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Imunologia > Imunodeficiências Primárias > Flashcards

Imunodeficiências Primárias Flashcards

1
Q

O que são imunodeficiências primárias?

A 
Grupo heterogéneo de doenças raras;
Afectam várias componentes do sistema imune;
Incidência superior nas crianças (1:600 vs. 1:200);
Podem afetar:
 - Imunidade Celular;
 - Imunidade Humoral (+ comum);
 - Complemento;
 - Granulócitos;
 - Imunidade Inata
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2
Q

Causas de imunodeficiências adquiridas

A 
Défice nutricional (causa + comum):
 - Proteico, 
 - Vitaminas ou minerais
Infeções (imunodeficiência transitória):
 - HIV, 
 - EBV
Perda proteica:
 - GI;
 - Renal (síndrome nefrótico);
 - Pele (queimaduras)
Neoplasias;
Doenças autoimunes;
Fármacos (quimioterapia, radioterapia, corticoterapia sistémica, de longo prazo)
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3
Q

Causas de imunodeficiências

A 
Alterações genéticas:
 - AR;
 - AD;
 - Ligada ao X;
 - Deleções / rearranjos;
Deficiências na embriogénese:
 - Síndrome de DiGeorge;
 - Asplenia
Défices bioquímicos ou metabólicos (défice de maturação):
 - Deficiência de adenosina deaminase;
 - Deficiência de glicoproteínas de membrana
Doenças autoimunes
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4
Q

Tipos de imunodeficiências

A 
Combinadas;
Autoinflamatórias;
Inatas;
Fagócitos;
Humorais;
Complemento;
Bem definidas (síndromes);
Imunodesregulação
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5
Q

Qual a vantagem da identificação do tipo de imunodeficiência?

A

Tratamento precoce

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6
Q

Qual a IDP mais comum?

A

Défice de IgA (é a Ig mais abundante)

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7
Q

Agente / infeção consoante o défice imunitário

A 
Células B:
 - Bactérias capsuladas;
Células T:
 - Vírus, fungos, bactérias piogénicas;
Fagócitos:
 - Infeções cutâneas por Staphylococcus e Klebsiella;
Complemento:
 - Infeções sistémicas, meningites por Neisseria
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8
Q

SCID

A

Severe Combined Immuno Deficiency:
1.- Manifestações clínicas em idade precoce (primeiros 6 meses de vida);
2.- Infeções recorrentes / graves / complicadas => contacto com fungos e bactérias dá doença (alteração das cél. B e T);
3.- Sinais de doença enxerto vs. hospedeiro (GvHD)
Defeito significativo da função celular e humoral
Infeções por agentes oportunistas
Vários defeitos responsáveis:
- Defeitos na via de salvage da purina;
- Defeitos dos recetores das citoquinas;
- Defeitos na ativação das células T:
º Defeitos no complexo TCR/CD3;
º SCID por défice Jak3;
º SCId por défice ZAP-70;
- Défice de citoquinas;
- Síndrome de Omenn

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9
Q

Quanto mais precoce o bloqueio na maturação…

A

Maior a gravidade da doença

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10
Q

Deficiência ADA

A

Ausência de células B, T e NK.

Mais precoce na via de maturação

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11
Q

Deficiência Rag 1 / Rag 2

A

Ausência de células B, T e presença de células NK.

Descamação e esplenomegália grave

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12
Q

Síndrome de Omenn

A

Mutação das RAG;
Alteração das células T clonais, níveis baixos de células B e células NK normais.
Clínca:
- Descamação da pele;
- Diarreia crónica;
- Eritrodermia;
- Hepatoesplenomegália;
- Leucocitose;
- Linfadenopatia [tentativa de compensação];
- Infeções bacterianas persistentes;
º Sintomas semelhantes a GvHD [graft versus host disease];
º Linfócitos T com afinidade variável para autoAg

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13
Q

Apresentação típica das SCID

A

Criança entre 2 e 6 meses;
Baixo peso;
Diarreia persistente;
Infeções respiratórias recorrentes;
Alterações laboratoriais:
- Linfopenia => NÃO excluir se leucócitos estiverem no limite inferior do normal (pode haver tentativa de compensação com eosinófilos);
- Frequentemente trombocitose ou eosinofilia (tentativa de compensação);
- Imunoglobulinas diminuidas ou inexistentes;
- Alterações da fenotipagem linfocítica

