Fraqueza Muscular e Epilepsia Flashcards
Qual representante mais frequente da distrofia muscular progressiva?
Distrofia de Duchenne.
É considerada rara e afeta 1 em cada 3000 meninos, exclusivamente, pois é uma herança ligada ao cromossomo X.
Menino apresenta queda com facilidade, dificuldade para correr, subir escadas, levantar-se do chão, cansa rapidamente, caminha na ponta dos pés… Qual provável diagnóstico?
Distrofia muscular de Duchenne.
Além disso, pode apresentar lordose lombar e marcha anserina (andar de pato).
O que é o Sinal de Growers?
Também conhecido como manobra de Growers, indica fraqueza nos músculos proximais, especificamente os dos MMII. O sinal descreve um paciente que usa suas mãos para escalar o próprio corpo a partir de uma posição agachada devido a falta de força muscular no quadril e coxas.
Qual o transtorno convulsivo mais comum nas crianças?
Convulsão Febril.
Qual o principal achado ao estudo do líquor na Síndrome de Guillain-Barré?
Aumento da proteína com celularidade normal.
A partir da primeira semana de doença, ocorre dissociação proteinocitológica ou albuminocitológica.
Como é realizado o tratamento na Síndrome de Guillain-Barré?
Plasmaférese ou imunoglobulina intravenosa, iniciado o mais precocemente possível.
O propósito é remover de circulação (plasmaférese) ou impedir a ação dos anticorpos circulantes (imunoglobulina).
O corticoide não está indicado no tratamento da SGB, podendo até piorar a evolução dos doentes.
Mulher jovem, apresentando os clássicos heliotropo e sinal de Gottron, além de fraqueza muscular e disfagia, tem como principal hipótese diagnóstica…?
Dermatomiosite.
Heliotropo = edema e rash eritematovioláceo nas pálpebras superiores e região periorbitária).
Sinal de Gottron = edema e rash sobre as metacarpofalangianas e interfalangianas.
Doença que acomete a musculatura estriada do esôfago, dessa forma ocorre disfagia e broncoaspiração, porém não ocorre o comprometimento distal, sendo assim, pirose, refluxo e Barrett não são esperados.
Caso apresente o anticorpo Anti-Jo-1, terá um maior risco de desenvolver pneumopatia intersticial.
Qual a diferença entre CONVULSÃO FEBRIL SIMPLES e CONVULSÃO FEBRIL COMPLEXA?
Simples: Crise convulsiva tônico-clônica generalizada, com duração < 15 min, sem recorrência nas primeiras 24 horas. Em geral, os pacientes se recuperam por completo em poucos minutos, sem manifestações pós-ictais prolongadas;
Complexa: Crise convulsiva tônico-clônica generalizada “secundária (generalização após uma crise inicialmente focal), com duração > 15 min, recorrendo nas primeiras 24h. Aqui, a recuperação neurológica costuma ser um pouco mais demorada devido à ocorrência de um estado pós-ictal proeminente e prolongado.
Qual o autoanticorpo miosite-específico mais comum?
Anti-Jo-1.
É fortemente associado à doença pulmonar intersticial, fenômeno de Raynauld, artrite e à lesão cutânea conhecida como mão de mecânico. Estima-se que 80% dos portadores desse anticorpo possuam pneumopatia intersticial.
Quais drogas podem ser usadas na “crise de ausência”?
1ª escolha: Etossuximida;
2ª escolha: Ácido Valproico (evitar em mulheres em idade fértil, devido aos efeitos teratogênicos, nesses casos deve ser usada a Lamotrigina).
Em casos refratários, pode-se associar benzodiazepínicos, topiramato e acetazolamida.
Drogas comprovadamente ineficazes: fenitoina e fenobarbital.
Drogas que não devem ser usadas, pois pioram os sintomas da epilepsia tipo pequeno mal: carbamazepina; gabapentina; vigabatrina e tiagabina.
Qual epilepsia que ocorre em crianças com 3-13 anos, crise focal acometendo a face e a orofaringe (sialorreia, disfasia, discurso arrastado, fraqueza facial), sem comprometimento da consciência?
Epilepsia Rolândica da Infância.
Responde por 10-20% de todas as epilepsias da infância.
3/4 das crises ocorre durante o sono ou ao acordar. Apresenta excelente prognóstico (com ou sem tratamento) havendo remissão espontânea por volta dos 12-13 anos.
Polirradiculoneuropatia inflamatória de instalação aguda, autolimitada e desmielinizante, causada por mecanismo autoimune pós-infeccioso…
Síndrome de Guillain-Barré.
Quadro clínico característico é de paraparesia flácida ascendente, iniciada pelos membros inferiores. Geralmente, ocorre entre uma e três semanas após uma infecção respiratória ou gastrointestinal, sendo o patógeno mais associado o Campylobacter jejuni. Não costuma haver alteração sensitiva importante, mas elas podem ser observadas, principalmente parestesias.
Qual exame realizar para diagnóstico da Síndrome de Guillain-Barré?
Punção lombar.
Após a primeira semana do início dos sintomas, aparece uma curiosa alteração na bioquímica do líquor: a dissociação albuminocitológica, em que existe importante hiperproteinorraquia (aumento de proteínas) na ausência de pleocitose (hipercelularidade).
O segundo exame essencial em pacientes com suspeita de SGB é a eletroneuromiografia, que mostra um padrão de polirradiculoneuropatia motora com padrão desmielinizante.
Paciente, 5 anos, apresenta retardo mental, fraqueza progressiva e hipertrofia de panturrilhas, CPK de 35000. Apresenta história familiar positivo para condição semelhante em um tio materno. Diagnóstico possível?
Distrofia Muscular de Duchenne.
Qual a fisiopatologia da miastenia gravis?
Ataque autoimune aos receptores PÓS-sinápticos de acetilcolina, que ficam indisponíveis para mediar a transmissão neuromuscular e, consequentemente, efetivar a contração muscular voluntária.
A presença de paresia da musculatura oculomotora - incluindo o músculo elevador da pálpebra - é muito frequente nos quadros de miastenia gravis, sendo útil para o diagnóstico diferencial com outras causas de fraqueza generalizada, que geralmente não acometem este território específico.
Além disso, um terço dos pacientes apresentam dificuldade de mastigação e deglutição, havendo assim, emagrecimento. Caso haja fraqueza concomitante da língua, disartria e voz anasalada podem sobrevir.
