malabsorptie/ coeliakie Flashcards
Diarree
overmatig verlies van vocht en elektrolyten in de faeces, defecatiefrequentie↑, verandering consistentie, faecesvolume ↑: kind 5-10g/kg/dag, volwassene 200g/dag. Kind vaker, dunner en meer dan volwassene
Oorzaken: inflammatoir, osmotisch of secretoir, teveel vet, eiwit of koolhydraten
osmotische gap
osmotische gap (mOsmol/L)=290-2 (faeces Na+faecesK)
Osmotische diarree
voedingsstof kan niet worden afgebroken, opgenomen of getransporteerd over de darmwand. Osmotische lading in het lumen van de darm–> diarree.
Faeces osmol> plasma osmol, osmotische gap>100.
Bijna altijd osmotische diarree: voedingsstof niet opgenomen, stopt als je stopt met eten
Secretoire diarree
actief uitscheiden van grote hoeveelheden elektrolyten en vocht in het lumen van de darm, leidt tot diarree. Faeces osmol< plasma osmol, osmotische gap< 100, is zeldzaam, stopt niet als je stopt met eten
alarmsymptomen diarree
dehydratie, afbuigende lengtegroei of gewichtsverlies, bloed bij diarree, positieve familie anamnese (coeliakie, IBD, CF) en nachtelijke diarree
LO: afbuigende groeicurve, rode plekken op de rug, bolle buik en de rest dun, voetoedeem
Malabsorptie en chronische diarree:
Malabsorptie van vet–> steatorrhea, gewichtsverlies, groei↓, vit ADEK deficiënties
Malabsorptie van eiwit (zeldzaam geïsoleerd)–> groeifalen, afname spiermassa, oedeem
Malabsorptie van koolhydraten–> gewichtsverlies, osmotische diarree, stinkt, zuur
Malabsorptie van meerdere voedingsstoffen
Stoornissen in vocht en elektrolyt-transport–> elektrolytstoornis, groeifalen door zouttekort, dehydratie
Peuterdiarree
komt vaak voor, onschadelijk, gefixt door voeding (m.n. drinken) aanpassen: te veel carbs vaak
Er hoort geen vet, suiker of eiwit in de ontlasting te zitten
Coeliakie
overgevoeligheid voor gluten: schadelijk effect van gluten voor kinderen met diarree ziekte, is erfelijk
Symptomatisch: gastro-intestinale klachten en niet-gastro-intestinale klachten
Asymptomatisch: type 1 DM, down syndroom, Turner syndroom, IgA deficiëntie, 1e graads fam coeliakie
Prevalentie: NL 1:198, overig 1:300 tot 1:150, vaak niet herkend: 1 patiënt wel herkend–> 7 niet herkend
coeliakie:
Diagnose
Behandeling
Genetica
Diagnose: vlokatrofie in dunne darm en vlakke mucosa
Behandeling: levenslang glutenvrij dieet
Genetica: sterke associatie met HLA: 90-95% patiënten hebben HLA-DQ2, maar 20-30% gezond ook
Rest van de patiënten hebben HLA-DQ8. 10% patiënten hebben 1e graads fam met coeliakie
Voorwaarden ontwikkelen coeliakie: HLA-DQ2 of DQ8 (20-30%), gluten eten, hebben van tTG (iedereen)
tTG deamineert gliadine–> APC presenteert gedeamineerd gliadine aan T-cel (met juiste HLA type), bij coeliakie anti-tTG antistoffen
Vlokatrofie
immuun-gemedieerde enteropathie: permanente overgevoeligheid voor gluten, in genetisch vatbaren
Klassieke GI klachten
leeftijd 8-24 maanden (sws na gluten introductie), chronische/ recurrente diarree, bolle buik, slechte eetlust, gewichtsverlies/ afbuigende lengtegroei, buikpijn, braken, obstipatie, humeurigheid
Diagnose coeliakie stellen
familie anamnese, afbuigen lengte/ gewicht, anemie?
Positief als HLA typering (DQ2 of DQ8) en antistoffen tegen tTG en anti-endomysium 10x verhoogd
Anders: duodenumbiopten (voor eliminatie gluten)
Niet-GI klachten
dermatitis herpetiformis, afwijkend tandglazuur, botontkalking (osteoporose), kleine gestalte (slechte lengtegroei), vertraagde pubertijd, ijzergebreksanemie, hepatitis, arthritis of epilepsie
Dermatitis herpetiformis
symmetrische huidafwijking, jeuk, 90% geen GE klachten, 75% coeliakie
Slechte lengtegroei en puberteitsvertraging
kinderen en adolescenten met kleine lengte (HfA< -2SD), 10% coeliakie
laat optreden menarche: denk aan (onbehandelde) coeliakie
