Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

IV Rok Neurologia > Choroby nerwowo-mięśniowe > Flashcards

Choroby nerwowo-mięśniowe Flashcards

1
Q

Miopatie -objawy kliniczne

A

Niedowład (zwykle symetryczny, proksymalny)
Zanik mięśni
Brak odruchów głębokich lub ich osłabienie
Obniżone napięcie mm.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Miopatie - objawy dodatkowe

A

bolesność uciskowa mięśni
kurcze mięśni
miotonia (trudności z rozluźnieniem mięśni po dowolnym skurczu, np. po zaciśnięciu ręki w pięść)
przerost mięśni
mioglobinuria
miokimie - ruchy mimowolne mające postać powolnych fali skurczu mięśniowego widocznych pod skórą
sztywność mięśni
objawy chorób prowadzących wtórnie do miopatii

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Dystrofie mięśniowe

A

Postępujące pierwotne
Uwarunkowane genetycznie
Objawy wynikają z postępującego osłabienia mięśni szkieletowych (niekiedy również mięśnia serca i mięśni gładkich)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

A

Najczęstsza i najcięższa postać dystrofii mięśniowych
dziedziczona recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X

  • Początek choroby: 2 –4 rok życia
  • symetryczne
  • 30-50% chorych upośledzenie umysłowe, niezależne od postępu choroby
  • zanik mięśni początkowo obręczy biodrowej, potem barkowej, potem innych
  • Przerost prawdziwy lub rzekomy mięśni łydek, czasem innych mięśni
  • Zaburzenia chodu (chód kaczkowaty),
  • nadmierna lordoza lędźwiowa,
  • chód na palcach, upadki, trudność we wstawaniu z pozycji leżącej (objaw Gowersa–wspinania się po sobie) i wchodzenia na schody
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - dalszy przebieg

A 
Wychudzenie lub otyłość
Później (8-9 rż) przykurcze, głównie ścięgna Achillesa, potem innych 
skrzywienie kręgosłupa
Ok. 9-12 r.ż. -poruszanie się na wózku 
Ok. 20 r.ż. -niewydolność oddechowa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a -diagnostyka

A

CK w chuj duże!!!

EMG (zapis miogenny)
Wykrycie delecji w genie dystrofiny w badaniu genetycznym
Brak lub niedobór dystrofiny mięśniowej (badanie immunofluorescencje wycinka mięśnia)
wzrost aktywności kinazy kreatynowej (CK)
EKG: zaburzenia rytmu
USG serca: kardiomiopatia rozstrzeniowa lub przerostowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - leczenie

A

przyczynowe : ataluren, eteplirsen - potencjalne omijanie kodonu stop)
prednizon
dieta bogatobiałkowa
rehabilitacja
chirurgiczne leczenie skrzywienia kręgosłupa i zniekształceń kończyn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Dystrofia mięśniowa Beckera

A

Mechanizm i diagno podobnie jak w Duchenne’a ale:

przez duży niedobór (nie brak) dystrofiny, objawy występują później i rozwijają się wolniej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

A

Dziedziczona AD
2. dekada
Przebieg od poronnego przez stacjonarny do bardzo ciężkiego

często asymetrycznie!

  • osłabienie dosiebnych mięśni obręczy barkowej
  • osłabienie mięśni twarzy (niemożność gwizdania, poprzeczny uśmiech),
  • odstające łopatki

CK albo norma albo lekko podwyższona
biopsja mięśnia nie daje zmian

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Dystrofia miotoniczna

A

Najczęstsza dystrofia mięśniowa u osób dorosłych
Dziedziczona AD
- za duzo powtórzeń CTG (>50) → nieprawidłowa kinaza białkowa miotoniny

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Dystrofia miotoniczna - objawy

A

Objawy kliniczne: -osłabienie i zanik mięśni kończyn (gł. dystalnie) i twarzy (opadanie powiek)

  • Objaw łabędziej szyi - zanik SCM i mm skroniowych
  • miotonia nasilane przez zimno
  • łysina czołowa
  • zaburzenia osobowości
  • nadmierna senność z bezdechami
  • zaćma
  • zanik jąder i ginekomastia
  • zaburzenia rytmu
  • cukrzyca
  • zaburzenia motoryki pp
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Dystrofia miotoniczna -postępowanie

