

HIDROQUINONA, FENOL, RESORCINA

HSTP: Fibras amarelo acastanhadas em forma de banana

49
Q

Tatuagem:
Qual a composição das cores:
VERMELHO
VERDE
AMARELO
AZUL/PRETO
AZUL CLARO
VIOLETA
MARROM/OCRE

A

VERMELHO: MERCÚRIO
VERDE: CROMO
AMARELO: CÁDMIO
AZUL/PRETO: CARBONO
AZUL CLARO: COBALTO
VIOLETA: MANGANÊS
MARROM/OCRE : ÓXIDO DE FERRO

50
Q

Qual o composto é ótimo fotocondutor: pode causar eritema, calor, queimadura

A

Cádmio (amarelo)

51
Q

Qual pigmento tem reação com o dicromato de potássio (presente no cimento)?

A

CROMO (VERDE)

52
Q

Quais pigmentos são mais alergenicos?

A

VERMELHO (MERCÚRIO)
VERDE (CROMO)

53
Q

Qual o melhor laser para a remoção de tatuagem PRETA

A

Q-switched Nd:YAG 1.064

54
Q

Qual o melhor laser para a remoção de tatuagem VERMELHO / VERDE

A

Q-switched Nd:YAG 532

55
Q

Qual o melhor laser para a remoção de tatuagem PRETA AZUL E VERDE

A

Alexandrita 755 nem

56
Q

Quais doenças são associadas ao aumento de melanina na EPIDERME?

A

Incontinência pigmentar
Síndrome de Peutz-Jeghers
Doença de McCune Albright
Efelides
Nevo de Becker
Manchas café com leite

57
Q

Quais doenças são associadas ao aumento de melanina na DERME?

A

Nevo de Ota
Nevo de Ito
Mancha Mongolica

58
Q

Entre os nevos de Ota e Ito, qual tem caráter hereditário?

A

Ito

59
Q

Qual o sinônimo de Hipomelanose de ito?

A

Incontinência pigmentar acromiante // Nevo acrômico sistematizado

60
Q

Qual o HSTP da incontinência pigmentar na fase macular?

A

Espongiose + infiltração de Eosinofilos

61
Q

Quais as síndromes associadas ao AOC2?

A

Síndrome de Angelman
— baixa estatura
— movimentos rígidos do braço
— marcha espásticas
— explosão de riso
— retardo mental

Síndrome de Prader-Willi (prato)
— hiperfagia/obesidade/DN
— hipogonadismo
— hipotonia neonatal
— baixa estatura

62
Q

Quais as síndromes associadas a AOC2?

A

Angelman
— baixa estatura
— rigidez braço
— marcha espástica
— riso incontrolável
— retardo mental

Prader-Willi (prato)
— hiperfagia/obesidade/DM2
— hipogonadismo/hipotonia neonatal
— retardo mental
— baixa estatura

63
Q

Qual o mecanismo principal do vitiligo segmentar X vulgar?

A

MOSAICISMO
X
AUTOIMUNIDADE

64
Q

No que se baseia o mecanismo etiopatogenico autoimune do vitiligo?

A

Infiltração de TCD8

65
Q

Como ocorre o estresse oxidativo do vitiligo?

A

Atividade reduzida da catalase

Aumento biossíntese de catecolaminas

66
Q

Em relação a patogênese do vitiligo:
A) como estão os fatores de manutenção dos melanócitos? (KIT, SCF, MIFT)?
B) como está a expressão de TNF alfa e IL-1?
C) como age o tacrilimus?
D) como está a densidade das células de langerhans?

A

A) deficientes (com menor expressão dos receptores)
B) aumentada
C) diminui a expressão do TNF alfa
D) normal, aumentada ou reduzida

67
Q

Quais medicamentos sistêmicos podem desencadear o vitiligo?

A

Anti-PD-1
(Pembrolizumabe e nivolumabe)

  • manifestações associada a uma boa resposta terapêutica da doença
68
Q

O que compõe a síndrome de Alezzandrini?

A

Cabelos brancos, cílios e sobrancelhas
Despigmentação da face
Degeneração do epitélio pigmentar da retina
Atrofia da íris
Alterações visuais
Disacusia

69
Q

Qual a HSTP da leucodermia gutata?

A

Redução de melanina e melanócitos

70
Q

Quais são as leucodermias sem hipomelanose?

A

Nevo anêmico
Anemia / edema
Anel de Woronoff
Manchas de bier (máculas angioespasticas) - mulheres jovens

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