Doenças Metabólicas do Fígado Flashcards
O que são doenças metabólicas do fígado
Patologias hepáticas causadas pelo depósito de diversas substâncias (metais, lipídios, proteínas, etc.) causando variados graus de insuficiências hepáticas agudas ou crônicas
Causas de doenças metabólicas do fígado
Transtornos metabólicos hereditários ou adquiridos
Hemocromatose herediária - o que é
Doença genética caracterizada pela absorção excessiva e depósito sistêmico de ferro, resultando em lesão celular em diversos tecidos
-mutação do gene HFE -> síntese de enzimas da absorção do ferro
-mais frequente em homem e norte-europeu
*hemossiderose - aumento do estoque de ferro sem necessariamente ter lesão tecidual
*hemossiderina - pigmento do ferro
Hemocromatose - Classificação
Sobrecarga Hereditária e Adquirida
-adquirida: anemias com sobrecarga de ferro, doença hepática crônica, dieta africana com sobrecarga de ferro, ingesta de ferro medicamentosa, sobrecarga de ferro parenteral
Hemocromatose - quadro clínico
-fígado -> fibrose hepática, cirrose, hepatocarcinoma
-pele -> “bronzeamento”
-gônadas -> hipogonadismo
-ilhotas de Langerhans -> diabetes induzido
-coração -> arritmias e miocardiopatias
-núcleos da base -> vertigem e perda de memória
-articulações -> artrite interfalangeana ou de pequenas articulações
Hemocromatose - diagnóstico
Laboratorial - detecção de aumento de estoques de ferro
-saturação de transferrina
-elevação de ferretina
Biópsia hepática
-siderose hepática graus III ou IV
Teste genético
Hemocromatose - tratamento
-remover o excesso de ferro do organismo
Flebotomia (sangrias)
-retirada de 500 mL de sangue 1 ou2x por semana
Quelante oral
-baixa eficácia
Dieta pobre em ferro
Cessação da ingesta de álcool
-aumenta risco de cirrose e absorção de álcool
Doença de Wilson - o que é
Doença autossomica recessiva levando a falha na excreção do cobre pela bile.
-mutação no gene ATP7B
Doença de Wilson- fisiopatologia
Falha na incorporação do cobre à ceruloplasmina no fígado para posterior eliminação pela bile. Há um acúmulo do cobre no hepatócito, podendo depositar em outros tecidos.
-> geração de radicais livre e inibição de síntese proteica
Doença de Wilson - quadro clínico
-fibrose, cirrose, hepatomegalia, anorexia, fadiga, desconforto abdominal
-disartria, distonia, rigidez, tremor, marcha anormal, parkisonismo
-depressão, fobias, compulsões, neuroses, surtos psicóticos, comportamentos antissociais e agressividade
-anel de Kayser-Fleischer (córnea), osteoporose, artrite, arritmia, cardiomegalia, IRC, hemólise
Doença de Wilson - diagnóstico
-presença do anel de Kayser-Fleischer
-baixa ceruloplasmina
-cobre urinário alto
RNM e TC de encéfalo
-cobre nos gânglio da base
-sinal da cara do panda
Doença de Wilson - tratamento
-dieta pobre em cobre
-quelantes - removem cobre intra e extracelular (Penicilamina e Trientina)
-sais de zinco - menos absorção de cobre
-transplante - paciente com doença hepática terminal ou fulminante
Doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA) - o que é
-associada a disfunção metabólica, obesidade
-características histológicas semelhantes às encontradas na doença hepática alcoólica, mas sem histórico de digestão etílica
-qualquer idade, sem distenção entre os sexos
DHGNA - estágios
-esteatose hepática (depósito de triglicerídeos nos hepatócitos) -> esteato-hepatite (esteatose + inflamação) -> fibrose e cirrose (depósito de matriz extracelular) -> hepatocarcinoma
DHGNA - fatores de risco
-obesidade, DM, intolerância a glicose, dislipidemias, nutrição parenteral total, perda de peso rápida
-doenças metabólicas hereditárias
-drogas e toxinas / medicamentos
-procedimentos cirúrgicos gástricos para obesidade