A

Leczenie wyłącznie objawowe
Zmniejszanie miotonii –fenytoina, meksyletyna
Leczenie zaburzeń rytmu, zaćmy i cukrzycy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe

A

Niejednorodna grupa dystrofii
obręcze + proksymalne kończyn
Dziedziczone AD lub AR
Leczenie: wyłącznie objawowe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Choroba Pompego

A

niedobór kwaśnej maltazy

Postać niemowlęca: kardio-i hepatomegalia, przerost języka, postępujący niedowład kończyn i mm. oddechowych

Postać o późnym początku: postępujący niedowład kończyn i mm. oddechowych

Leczenie: enzymatyczna terapia zastępcza (alfa-glukozydaza)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Choroba McArdle’a

A

niedobór miofosforylazy

Nietolerancja wysiłku: ból, kurczemięśni i mioglobinuria

Rozpoznanie: ocena stężeń mleczanów w teście niedokrwienia ramienia, wycinek mięśnia

Leczenie: unikanie dużego wysiłku, spożywanie dodatkowej porcji cukrów prostych przed wysiłkiem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Miopatie mitochondrialne

A

AD/AR/dziedziczenie mitochondrialne
zaburzenia czynności mitochondriów

Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna (bez dwojenia):

  • opadanie powiek
  • inne objawy miopatii
  • w zależności od mutacji: kardiomiopatia, napady padaczkowe, udary mózgu, głuchota, niski wzrost
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Kanałopatie

A

Są niejednorodną grupą chorób, których wspólną cechą jest patomechanizm –zaburzenie czynności kanałów jonowych w różnych narządach i tkankach

W zależności od zmian K+ w osoczu

Cechą typową jest napadowe występowanie zaburzeń czynności mięśni, złącza nerwowo-mięśniowego, nerwów obwodowych, mózgu, rdzenia kręgowego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Miopatie zapalne

A

Zapalenie skórno-mięśniowe (DM)
Zapalenie wielomięśniowe (PM)
Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Objawy skórne w zapaleniu skórno-mięśniowym

A
  • Rumień heliotropowy - wokół oczodołów
  • Guzki Gottrona - rumieniowate zmiany skórne na grzebietowej części palców rąk
  • wybroczyny pod wałami paznokciowymi
  • nadwrażliwość na światło
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Zapalenie skórno-mięśniowe i wielomięśniowe –objawy i epi

A

4-5 dekada, kobiety
10% wyleczy się całkowicie
Przebieg podostry–tygodnie lub miesiące
Spontaniczne remisje

Symetryczne osłabienie mięśni głównie proksymalne
Osłabienie mięśni szyi, gardła, ksobnych (dyzartria, dysfagia)
Bóle samoistne i uciskowe mięśni
Długo zachowane odruchy kolanowe
10% ma zapalną kardiomiopatia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Zapalenie skórno-mięśniowe i wielomięśniowe –badania pomocnicze

A 
↑↑ CK, mioglobina
EMG 
- ANA obecne u 25-60%
- tzw. przeciwciała Anty-Jo2 u 25%
- wskaźniki zapalne często nieobecne
- Najważniejsze dla rozpoznanie jest badanie wycinka mięśnia, tu martwica
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Zapalenie skórno-mięśniowe i wielomięśniowe –leczenie

A 
Prednizon
dożylne immunoglobuliny
azatiopryna
cyklofosfamid
Rehabilitacja ruchowa
Poszukiwanie nowotworu, kolagenozy
23
Q

Wybrane leki, które mogą powodować lub nasilać miopatię

A 
statyny
fibraty
GKS
penicylamina
zydowudyna
chlorochina
24
Q

Miastenia rzekomoporaźna a zespół miasteniczny

A

Miastenia–zaburzenia transmisji nerwowo-mięśniowej w wyniku bloku POSTsynaptycznego, wywołanego zablokowaniem receptorów dla ACh przez przeciwciała

Zespół miasteniczny występuje w przebiegu innej choroby lub jest spowodowany środkami powodującymi zaburzenia transmisji nerwowo-mięśniowej w części PREsynaptycznej płytki nerwowo-mięśniowej

