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SCS - Pediátrica > Doenças Osteometabólicas da Infância (Osteogênese imperfeita, Raquitismo, Osteodistrofia renal, Escorbuto) > Flashcards

Doenças Osteometabólicas da Infância (Osteogênese imperfeita, Raquitismo, Osteodistrofia renal, Escorbuto) Flashcards

1
Q

O que é a osteogênese imperfeita?

Síndrome de Ekman-Lobstein ou Síndrome de Vrolik

A

É uma desordem genética do tecido conectivo

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2
Q

Qual o tipo de herança genética da osteogênese imperfeita?

A

Autossômica dominante

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3
Q

Qual a principal proteína acometida na osteogênese imperfeita?

A

Colágeno tipo 1 (osteogênia “UMperfeita”)

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4
Q

Nos pacientes com defeito quantitativo do colágeno tipo 1, cite:

  • % de colágeno presente
  • Apresentação genética
A

50% do colágeno tipo 1

Heterozigoto

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5
Q

De acordo com a Classificação de Sillence, como costuma ser o quadro clínico dos pacientes com defeito quantitativo de colágeno na osteogênese imperfeita?

A

Quadro leve - Sillence 1

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6
Q

Em qual região do colágeno tipo 1 costuma-se encontrar o defeito presente nos pacientes com osteogênese imperfeita?

A

No aminoácido glicina

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7
Q

Quais os tipos de osteogênese imperfeita, segundo Sillence, estão relacionados ao defeito quantitativo e qualitativo combinados? Como costuma ser o quadro clínico geral nesses casos?

A

Sillence II, III, IV

Quadros mais grave

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8
Q

Sobre a Classificação de Sillence para osteogênese imperfeita, cite:

  • os tipos
  • a gravidade de acordo com o tipo
  • os critérios utilizados para classificar
A

IA/B (leve)
II (gravíssimo)
III (grave)
IV (moderado)

Critérios: acometimento dentes, cor da esclera, audição, hereditariedade

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9
Q

Descreva os tipos da Classificação de Sillence para osteogênese imperfeita.
(Gravidade, Dentição, Escleras, Audição, Hereditariedade)

A

IA: Quadro leve, Dentes normais, Esclera azul, Audição 40%, Dominante

IB: Quadro leve, Dentes imperfeitos, Esclera azul, Audição 40%, Dominante

II: Quadro gravíssimo, Dentes não se sabe (morre antes), Esclera Azul, Recessiva

III: Quadro grave, Dentes imperfeitos, Esclera nasce azul vai ficando branca, Recessiva

IVA: Quadro moderado, Dentes normais, Esclera branca, Audição normal, Dominante

IVB: Quadro moderado, Dentes imperfeitos, Esclera branca, Audição normal, Dominante

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10
Q

Qual a expectativa de vida do paciente com osteogênese imperfeita tipo II de Sillence?

A

Morrem intra-útero.

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11
Q

De acordo com a Classificação de Sillence, qual o tipo de osteogênese imperfeita simula um osteossarcoma?

A

Tipo V

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12
Q

Qual tipo de Sillence está mais relacionado à presença da esclera azulada? (para prova)

A

Tipo I

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13
Q

Cite as semelhanças radiográficas e clínicas entre a osteogênese imperfeita tipo V de Sillence e o Osteossarcoma.

A

RX:
- Calo hipertrófico, desorganizado, aspecto desorganizado

Clínica:
- Febre, hiperemia e aumento do volume do membro, circulação colateral

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14
Q

Descreva a Classificação de Shapiro para osteogênese imperfeita.

A

CONGÊNITA

  • A: Acometimento intraútero (deformidades graves)
  • B: Acometimento ao nascimento (ossos mais normais)

TARDA

  • A: Antes de deambular
  • B: Após deambular
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15
Q

Qual classificação de osteogênese imperfeita indica prognóstico de deambulação?

A

Classificação de Shapiro.

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16
Q

Quais as 2 semelhanças entre todos os tipos de osteogênese imperfeita?

A

Osteopenia + fragilidade óssea

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17
Q

Qual o tipo de Sillence mais comum de osteogênese imperfeita?

A

Tipo 1

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18
Q

Qual tipo de osteogênese imperfeita, segundo Sillence, possui melhor prognóstico ?

A

Tipo 1

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19
Q

Qual tipo de Sillence (osteogênese imperfeita) apresenta apenas defeito quantitativo do colágeno?

A

Tipo 1

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20
Q

Sobre a osteogênese imperfeita, cite qual tipo de Sillence apresenta morte neonatal.

