Embryologi og misdannelser Flashcards
Hvilke hedder de to måder en celle kan dele sig på? Og hvordan foregår det?
Meiose - Kønscelledeling. Kromosomtallet halveres.
Mitose - Almindelig celledeling med samme mængde kromosomer.
Hvad hedder en celle med halveret kromosomtal (23)? Og en celle med alle 46 kromosomer?
23: Haploid
46: Diploid
Hvor mange sædceller dannes der fra 1 primær spermatocyt?
4 sædceller
Hvor mange ægceller dannes der ud fra 1 primær oocyt? Dannes der andet?
1 ægcelle
3 pollegemer
Hvor mange ægløsninger har en kvinde indtil menopause?
Cirka 500 ægløsninger
Hvilke stadier af ægceller findes i ovarierne hos en voksen kvinde? Hvilken type findes ikke efter fostertilstanden?
Primær og sekundær oocytter.
Oogonier findes kun i fostertilstanden.
Benævn kimskivens lag.
Ektoderm: Neuralrør (hjerne og medulla spinalis)
Epidermis (hud)
Mesoderm: Axiale skelet, muskulatur, underhud
Urogenitalsystemet
serøse hinder
Endoderm: For-, mellem- og bagtarm
Lunger, luftveje, Lever, pancreas, thymus, gl. thyroidea, blære
Hvornår ca. består embryonet af den 3 lagede kimskive (processen benævnes også gastrulationen)?
I uge 3 består kimskiven af 3 lag.
Hvornår ca. dannes neuralrøret?
I uge 3 sker en fortykkelse af ektoderm, og der dannes neuralvolde og fure. Sammensmeltningen af volde og fure danner neuralrør. Neuralrøret lukkes ved slutningen af uge 4. (6 uge efter menstruations første dag)
Hvorfor er det en god idé at kvinder, som påtænker graviditet, tager folinsyre?
For at forebygge neuralrørsdefekter. Disse opstår 28 dage efter befrugtning, og derfor ofte før man opdager en evt. graviditet.
8) Hvad udgør somitterne?
Axial skelet, knogler, muskler mm.
Hvor findes brankiebuerne?
Er også kaldet gællebuerne, og findes kranialt for somitterne. Ud fra gællebuerne dannes de strukturer som udgør ansigtet, tungen, svælget, næsen samt øjenhulerne.
Hvad er pylorusstenose?
Forsnævring i overgangen mellem mavesæk og tolvfingertarm! En slags fortykning og mangelnde udvikling af musklerne
Hvornår opstår symptomer på pylorusstenose?
Uger eller måneder p.p.
Hvordan viser symptomerne sig?
Gentagne svære opkastninger (uger eller måneder p.p.).
Bonus: Kommer der galde op, skal barnet på OP med det samme.
Hvad er oesophagusatresi?
Ofte fistel mellem øsophagus og trachea
Hvordan og hvornår viser symptomerne sig på oesophagusatresi?
Symptomer prænatalt: polyhydramnios + manglende væske i ventriklen
Symptomer postnatalt: Påfaldende gylpen, raslende og besværet respiration, skummende spytflåd, rigelig savlen, evt. hoste og cyanose (aspiration til luftveje)
Hvornår har et barn normalt mekoniumafgang?
Indenfor det første døgn
Hvad kan manglende mekonuimafgang være tegn på?
Atresi, mekoniumileus (cystisk fibrose), Mb. Hirschprug, volvulus med malrotation.
Kan atresier være associeret til andre misdannelser/syndromer?
Ja
Hvad betyder atresi?
A (minus, ingen) + tresis (åbning) = manglende åbning, imperforatio. Medfødt eller erhvervet tillukning af fysiologiske åbninger eller kanaler
Hvad betyder stenose?
Det betyder ufuldstændig tillukning.
Et barn fødes med læbe-gane-spalte. Der er ikke tegn på andre misdannelser. Hvem foretager anmeldelse til et af de to læbe-gane-spalte-centre?
