Hoorcollege 27-09 Flashcards
wat is een major congenitale afwijking
Afwijking die levensbedreigend is, uitgebreide chirurgie vereist of een ernstig cosmetisch effect heeft
Wat is een minor congenitale afwijking
Afwijking die geen ernstige medische of cosmetische consequenties heeft (kleine schisis in alleen lip)
Hoog risico groep congenitale afwijking
vrouwen boven de 36
zelf of 1e graads familielid met congenitale afwijking
alcohol abuses
roken
medicijngebruik
cocaïne
diabetes
oorzaken congenitale afwijkingen (genetisch)
autosomaal recessief
autosomaal dominant
X-gebonden
invasieve diagnostiek congenitale afwijking
chromosoom afwijkingen
DNA afwijkingen
Stofwisselingsziekten
Mitochondriaal erfelijke afwijkingen
non invasie diagnostiek congenitale afwijkingen
2D echoscopisch onderzoek
3D echoschopisch onderzoek
MRI
structureel echoscopisch onderzoek (iedereen)
wanneer extra diagnostiek in low-risk populatie congenitale afwijkingen
o Positieve discongruentie
o Negatieve discongruentie
o Verminderde bewegingen
o Ligging
o Foetale ritmestoornis
o Maternale infectie
prenatale screening alle zwangeren
1e trimester SEO ~13 wkn
Non invasieve prenatale test (NIPT)
syndromen met afwezig/hypoplastisch neusbot
- syndroom van Down
- Trisomie 18
- Syndroom van Apert
- Cornelia de Lange syndroom
- Fragiele X-syndroom
Robin sequence (kleine kin)
- Mandibulaire hypoplasie
- Glossoptosis
- 80 % heeft een U-vormige palatoschisis i.p.v. een V vorm
o Respiratoire stress
o Voedingsproblemen - Mag niet thuis geboren worden
Zorgpad prenataal orofaciale schisis
- SEO
- 2D geavanceerd ultrageluidsonderzoek
- Diagnose en geassocieerde pathologie bespreken
- Kans op gemiste afwijkijkingen bespreken
- Invasieve diagnostiek aanbieden
- Vraag om terminering niet ontwijken
- 3D echo aanbieden
- Counseling nurse practioner Schisis team
- Z.n. counseling plastisch chirurg/gynaecoloog
- Overname 3e lijn, Partus Erasmus MC vanwege voedingproblemen na de bevalling
- Bezoek poli orthodontie/nurse practioner binnen 2 weken post partum
