Choroby nerwowo-mięśniowe

Question 1

Miopatie -objawy kliniczne

Answer 1

Niedowład (zwykle symetryczny, proksymalny)
Zanik mięśni
Brak odruchów głębokich lub ich osłabienie
Obniżone napięcie mm.

Question 2

Miopatie - objawy dodatkowe

Answer 2

bolesność uciskowa mięśni
kurcze mięśni
miotonia (trudności z rozluźnieniem mięśni po dowolnym skurczu, np. po zaciśnięciu ręki w pięść)
przerost mięśni
mioglobinuria
miokimie - ruchy mimowolne mające postać powolnych fali skurczu mięśniowego widocznych pod skórą
sztywność mięśni
objawy chorób prowadzących wtórnie do miopatii

Question 3

Dystrofie mięśniowe

Answer 3

Postępujące pierwotne
Uwarunkowane genetycznie
Objawy wynikają z postępującego osłabienia mięśni szkieletowych (niekiedy również mięśnia serca i mięśni gładkich)

Question 4

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Answer 4

Najczęstsza i najcięższa postać dystrofii mięśniowych
dziedziczona recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X

• Początek choroby: 2 –4 rok życia
• symetryczne
• 30-50% chorych upośledzenie umysłowe, niezależne od postępu choroby
• zanik mięśni początkowo obręczy biodrowej, potem barkowej, potem innych
• Przerost prawdziwy lub rzekomy mięśni łydek, czasem innych mięśni
• Zaburzenia chodu (chód kaczkowaty),
• nadmierna lordoza lędźwiowa,
• chód na palcach, upadki, trudność we wstawaniu z pozycji leżącej (objaw Gowersa–wspinania się po sobie) i wchodzenia na schody

Question 5

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - dalszy przebieg

Answer 5

Wychudzenie lub otyłość
Później (8-9 rż) przykurcze, głównie ścięgna Achillesa, potem innych 
skrzywienie kręgosłupa
Ok. 9-12 r.ż. -poruszanie się na wózku 
Ok. 20 r.ż. -niewydolność oddechowa

Question 6

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a -diagnostyka

Answer 6

CK w chuj duże!!!

EMG (zapis miogenny)
Wykrycie delecji w genie dystrofiny w badaniu genetycznym
Brak lub niedobór dystrofiny mięśniowej (badanie immunofluorescencje wycinka mięśnia)
wzrost aktywności kinazy kreatynowej (CK)
EKG: zaburzenia rytmu
USG serca: kardiomiopatia rozstrzeniowa lub przerostowa

Question 7

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - leczenie

Answer 7

przyczynowe : ataluren, eteplirsen - potencjalne omijanie kodonu stop)
prednizon
dieta bogatobiałkowa
rehabilitacja
chirurgiczne leczenie skrzywienia kręgosłupa i zniekształceń kończyn

Question 8

Dystrofia mięśniowa Beckera

Answer 8

Mechanizm i diagno podobnie jak w Duchenne’a ale:

przez duży niedobór (nie brak) dystrofiny, objawy występują później i rozwijają się wolniej

Question 9

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Answer 9

Dziedziczona AD
2. dekada
Przebieg od poronnego przez stacjonarny do bardzo ciężkiego

często asymetrycznie!

• osłabienie dosiebnych mięśni obręczy barkowej
• osłabienie mięśni twarzy (niemożność gwizdania, poprzeczny uśmiech),
• odstające łopatki

CK albo norma albo lekko podwyższona
biopsja mięśnia nie daje zmian

Question 10

Dystrofia miotoniczna

Answer 10

Najczęstsza dystrofia mięśniowa u osób dorosłych
Dziedziczona AD
- za duzo powtórzeń CTG (>50) → nieprawidłowa kinaza białkowa miotoniny

Question 11

Dystrofia miotoniczna - objawy

Answer 11

Objawy kliniczne: -osłabienie i zanik mięśni kończyn (gł. dystalnie) i twarzy (opadanie powiek)

• Objaw łabędziej szyi - zanik SCM i mm skroniowych
• miotonia nasilane przez zimno
• łysina czołowa
• zaburzenia osobowości
• nadmierna senność z bezdechami
• zaćma
• zanik jąder i ginekomastia
• zaburzenia rytmu
• cukrzyca
• zaburzenia motoryki pp

Question 12

Dystrofia miotoniczna -postępowanie

Answer 12

Leczenie wyłącznie objawowe
Zmniejszanie miotonii –fenytoina, meksyletyna
Leczenie zaburzeń rytmu, zaćmy i cukrzycy

