Enfermedades pediátricas Flashcards
¿Qué es la hidropesía fetal?
La acumulación de líquido edematoso en el feto durante el crecimiento intrauterino
Cómo se investiga la hidropesía fetal y en qué semana?
por USG, el de la 13-14 semana que es el morfológico
Posibles causas de hidropesía fetal:
- Autoinmunes (inmunológicas):
Incompatibilidad del grupo Rh (enfermedad hemolítica del RN): - No autoinmunes (no inmunológicas):
Trastornos CV
Anomalías cromosómicas
Anemia fetal
Alfa talasemia homocigota
Parvovirus B19
Si en el USG se reporta hidropesía fetal, de las primeras cosas que hay que descartar:
las 3 anomalías cromosómicas:
sx de Turner (45x0), trisomía 21 y 18.
Parvovirus B19:
puede causar muchas cosas, una de las más importantes y grave es la aplasia medular, afecta a la serie eritroide
Cómo podemos saber si el bebé tiene alguna anomalía cromosómica?
En estudio genéticos, se busca en el líquido amniótico: amniocentesis
¿cómo saber si bebé con hidropesía tiene la infección por parvovirus B19?
Generalmente afecta a la serie eritroide (sangre)
En histología va a tener una mancha clara en el centro del núcleo que recuerda a borrada de lápiz.
¿cómo se ve un paciente con hidropesía fetal, sin importar cual es la alteración?
- Feto y placenta pálidos
- Hígado y bazo aumentados de tamaño
- Hiperplasia de Médula ósea compensada con precursores eritroides
- Hematopoyesis extramedular en hígado y bazo
- Gran número de normoblastos y eritoblastos aún más inmaduros (eritoblastosis fetal)
- Característico ⇒ aumento de bilirrubinas >20 mg/dl que causa daño en SNC ictericia nuclear = kernicterus (cantidad elevada de bilirrubina en SNC), que puede llevar a muerte fetal o neonatal
- Bola edematizada destrás del cuello
La forma más común de ver la hidropesía es
bola edematizada detrás del cuello
Si en USG vemos una bola edematizada detrás del cuello debemos:
buscar trisomías
Si en la histología vemos al hígado con puntitos negros qué quiere decir?
Que hay hematopoyesis extramedular (el paciente no está produciendo la sangre en la médula ósea)
Encéfalo con núcleos centrales amarillos =
bilirrubinas aumentadas que se están quedando en los núcleos basales = kernikterus
Síntomas de la hidropesía fetal:
- Leve:
Aumento de tamaño y palidez en el hígado - Grave: problemas respiratorios, hematomas, insuficiencia cardiaca, anemia grave, ictericia, edema generalizado
Para saber qué tanto líquido intrauterino tiene o si tiene hidrops fetal es con:
ultrasonido/ecografía
Reporta qué cantidad de líquido amniótico hay:
ultrasonido/ecografía
Oligohidramnios =
poco líquido amniótico.
Estudio de líquido amniótico. Aquí se buscan alteraciones cromosómicas y cantidad de bilirrubinas para saber si el px está a punto de sufrir kernicterus.
Amniocentesis:
solo se hace si hay sospecha de incompatibilidad Rh:
Prueba de Coombs
El síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido generalmente se da en:
pacientes PREMATUROS
Otro nombre con el que se le conoce a la enfermedad de dificultad respiratoria en el recién nacido:
Enfermedad de las membranas hialinas
Característica histológica de el síndrome de dificultad respiratoria del recién nacido:
presencia de membranas hialinas (células epiteliales necróticas y proteínas de plasma) que se interponen en los alveolos e impiden el adecuado transporte de oxígeno que lleva a insuficiencia respiratoria.
¿Por qué se da el síndrome de DRRN?
Por un déficit en la síntesis de líquido surfactante
Hasta cuándo llega la etapa de madurez de los pulmones donde empiezan a producir surfactante?
Hasta la última semana de embarazo
Si sospechamos que un bebé va a nacer prematuro porque la mamá tiene síntomas:
debemos inyectar esteroides para acelerar el desarrollo de los pulmones y que empiecen a producir surfactante
el paciente nace y no tiene la cantidad suficiente para producir surfactante va a tener
atelectasia y datos de insuficiencia respiratoria y signos de mayor esfuerzo inspiratorio (ej tiraje intercostal)
Frecuencia en cada etapa del sx de IDRRN.
60% en los que nacen antes de las 28 semanas
30% entre la semana 28 y 34
5% en los que nacen después d ela 34
Datos clínicos de la enfermedad de membranas hialinas.
