Génétique du CCR

Question 1

PAF évolution des polypes coliques ?

Answer 1

100% cancérisation vers 40ans

Question 2

Confirmation diagnostique de PAF ?

Answer 2

séquencage complet du gène APC sur ADN lymphocytes circulant

Question 3

transmission PAF ?

Answer 3

AD

Question 4

Syndrome de Lynch transmission ?

Answer 4

AD

Question 5

risque de CCR chez les Lynch

Answer 5

50 à 80 %

femme 40 à 60% cancer de l’endomètre

Question 6

% des CCR du à Lynch ?

Answer 6

2 à 5%

Question 7

Criètre de diagnostic de Lynch ?

Answer 7

Behesda :

• CCR inf à 50ans
• CCR chez individu avec ATCDp de CCR ou spectre HNPCC

Question 8

Dépistage du Lynch ?

Answer 8

Nécessite d’avoir du tissu tumoral

1) => Ac contre protéine du système MMR
(dans les tumeur protéine absente)

2) Phénotype MSI : déficience activité MMR

Question 9

Si dépistage Lynch positif ?

Answer 9

Confirmation diagnostique par séquencage complet du système MMR sur ADN lymphocytes circulant
(long plusieurs mois)

Question 10

Lynch : indication à une chir prohylactique ?

Answer 10

NOn pour la PAF

(remarque la chiruriguesi cancer ne dispense pas d’une surveillance annuelle)

Si femme atteinte : discuter hystérectomie prophylactique avec ovarectomie associé au geste colique dans le Lynch

Question 11

Chimioth dans les cancer du colon méta non résécables ?

Answer 11

Chimio
FOLFIRI + Avastin (bévacizumab) ou Erbitux (Caetuximab) :
Erbitux uniquement si pas de mutation du gène KRAS (le séquencer sur lésion avant prescritpiton)