Question 13

Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe

Answer 13

Niejednorodna grupa dystrofii
obręcze + proksymalne kończyn
Dziedziczone AD lub AR
Leczenie: wyłącznie objawowe

Question 14

Choroba Pompego

Answer 14

niedobór kwaśnej maltazy

Postać niemowlęca: kardio-i hepatomegalia, przerost języka, postępujący niedowład kończyn i mm. oddechowych

Postać o późnym początku: postępujący niedowład kończyn i mm. oddechowych

Leczenie: enzymatyczna terapia zastępcza (alfa-glukozydaza)

Question 15

Choroba McArdle’a

Answer 15

niedobór miofosforylazy

Nietolerancja wysiłku: ból, kurczemięśni i mioglobinuria

Rozpoznanie: ocena stężeń mleczanów w teście niedokrwienia ramienia, wycinek mięśnia

Leczenie: unikanie dużego wysiłku, spożywanie dodatkowej porcji cukrów prostych przed wysiłkiem

Question 16

Miopatie mitochondrialne

Answer 16

AD/AR/dziedziczenie mitochondrialne
zaburzenia czynności mitochondriów

Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna (bez dwojenia):

• opadanie powiek
• inne objawy miopatii
• w zależności od mutacji: kardiomiopatia, napady padaczkowe, udary mózgu, głuchota, niski wzrost

Question 17

Kanałopatie

Answer 17

Są niejednorodną grupą chorób, których wspólną cechą jest patomechanizm –zaburzenie czynności kanałów jonowych w różnych narządach i tkankach

W zależności od zmian K+ w osoczu

Cechą typową jest napadowe występowanie zaburzeń czynności mięśni, złącza nerwowo-mięśniowego, nerwów obwodowych, mózgu, rdzenia kręgowego

Question 18

Miopatie zapalne

Answer 18

Zapalenie skórno-mięśniowe (DM)
Zapalenie wielomięśniowe (PM)
Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Question 19

Objawy skórne w zapaleniu skórno-mięśniowym

Answer 19

• Rumień heliotropowy - wokół oczodołów
• Guzki Gottrona - rumieniowate zmiany skórne na grzebietowej części palców rąk
• wybroczyny pod wałami paznokciowymi
• nadwrażliwość na światło

Question 20

Zapalenie skórno-mięśniowe i wielomięśniowe –objawy i epi

Answer 20

4-5 dekada, kobiety
10% wyleczy się całkowicie
Przebieg podostry–tygodnie lub miesiące
Spontaniczne remisje

Symetryczne osłabienie mięśni głównie proksymalne
Osłabienie mięśni szyi, gardła, ksobnych (dyzartria, dysfagia)
Bóle samoistne i uciskowe mięśni
Długo zachowane odruchy kolanowe
10% ma zapalną kardiomiopatia

Question 21

Zapalenie skórno-mięśniowe i wielomięśniowe –badania pomocnicze

Answer 21

↑↑ CK, mioglobina
EMG 
- ANA obecne u 25-60%
- tzw. przeciwciała Anty-Jo2 u 25%
- wskaźniki zapalne często nieobecne
- Najważniejsze dla rozpoznanie jest badanie wycinka mięśnia, tu martwica

Question 22

Zapalenie skórno-mięśniowe i wielomięśniowe –leczenie

Answer 22

Prednizon
dożylne immunoglobuliny
azatiopryna
cyklofosfamid
Rehabilitacja ruchowa
Poszukiwanie nowotworu, kolagenozy

Question 23

Wybrane leki, które mogą powodować lub nasilać miopatię

Answer 23

statyny
fibraty
GKS
penicylamina
zydowudyna
chlorochina

Question 24

Miastenia rzekomoporaźna a zespół miasteniczny

Answer 24

Miastenia–zaburzenia transmisji nerwowo-mięśniowej w wyniku bloku POSTsynaptycznego, wywołanego zablokowaniem receptorów dla ACh przez przeciwciała

Zespół miasteniczny występuje w przebiegu innej choroby lub jest spowodowany środkami powodującymi zaburzenia transmisji nerwowo-mięśniowej w części PREsynaptycznej płytki nerwowo-mięśniowej

Question 25

Miastenia –objawy kliniczne

Answer 25

• możliwe krótkotrwałe rzuty i remisje
• nasilenie w czasie infekcji, przemęczenia, stresu emocjonalnego, w wysokiej temperaturze, w bólu, po lekach, w ciąży, w czasie miesiączki

Mięsnie proksymalne rąk
Odruchy normalne lub wygórowane
apokamnoza – narastające osłabienie mięśni po powtarzanych ruchach
Pierwsze objawy (50%) mięsnie oczne - diplopia, opadanie powiek - Objaw Cogana
zaburzenia mowy, połykania
duszność, niewydolność oddechowa
uśmiech Giocondy, opadanie żuchwy, opadanie głowy

Question 26

Przełom miasteniczny

Answer 26

Ostro narastające osłabienie mięśni prowadzące do niewydolności oddechowej

Question 27

Przełom cholinergiczny

Answer 27

Ostro narastające osłabienie mięśni, w tym opuszkowych i oddechowych, w wyniku przedawkowania inhibitorów esterazy cholinowej, z towarzyszącymi objawami cholinergicznymi: zamazane widzenie, wąskie źrenice, ślinotok, przyspieszone tętno, biegunka, lęk, itp.

Question 28

Miastenia -rozpoznanie

Answer 28

Elektrofizjo:

• próba nużliwości (RNS) z edrofonium
• EMG pojedynczego włókna mięśniowego

Ig anty-AchR:
Miastenia uogólniona - 85%
Miastenia oczna - 50%
Jak nie ma Ig przeciw AchR to są anty-MUSK

TK śródpiersia
(grasiczaki 10 - 15%, przerost grasicy 50-70% chorych)

Question 29

Miastenia –różnicowanie

Answer 29

stwardnienie rozsiane,
cukrzyca, 
guzy/udary pnia mózgu,
 zatrucie botuliną
stwardnienie boczne zanikowe,
zespół rzekomoopuszkowy
miopatie zapalne/toksyczne, 
polineuropatie (zespół Guillaina-Barrego),
porażenie okresowe
porfiria

Question 30

Miastenia -leczenie

Answer 30

Leczenie objawowe (poprawa przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego)

• pirydostygmina
• ambenonium
• prostygmina

Leczenie „przyczynowe” (zmniejszenie reakcji autoimmunologicznej)

• prednizon
• azatiopryna
• inne leki immunosupresyjne
• plazmafereza

Question 31

Miastenia -tymektomia wskazania

Answer 31

– obecność grasiczaka
– obecność przetrwałej grasicy u chorych z postacią uogólnioną lub opuszkową, którzy nie reagują dobrze na leczenie farmakologiczne

– ustąpienie objawów i poprawa u 30-40%

Question 32

Przełom miasteniczny -postępowanie

Answer 32

• Stan zagrożenia życia•
• Wspomaganie oddychania (intubacja, mechaniczna wentylacja
• Czasowe odstawienie inhibitora cholinesterazy
• Szybkie zmniejszenie reakcji autoimmunologicznej (plazmaferezy lub immunoglobuliny i.v.)
• Wykrycie i przeciwdziałanie czynnikowi zaostrzającemu przebieg choroby(zakażenie dróg oddechowych, leki)

Question 33

Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona

Answer 33

Ig przeciw zależnym od napięcia kanałom wapniowym w błonie PREsynaptycznej

Często paranowotworowy (2/3 chorych ma drobnokomórkowego raka płuc)

Głównie osłabienie proksymalne kończyn dolnych

• Bóle mięśni
• Brak odruchów kolanowych i skokowych ( potencjalizacja potężcowa - po wysiłku odruchy mogą być obecne)
• Objawy autonomiczne: suchość w jamie ustnej, hipotonia ortostatyczna, zaburzenia potliwości
• zjawisko torowania
• pradaoksalne zwiększenie siły mięśni po wysiłku

Leczenie:

• poszukiwanie i leczenie nowotworu
• próba leczenia inhibitorami acetylocholinesterazy
• 3,4-diaminopirydyna (mało dostępna i droga)
• immunoglobuliny IV, leki immunosupresyjne

Question 34

Stwardnienie boczne zanikowe

Answer 34

2-5/100 000
(częściej u osób starszych)
pierwotnie postępująca, nieznana przyczyna
nieodwracalne uszkodzenie neuronów ruchowych w korze ruchowej, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym
- objawy uszkodzenia GNM i DNM
- bez zaburzeń czucia i zwieraczy
- nietrzymanie afektu

Question 35

Stwardnienie boczne zanikowe – diagnostyka i

rokowanie

Answer 35

EMG - wykluczenie miopatii, stwierdzenie odnerwienia

• RM głowy/szyjnego odcinka rdzenia kręgowego
• badanie płynu mózgowo-rdzeniowego
• próby nużliwości
• badanie przewodnictwa nerwowego