- Dificultad respiratoria
- Polipnea (aumento de la frecuencia y aumento de la profundidad respiratorias)
- Tiraje inetrcostal y xifoideo
- Quejido
- Aleteo nasal
- Si tiene insuficiencia grave ⇒ cianosis
Polipnea:
aumento de la frecuencia y aumento de la profundidad respiratorias
Tratamiento para la enfermedad de membranas hialinas o sx DRRN
Administración de oxígeno
Complicaciones del tratamiento para el sx DRRN (administración de oxígeno)
- Retinopatía del recién nacido, que lleva a ceguera
- Displasia broncopulmonar (mucho O - se hiperventila - inflamación alveolar)
Fases de la retinopatía del RN (complicación de tx con O para sx IRRN)
- Fase hiperóxico: donde se pone demasiado oxígeno
- Fase hipóxica: Generalmente viene en la segunda etapa, cuando ya se dieron cuenta que se quemó y a pesar que se le ponga cantidades menores de oxígeno el daño ya está hecho.
¿Qué tan frecuentes son los tumores hepáticos en niños?
MUY raros
Los tumores hepáticos en niños son muy raros, pero el más frecuente es:
hepatoblastoma
De dónde se origina el hepatoblastoma?
De las células pluripotenciales del estroma hepático
En el hepatoblastoma las células pluripotenciales del estroma hepático (que es de donde se origina), van a causar:
Que los hepatocitos crezcan de manera exagerada tomando formas anteriores a las formas maduras (embrionaria y fetal)
De dónde se origina el hígado?
del mesodermo
Si se hacen formaciones de tejidos en el hepatobalastoma que vienen del mesodermo (EJ. hueso, que también viene del mesodermo) se llamaría:
Hepatoblastoma epitelial fetal o embrionario mesenquimal mixto
Si las formaciones en hepatoblastoma vienen de otra línea embrionaria (ej. glándulas epitelio), se va a llamar:
hepatoblastoma teratoide
El hepatoblastoma se asocia a:
- Alteraciones en B catenina
- Pérdida de heterozidad en algunos cromosomas: 11p, 1p y 1q (en los dos brazos del cromosoma 1)
¿Cómo se ve el hepatoblastoma macro?
Generalmente deja un pedacito del hígado libre “pretext”
A qué se refiere el pretext?
A cuántos segmentos del hígado está afectando, puede ser 1,2, 3 o 4
Ejemplo de pretext:
puede haber una sola bola que afecte 3 segmentos del hígado, sería pretext 3. O puede haber un tumor con múltiples lesiones que afecte solo un lóbulo: pretext 1.
Por qué pensaríamos en hepatoblastoma o por qué sospecharíamos?
Niño pequeño con bola en el hígado
Qué estudio hacemos para ver si es hepatoblastoma?
Marcador tumoral AFP, si está elevado sí es
Tumor en hígado en niño de 15 años:
Ya es más probable que sea hepatocarcinoma fibrolaminar
tratamiento para hepatoblastoma:
Operar, quitar el segmento y listo. El hígado se regenera.
Cómo se vería el hepatoblastoma epitelial (la forma histológica más común) en histología?
recuerda al hígado de cuando era un feto o embrión.
Forma histológica más compun de hepatoblastoma:
epitelial
Diagnósticos diferenciales de hepatoblastoma:
- Carcinoma hepatocelular
- Adenoma hepático
- Metástasis a hígado (ej. de neuroblastoma, nefroblastoma, de leucemia) Las enfermedades metastásicas en niños son raras pero si hay debemos pensar en posibilidades lógicas.
recordar que:
Hepatoblastoma es en niños chiquitos menores de 12, mayores de 12 ya sería hepatocarcinoma
Paciente pequeño con tumor intraocular, la primera y casi única posibilidad es:
Retinoblastoma
Si px tiene tumor intraorbitario pensamos en:
- Rabdomiosarcoma intraorbitarios (cabeza y cuello suelen ser embrionarios, pero igual podría ser alveolar)
- Neurofibromatosis tipo I: Schwannoma del nervio óptico, astrocitoma pilocítico en nervio óptico
Si el px tiene neurofibromatosis es posible que encontremos otros datos como:
manchas café con leche
si px tiene manchas café y sale positivo a alteración para neurofibromatosis, se debe:
Hacer resonancia de ojo para ver que el nervio óptico no tenga tumores como el schwannoma o astrocitoma pilocítico del nervio óptico
tratamiento de retinoblastoma:
Se quita el ojo (enucleación) y se le da quimioterapia
el retinoblastoma generalmente es (uni o bi)
UNILATERAL
Es el proceso maligno intraocular más frecuente y más en niños:
retinoblastoma
Causas de retinoblastoma (etiología):
- 40% es hereditario por RB1: mutación en RB1 probablemente depende de modificadores genéticos simultáneos: MDM2 y MDM4
- 60% es esporádico (mala suerte) y tiene mutaciones somáticas.