25
Miastenia –objawy kliniczne
- możliwe krótkotrwałe rzuty i remisje - nasilenie w czasie infekcji, przemęczenia, stresu emocjonalnego, w wysokiej temperaturze, w bólu, po lekach, w ciąży, w czasie miesiączki Mięsnie proksymalne rąk Odruchy normalne lub wygórowane apokamnoza – narastające osłabienie mięśni po powtarzanych ruchach Pierwsze objawy (50%) mięsnie oczne - diplopia, opadanie powiek - Objaw Cogana zaburzenia mowy, połykania duszność, niewydolność oddechowa uśmiech Giocondy, opadanie żuchwy, opadanie głowy
26
Przełom miasteniczny
Ostro narastające osłabienie mięśni prowadzące do niewydolności oddechowej
27
Przełom cholinergiczny
Ostro narastające osłabienie mięśni, w tym opuszkowych i oddechowych, w wyniku przedawkowania inhibitorów esterazy cholinowej, z towarzyszącymi objawami cholinergicznymi: zamazane widzenie, wąskie źrenice, ślinotok, przyspieszone tętno, biegunka, lęk, itp.
28
Miastenia -rozpoznanie
Elektrofizjo: - próba nużliwości (RNS) z edrofonium - EMG pojedynczego włókna mięśniowego Ig anty-AchR: Miastenia uogólniona - 85% Miastenia oczna - 50% Jak nie ma Ig przeciw AchR to są anty-MUSK TK śródpiersia (grasiczaki 10 - 15%, przerost grasicy 50-70% chorych)
29
Miastenia –różnicowanie
``` stwardnienie rozsiane, cukrzyca, guzy/udary pnia mózgu, zatrucie botuliną stwardnienie boczne zanikowe, zespół rzekomoopuszkowy miopatie zapalne/toksyczne, polineuropatie (zespół Guillaina-Barrego), porażenie okresowe porfiria ```
30
Miastenia -leczenie
Leczenie objawowe (poprawa przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego) - pirydostygmina - ambenonium - prostygmina Leczenie „przyczynowe” (zmniejszenie reakcji autoimmunologicznej) - prednizon - azatiopryna - inne leki immunosupresyjne - plazmafereza
31
Miastenia -tymektomia wskazania
– obecność grasiczaka – obecność przetrwałej grasicy u chorych z postacią uogólnioną lub opuszkową, którzy nie reagują dobrze na leczenie farmakologiczne – ustąpienie objawów i poprawa u 30-40%
32
Przełom miasteniczny -postępowanie
- Stan zagrożenia życia• - Wspomaganie oddychania (intubacja, mechaniczna wentylacja - Czasowe odstawienie inhibitora cholinesterazy - Szybkie zmniejszenie reakcji autoimmunologicznej (plazmaferezy lub immunoglobuliny i.v.) - Wykrycie i przeciwdziałanie czynnikowi zaostrzającemu przebieg choroby(zakażenie dróg oddechowych, leki)
33
Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona
Ig przeciw zależnym od napięcia kanałom wapniowym w błonie PREsynaptycznej Często paranowotworowy (2/3 chorych ma drobnokomórkowego raka płuc) Głównie osłabienie proksymalne kończyn dolnych - Bóle mięśni - Brak odruchów kolanowych i skokowych ( potencjalizacja potężcowa - po wysiłku odruchy mogą być obecne) - Objawy autonomiczne: suchość w jamie ustnej, hipotonia ortostatyczna, zaburzenia potliwości - zjawisko torowania - pradaoksalne zwiększenie siły mięśni po wysiłku Leczenie: - poszukiwanie i leczenie nowotworu - próba leczenia inhibitorami acetylocholinesterazy - 3,4-diaminopirydyna (mało dostępna i droga) - immunoglobuliny IV, leki immunosupresyjne
34
Stwardnienie boczne zanikowe
2-5/100 000 (częściej u osób starszych) pierwotnie postępująca, nieznana przyczyna nieodwracalne uszkodzenie neuronów ruchowych w korze ruchowej, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym - objawy uszkodzenia GNM i DNM - bez zaburzeń czucia i zwieraczy - nietrzymanie afektu