A

Tipo 2

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21
Q

Cite 2 lesões relacionadas a osteogênese imperfeita do tipo 2 de Sillence.

A

Hemorragia craniana

Fratura de costelas

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22
Q

Dos tipos de osteogênese imperfeita que sobrevivem, cite o mais grave, segundo Sillence.

A

Tipo 3

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23
Q

Qual o tipo de osteogênese imperfeita, segundo Silence, que mais apresenta deformidades, baixa estatura e dependência funcional?

A

Tipo 3

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24
Q

Qual tipo de osteogênese imperfeita, segundo Sillence, pode cursar com cifoescoliose e wormian bones (calcificação suturas intracranianas)?

A

Tipo 3

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25
Q

Cite 2 características da consolidação óssea nos pacientes com osteogênese imperfeita.
(tempo e qualidade)

A

Tempo de consolidação é normal, porém calo ósseo é pobre

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26
Q

Como é esperado encontrar o Ca, PO4 e FA na osteogênese imperfeita?

A

Cálcio: normal
Fostato: normal
Fosfatase alcalina: alta

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27
Q

Como é feito o diagnóstico da osteogênese imperfeita?

Quais exames podem ser feitos para confirmar o diagnóstico (2)?

A

História familiar
Evolução típica da doença

Pode fazer: Cultura de fibroblastos e Exame de DNA

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28
Q

Qual é a medicação mais recomendada para o tratamento da osteogênese imperfeita?
Como essa medicação age?

A

Bifosfonatos

- Inibe a atividade osteoclástica, aumentando a massa óssea, diminuindo dor e fratura.

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29
Q

Cite 2 alterações que podem ocorrer durante a administração VENOSA dos bifosfonatos na osteogênese imperfeita.

A

Febre transitória e elevação dos níveis de cálcio.

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30
Q

Como deve ser feito o tratamento das FRATURAS na osteogênese imperfeita?

A

Normalmente conversador com imobilização pelo menor tempo possível

Se cirurgia: síntese intramedular

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31
Q

Cite as deformidades encontradas após fraturas na osteogênese imperfeita de acordo com a localização:

  • Fêmur
  • Tíbia
  • Úmero
A

Fêmur: Encurvamento anterolateral e varo

Tíbia: Encurvamento anteromedial e valgo

Úmero: antecurvato e valgo

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32
Q

Descreva o que é e quando deve ser utilizado o procedimento de Sofield e Millar para tratamento da osteogênese imperfeita.

A

Utilizar quando deformidade grosseira.

Múltiplas osteotomias + realinhamento + fixação intramedular

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33
Q

No osso deformado da osteogênese imperfeita, em qual lado do osso costuma ocorrer primeiro a fratura?

A

Lado convexo

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34
Q

Descreva, detalhadamente, o que é e como ocorre o raquitismo.

A

Doença provocada pela deficiência de vitamina D.

A deficiência de vitamina D irá levar a uma falha da mineralização do osso, provocando, assim uma falha da ossificação endocondral.
A falha da ossificação endocondral irá prejudicar o crescimento e mecânica do osso

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35
Q

Qual a principal função da 1,25-hidroxi vitamina D?

A

Estocar o cálcio no osso (absorve o que iria ser perdido na urina e TGI)

36
Q

Cite 6 fatores de risco para o desenvolvimento de raquitismo.

A 
Prematuros
Aleitamento prolongado
Vegetarianos
Negros
Doença celíaca
Doença hepática
37
Q

Qual costuma ser a idade de início de apresentação do raquitismo?

A

Entre 6 meses e 3 anos de idade.

38
Q

Descreva o quadro clínico do raquitismo.

A

Defomidades angulares
Edema
Fraturas patológicas

39
Q

Cite características clínicas características do raquitismo, de acordo com sua localização:

  • Tórax 3
  • Crânio 2
  • Dentes 2
  • Coluna 1
  • Articulações 1
A

Tórax

  • Rosário raquítico (proeminência costocondral)
  • Sulco de Harrison (endentação costelas inferiores)
  • Pectus carinatum

Crânio

  • Proeminência dos ossos frontais
  • Aumento da cartilagem nas linhas de sutura. Achatamento parietal

Dentes

  • Defeito no esmalte
  • Atraso no surgimento dos permanentes

Coluna:
- Cifose e escoliose leve

Articulações
- Alargadas com comprometimento da região metaepifisária

40
Q

Descreva quais alterações costumam ser encontradas nos exames laboratoriais dos pacientes com raquitismo.
(PTH, FA, Ca sérico, Ca urinário, PO4, 1,25-hidroxi vit D)

A

Aumento:

  • PTH: resposta ao baixo cálcio
  • Fosfatase alcalina

Diminuição:

  • Fosfato
  • Cálcio urinário
  • Cálcio sérico (levemente/normal)
  • 1,25-hidroxi vit.D
41
Q

Cite 6 alterações encontradas nas radiografias dos pacientes com raquitismo.

