Genetik Flashcards
Nævn en autosomal recessive sygdom
Cystisk fibrose
Hvad vil det sige at en sygdom er autosomal recessiv?
Kun homozygote personer med genotype aa/bb har sygdommen.
Begge forældre til et barn med en recessiv arvelig sygdom er anlægsbærere.
Hvor findes arvematerialet (kromosomerne) i den eukaryote celle?
Cellens kerne
Hvad består kromosomer af?
DNA og histoner (proteiner)
Hvad er et genom?
Et individs samlede arvemasse
Hvad er autosomer?
Kromosompar 1-22
Hvad er kønskromosomerne?
Kromosompar nr. 23
Hvad er homologe kromosomer?
Indeholder to af de samme gener
Hvilket køn er barnet, hvis den har XX i kønskromosomerne?
Pige
Hvilket køn er barnet, hvis den har XY i kønskromosomerne?
Dreng
Hvad er en karyotype?
Det totale antal kromosomer samt kønskromosom-besætningen (fx. 46, XY)
Hvad er kønsceller?
Æg og sædceller (består af autosomerne 1-22 + ét kønskromosom X eller Y)
Hvad sker der med karyotypen, når en æg og sædcelle smelter sammen?
Når en sædcelle og en ægcelle smelter sammen, får vi således enten en karyotype der hedder 46, XX (genetisk pige) eller 46, XY (genetisk dreng).
Hvad står DNA for?
Deoxyribonukleinsyre
Hvad består et DNA molekyle af?
DNA-molekylet består af to strenge, der snor sig om hinanden i en dobbelthelix.
Den ene streng er den kodende streng (hvor selve opskriften er), mens den anden streng kaldes den ikke-kodende streng/skabelonstrengen.
Hvad er et kromosom opbygget af?
Et langt DNA-molekyle
Hvad består hver DNA-streng af?
Et langt molekyle af nukleotider.
De to strenge bliver holdt sammen af basepar
Hvilke tre ting består et nukleotid af?
En fosfatgruppe, en sukkergruppe (deoxyribose) og en kvælstofholdig base
Hvad er de fire nukleotider i DNA?
Adenin (A)
Guanin (G)
Thymin (T)
Cytosin (C)
Hvad er baseparringsreglen?
At der kun findes to slags basepar:
adenin-thymin (A-T)
cytosin-guanin (C-G)
Hvad består protein af?
Kortere eller længere kæder af aminosyrer.
Hvad er vigtigt for proteinets funktion?
At de rigtige aminosyrer indgår i opbygningen af proteinet
At aminosyrerne sidder i den rigtige rækkefølge
Hvad er en fænotype?
Individets fremtrædelsesform ud fra dets genotype (udseende)
Hvad er en genotype
De alleller en person har ift. et bestemt gen udgør personens genotype for netop det gen
eks. AA, Aa, aa
Hvilke proteintyper er der? (nævn 5)
Vævsprotein (fx. kollagen til sener og knogler)
Enzymer (fx. amylase til spaltning af stivelse)
Membranproteiner (fx. insulinreceptor)
Hormoner (fx. insulin)
Beskyttelsesprotein (fx. antistof)
Hvad er et codon?
Tre nukleotidpar
Hvad er et codon kode for?
Én aminosyre.
Hvad bestemmer rækkefølgen af nukleotiderne/baseparrene i DNA’et?
Rækkefølgen af aminosyrer i det protein som skal produceres
Hvordan vil et dominant gen komme til udtryk ved barnet?
Det vil altid dominerer og vil altid komme til udtryk uanset karakteren af det andet gen i kromosomparret
Hvornår vil et recessivt gen komme til udtryk?
Kun når det andet gen i kromosomparret er magen til
Hvad er codominans?
Det forekommer når ingen af generne i et genpar dominere over det andet. fx. blodtype AB. Begge gener vil da udtrykkes
Hvad kalder man forskellige udgaver af samme gen?
Alleller
Hvad betyder det at et gen er homozygot?
Der er to ens alleller FX. bb eller BB
Personer som har to forskellige alleller af genet er…
Heterozygote for genet. Fx. Bb
Hvis man har blodtype A, hvilke antistoffer har man da i plasma?
Anti-B
Hvis man har blodtype B, hvilke antigener har man i de røde blodceller?
B antigen
Hvis man har blodtype AB, hvilke antistoffer har man da i plasma?
Ingen
Hvis man har blodtype AB, hvilke antigener har man i de røde blodceller?
A og B antigener
Hvis man har blodtype 0, hvilke antistoffer har man da i plasma?
Anti-A og Anti-B
Hvis man har blodtype 0, hvilke antigener har man i de røde blodceller?
Ingen
En kvinde med blodtype A får et barn med blodtype B. Hvad kan farens blodtype være?
AB, BB eller B0
Hvad forstås ved en genetisk arvelige sygdomme?
En sygdom som skyldes muterede alleller i kønscellerne og som nedarves i generationer
Kan en genetisk sygdom opstå spontant?
Ja, og sygdommen kan gives videre
Hvordan opstår en autosomal, dominant sygdom?
Når én af de to alleller af et bestemt gen er defekt. (Den defekte allel er dominant)
Hvorfor sker proteinsyntesen?
Når et proteinkodende gen skal anvendes til at producere et protein, sker det 3 i forskellige trin.
