Doença de Wilson (DW) e Hemocromatose Hereditária (HH) Flashcards
O que é a DW?
Doença hereditária que se caracteriza pelo acúmulo tóxico do cobre no organismo.
Quais as proteínas transportadoras do cobra no plasma?
As ceruloplasminas.
Como é a eliminação de cobre do organismo? Qual a importância disso?
Através da bile em associação à ceruloplasmina. Se há dificuldade de excretar o cobre, não haverá produção de ceruloplasmina, pois se não há excreção, não há ceruloplasmina. Ou seja, essa proteína está DIMINUÍDA na pessoa com DW.
Quais fenômenos ocorrem na DW que justificam o acúmulo do cobre?
O fígado é incapaz de excretar cobre e a produção da ceruloplasmina se torna deficiente (mais cobre livre circulando).
Qual a evolução da DW?
A incapacidade de eliminar o cobre faz com que ele vá se acumulando no fígado com o passar dos anos, chegando a um momento em que a lesão hepática é extensa e o cobre passa a ciruclar livremente, se depositando em outros tecidos, especialmente o SNC.
Quais as manifestações da DW?
Doença hepática (aguda, fulminante, crônica e cirrose), alterações neurológicas por depósito no SNC (as principais são de movimento - tremores - e prejuízo do rendimento escolar na criança) e anéis de Kayser-Fleisher (depósito de cobre na íris - na membrana de Descemet da córnea). Pode haver envolvimento renal (sd Fanconi ou suas alterações isoladas).
Qual a importância dos anéis de Kayser-Fleisher?
A presença de doença neurológica ou psiquiátrica sem esses anéis praticamente exclui esse diagnóstico.
Como pode ser identificados os anéis de KF?
Exame da lâmpada de fenda.
Quais os exames laboratoriais que avaliam o metabolismo do cobre?
Redução dos níveis de ceruloplasmina, excreção urinária do cobre aumentada (> 100 mcg/24h) e concentração hepática de cobre.
Como é feito o dx da DW?
Cobre urinário (se não consigo excretar pelo fígado, começo a excretar pela urina) ou hepático (bx - não é comum fazer).
Como tratar a DW?
Fases pré-sintomáticas: quelante (trientina) e reposição de zinco (inibe a absorção intestinal de cobre). Essas drogas não podem ser usadas em conjunto (anulam seus efeitos). Porém, em pessoas em fases mais avançadas: transplante (CURA A DOENÇA - pois a expressão é HEPÁTICA).
O que é a hemocromatose?
É um termpo genérico que faz referência às condições marcadas pelo aumento dos estoques de ferro no organismo, havendo depósito dele em diversos tecidos, como o fígado, coração, hipófise, gônadas, pâncreas e etc, promovendo danos estruturais e funcionais.
Quais as etiologias da hemocromatose?
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Qual a fisiopatologia da HH?
O epitélio intestinal é fundamental na fisiopatogenia da HH, sendo responsável pela absorção do ferro e por sua excreção. A doença tem origem em um aumento no transporte intestinal de ferro dos enterócitos para a corrente sanguínea (por erros genéticos) apesar de ingesta normal. Esse ferro em excesso é depositado em órgãos como o fígado, coração e pâncreas (principalmente), estimulando a peroxidação desses tecidos e produção de radicais livres, lesando e fibrosando eles.
Qual a epidemiologia da HH?
A doença é raramente dx antes dos 20 anos, pois começa a ser sintomática a partir dos 40-50 anos. Muito mais frequente em homens (10:1 - possíveis perdas fisiológicas de ferro pela menstruação).
Qual o QC da HH?
Início insidioso e inespecífico (astenia, letargia, fadiga, artralgia, perda da libido ou impotência sexual/amenorreia). Há: hepatomegalia, dores abdominais crônicas, DM (70% insulino-dependentes - deposição pancreática), atrofia testicular, manifestações cardíacas (ICC, arritmias, EV), hiperpigmentação cutânea, artropatia hemocromatótica (OA com condrocalcinose em < 40a), insuf hepática crônica (ascite, icterícia, esplenomegalia, etc) e predisposição a infecções.
Qual o macete para as manifestações da HH?
Manifestações (macete): 6Hs - Hepatopatia, Hiperglicemia (depósito no pâncreas atrapalhando liberação de insulina), Hiperpigmentação, Heart (IC), Hipogonadismo (depósito na hipófise), Hartrite (depósito nas articulações).
Como é feito o dx de hemocromatose?
Devo buscar a mutação genética (gene HFE - mutação C282Y).
Como está o laboratório na HH?
Ferro sérico > 30, SaTransferrina > 50-60% (mulheres-homens) e ferretina sérica aumentada.
Como tratar a hemocromatose?
Flebotomia (até ferretina perto de 50, espaçando as sessões de flebotomia) ou transplante (não cura a doença). Não há necessidade de quelantes de ferro, pois eu retiro o ferro pela sangria. Evitar ingesta de polivitamínicos com ferro, vitamina C ou carnes vermelhas.
Como rastrear familiares para HH?
Cinética do ferro, sendo que se IST > 45% e ferretina > 300 mcg/l, há grande risco e está indicado o teste genético para dx definitivo.
