Doenças Osteometabólicas da Infância (Osteogênese imperfeita, Raquitismo, Osteodistrofia renal, Escorbuto) Flashcards
O que é a osteogênese imperfeita?
Síndrome de Ekman-Lobstein ou Síndrome de Vrolik
É uma desordem genética do tecido conectivo
Qual o tipo de herança genética da osteogênese imperfeita?
Autossômica dominante
Qual a principal proteína acometida na osteogênese imperfeita?
Colágeno tipo 1 (osteogênia “UMperfeita”)
Nos pacientes com defeito quantitativo do colágeno tipo 1, cite:
- % de colágeno presente
- Apresentação genética
50% do colágeno tipo 1
Heterozigoto
De acordo com a Classificação de Sillence, como costuma ser o quadro clínico dos pacientes com defeito quantitativo de colágeno na osteogênese imperfeita?
Quadro leve - Sillence 1
Em qual região do colágeno tipo 1 costuma-se encontrar o defeito presente nos pacientes com osteogênese imperfeita?
No aminoácido glicina
Quais os tipos de osteogênese imperfeita, segundo Sillence, estão relacionados ao defeito quantitativo e qualitativo combinados? Como costuma ser o quadro clínico geral nesses casos?
Sillence II, III, IV
Quadros mais grave
Sobre a Classificação de Sillence para osteogênese imperfeita, cite:
- os tipos
- a gravidade de acordo com o tipo
- os critérios utilizados para classificar
IA/B (leve)
II (gravíssimo)
III (grave)
IV (moderado)
Critérios: acometimento dentes, cor da esclera, audição, hereditariedade
Descreva os tipos da Classificação de Sillence para osteogênese imperfeita.
(Gravidade, Dentição, Escleras, Audição, Hereditariedade)
IA: Quadro leve, Dentes normais, Esclera azul, Audição 40%, Dominante
IB: Quadro leve, Dentes imperfeitos, Esclera azul, Audição 40%, Dominante
II: Quadro gravíssimo, Dentes não se sabe (morre antes), Esclera Azul, Recessiva
III: Quadro grave, Dentes imperfeitos, Esclera nasce azul vai ficando branca, Recessiva
IVA: Quadro moderado, Dentes normais, Esclera branca, Audição normal, Dominante
IVB: Quadro moderado, Dentes imperfeitos, Esclera branca, Audição normal, Dominante
Qual a expectativa de vida do paciente com osteogênese imperfeita tipo II de Sillence?
Morrem intra-útero.
De acordo com a Classificação de Sillence, qual o tipo de osteogênese imperfeita simula um osteossarcoma?
Tipo V
Qual tipo de Sillence está mais relacionado à presença da esclera azulada? (para prova)
Tipo I
Cite as semelhanças radiográficas e clínicas entre a osteogênese imperfeita tipo V de Sillence e o Osteossarcoma.
RX:
- Calo hipertrófico, desorganizado, aspecto desorganizado
Clínica:
- Febre, hiperemia e aumento do volume do membro, circulação colateral
Descreva a Classificação de Shapiro para osteogênese imperfeita.
CONGÊNITA
- A: Acometimento intraútero (deformidades graves)
- B: Acometimento ao nascimento (ossos mais normais)
TARDA
- A: Antes de deambular
- B: Após deambular
Qual classificação de osteogênese imperfeita indica prognóstico de deambulação?
Classificação de Shapiro.
Quais as 2 semelhanças entre todos os tipos de osteogênese imperfeita?
Osteopenia + fragilidade óssea
Qual o tipo de Sillence mais comum de osteogênese imperfeita?
Tipo 1
Qual tipo de osteogênese imperfeita, segundo Sillence, possui melhor prognóstico ?
Tipo 1
Qual tipo de Sillence (osteogênese imperfeita) apresenta apenas defeito quantitativo do colágeno?
Tipo 1
Sobre a osteogênese imperfeita, cite qual tipo de Sillence apresenta morte neonatal.
Tipo 2
Cite 2 lesões relacionadas a osteogênese imperfeita do tipo 2 de Sillence.