A 
Osteopenia
Deformidades angulares
Alargamento fisário
Fise e epífise "apagada"
"Metáfise em cálice"
Linhas de Looser ("pseudofraturas")
42
Q

Qual o aspecto da cintilografia dos pacientes com raquitismo?

A

Hipercaptação

43
Q

No que consiste o tratamento do raquitismo?

A

Reposição vitamina D por 6 a 10 semanas

1500-5000 UI /dia

44
Q

A partir de quanto tempo de tratamento do raquitismo é possível observar melhora do aspecto radiográfico?

A

2 semanas

45
Q

O que é o raquitismo resistente à vitamina D?

Como é descoberta?

A

Raquitismo hereditário ou familiar hipofosfatêmico

Paciente possui raquitismo que não melhorou após reposição de vitamina D.

46
Q

Quais as alterações relacionadas ao fósforo e à vitamina D no raquitismo resistente à vitamina D?

A

Perde fósforo na urina

Vitamina D normal

47
Q

Qual a característica hereditária do raquitismo resistente à vitamina D?
Qual gênero mais acometido?

A

Herança ligada ao X.

Masculino

48
Q

Cite a alteração hormonal (genética) presente no raquitismo resistente à vitamina D e o que esse hormônio provoca.

A

Aumento do hormônio FGF 23

  • Diminui reabsorção de fósforo na urina.
  • Diminui conversão de vitamina D ativa
49
Q

Qual o padrão laboratorial do raquitismo resistente à vitamina D?
(PO4 sangue/urina e PTH)

A

PO4 muito baixo no sangue
PO4 muito alto na urina
PTH normal.

50
Q

Como é feito o tratamento do raquitismo resistente à vitamina D?

A

Reposição de fosfato e vitamina D.

51
Q

Como é feito o tratamento do raquitismo resistente à vitamina D?

A

Reposição de fosfato e vitamina D.

52
Q

Qual a complicação relacionada ao tratamento do raquitismo resistente à vitamina D?

A

Nefrocalcinose

53
Q

O que é a osteodistrofia renal?

A

Doença metabólica secundária à doença renal crônica.

54
Q

Cite uma alteração hormonal secundária inerente à osteodistrofia renal.

A

Hiperparatireoidismo secundário (aumento do PTH)

55
Q

Cite 3 alterações radiográficas encontradas na osteodistrofia renal.

A

Crânio em sal e pimenta

Coluna em camisa de rugby (esclerose nos platôs da vértebra e osteopenia corpo)

Tumor marrom (lesão lítica)

56
Q

Como é esperado encontrar os exames laboratoriais na osteodistrofia renal?
(PO4, PTH, Ca)

A

PO4 alto
PTH alto
Cálcio baixo

57
Q

Como é feito o tratamento da osteodistrofia renal?

A

Clínico!
Manejar insuficiência renal
Reposição de calcitriol
Controle de distúrbios hidroeletrolíticos

58
Q

Como deve ser feito o tratamento da epifisiólise em um paciente com osteodistrofia renal?

A

Clínico (evitar deformidades secundárias)

59
Q

Qual doença está mais frequentemente associada ao joelho valgo infantil patológico?
Em qual faixa etária costuma ocorrer?

A

Osteodistrofia renal

Crianças mais velhas

60
Q

O que é o escorbuto?

A

Deficiência de ácido ascórbico (vitamina C)

61
Q

No escorbuto, qual estrutura é produzida de maneira defeituosa?
O que isso provoca de maneira sistêmica e no esqueleto?

A

Fibras colágenas

Sistêmica: fragilidade tecidual generalizada
Esqueleto: tecido ósseo de má qualidade

62
Q

A partir de quanto tempo pós privação de vitamina C ocorrem os sintomas do escorbuto?

A

6 a 12 meses.

63
Q

Qual o quadro clínico do escorbuto?

A

Perda de apetite
Irritabilidade
Sangramento gengival
Forte dor óssea e articular com rigidez dos membros
Anemia severa e dificuldade de cicatrização
Hemartrose
Hemorragia subperiosteal

64
Q

Qual a posição clínica característica de crianças com escorbuto?