Jordemødre og/eller fødselslæger
Hvordan opstår kraniedeformiteter og hvordan viser det sig?
For tidlig lukning af en eller flere suturer.
Udseende: Lejringsbetinget kraniedeformitet viser sig ved skævt baghoved, og er ofte i den ene side. Barnet har ofte en favorit side at ligge på.
Hvordan opstår bådkranium og hvordan ser det ud?
For tidlig lukning af sutura sagittalis
Udseende: Langstrakt og smalt
Hvordan opstår tårnkranium og hvordan ser det ud?
For tidlig lukning af sutura coronalis. Udseende: Højt, og bredt.
Hvad gør du, hvis du mistænker en kraniedeformitet hos et barn?
Henvis til pædiater (de vil ofte henvise videre til en neurokirurg)
Nævn nogle anomalier i mundhulen
Kort tungebånd
Medfødte tænder
Hvor hyppigt cirka fødes et barn med læbe-gane-spalte?
Ensidig eller dobbeltsidig2/1000 i DK pr. år
⅓ af tilfældene er isoleret læbespalte
⅓ er både læbe- og ganespalte
⅓ er isoleret ganespalte
Hvornår i fosterlivet cirka dannes ansigtet?
Uge 4.-9.
Læbe-gane-spalte kan findes som isoleret anomali eller som led i syndrom.
Benævn nogle af de syndromer, som er associeret til læbe-ganespalte.
Kromosomafvigelser, syndromer med ukendt ætiologi, mikrodeletionssyndromer
Forklar hvorledes en læbeganespalte opstår.
En læbe- eller ganespalte opstår som følge af manglende vækst af en eller flere vækstzoner af de involverede lapper
Nævn nogle risikofaktorer for, at et barn fødes med læbe-ganespalte (ikke-syndromafhængig)
Er multifaktoriel og både genetiske og miljømæssige faktorer spiller en rolle. Bl.a. alkohol, og tobak spiller en rolle især i 1. halvdel af graviditeten, og giver en fordoblet risiko for LGS hos nyfødte.
Skyldes ofte hereditær disposition
Nævn nogle risikofaktorer for, at et barn fødes med læbe-ganespalte (Syndromafhængig)
Kromosomafvigelser; bl.a. trisomi 13, 18 og 21
Syndromer med ukendt ætiologi
Hvad er duodenalatresi? Hvad er hyppigheden? Hvilke børn har især stor risiko for at have duodenalatresi?
Aflukning af duodenums midterste stykke.
1:6000 nyfødte
Hvilke børn har især stor risiko for at have duodenalatresi?
⅓ af børn med downs har det.
Et barn fødes med gastroschise eller omphalocele.
Hvordan håndterer du dette på fødestuen og hvad er du særligt opmærksom på?
Pæd. kaldes, vurder barnet (som altid - ABC), dækker det med steril gaze/pose.
Hvad er et hernie (brok)?
Udposning af organ igennem væggen af det hulrum, der normalt indeholder organet.
Er uerkendte diaphragmahernier associeret til risiko for pludselig død?
Ja
Hvad er er diaphragmahernie?
Defekt i diafragma samt en vis grad af lungehypoplasi.
Hvad er ileus?
Tarmtilstopning (tilstande hvor tarmpassagen er hindret)
Nævn nogle årsager til ileus.
Kan skyldes: atresier, mekoniumileus (cystisk fibrose), Mb. Hirschprug, volvulus med malrotation.
Hvad er mekoniumileus. Nævn en sygdom associeret til mekoniumileus.
Sej mekonium ophobes i tarm. Sygdom: 10% af børn med cystisk fibrose.
Hvad er volvulus ved malrotation?
Medfødt udviklingsfejl hvor tarmen og den krøs ikke roterer normalt under fosterudviklingen.
Hvilke symptomer har barnet ved volvulus med malrotation?