Hemorragia craniana
Fratura de costelas
Dos tipos de osteogênese imperfeita que sobrevivem, cite o mais grave, segundo Sillence.
Tipo 3
Qual o tipo de osteogênese imperfeita, segundo Silence, que mais apresenta deformidades, baixa estatura e dependência funcional?
Tipo 3
Qual tipo de osteogênese imperfeita, segundo Sillence, pode cursar com cifoescoliose e wormian bones (calcificação suturas intracranianas)?
Tipo 3
Cite 2 características da consolidação óssea nos pacientes com osteogênese imperfeita.
(tempo e qualidade)
Tempo de consolidação é normal, porém calo ósseo é pobre
Como é esperado encontrar o Ca, PO4 e FA na osteogênese imperfeita?
Cálcio: normal
Fostato: normal
Fosfatase alcalina: alta
Como é feito o diagnóstico da osteogênese imperfeita?
Quais exames podem ser feitos para confirmar o diagnóstico (2)?
História familiar
Evolução típica da doença
Pode fazer: Cultura de fibroblastos e Exame de DNA
Qual é a medicação mais recomendada para o tratamento da osteogênese imperfeita?
Como essa medicação age?
Bifosfonatos
- Inibe a atividade osteoclástica, aumentando a massa óssea, diminuindo dor e fratura.
Cite 2 alterações que podem ocorrer durante a administração VENOSA dos bifosfonatos na osteogênese imperfeita.
Febre transitória e elevação dos níveis de cálcio.
Como deve ser feito o tratamento das FRATURAS na osteogênese imperfeita?
Normalmente conversador com imobilização pelo menor tempo possível
Se cirurgia: síntese intramedular
Cite as deformidades encontradas após fraturas na osteogênese imperfeita de acordo com a localização:
- Fêmur
- Tíbia
- Úmero
Fêmur: Encurvamento anterolateral e varo
Tíbia: Encurvamento anteromedial e valgo
Úmero: antecurvato e valgo
Descreva o que é e quando deve ser utilizado o procedimento de Sofield e Millar para tratamento da osteogênese imperfeita.
Utilizar quando deformidade grosseira.
Múltiplas osteotomias + realinhamento + fixação intramedular
No osso deformado da osteogênese imperfeita, em qual lado do osso costuma ocorrer primeiro a fratura?
Lado convexo
Descreva, detalhadamente, o que é e como ocorre o raquitismo.
Doença provocada pela deficiência de vitamina D.
A deficiência de vitamina D irá levar a uma falha da mineralização do osso, provocando, assim uma falha da ossificação endocondral.
A falha da ossificação endocondral irá prejudicar o crescimento e mecânica do osso
Qual a principal função da 1,25-hidroxi vitamina D?
Estocar o cálcio no osso (absorve o que iria ser perdido na urina e TGI)
Cite 6 fatores de risco para o desenvolvimento de raquitismo.
Prematuros Aleitamento prolongado Vegetarianos Negros Doença celíaca Doença hepática
Qual costuma ser a idade de início de apresentação do raquitismo?
Entre 6 meses e 3 anos de idade.
Descreva o quadro clínico do raquitismo.
Defomidades angulares
Edema
Fraturas patológicas
Cite características clínicas características do raquitismo, de acordo com sua localização:
- Tórax 3
- Crânio 2
- Dentes 2
- Coluna 1
- Articulações 1
Tórax
- Rosário raquítico (proeminência costocondral)
- Sulco de Harrison (endentação costelas inferiores)
- Pectus carinatum
Crânio
- Proeminência dos ossos frontais
- Aumento da cartilagem nas linhas de sutura. Achatamento parietal
Dentes
- Defeito no esmalte
- Atraso no surgimento dos permanentes
Coluna:
- Cifose e escoliose leve
Articulações
- Alargadas com comprometimento da região metaepifisária
Descreva quais alterações costumam ser encontradas nos exames laboratoriais dos pacientes com raquitismo.
