Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Jordemoder > Genetik > Flashcards

Genetik Flashcards

1
Q

Nævn en autosomal recessive sygdom

A

Cystisk fibrose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvad vil det sige at en sygdom er autosomal recessiv?

A

Kun homozygote personer med genotype aa/bb har sygdommen.

Begge forældre til et barn med en recessiv arvelig sygdom er anlægsbærere.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvor findes arvematerialet (kromosomerne) i den eukaryote celle?

A

Cellens kerne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvad består kromosomer af?

A

DNA og histoner (proteiner)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvad er et genom?

A

Et individs samlede arvemasse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvad er autosomer?

A

Kromosompar 1-22

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvad er kønskromosomerne?

A

Kromosompar nr. 23

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvad er homologe kromosomer?

A

Indeholder to af de samme gener

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvilket køn er barnet, hvis den har XX i kønskromosomerne?

A

Pige

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvilket køn er barnet, hvis den har XY i kønskromosomerne?

A

Dreng

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvad er en karyotype?

A

Det totale antal kromosomer samt kønskromosom-besætningen (fx. 46, XY)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvad er kønsceller?

A

Æg og sædceller (består af autosomerne 1-22 + ét kønskromosom X eller Y)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvad sker der med karyotypen, når en æg og sædcelle smelter sammen?

A

Når en sædcelle og en ægcelle smelter sammen, får vi således enten en karyotype der hedder 46, XX (genetisk pige) eller 46, XY (genetisk dreng).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvad står DNA for?

A

Deoxyribonukleinsyre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvad består et DNA molekyle af?

A

DNA-molekylet består af to strenge, der snor sig om hinanden i en dobbelthelix.
Den ene streng er den kodende streng (hvor selve opskriften er), mens den anden streng kaldes den ikke-kodende streng/skabelonstrengen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvad er et kromosom opbygget af?

A

Et langt DNA-molekyle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hvad består hver DNA-streng af?

A

Et langt molekyle af nukleotider.

De to strenge bliver holdt sammen af basepar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hvilke tre ting består et nukleotid af?

A

En fosfatgruppe, en sukkergruppe (deoxyribose) og en kvælstofholdig base

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hvad er de fire nukleotider i DNA?

A

Adenin (A)
Guanin (G)
Thymin (T)
Cytosin (C)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hvad er baseparringsreglen?

A

At der kun findes to slags basepar:
adenin-thymin (A-T)
cytosin-guanin (C-G)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hvad består protein af?

A

Kortere eller længere kæder af aminosyrer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hvad er vigtigt for proteinets funktion?

A

At de rigtige aminosyrer indgår i opbygningen af proteinet

At aminosyrerne sidder i den rigtige rækkefølge

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Hvad er en fænotype?

A

Individets fremtrædelsesform ud fra dets genotype (udseende)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Hvad er en genotype

A

De alleller en person har ift. et bestemt gen udgør personens genotype for netop det gen
eks. AA, Aa, aa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Hvilke proteintyper er der? (nævn 5)

A

Vævsprotein (fx. kollagen til sener og knogler)
Enzymer (fx. amylase til spaltning af stivelse)
Membranproteiner (fx. insulinreceptor)
Hormoner (fx. insulin)
Beskyttelsesprotein (fx. antistof)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Hvad er et codon?

A

Tre nukleotidpar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Hvad er et codon kode for?

A

Én aminosyre.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Hvad bestemmer rækkefølgen af nukleotiderne/baseparrene i DNA’et?

A

Rækkefølgen af aminosyrer i det protein som skal produceres

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Hvordan vil et dominant gen komme til udtryk ved barnet?

A

Det vil altid dominerer og vil altid komme til udtryk uanset karakteren af det andet gen i kromosomparret

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Hvornår vil et recessivt gen komme til udtryk?

A

Kun når det andet gen i kromosomparret er magen til

31
Q

Hvad er codominans?