Hvad består de tre trin i proteinsyntesen af?
Transskription, splejsning og translation
Med hvor stor sandsynlighed vil en person med en dominant arvelig sygdom give denne videre?
50%
Skal begge forældre til et barn med en recessiv arvelig sygdom være anlægsbærere?
Ja, fordi barnet skal arve to kopier af en genforandring.
Hvad er transskription?
Adskillelse de to DNA-strenge
Ud fra skabelonstrengen dannes en kopi af den kodende streng.
Hvad er splejsning?
Dannelsen af mRNA
Hos eukaryoter, herunder mennesker, indeholder gener såkaldte introns.
Introns er dele af DNA inde i et gen, som ikke skal oversættes. Kun exons skal oversættes.
Introns skal derfor fjernes fra RNA. Denne proces kaldes splejsning.
Efter splejsningen kaldes RNA’et for messengerRNA eller blot mRNA.
Hvad er translation?
Oversættelse af genets proteinkodende sekvens til proteinets aminosyresekvens
mRNA transporteres ud af cellekernen hen til et ribosom
På ribosomet aflæses baserne 3 ad gangen (en codon)
Aminosyrerne transporteres til ribosomerne vha. transfer-RNA som indeholder en basesekvens kaldet anticodon – sikrer, at det kun er den rigtige aminosyre, der kan binde sig mRNA-molekylet.
Når alle codoner er aflæst er proteinet dannet.
Hvad er mutation?
Ændring i DNA-sekvensen (rækkefølgen af baser)
Kan opstå spontant eller som resultat af mutagene påvirkninger (fx. tobak, røntgen)
Hvordan kan mutationer nedarves?
I kønscellerne (derfor afgørende hvor mutationen forekommer - om det er i/uden for et gen, samt hvilken celletype)
Hvilke to former for celledeling er der?
Mitose
Meiose
Hvad er Mitose?
Deling af kroppens somatiske celler → Diploide celler m. 46 kromosomer
Én diploid celle med 46 kromosomer i sin kerne deler sig til to diploide celler der hver har 46 kromosomer i deres kerne.
Hvad er de 3 trin i mitose?
- DNA replikation: DNA-mængden i cellen fordobles ved at DNA-molekylet laver en nøjagtig kopi af sig selv. Hvert kromosom består herefter af to ens kromatider.
- Kromatiderne adskilles og fordeles i hver sin dattercelle (kaldes herefter et kromosom).
- Begge datterceller indeholder 46 kromosomer og er genetisk identiske.
Hvad er Meiose?
Kønscelledeling → Haploide celler m. 23 kromosomer
Hvornår indtræder meiosen for mænd?
Ved pubertetens indtræden
Hvornår indtræder 1. meiotiske deling for kvinder?
Indledes i fostertilstand – går i dvale og genoptages først ved pubertetens indtræden (ca. 500 æg i kvindens levetid).
Hvornår optræder 2. meiotiske deling hos kvinder
- meiotiske deling hos kvinden finder sted når en ægcelle modnes til ovulation under en menstruationscyklus.
Hvad er 2. meiotiske deling?
De to kromatider i begge celler adskilles og der dannes i alt 4 nye celler med hver 23 kromosomer.
Hvad betyder konsangvinitet?
Forhold hvor parterne er blodsbeslægtede. fx. fætter-kusine forhold
Hvad betyder det at en sygdom er kønsbundet og monogen?
Den skyldes en defekt på ét gen der sidder på kønskromosomerne. Ofte en defekt på X-kromosomet
Hvad er hæmofili A, og hvad skyldes det?
Blødersygdom
Nedsat eller fraværende evne til at koagulere blod, fordi der er et defekt X-kromosom. Derfor rammer sygdommen oftere drenge som kun har et X-kromosom.
Hvilke to kategorier inddeler man kromosomafvigelser i?
Strukturelle
Numeriske (antalsfejl. kan også være ved kønskromosomerne fx. turners syndrom hvor piger mangler et X)
Hvad sker der ved deletion af et kromosom?
Tab af et stykke kromosom. Dette fører til en strukturel kromosomafvigelse
Hvad sker der når et kromosom duplikeres?
Der er et stykke kromosommateriale for meget. Dette fører til en strukturel kromosomafvigelse
Hvad betyder det for et kromosom hvis der er sket en translokation?
Kromosommaterialet mellem to kromosomer er byttet om. Dette fører til en strukturel kromosomafvigelse.
Hvad er en numerisk kromosomafvigelse?
Langt de fleste kromosomafvigelser er numeriske. Altså en fejl i antal af kromosomer. Det kan også være ved kønskromosomerne fx. turners syndrom hvor piger mangler et X
Hvad er forskellen på trisomi og monosomi?
Ved trisomi har man ét kromosom for meget.
Ved monosomi har man ét kromosom for lidt.
Hvad er en non disjunction?
Et kromosompar som ikke bliver adskilt i meiosens 1. deling. Derfor en kønscelle med 24 kromosomer. Non disjunction fører til trisomi 21.
Hvad er klinefelters syndrom?
Mænd med et ekstra X kromosom (47,XXY)
Hvordan vil karyotypen for dreng med trisomi 18 se ud?
47,XY,+18
Hvordan vil karyotypen for pige med trisomi 21 se ud?
47,XX,+21