Debemos buscar retinoblastoma en:
todos los niños, ya que a cualquiera le puede dar
Sin importar la causa del retinoblastoma (hereditario o esporádico), la mayoría va a tener:
alteraciones en RB
mutaciones germinales y somáticas:
ver apunte
de dónde se origina el retinoblastoma?
de la retina, en la capa de ocnos y bastones
a qué edad y cuándo s ediagnostica el restinblastoma?
- Se da en menores de 15 años
- Se suelen diagnosticar antes de los 2 años, el 95% se diagnostica antes de los 5 años
- A los 15 años sería muy difícil que no lo hayan diagnosticado
Sin importar si el retinoblastoma fue esporádico o hereditario, en ambos casos aplica:
Teoría de doble golpe/hit/nudson
Teoría de doble golpe hereditario/familiar:
- Uno de los papás tiene una mutación de células GERMINALES en un alelo, le pasa la mutación a su bebé
- Bebé nace con la mutación germinal en el mismo alelo
- Si cuando crece tiene una segunda mutación por mala suerte = retinoblastoma
- si no hubiera recibido el doble golpe pudo haber vivido sin retinoblastoma
- Es más riesgoso este tipo porque ya naces con un golpe heredado
Teoría de doble golpe esporádico:
- Papás sanos, bebé sano, células germinales normales
- Bebé crece y recibe una mutación en las células SOMÁTICAS (por mala suerte) pero se queda con ese golpe y no desarrolla la enfermedad
- Niño sigue creciendo y recibe segundo golpe = retinoblastoma
Para que se desarrolle el retinoblastoma, ya sea por causa esporádica o familiar, debe haber:
DOS GOLPES, con uno no desarrolla la enfermedad
En el retinoblastoma hereditario / familiar hay una mutación de
células germinales
En el retinoblastoma esporádico hay una mutación de
células somáticas
causa de retinoblastoma que puede llegar a ser más grave
el familiar, porque suele ser bilateral (ambos ojos) o trilateral (ambos ojos y en la pineal) - no les va bien
también podría ser esporádico pero es más raro
En un retinoblastoma familiar:
todas las células somáticas del bebé van a tener la mutación
En un retinoblastoma esporádico:
la mutación llega hasta UNA de las células retinianas
también existen otras neoplasias que pueden tener tres golpes, se llaman:
neoplasias de zona gris(ej. n un mismo ganglio tienen neoplasia hodgkin y burkitt, se ve más en adultos)
Tratamiento para retinoblastoma:
- Se da quimioterapia intraocular para que reduzca y luego se hace enucleación (quitar el ojo), se tiene que quitar por lo menos 1cm del nervio óptico para ver si no llegó ahí el tumor
- Si tiene tumor en nervio óptico (entrada a SNC) se da quimio
- Si no tiene tumor en nervio óptico con la enucleación es suficiente
¿Qué se hace cuando el retinoblastoma es bilateral?
Generalmente el RB de un lado es más pequeño, se trata de salvar ese ojo
Si el ojo tiene calcificaciones y áreas de necrosis:
tiene buena respuesta al tratamiento
Qué es el límite quirúrgico?
lo que se queda le paciente
cuál es el límite quirúrgico del ojo?
el nervio óptico
Si el retinoblastoma invade más de 3mm de la lámina cribosa_____________ Si ya llega hasta el nervio _______
- es muy malo, pero probablemente se la agrega un poco menos de quimioterapia.
- es muy probable que ya esté diseminado a SNC.
Son características de retinoblastoma, únicamente se ven aquí
Rosetas de Flexner-Wintersteiner, tienen el centro blanco
datos clínicos de retinoblastoma:
- LEUCOCORIA (pupila blanca)
- ESTRABISMO
- Opacidad corneal
- Heterocromia del iris
- Procesos inflamatorios
- Hifema
- Glaucoma
- Ojo rojo
- Dolor ocular
- Blefaroptosis
Diagnóstico de retinoblastoma:
- Oftalmoscopía directa
- Fotografía de campo amplio digital (oftalmólogo)
- Tomografía para saber qué tan grande es
- Resonancia para ver si no es bilateral
En retinoblastoma se hace biopsia por aspiración con aguja fina?
NOOOO, se puede sembrar el tumor en todo el trayecto de la aguja
En histología si vemos encaje probablemente se trata de:
carcinoma embrionario
Cómo responden a quimio los tumores germinales?
Bien
Célula muy característica de células germinales:
célula con nucleolo evidente
Algo muy característico macroscópicamente del tumor de Wilms (nefroblastoma):
Tiene una cápsula que lo envuelve
Componentes trifásicos en la biopsia característicos de nefroblastoma:
Componentes:
- Epitelial: forma túbulos
- Blastemal: pequeña, redonda y azul
- Mesenquimal
Además de los trifásico del nerfoblastoma en jbiopsia también vamos a encontrar:
restos nefrogénicos perilobares
¿Es común un nefroblastoma en un niño de menos de 1 año?
NO, es muy raro, NO es lo primero en lo que pensamos
Niño pequeño menor de 6 meses con tumor renal debemos pensar en:
- Nefroma mesoblástico - más o menos bien
- Tumor rabdoide teratoide - se moriría en un año
(si fuera suprarrenal y es mayor de 6 meses puede ser neuroblastoma)
Tumores más frecuentes en riñón según la edad:
- 2-3 años: nefroblastoma
- menores de 6 meses: nefroma mesoblástico y tumor rabdoide teratoide
Si un niño tiene tumor rabdoide teratoide renal es muy probable que también tenga _________, por lo que debemos hacer________
en SNC
Resonancia magnética
En un niño que tiene tumor rabdoide teratoide renal también debemos:
Hacer RM, ya que es muy probable que también lo tenga en SNC
Tipos de nefroblastoma:
- Con anaplasia - les va muy mal
- Sin anaplasia - les va muy bien porque no responde al tratamiento
Características de anaplasia:
- Hipercromasia
- Nucleomegalia
- Mitosis múltiples multipolares o atípicas
Alteración cromosómica de nefroma mesoblástico:
t(12,15)(p13, q25)
Inmuno HQ de tumor rabdoide:
INI-1 negativo
Tumores renales en adolescentes debemos pensar:
- Carcinoma de células renales
- Sarcoma de células claras
- Angiomiopiloma
Femenino de 2 meses con tumor renal con quimio neoadyuvante (tiene necrosis), tiene:
- INI 1 -
- No tiene epitelio y blastema
- SMARCB1 +
DX: Tumor rabdoide teratoide
Tumor rabdoide puede:
Estar en cualquier músculo estriado, siempre hay que sospecharlo en niños menores de 6 meses, por ejemplo en un tumor intraorbitario
único tumor intraocular en niños:
Retinoblastoma
Cuando tenemos un nefroblastoma siempre hay que pedir al patólogo que nos reporte : _________ porque:
Si tiene restos nefrogénicos (restos embrionarios que no migraron después de la embriogénesis), porque si si hay puede ser bilateral
¿Todos los nefroblastomas tienen restos nefrogénicos?
NO, hay que pedir que nos los reporten porque si sí hay, puede ser bilateral
Los restos nefrogénicos pueden ser:
- Intralobares: WT1
- Perilobares 11p5
- Nefoblastomatosis 30%
Px menor de 6 meses con tumor en riñón: posbilidades:
- Nefroma mesoblástico - Si no tiene blastema sí es ⇒ se debe buscar T(12,15) porque seguramente el paciente tenga o vaya a desarrollar un fibrosarcoma infantil, que es igualito.
- Tumor rabdoide: va a tener INI-1 NEGATIVO .
Px mayor de 6 meses con tumor en riñón: posbilidades:
- Si eleva catecolaminas ⇒ Neuroblastoma/tumor neuroblástico
- No eleva ⇒ otro (nefroblastoma, etc)
Pseudorosetas:
Cuando hay vasos rodeados por células (centro rosa), se pueden encontrar también en tumores embrionarios o primitivos
Si un retinoblastoma invade la coroides:
grave (es vascular) - eso puede ocasionar que haya metástasis
marcadores que buscamos cuando sospechamos de rabdomiosarcoma:
Desmina y miogenina
MyoD1, marcadores miogenos, AME
Marcador que indica que un linfoma es estirpe B
CD20
Tipos de rosetas:
Verdaderas:
- Homer Wright (se puden encontra en más partes)
- Flexner Wintersteiner (solo de retinoblastoma)
- Pseudorosetas: Roseta que tiene un vaso adentro, son rosetas falsas, se puede encontrar en otros