A

Det forekommer når ingen af generne i et genpar dominere over det andet. fx. blodtype AB. Begge gener vil da udtrykkes

32
Q

Hvad kalder man forskellige udgaver af samme gen?

A

Alleller

33
Q

Hvad betyder det at et gen er homozygot?

A

Der er to ens alleller FX. bb eller BB

34
Q

Personer som har to forskellige alleller af genet er…

A

Heterozygote for genet. Fx. Bb

35
Q

Hvis man har blodtype A, hvilke antistoffer har man da i plasma?

A

Anti-B

36
Q

Hvis man har blodtype B, hvilke antigener har man i de røde blodceller?

A

B antigen

37
Q

Hvis man har blodtype AB, hvilke antistoffer har man da i plasma?

A

Ingen

38
Q

Hvis man har blodtype AB, hvilke antigener har man i de røde blodceller?

A

A og B antigener

39
Q

Hvis man har blodtype 0, hvilke antistoffer har man da i plasma?

A

Anti-A og Anti-B

40
Q

Hvis man har blodtype 0, hvilke antigener har man i de røde blodceller?

A

Ingen

41
Q

En kvinde med blodtype A får et barn med blodtype B. Hvad kan farens blodtype være?

A

AB, BB eller B0

42
Q

Hvad forstås ved en genetisk arvelige sygdomme?

A

En sygdom som skyldes muterede alleller i kønscellerne og som nedarves i generationer

43
Q

Kan en genetisk sygdom opstå spontant?

A

Ja, og sygdommen kan gives videre

44
Q

Hvordan opstår en autosomal, dominant sygdom?

A

Når én af de to alleller af et bestemt gen er defekt. (Den defekte allel er dominant)

45
Q

Hvorfor sker proteinsyntesen?

A

Når et proteinkodende gen skal anvendes til at producere et protein, sker det 3 i forskellige trin.

46
Q

Hvad består de tre trin i proteinsyntesen af?

A

Transskription, splejsning og translation

47
Q

Med hvor stor sandsynlighed vil en person med en dominant arvelig sygdom give denne videre?

A

50%

48
Q

Skal begge forældre til et barn med en recessiv arvelig sygdom være anlægsbærere?

A

Ja, fordi barnet skal arve to kopier af en genforandring.

49
Q

Hvad er transskription?

A

Adskillelse de to DNA-strenge

Ud fra skabelonstrengen dannes en kopi af den kodende streng.

50
Q

Hvad er splejsning?

A

Dannelsen af mRNA

Hos eukaryoter, herunder mennesker, indeholder gener såkaldte introns.
Introns er dele af DNA inde i et gen, som ikke skal oversættes. Kun exons skal oversættes.
Introns skal derfor fjernes fra RNA. Denne proces kaldes splejsning.
Efter splejsningen kaldes RNA’et for messengerRNA eller blot mRNA.

51
Q

Hvad er translation?

A

Oversættelse af genets proteinkodende sekvens til proteinets aminosyresekvens

mRNA transporteres ud af cellekernen hen til et ribosom
På ribosomet aflæses baserne 3 ad gangen (en codon)
Aminosyrerne transporteres til ribosomerne vha. transfer-RNA som indeholder en basesekvens kaldet anticodon – sikrer, at det kun er den rigtige aminosyre, der kan binde sig mRNA-molekylet.
Når alle codoner er aflæst er proteinet dannet.

52
Q

Hvad er mutation?

A

Ændring i DNA-sekvensen (rækkefølgen af baser)

Kan opstå spontant eller som resultat af mutagene påvirkninger (fx. tobak, røntgen)

53
Q

Hvordan kan mutationer nedarves?

A

I kønscellerne (derfor afgørende hvor mutationen forekommer - om det er i/uden for et gen, samt hvilken celletype)

54
Q

Hvilke to former for celledeling er der?