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14
Q

Outros achados clínicos nas SCID

A
    • Infeções por microorganismos de baixa virulência => OPORTUNISTAS:
      - Fungos: Candida albicans;
      - Vírus: CMV, EBV, VZV, enterovirus;
      - Protozoários: Pneumocystis jirovecii;
      - Micobactérias atípicas
    • Atraso do crescimento (muitas vezes fatal na infância)
    • Infeções graves/fatais
    • Doença enxerto vs hospedeiro
    • Aumento da incidência/suscetibilidade a neoplasias (desregulação das Treg)
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15
Q

Contraindicação absoluta nas SCID

A

Vacinas vivas (ex: BCG)

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16
Q

Transfusões nos doentes com SCID

A

O sangue administrado deve ser IRRADIADO (exposto a radiação gamma, que elimina células nucleadas)
A transfusão sanguínea é uma transfusão de hemácias, mas há também alguns leucócitos que acabam por ser transfundidos.
Num doente com SCID, estas células T vai invadir o organismo do hospedeiro e provocar lesões citolíticas => graft versus host disease (GvHD)
Para além disto, é preciso assegurar que o dador é CMV negativo, caso contrário, pode originar uma sépsis fulminante no hospedeiro

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17
Q

Avaliação da imunidade celular

A

Quantitativamente: imunofenotipagem sangue periférico, citometria de fluxo;
Qualitativamente: testes citotoxicidade, testes de proliferação com PMA, Candida e tuberculina

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18
Q

Avaliação funcional da imunidade celular in vitro

A 
Expressão de moléculas de ativação (mitogénios e Ag)
Produção de citocinas
Expressão de recetores membranares
Citotoxicidade
Apoptose
Estudo TCR
Doseamentos enzimáticos
Tipagem HLA
Estudo do cariótipo
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19
Q

CVID

A

Common variable immunodeficiency disease

  • Diminuição de duas ou mais classes de Igs séricas
  • Grupo heterogéneo de doenças, com comprometimento da imunidade celular e humoral
  • Hipogamaglobulinémia
  • Início na 2ª ou 3ª década de vida
  • Infeções bacterianas recorrentes ORL e pulmonares
  • Resposta de Acs normal
  • Doença GI crónica => hiperplasia nodular linfoide
  • Tratamento obrigatório com gamaglobulina (ev ou subcutânea)
  • Aumento da incidência de doenças autoimunes e neoplasias
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20
Q

BTK

A

Tirosina das células B, importante para a sua replicação

Uma deficiência de BTK implica uma imunodeficiência primária

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21
Q

Deficiências linfócitos B

A 
Défice isolado IgA
Défice de subclasses de IgG
CVID
Hipogamaglobulinémia transitória da infância
Agamaglobulinémia ou síndrome de Bruton
Síndrome hiperIgM
22
Q

Manifestações clínicas das deficiências linfócitos B

A
  • Início tardio dos sintomas (mais de 7 ou 9 meses);
  • Infeções recorrentes por microorganismos encapsulados;
  • Infeções ORL e pulmonares;
  • Pouca interferência no crescimento;
  • Sobrevivência até à idade adulta com terapêutica;
  • Tecido linfoide:
    a) Hipoplasia - agamaglobulinémia ligada ao X
    b) Hiperplasia e/ou hepatoesplenomegalia (CVID, como compensação);
  • Aumento da incidência de patologia alérgica, autoimune e doença linfoproliferativa
23
Q

Deficiência isolada de IgA

A

Mais comum;
Variabilidade clínica:
- Maioria são assintomáticos
- Associado a défices de subclasses de IgG (quadros + graves)
- Infeções respiratórias
- GI - gíardiase
- Hiperplasia linfoide, colite ulcerosa
- Doenças AI
Fortemente associada a atopia
Maioria têm ausência de IgA sérica e secretória
- Há um grupo que tem IgA sérica mas não tem secretória, que está associado a melhor prognóstico

24
Q

IgA sérica e IgA secretória

A

IgA sérica - no soro

IgA secretória - obtida através de zaragatoa na cavidade oral

25
Q

Hipogamaglobulinémia transitória da infância

A 
Redução transitória de IgG, fisiológica, aos 5-6 meses
Infeções respiratórias recorrentes
Recupera aos 18-24 meses
IVIG, antibioterapia contínua
IgA, IgM e linfócitos B normais
Etiologia desconhecida
26
Q

ID ligada ao X com hiper IgM

A

º Ligada ao X => alteração no CD40-L do linfócito T
º Infeções piogénicas recorrentes no 1º/2º ano de vida
º Hipertrofia marcada do tecido linfoide (compensação)
º Alterações autoimunes
- Trombocitopenia, anemia hemolítica, artrite, colangite esclerosante
º Aumento do risco de neoplasias abdominais
- Aumento da alfafetoproteína aumenta risco de hepatocarcinoma
º Identificada com eletroforese de proteínas (não existe região gamma)
º Terapêutica com IGIV
º Laboratorialmente:
- Aumento IgM
- Diminuição IgG e IgA
- Ig dos linfócitos B circulantes é IgM (não há class switch)

27
Q

Como avaliar a imunidade celular na deficiência de anticorpos?

A

Quantitativamente:
- Doseamento IgG, IgA, IgM, IgE
- Subclasses de IgG
Qualitativamente:
- Serologias vacinais Ag proteicos (difteria, tétano)
- Serologias vacinais Ag polissacáridos (pneumococcus)

28
Q

Diagnóstico de deficiências linfócitos B

A

Testes de screening:
- Doseamento de Ig séricas e subclasses de IgG (quando há défice de IgA)
- Ac específicos: difteria, tétano, pneumococcus e streptococcus
Testes avançados:
- Produção in vitro de Ig
- Regulação da síntese de Ig
- Interações CD40/CD40-L

29
Q

Terapêutica de deficiências linfócitos B

A 
Medidas de suporte;
Gamaglobulina IV (nas crianças dá-se com bomba subcutânea)
30
Q

Défices na fagocitose

A

Incapacidade de gerar fagócitos, incapacidade em realizar quimiotaxia ou alteração do burst oxidativo.

  • Neutropenias congénitas;
  • LAD I ou II (leucocyte adhesion deficiency);
  • Doença granulomatosa crónica;
31
Q

Neutropenia cíclica

A

Causa desconhecida;

Diminuição global de neutrófilos, que, perante uma infeção, leva a uma neutropenia mais acentuada

32
Q

Tipos de défices na fagocitose

A 
Défices de número:
 - Neutropenia cíclica;
 - Síndrome de Kostmann;
 - WHIM;
Défices de enzimas:
 - Doença granulomatosa crónica;
 - Deficiência de G6PD;
 - Deficiência de mieloperoxidase;
 - Deficiência da via do glutatião;
Défices da capacidade de ligação:
 - Síndrome de Papillon-Lefévre
 - Deficiência de beta2actina;
 - Periodontite localizada juvenil;
 - Deficiência de grânulos específica;
 - Síndrome de Shwachman-Diamond
Deficiência do eixo IL-12/IFNalfa (não há comunicação entre cél. T e macrófago)
33
Q

Manifestações clínicas de défices na fagocitose

A

Início precoce dos sintomas;
Abcessos frequentes e granulomas mucocutâneos;
Infeções recorrentes por microorganismos de baixa virulência;
Defeitos da cicatrização de feridas;
Atraso na queda do cordão umbilical:
- Pode ser por défice de fagocitose ou da coagulação;
- Normalmente cai na 6ª semana de vida

34
Q

LAD 1

A

Deficiência da fagocitose;
Úlceras cutâneas sem pús;
Hemograma com leucocitose (compensação)

35
Q

Doença granulomatosa crónica

A

Deficiência do burst oxidativo;

Granulomas e infeções piogénicas

36
Q

Como avaliar fagócitos?

