herencia y patologias congenitas Flashcards
- que patología de herencia mitocondrial cursa con neuropatía óptica ?
enfermedad de leber
- la distrofia muscular de becker y duchenne a que tipo de herencia pertenecen ?
2* que gen esta alterado en estas patologias
3* cual tiene pero pronostico y mayor severidad de los sintomas y cual es la edad de inicio de la patologia ?
4* cual es el principal tratamiento farmacologico para estos pacientes?
5*. las distrofia miotonica de steinert que tipo de herencia tiene?
- herencia ligada a cromosoma X
- gen que codifica para la distrofina
3* tienes peor clinica como la cardiomiopatia y peor pronostico la distrofia muscular de duchenne con un inicio entre los 2 a 5 años de edad, entre los 12 a 13 años de edad se encuentran en silla de ruedas y entre los 20 y 30 años mueren por insuficiencia respiratoria o cardiomiopatia, mientras que becker tiene un inicio variable mas tardio y clinica mas leve
4* glucocorticoides (prednisolona 0.75mg dia ) o deflazacort
5* herencia autosomica dominante
- que cromosoma esta afectado en el sindrome de turner ?
2. que lo caracteriza ?
- Recuerda que el síndrome de Turner es una cromosomopatía (mujer con cariotipo 45X0) y es la causa más frecuente de amenorrea primaria. Estas pacientes tienen un fallo de sus ovarios, los cuales no se forman bien, padeciendo un hipogonadismo HIPERGONADOTROPO (estradiol bajo con FSH y LH elevadas)
- El síndrome de Turner es la causa mas frecuente de amenorrea primaria, la alteración genética mas frecuente es el mosaicismo. Las características clínicas mas frecuentes son : pterigium colli ( cuellos alado), epicanto, talla baja, cubitus valgus, baja implantación de las orejas.
- que es el sindrome de klinefelter ?
2. por que se caracteriza ?
- cromosomopatia (47,XXY)es la caausa mas comun de hipogonadismo.
* se caracteriza en los infantes por hipospadia y micropene
* jovenes con retraso en la pubertad
* adultos con hipogonadismo o infertilidad y testiculos pequeños