(PTH, FA, Ca sérico, Ca urinário, PO4, 1,25-hidroxi vit D)
Aumento:
- PTH: resposta ao baixo cálcio
- Fosfatase alcalina
Diminuição:
- Fosfato
- Cálcio urinário
- Cálcio sérico (levemente/normal)
- 1,25-hidroxi vit.D
Cite 6 alterações encontradas nas radiografias dos pacientes com raquitismo.
Osteopenia
Deformidades angulares
Alargamento fisário
Fise e epífise "apagada"
"Metáfise em cálice"
Linhas de Looser ("pseudofraturas")Qual o aspecto da cintilografia dos pacientes com raquitismo?
Hipercaptação
No que consiste o tratamento do raquitismo?
Reposição vitamina D por 6 a 10 semanas
1500-5000 UI /dia
A partir de quanto tempo de tratamento do raquitismo é possível observar melhora do aspecto radiográfico?
2 semanas
O que é o raquitismo resistente à vitamina D?
Como é descoberta?
Raquitismo hereditário ou familiar hipofosfatêmico
Paciente possui raquitismo que não melhorou após reposição de vitamina D.
Quais as alterações relacionadas ao fósforo e à vitamina D no raquitismo resistente à vitamina D?
Perde fósforo na urina
Vitamina D normal
Qual a característica hereditária do raquitismo resistente à vitamina D?
Qual gênero mais acometido?
Herança ligada ao X.
Masculino
Cite a alteração hormonal (genética) presente no raquitismo resistente à vitamina D e o que esse hormônio provoca.
Aumento do hormônio FGF 23
- Diminui reabsorção de fósforo na urina.
- Diminui conversão de vitamina D ativa
Qual o padrão laboratorial do raquitismo resistente à vitamina D?
(PO4 sangue/urina e PTH)
PO4 muito baixo no sangue
PO4 muito alto na urina
PTH normal.
Como é feito o tratamento do raquitismo resistente à vitamina D?
Reposição de fosfato e vitamina D.
Como é feito o tratamento do raquitismo resistente à vitamina D?
Reposição de fosfato e vitamina D.
Qual a complicação relacionada ao tratamento do raquitismo resistente à vitamina D?
Nefrocalcinose
O que é a osteodistrofia renal?
Doença metabólica secundária à doença renal crônica.
Cite uma alteração hormonal secundária inerente à osteodistrofia renal.
Hiperparatireoidismo secundário (aumento do PTH)
Cite 3 alterações radiográficas encontradas na osteodistrofia renal.
Crânio em sal e pimenta
Coluna em camisa de rugby (esclerose nos platôs da vértebra e osteopenia corpo)
Tumor marrom (lesão lítica)
Como é esperado encontrar os exames laboratoriais na osteodistrofia renal?
(PO4, PTH, Ca)
PO4 alto
PTH alto
Cálcio baixo
Como é feito o tratamento da osteodistrofia renal?
Clínico!
Manejar insuficiência renal
Reposição de calcitriol
Controle de distúrbios hidroeletrolíticos
Como deve ser feito o tratamento da epifisiólise em um paciente com osteodistrofia renal?
Clínico (evitar deformidades secundárias)
Qual doença está mais frequentemente associada ao joelho valgo infantil patológico?
Em qual faixa etária costuma ocorrer?
Osteodistrofia renal
Crianças mais velhas
O que é o escorbuto?
Deficiência de ácido ascórbico (vitamina C)
No escorbuto, qual estrutura é produzida de maneira defeituosa?
O que isso provoca de maneira sistêmica e no esqueleto?
Fibras colágenas
Sistêmica: fragilidade tecidual generalizada
Esqueleto: tecido ósseo de má qualidade
A partir de quanto tempo pós privação de vitamina C ocorrem os sintomas do escorbuto?
6 a 12 meses.
Qual o quadro clínico do escorbuto?
Perda de apetite
Irritabilidade
Sangramento gengival
Forte dor óssea e articular com rigidez dos membros
Anemia severa e dificuldade de cicatrização
Hemartrose
Hemorragia subperiosteal
Qual a posição clínica característica de crianças com escorbuto?