35
Stwardnienie boczne zanikowe – diagnostyka i | rokowanie
EMG - wykluczenie miopatii, stwierdzenie odnerwienia - RM głowy/szyjnego odcinka rdzenia kręgowego - badanie płynu mózgowo-rdzeniowego - próby nużliwości - badanie przewodnictwa nerwowego Choroba postępuje, prowadząc do narastającej niesprawności i do śmierci w ciągu 3-5 lat
36
Stwardnienie boczne zanikowe - postępowanie
``` ryluzol (antagonista NMDA) edarawon (antyoksydant) - leczenie nietrzymania afektu (amitryptylina), spastyczności (baklofen, diazepam), depresji - rehabilitacja -leczenie paliatywne ```
37
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
genetycznie uwarunkowane zwyrodnienie komórek ruchowych rogów przednich rdzenia • mutacja genu SMN postępujące objawy z dolnego neuronu ruchowego: niedowład, zanik, fascykulacje, wiotkie napięcie • zajęcie mięśni opuszkowych, oddechowych • bez zaburzeń czucia, zaburzeń zwieraczy czy funkcji intelektualnych • diagnostyka: EMG, badanie genetyczne, biopsja mięśnia • leczenie: nusinersen, terapia genowa, rehabilitacja
38
Choroba Kennedy’ego
dziedziczony XR zanik mięśni opuszkowych i kończyn z ginekomastią i drżeniem kończyn górnych
39
Poliomyelitis
ostre wirusowe uszkodzenie rogów przednich rdzenia kręgowego z niedowładami i zanikami mięśni
40
Zespół postpolio
nowe postępujące dolegliwości i objawy (zanik, niedowład, zmęczenie, bóle mięśni) u osób, które przebyły poliomyelitis przed 20-30 laty
41
Miastenia rzekomoporaźna
= choroba Erba - Goldflama 18-30 rok życia (kobiety 2-3-krotnie częściej) 60-70 rok życia (częściej mężczyźni) Miastenia rodzinna 1-2%
42
Kliniczny podział miastenii
``` – łagodna miastenia uogólniona (30%) – miastenia oczna (15-20%) – umiarkowanie ciężka miastenia uogólniona (20%) – ostra miastenia piorunująca (11%) – późna ciężka miastenia (9%) ```
43
Zespół miasteniczny - w czym może występować:
 Nadczynność tarczycy  Niedoczynność tarczycy  Zespół miasteniczny polekowy – penicylamina (w leczeniu RZS, choroby Wilsona)  Zespół Lamberta-Eatona
44
Miastenia rzekomoporaźna - epi
Młode kobiety 20-35 - zwykle postać ostra, ciężka Mężczyźni 60-75 objawy oczno-opuszkowe
45
Miastenia wrodzona
mutacja genu odpowiedzialnego za uwalnianie Ach
46
miastenia noworodków
- przekazanie dziecku Ig matki | - mija po kilku dniach
47
Miopatie - AD
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna dystrofia łopatkowo-strzałkowa Dystrofia miotoniczna
48
Miopatie - AR
Dystrofia obręczowo-kończynowa
49
Porażenie okresowe hipokaliemiczne
- AD - kanały wapniowe typu L - potas < 3 mmol - 10- 20 rok życia - ustępuje samoistnie po 35 -po wysiłku lub po posiłku bogatym w węglowodany
50
Porażenie okresowe hiperkaliemiczne
- AD - zależne od napięcia kanały sodowe SCN4A - potas > 5 mmol - 5-15 rok życia - ustępuje samoistnie po 20 -po wysiłku lub w okresie głodzenia
51
Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)
- po 50, mezczyzni - zwiazek z cukrzycą - zginacze rak i przedramienia - proksymalne nóg - mm przelyku i oddechowe
52
Miopatie hormonalne
- nadczynność tarczycy - obręcz barkowa, odruchy wygórowane, fascykulacje i zaniki - zespol Cushinga - proksymalna - Hipokaliemia - mm ksobne kończyn bez bólu - niedobór witaminy D - proksymalne + ból
53
Miopatia paranowotworowa
- rak jelita grubego - rak płuc - rak prostaty

IV Rok Neurologia (26 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions