Celiaki

Question 1

Vad är celiaki?

Answer 1

Allergi mot gluten, ett protein som finns i vete, råg och korn. Hos vete är det gliadin delen som gör skada.
Man får en tunntarmsinflammation då det är där största mängden gluten hamnar

Question 2

Hur många är drabbade, är det ärftligt?

Answer 2

ca 2% i Sverige är drabbade, 0.5% har fått diagnosen

Ärftlighet 10%, enäggstvillingar 70%

Question 3

Vad får man för kliniska bild av celiaki?

Answer 3

Tarmbesvär:
- steatorré
- gasbildning
- buksvullnad
- buksmärta
- diarré
Symtom från andra organ än tarmen
Brister av olika slag
Inflammation, både kliniskt (subfebrilitet) och lab (ökat CRP)

Question 4

Vilka brister kan man drabbas av vid celiaki?

Answer 4

Järn, folat med anemi
Trötthet (energibrist, anemi)
Minskad längdtillväxt, avplanad viktuppgång, försenad pubertet (barn/ungdomar)
Viktnedgång (energibrist)
Vitamin D/Ca –> skelettpåverkan och sekundär hyperparathyroidism

Question 5

Med vilka sjukdomar är celiaki associerade med?

Answer 5

Många autoimmunasjukdomar

• Diabetes typ 1
• AI thyroidea sjukdom
• AI leversjukdom
• Addison
• Sjögren
• IgA brist
• Mikroskopisk kolit

Question 6

Hur ser patofysiologin ut vid celiaki?

Answer 6

Gliadin bryts ner i tunntarmen, kvar blir 33-merpeptid som inte kan brytas ner, tas in i vävnad. Vävnadstransglutaminas gör glutamin –> glutaminsyra, deamination
Glutaminsyra tas upp av av APC visas på MHC2 för T-celler
T-cellen tycker peptiden är främmande –> aktiv T-cell –> massa T-celler, även CD8+ och cytokiner –> aktivt immunförsvar
IL-15 utsöndras, aktiverar intraepiteliala lymfocyter
B-celler aktiveras börjar producerar AK, ffa transglutaminas AK
Enterocyterna blir stressade, känns av av stressmarkören MIC-A, T-celler har NKG2D receptorer som känner av stressen –> T-cellerna börjar döda

Question 7

Vad händer histologiskt i tunntarmen vid celiaki?

Answer 7

Man får villusatrofi och krypthyperplasi

Question 8

Vad är refraktär celiaki?

Answer 8

Slemhinnan normaliseras inte trots strikt glutenfri kost. Avsaknad av AK talar för att man håller kosten.

Question 9

Vilka olika typer av refraktär celiaki finns det?

Answer 9

1. normala T-celler, kan behandla med immunomodulerande LM, ex azatioprin
2. Avvikande T-celler, stor risk utveckling av T-cells lymfom

Question 10

Hur ser cancerrisken ut vid celiaki?

Answer 10

Ökad risk om man inte följer strikt GF kost. Asymtomatisk –> ökad risk pga vet inte om att man är drabbad

Question 11

Hur diagnostiserar man celiaki?

Answer 11

• Positiv serologi transglutminas AK, mäter på IgA, kan har IgA brist –> falsk negativ. Mät IgG om brist föreligger
• PAD på duodenal biopsi
• HLA typning, HLADQ2/8 ett måste för celiaki
• Förbättring av GF kost, histologiskt och seologiskt
• Har man börjat GF kost innan utredning –> AK och vävnadsskada kan försvinna –> falskt negativt

Question 12

Varför försvinner AK mot transglutaminas när man slutar äta gluten, trots att transglutaminaset finns kvar?

Answer 12

Kroppen bildar ej AK enbart med transglutaminas utan i ett komplex tillsammans med gliadin.
Slutar äta gluten –> gliadin försvinner –> AK transglutaminas försvinner trots att transglutaminas finns kvar

Question 13

Hur behandlar man celiaki?

Answer 13

Glutenfri kost, träffa dietist

Question 14

Hur ser Marsh-klassifikationen ut?

Answer 14

första = IEL (intraepiteliala lymfocyter), andra kryptor, tredja villi

0: <25, normala, normala
1: >25, normala, normala
2: >25, hyperplasi, normala
3a: >25, hyperplasi, mild atrofi
3b: >25, hyperplasi, måttlig atrofi
3c: >25, hyperplasi, total atrofi

Question 15

Vad är dermatitis herpetiformis?

Answer 15

Hudutslag, rodnade knottror, små fina blåsor, sitter ofta i små grupper i juden.
Orsakas av AK mot transglutmainas 3
Äter GF kost –> blir ofta bra