A

Posição de rã (pseudoparalisia)

65
Q

Quais locais mais comuns de ocorrer hemorragia subperiosteal no escorbuto? (3)

A

Fêmur distal
Tíbia proximal
Úmero proximal

66
Q

Cite 9 alterações radiográficas encontradas no escorbuto.

A 
Osteopenia
Afilamento cortical
Linha branca de Frankel
Sinal de Wimberg
Zona de Trummerfeld
Zona de escorbuto
Sinal de Pelken
Hemorragia subperiosteal
Barras fisárias ou epifisiólise
67
Q

O que é a linha branca de Frankel?

Em qual doença está presente?

A

Linha metafisária densa na zona de calcificação provisória que contrasta com osteopenia generalizada, com adelgaçamento das corticais ósseas, e função condrócitos preservados.

Presente no escorbuto

68
Q

O que é o Sinal de Wimberger e em qual doença está presente?

A

Epífises com margens escleróticas

Presente no escorbuto

69
Q

O que é e em qual doença está presente o Sinal de Pelken?

A

Esporões laterais justafisários da metáfise

Presente no escorbuto

70
Q

Como é feito o diagnóstico de escorbuto?

Qual o método mais confiável?

A

Pelos níveis séricos de vitamina C

Ausência de vitamina C no sangue centrifugado (mais confiável)

71
Q

Cite 4 diagnósticos diferenciais do escorbuto, qual o principal dentre eles e como diferenciá-los.

A

Osteomielite (principal)
Poliomielite
Leucemia
Púrpuras

No escorbuto: PCR/VHS/GB estão normais

72
Q

Como deve ser feito o tratamento do escorbuto? Cite as doses.

A

Reposição de vitamina C

Bebês 25mg/dia
Crianças 30-40mg/dia
Adulto 70mg/dia

73
Q

Cite 1 alteração do SNC e 1 do TGI que podem ocorrer no raquitismo.

A

SNC: Convulsão

TGI: Constipação

74
Q

Qual doença osteometabólica cursa com pior quadro de genovaro patológico infantil?

A

Raquitismo resistente à vitamina D

75
Q

Qual tipo de raquitismo possui achado típico de alopécia (2/3 dos casos)?

A

Raquitismo resistente à vitamina D

75
Q

Qual tipo de raquitismo possui achado típico de alopécia (2/3 dos casos)?

A

Raquitismo resistente à vitamina D

76
Q

Qual tipo de medicamento pode causar o Raquitismo Fármaco induzido?

Quando deve ser suspeitado?

A

Antiepiléptico

Suspeitar em pacientes em tto para convulsões que apresentem fraturas frequentes

77
Q

Quais os 2 tipos de osteodistrofia renal?

A

Alto turnover

  • secundária a hiperparatireoidismo
  • relacionada à doença renal de progressão lenta

Baixo turnover

  • associada a altas doses de cálcio exógeno, quelantes de fosfato ou calcitriol
  • pode estar presente em doenças renais de progressão rápida
78
Q

Qual deve ser o tratamento para casos de osteodistrofia renal refratários ao tratamento conservador?

A

Paratireoidectomia

79
Q

Cite 3 características da dentição dos pacientes com osteogênese imperfeita dos tipos IB, III, IVB.

A

Dentes moles, translúcidos e marrons

80
Q

Qual achado radiográfico na coluna vertebral dos pacientes com osteogênese imperfeita?

A

Vértebras achatadas ou bicôncavas

81
Q

Qual a deformidade mais comum na coluna vertebral dos pacientes com osteogênese imperfeita?

A

Cifoescoliose

82
Q

Quais deformidades/alterações estão relacionadas à insuficiência respiratória e pneumonias de repetição no paciente com osteogênese imperfeita?

A

Deformidade da coluna + Hipotonia muscular

83
Q

Qual o principal diagnóstico diferencial da osteogênese imperfeita?

A

Maus tratos

84
Q

Na osteogênese imperfeita, qual tipo de Sillence apresenta macrocefalia relativa e face triangular?

A

Tipo III

85
Q

Na osteogênese imperfeita, qual tipo de Sillence está relacionado ao bloqueio da pronossupinação da membrana interóssea?

A 
Tipo V (80% dos pacientes desse tipo possuem bloqueio)
- ocorre devido a subluxação da cabeça do rádio
86
Q

Em qual % de casos o raquitismo por hipovitaminose D está relacionado à anomalia genética do cromossomo X (herança dominante)?

A

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