GENÉTICA

Question 1

Cuántos genes hay en genoma mitocondrial

Answer 1

37

Question 2

Genoma mitocondrial heredado solo de

Answer 2

Madre

Question 3

Región no codificante genoma mitocondrial

Answer 3

D-loop (controla transcripción y replicación)

Question 4

ADN mitocondrial

Answer 4

Muta más

Question 5

Único mecanismo reparación mitocondrial

Answer 5

BER

Question 6

Tejidos más sensibles a mutaciones en DNA mitocondrial

Answer 6

Skeletal, heart muscle cells, nerves, brain and hair cells inner ear.
DIAGNÓSTICO CON BIOPSIA MUSCULAR

Question 7

Oftalmoplegia se suele dar por mutaciones en…

Answer 7

ADN MITOCONDRIAL

Question 8

Mutaciones de Novo por generación

Answer 8

40-60

Question 9

Codon de inicio

Answer 9

AUG=METIONINA

Question 10

Codones de parada

Answer 10

UAA, UAG, UGA

Question 11

Mutaciones más comunes

Answer 11

Transiciones

Question 12

Mutación del gen conexina = sordera

Answer 12

Non-sense por delecion nt

Question 13

Spinal muscular atrophy

Answer 13

Enhancer exónico splicing en SMN1

Question 14

Cuando se exonizan los elementos Alu

Answer 14

hnRPc no funciona y U2AF65 se une

Question 15

La beta talasemia se da por…

Answer 15

Sitio críptico splicing intronico

Question 16

Distrofia muscular de cintura y gen lámina

Answer 16

Mutación cerca de 5’ gu, U1 snRNP no se puede unir, no se da el splicing= se exoniza el intron 8 y se da codon de parada prematuro

Question 17

Defectos en elastina son…

Answer 17

HAPLO-INSUFICIENCIAS (pérdida de función dominante)

Question 18

Osteogenesis imperfecta tipo 2 A se da por…

Answer 18

Pérdida de función= efecto dominante-negativo
(La mutación interfiere en que se haga mal y se formen trimeros)

Question 19

Mis-sense mutations de ganancia de función

Answer 19

• Antitripsina Pittsburgh
• Mutaciones FGFR acondroplasia.

Question 20

Enfermedad de Huntington

Answer 20

Ganancia de función : efecto dominante negativo tóxico (agregados proteicos)

Question 21

Progeria

Answer 21

Ganancia de función, por un fallo de splicing se forma Progerina en vez de Lamina, que desestructura membrana nuclear.

Question 22

Protoncogen que presenta ganancia y pérdida de función

Answer 22

Gen RET
- GOF: carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma
-LOF: Hirschprungs disease (megacolon)

Question 23

Leucemia mieloide crónica

Answer 23

Traslocacion: genes BCR y ABL 1 se fusionan y se forma Philadelphia Chromosome
GANANCIA DE FUNCIÓN

Question 24

Genoma mitocondrial es…

Answer 24

Casi todo codificante

Question 25

Células con mayor número de mitocondrias

Answer 25

OOCITOS

Question 26

Si la mutación afecta a todo genoma mitocondrial se llama…

Answer 26

Homoplasmia, si solo afecta a algunos genomas mitocondriales se le llama heteroplasmia

Question 27

Heritability

Answer 27

2(CMZ-CDZ)

Question 28

Valores de heredabilidad significativos de contribuciones genéticas

Answer 28

0.4-0.5 y hasta 1

Question 29

Estudios de heredabilidad en adopción se utilizaron para la…

Answer 29

ESQUIZOFRENIA

Question 30

A mayor pendiente de regresión…

Answer 30

Mayor heredabilidad
(PARA ESTUDIO CUANTITATIVOS: blood pressure, glucose levels)

Question 31

GWAS

Answer 31

Question 32

¿Por qué con pocos SNPs GWAS puede estudiar ciertas enfermedades?

Answer 32

Porque están en desequilibrio de ligamento: no-independencia entre los alelos de 2 loci próximos por falta de recombinacion entre ellos.

Question 33

En el Manhattan plot, son considerados importantes los SNPs con valor p…

Answer 33

Menor que 5x10-8

Question 34

Heredabilidad pérdida se da por…

Answer 34

El estudio de variantes comunes con poco efecto
Las variantes raras de mayor penetrancia o las de baja frecuencia no se estudian.

Question 35

Polygenic Scores

Answer 35

Resumen efectos variantes GWAS y tratan de encontrar esa heredabilidad de common diseases.

Question 36

El estudio de riesgos poligenicos…

Answer 36

Optimizan el screening

Question 37

Tendré alfa y beta talasemia a la vez

Answer 37

Es beneficioso porque en beta talasemia hay hemolisis por exceso de cadenas alfa.

Question 38

Duchenne Síndrome

Answer 38

Hombres (X-linked)
Delecion que causa codon de parada en gen DMD
TERAPIA: ELEVIDYS microdistrofina que causa skipping evitando frameshift.

Question 39

Trombofilia factor V Leiden: exceso de coagulación

Answer 39

Mutación missense ganancia de función