Symptomer ifm. måltider - alment dårligt, blegt, septisk og shockeret med laktatacidose, ømt abdomen, senere spændt og misfarvet, blodig opkast og blodig afføring.
Hvorfor er volvulus med malrotation farlig?
Risiko for at coecum snoer sig om nederste del af duodenum inkl. afklemning af blodkar til hele tyndtarmen.
Hvad er hypospadi og epispadi? Hvilket er hyppigst forekommende?
Epispadi = udviklingsdefekt hvor fusion af urethralfolderne er inkomplet.
Hypospadi = udmunding af urinrøret på undersiden af penis
Hyppigst er hypospadi
Hvordan behandles disse børn?
Behandling: Operation mhp. at forlænge urinrøret til spidsen af penishovedet, at korrigere en eventuel krumning og skabe et normalt udseende
Hvad gør du, hvis du er i tvivl om et barns køn?
Gæt aldrig! Nogle kan først ses/erkendes ved pubetet. Kald pæd!
Generel misdannelseshyppighed er ca. 5-6/1000. En almindelig misdannelse er maldescensio tesitis unilateralis.
Nævn nogle andre misdannelser af mindre alvorlig karaktér.
Hoftedysplasi og klumpfod.
Hvad er torsio testis?
Øget rotation af testikler
Hvordan kan det se ud hos en nyfødt dreng, hvis han har haft torsio testis i fostertilstanden?
Født med nekrotiseret testikel (blå/sort)
Hvad er hoftedysplasi?
Mangelfuld udvikling af ledhovedet i hoften (kan gå ud af led).
Hvordan foretages Barlows og Ortolanis test og er Barlows og Ortolanis test gode screeningsmetoder for hoftedysplasi?
Fortages ved at “tvinge” femur evt. ud af hofteskålen.
Ikke gode screeningsmetoder, grundet evt. dårlig undersøgelsesteknik.
Hvad er klumpfod?
Foden drejer nedad, fodsål bagud, fodryg fremad.
Hvad gør du, hvis du har modtaget et ellers fint barn med klumpfod og hvad er behandlingen?
Obs. om det blot er lejringsbetinget
Bandageres kort tid efter fødslen → ellers evt. operation.
Hvad er lissencephali? (Ikke eksamenspensum). Vigtig pointe: Ses sandsynligvis ikke på de prænatale scanninger.
Fejludvikling i hjernen, glat overfalde.
Hvad er mikrocehali?
Hovedomfang mindre end -2SD.
Nævn nogle årsager til mikrocephali.
Årager: fam. disp., krosomanomali/syndrom, intrauterine infektioner (CMV, rubella, zika?), teratogene stoffer (alkohol + kokain), isklmisk skade - årsag er dog ofte ukendt!
Hvad er hydrocephalus?
Øget mængde væske i hjernens ventrikelsystem og øget intracebralt tryk.
Hvad er behandlingen og kan et barn med hydrocephalus på længere sigt få et normalt liv?
Behandling: Shuntoperation (ventril fra lateralventrikel til peritoneum).
Ja, de kan få et normalt liv.
Du modtager et barn, som er meget behåret (eller bare har en mørk plet) på nederste del af ryggen.
Hvad mistænker du, og hvad gør du?
Mistænker Spina-bifida occulta! (Manglende lukning af de bagerste hvirvler i lumbalregionen, dækket af hud, ofte med øget behåring. Der er risiko for at medullaspinalis vokser fast) → Kalder pæd.
Hvad går galt, når en graviditet med siamesiske tvillinger opstår?
Hint: gastrulationen!
I skal forenklet forestille jer en hel eller delvis adskillelse af et et flere af kimskivens lag! Altid i embryonets cephalo-caudale akse. Simesiske tvillinger er altid på en eller anden måde spejlede!
Nævn nogle intersex-tilstande
Klitorishypertrofi, mikropenis, abnorm genitalfold, inkomplet skrotalanlæg