Posição de rã (pseudoparalisia)
Quais locais mais comuns de ocorrer hemorragia subperiosteal no escorbuto? (3)
Fêmur distal
Tíbia proximal
Úmero proximal
Cite 9 alterações radiográficas encontradas no escorbuto.
Osteopenia Afilamento cortical Linha branca de Frankel Sinal de Wimberg Zona de Trummerfeld Zona de escorbuto Sinal de Pelken Hemorragia subperiosteal Barras fisárias ou epifisiólise
O que é a linha branca de Frankel?
Em qual doença está presente?
Linha metafisária densa na zona de calcificação provisória que contrasta com osteopenia generalizada, com adelgaçamento das corticais ósseas, e função condrócitos preservados.
Presente no escorbuto
O que é o Sinal de Wimberger e em qual doença está presente?
Epífises com margens escleróticas
Presente no escorbuto
O que é e em qual doença está presente o Sinal de Pelken?
Esporões laterais justafisários da metáfise
Presente no escorbuto
Como é feito o diagnóstico de escorbuto?
Qual o método mais confiável?
Pelos níveis séricos de vitamina C
Ausência de vitamina C no sangue centrifugado (mais confiável)
Cite 4 diagnósticos diferenciais do escorbuto, qual o principal dentre eles e como diferenciá-los.
Osteomielite (principal)
Poliomielite
Leucemia
Púrpuras
No escorbuto: PCR/VHS/GB estão normais
Como deve ser feito o tratamento do escorbuto? Cite as doses.
Reposição de vitamina C
Bebês 25mg/dia
Crianças 30-40mg/dia
Adulto 70mg/dia
Cite 1 alteração do SNC e 1 do TGI que podem ocorrer no raquitismo.
SNC: Convulsão
TGI: Constipação
Qual doença osteometabólica cursa com pior quadro de genovaro patológico infantil?
Raquitismo resistente à vitamina D
Qual tipo de raquitismo possui achado típico de alopécia (2/3 dos casos)?
Raquitismo resistente à vitamina D
Qual tipo de raquitismo possui achado típico de alopécia (2/3 dos casos)?
Raquitismo resistente à vitamina D
Qual tipo de medicamento pode causar o Raquitismo Fármaco induzido?
Quando deve ser suspeitado?
Antiepiléptico
Suspeitar em pacientes em tto para convulsões que apresentem fraturas frequentes
Quais os 2 tipos de osteodistrofia renal?
Alto turnover
- secundária a hiperparatireoidismo
- relacionada à doença renal de progressão lenta
Baixo turnover
- associada a altas doses de cálcio exógeno, quelantes de fosfato ou calcitriol
- pode estar presente em doenças renais de progressão rápida
Qual deve ser o tratamento para casos de osteodistrofia renal refratários ao tratamento conservador?
Paratireoidectomia
Cite 3 características da dentição dos pacientes com osteogênese imperfeita dos tipos IB, III, IVB.
Dentes moles, translúcidos e marrons
Qual achado radiográfico na coluna vertebral dos pacientes com osteogênese imperfeita?
Vértebras achatadas ou bicôncavas
Qual a deformidade mais comum na coluna vertebral dos pacientes com osteogênese imperfeita?
Cifoescoliose
Quais deformidades/alterações estão relacionadas à insuficiência respiratória e pneumonias de repetição no paciente com osteogênese imperfeita?
Deformidade da coluna + Hipotonia muscular
Qual o principal diagnóstico diferencial da osteogênese imperfeita?
Maus tratos
Na osteogênese imperfeita, qual tipo de Sillence apresenta macrocefalia relativa e face triangular?
Tipo III
Na osteogênese imperfeita, qual tipo de Sillence está relacionado ao bloqueio da pronossupinação da membrana interóssea?
Tipo V (80% dos pacientes desse tipo possuem bloqueio) - ocorre devido a subluxação da cabeça do rádio
Em qual % de casos o raquitismo por hipovitaminose D está relacionado à anomalia genética do cromossomo X (herança dominante)?
1/3 (33%)
