Cours 5 : HF & HC Flashcards
Si je fais de la fibrillation auriculaire, est-ce que je suis en prévention secondaire ?
non, ce n’est pas relié à l’athérosclérose
Dans la région du Saguenay / Lac St-Jean, quelles 3 maladies sont plus fréquentes? Qu’est-ce qui est absent?
-fibrose kystique, hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie familiale
absent : hémophilie
Quels sont les gènes muté dans l’hypercholestérolémie familiale? Lequel est le plus fréquent?
- récepteurs LDL, ApoB-100, PCSK9
- récepteurs LDL
Qu’est-ce qui peut laisser croire que la personne a une HF ?
- LDL en haut de 5mmol/L
- stigmates physiques
- Hx personnel de maladie CV précoce
- Hx familiale de MCV précoce
À quel moment les évènements coronariens peuvent-ils arriver lors d’une hypercholestérolémie familiale où la personne est homozygote ?
enfance/adolescence
Quel est le mode de transmission autosomique de la HF ?
dominant
À quel âge une personne hétérozygote du gène de HF a-t-il des chances d’avoir son premier évènement ?
42 (vs 64 ans pour les gens sans le gène)
Dans quelles régions du québec est-ce que la proportion de HF est la plus haute ?
bas st-laurent/gaspésie saguenay lac st jean cote nord
Quels sont les choix de tx dans l’ordre pour l’HF ?
1-statine 2-ezetimibe / BAS 3-PCSK9
Quels sont les objectifs de tx pour l’HF ?
diminuer jusqu’à 2 ou diminuer de 50%
Qu’est-ce que l’hyperchylomicronémie familiale ?
déficit homozygote en LPL (souvent complet)
Quelle lipoprotéine est touchée par l’hyperchylomincronémie familiale ? Quelle valeur nous indique une HC ? Quelle en ait la conséquence clinique potentiellement grave reliée avec des taux élevés de cette lipoprotéine ?
TG (en haut de 10)
–> risque pancréatite
Quels sont les sx d’une hyperchylomicronémie familiale ?
xanthomatose éruptive, lipémie rétinienne, douleur abdominale, pancréatite aigue et recurrente
À quoi sert la LPL ?
Permet à l’organisme d’utiliser les TG comme source d’énergie et forme de stockage d’énergie en les digérant
Quels sont les objectifs de tx pour l’hypechylomicronémie familiale ?
Prévenir les pancréatites et abaisser les TG
Quels sont les éléments de prise en charge pour l’hyperchylomicronémie familiale (Tx + MNP) ?
-Diète stricte (huile MCT) et sans alcool pour la vie
-Rx (fibrates, +/- efficace…)
Quels sont les désavantages des thérapies géniques ?
Difficile à administrer, réaction immunitaire, cher ++++
QSJ ? Oméga-3 qui cible les VLDL et les réduit
Icosapent éthyl
Pour quoi l’icosapent éthyl est-il indiqué ?
Réduire le risque CV en combinaison avec statines chez les patients à haut risque avec taux de TG élevé
À quoi sert le Lomitapide (Juxtapid)
Réduire les LDL
Quelle clientèle le Juxtapide cible-t-il ?
HF homozygote (très rare)
Quels sont les EI notables du Juxtapig ?
EI sur le TGI vrm intenses +++ (Constipation, diarrhées, No) et a/n hépatique (élévation enzymes)
Nommer les 3 éléments qui causent une probabilité + élevée d’avoir un gène défectueux en commun
triple effet fondateur
isolement région
forte natalité
VF ? Les effets fondateurs couplés à un relatif isolement de la région lié à son éloignement et une forte natalité ont permis à certaines mutations dans des gènes responsables de maladies héréditaires d’augmenter en fréquence.
Vrai
VF ? Un HF homozygote est autant touché par la maladie qu’un HF hétérozygote
Faux, homozygotes ont taux LDL beaucoup + élevé que hétérozygotes (> 13 vs 7-10)
Comment nomme-t-on le fait de filtrer le gras du sang ?
aphérèse
VF ? Les statines seront moins efficaces chez un HF homozygote que chez un HF hétérozygote
Vrai, - 50% chez hétérozygote vs - 20% chez homozygote
VF ? Le lopitapide (juxtapid) n’est pas indiqué en HF
Faux, mais juste chez homozygote (- 40%)
Quel est le mode action du lopitamide (juxtapid) ?
Inhibiteur des MTP (prot microsomale de transfert des TG) et interfère avec synthèse hépatique des VLDL
Quand faut-il faire une mesure des enzymes hépatiques après un début de lomitapide ?
au début puis 1 mois plus tard (q1mois pendant année #1, puis q3mois par la suite, ou au changement de dose)
Quelle est la dose max recommandé de lomitapide ?
60mg
Quels sont les critères qui permettent de faire passer la lomitapide comme un Rx d’exception à la RAMQ ? (3)
1- dx HF homozygote confirmée par génotypage / phénotypage
2- essai non concluant d’au moins 2 hypolipémiants de classes diff à dose max (intolérance, CI, inefficacité)
3- en association avec traitement d’aphérèse (à - que accès à centre ne soit pas vrm possible)
Quels sont les 3 critères qui permettent de définir un phénotypage de HFHo et ainsi éventuellement permettre la gratuité du traitement en Rx d’exception RAMQ ?
1- C-LDL > 13mmol/L avant le début trt
2- xanthomes avant l’âge de 10 ans
3- 2 parents HFHe confirmée
Si la lomitapide a été acceptée comme Rx exception RAMQ, quel est le critère qu’il faut respecter lors d’une demande subséquente?
diminution C-LDL d’au moins 20% dans les premiers 4 mois de tx
Entre l’HF et l’HC, laquelle de ses maladies cause des sx dès la jeunesse ?
HC
Quel est le mode de transmission autosomique de la HC ?
récessif (faut avoir les 2 gènes mutés pour exprimer maladie)
Expliquez comment un déficit en LPL est dommageable dans le contexte de la HC familiale
Si on a pas de LPL, on peut pas digérer les chylomicrons ainsi que leur contenu (TG) et on a une accumulation en lipoprotéines riches en TG
Le Glybera (alipogene tiparvovec) a été retiré du marché mais quel a été sont gain le + significatif observé ?
diminuait le risque de pancréatite à long terme de 50% (sur 6 ans) en diminuant les TG