A

Hemograma;
Estudo das células fagocíticas:
- Quantificação e observação morfológica;
- Leucogramas seriados e durante intercorrências infeciosas;
- Doseamento de IgE total (despiste síndrome de Job), G6PD e mieloperoxidase
Estudo da fagocitose:
- Estudo da capacidade fagocítica;
- Estudo da quimiotaxia;
Burst oxidativo:
- Estudo da capacidade oxidativa (dihidrorodamina)
- Estudo da expressão de moléculas de adesão

37
Q

Síndrome de Job

A

Síndrome hiper IgE, autossómica dominante
Associada a alterações da fagocitose
Tríade clínica:
1.- Aumento IgE;
2.- Abcessos cutâneos recorrentes por Staphylococcus;
3.- Pneumonia recorrente com formação de pneumatocelos

38
Q

Síndrome de DiGeorge

A 
Alteração do 3º arco braquial;
Aplasia/hipoplasia do timo (ausência de células T) e das paratiroides;
Hipocalcemia; 
Infeções recorrentes;
Fácies dismórfico;
Malformações cardíacas;
Atraso grave do crescimento;
Incidência de neoplasias e doenças autoimunes;
GvHD;
39
Q

Fácies dismórfico de DiGeorge

A 
Micrognatia;
Hipertelorismo;
Prega do epicanto antimongoloide;
Baixa implantação com rotação posterior dos pavilhões auriculares;
Boca pequena;
Úvula bífida, palato alto e arqueado
40
Q

Hipoplasia cartilagem-cabelo

A 
Nanismo com membros pequenos;
Displasia esquelética;
Cabelo fino e esparso;
Aumento da suscetibilidade a infeções virais;
Deficiência de linfócitos T:
 - Com ou sem alterações cél. B;
 - Neutropenia;
 - Anemia megaloblástica resistente à vitamina B12 (pode ser único sinal)
Doença autossómica recessiva
41
Q

Síndrome de Wiskott Aldrich

A 
Síndrome ligado ao X;
Tríade clássica:
 - Eczema;
 - Trombocitopenia;
 - Infeções piogénicas recorrentes;
Diminuição da resposta de Ac a Ag polissacáridos;
Diminuição da função do linfócito T;
Aumento de doenças autoimunes e neoplasias
42
Q

Candídiase mucocutânea crónica

A 
Associada a alterações esofágicas
Infeção crónica/recorrente a Candisa spp
Com ou sem endocrinopatia AI:
 - Hipoparatiroidismo;
 - Doença de Addison;
 - Hipotiroidismo;
 - Diabetes;
 - Anemia perniciosa;
Testes de hipersensibilidade retardada negativos para Ag de Candida (apesar da infeção crónica);
Imunidade T (e B) intacta na maioria dos Ag
43
Q

1ª hipótese de diagnóstico perante candidíase mucocutânea

A

HIV

44
Q

Clínica do síndrome de Job

A 
Fácies dismórifco:
 - Pirâmida nasal de base alargada;
 - Assimetria;
 - Progantismo;
 - Facies grosseira;
 - Desvios da linha média;
 - Palato elevado
Eczema grave;
Pneumonia de repetição;
Pneumatocelos;
Candidiase mucocutânea;
Hiperextensibilidade;
Retenção da dentição (continuam com dentes de leite);
Fraturas patológicas;
Eosinofilia;
IgE muito elevados;
Diminuição Th17
45
Q

Ataxia-telangiectasia

A 
Doença sistémica autossómica recessiva
 - Ataxia cerebelosa progressiva;
 - Telangiectasia oculocutânea;
 - ID combinada progressiva;
Início variável;
Alterações endocrinológicas
46
Q

ALPS

A

Linfadenopatia, esplenomegalia, anemia hemolítica autoimune e/ou trombocitopenia;
Alto risco para linfomas

47
Q

IPEX

A

Enterite, dermatite, endocrinopatia autoimune;

Mutação no FOXP3

48
Q

APECED

A

Insuficiência da suprarenal, hipotiroidismo, candidíase mucocutânea crónica;
Mutação no AIRE

49
Q

NEMO

A

Défice na via IL-12/IFNalfa
Infeções invasivas graves - Mycobacteria e Salmonella
Espefícico: dentes em serrilha

50
Q

Warning signs para IDP em Portugal

A 
8 otites/ano;
2 ou + sinusites/ano;
2 pneumonias;
2 antibióticos;
Ausência de seroconversão em vírus;
Infeções de repetição;
Crianças com bronquiectasias;

Imunologia (21 decks)

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