Choroba postępuje, prowadząc do narastającej niesprawności i do śmierci w ciągu 3-5 lat

Question 36

Stwardnienie boczne zanikowe - postępowanie

Answer 36

ryluzol (antagonista NMDA)
edarawon (antyoksydant)
- leczenie nietrzymania afektu (amitryptylina),
spastyczności (baklofen, diazepam), 
depresji
- rehabilitacja
-leczenie paliatywne

Question 37

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Answer 37

genetycznie uwarunkowane zwyrodnienie komórek
ruchowych rogów przednich rdzenia

• mutacja genu SMN

postępujące objawy z dolnego neuronu ruchowego:
niedowład, zanik, fascykulacje, wiotkie napięcie
• zajęcie mięśni opuszkowych, oddechowych
• bez zaburzeń czucia, zaburzeń zwieraczy czy funkcji
intelektualnych
• diagnostyka: EMG, badanie genetyczne, biopsja mięśnia
• leczenie: nusinersen, terapia genowa, rehabilitacja

Question 38

Choroba Kennedy’ego

Answer 38

dziedziczony XR zanik mięśni opuszkowych i kończyn z ginekomastią i drżeniem kończyn górnych

Question 39

Poliomyelitis

Answer 39

ostre wirusowe uszkodzenie rogów przednich rdzenia kręgowego z niedowładami i zanikami mięśni

Question 40

Zespół postpolio

Answer 40

nowe postępujące dolegliwości i objawy (zanik, niedowład, zmęczenie, bóle mięśni) u osób, które przebyły poliomyelitis przed 20-30 laty

Question 41

Miastenia rzekomoporaźna

Answer 41

= choroba Erba - Goldflama

18-30 rok życia (kobiety 2-3-krotnie częściej)
60-70 rok życia (częściej mężczyźni)
Miastenia rodzinna 1-2%

Question 42

Kliniczny podział miastenii

Answer 42

– łagodna miastenia uogólniona (30%)
– miastenia oczna (15-20%)
– umiarkowanie ciężka miastenia uogólniona (20%)
– ostra miastenia piorunująca (11%)
– późna ciężka miastenia (9%)

Question 43

Zespół miasteniczny - w czym może występować:

Answer 43

 Nadczynność tarczycy
 Niedoczynność tarczycy
 Zespół miasteniczny polekowy – penicylamina (w leczeniu RZS, choroby Wilsona)
 Zespół Lamberta-Eatona

Question 44

Miastenia rzekomoporaźna - epi

Answer 44

Młode kobiety 20-35 - zwykle postać ostra, ciężka

Mężczyźni 60-75 objawy oczno-opuszkowe

Question 45

Miastenia wrodzona

Answer 45

mutacja genu odpowiedzialnego za uwalnianie Ach

Question 46

miastenia noworodków

Answer 46

• przekazanie dziecku Ig matki

- mija po kilku dniach

Question 47

Miopatie - AD

Answer 47

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna
dystrofia łopatkowo-strzałkowa
Dystrofia miotoniczna

Question 48

Miopatie - AR

Answer 48

Dystrofia obręczowo-kończynowa

Question 49

Porażenie okresowe hipokaliemiczne

Answer 49

• AD
• kanały wapniowe typu L
• potas < 3 mmol
• 10- 20 rok życia
• ustępuje samoistnie po 35

-po wysiłku lub po posiłku bogatym w węglowodany

Question 50

Porażenie okresowe hiperkaliemiczne

Answer 50

• AD
• zależne od napięcia kanały sodowe SCN4A
• potas > 5 mmol
• 5-15 rok życia
• ustępuje samoistnie po 20

-po wysiłku lub w okresie głodzenia

Question 51

Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)

Answer 51

• po 50, mezczyzni
• zwiazek z cukrzycą
• zginacze rak i przedramienia
• proksymalne nóg
• mm przelyku i oddechowe

Question 52

Miopatie hormonalne

Answer 52

• nadczynność tarczycy - obręcz barkowa, odruchy wygórowane, fascykulacje i zaniki
• zespol Cushinga - proksymalna
• Hipokaliemia - mm ksobne kończyn bez bólu
• niedobór witaminy D - proksymalne + ból

Question 53

Miopatia paranowotworowa

Answer 53

• rak jelita grubego
• rak płuc
• rak prostaty