A

Mitose

Meiose

55
Q

Hvad er Mitose?

A

Deling af kroppens somatiske celler → Diploide celler m. 46 kromosomer
Én diploid celle med 46 kromosomer i sin kerne deler sig til to diploide celler der hver har 46 kromosomer i deres kerne.

56
Q

Hvad er de 3 trin i mitose?

A
  1. DNA replikation: DNA-mængden i cellen fordobles ved at DNA-molekylet laver en nøjagtig kopi af sig selv. Hvert kromosom består herefter af to ens kromatider.
  2. Kromatiderne adskilles og fordeles i hver sin dattercelle (kaldes herefter et kromosom).
  3. Begge datterceller indeholder 46 kromosomer og er genetisk identiske.
57
Q

Hvad er Meiose?

A

Kønscelledeling → Haploide celler m. 23 kromosomer

58
Q

Hvornår indtræder meiosen for mænd?

A

Ved pubertetens indtræden

59
Q

Hvornår indtræder 1. meiotiske deling for kvinder?

A

Indledes i fostertilstand – går i dvale og genoptages først ved pubertetens indtræden (ca. 500 æg i kvindens levetid).

60
Q

Hvornår optræder 2. meiotiske deling hos kvinder

A
  1. meiotiske deling hos kvinden finder sted når en ægcelle modnes til ovulation under en menstruationscyklus.
61
Q

Hvad er 2. meiotiske deling?

A

De to kromatider i begge celler adskilles og der dannes i alt 4 nye celler med hver 23 kromosomer.

62
Q

Hvad betyder konsangvinitet?

A

Forhold hvor parterne er blodsbeslægtede. fx. fætter-kusine forhold

63
Q

Hvad betyder det at en sygdom er kønsbundet og monogen?

A

Den skyldes en defekt på ét gen der sidder på kønskromosomerne. Ofte en defekt på X-kromosomet

64
Q

Hvad er hæmofili A, og hvad skyldes det?

A

Blødersygdom

Nedsat eller fraværende evne til at koagulere blod, fordi der er et defekt X-kromosom. Derfor rammer sygdommen oftere drenge som kun har et X-kromosom.

65
Q

Hvilke to kategorier inddeler man kromosomafvigelser i?

A

Strukturelle

Numeriske (antalsfejl. kan også være ved kønskromosomerne fx. turners syndrom hvor piger mangler et X)

66
Q

Hvad sker der ved deletion af et kromosom?

A

Tab af et stykke kromosom. Dette fører til en strukturel kromosomafvigelse

67
Q

Hvad sker der når et kromosom duplikeres?

A

Der er et stykke kromosommateriale for meget. Dette fører til en strukturel kromosomafvigelse

68
Q

Hvad betyder det for et kromosom hvis der er sket en translokation?

A

Kromosommaterialet mellem to kromosomer er byttet om. Dette fører til en strukturel kromosomafvigelse.

69
Q

Hvad er en numerisk kromosomafvigelse?

A

Langt de fleste kromosomafvigelser er numeriske. Altså en fejl i antal af kromosomer. Det kan også være ved kønskromosomerne fx. turners syndrom hvor piger mangler et X

70
Q

Hvad er forskellen på trisomi og monosomi?

A

Ved trisomi har man ét kromosom for meget.

Ved monosomi har man ét kromosom for lidt.

71
Q

Hvad er en non disjunction?

A

Et kromosompar som ikke bliver adskilt i meiosens 1. deling. Derfor en kønscelle med 24 kromosomer. Non disjunction fører til trisomi 21.

72
Q

Hvad er klinefelters syndrom?

A

Mænd med et ekstra X kromosom (47,XXY)

73
Q

Hvordan vil karyotypen for dreng med trisomi 18 se ud?

A

47,XY,+18

74
Q

Hvordan vil karyotypen for pige med trisomi 21 se ud?

A

47,XX,+21

Jordemoder (28 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions