cap 6 tremorul Flashcards
tremoru-definitie si caracteristici
miscare involuntara oscilatorie, ritmica, produsa prin contractii sincrone, alternative sau neregulate ale mm inervati reciproc
- ritmicitate – il distinge de alte misc involuntare
- natura oscilatorie – il distinge de mioclonus si asterixis
Distinctia dintre diferitele tipuri de tremor se face pe baza:
1. aparitia lor in relatie cu msiscarea sau cu mentinerea unei posturi
2. frecventa
3. pattern-ul de activitate a muschilor opozanti (perechi agonisti-antagonisti) – sincrone sau alternative
4. partile corpului afectate
- tot aceasta clasif diferentiaza tremorul de: fasciculatii, ataxia senzitiva, mioclonus, asterixis, epilepsia partiala continua, clonusul, frisonul
tremor caracteristici
De repaus
- ameliorat de actiune => parkinsonian
- persista/inrautatid de actiune => rubral (de emergenta cerebeloasa)
De actiune
- intentional => ataxic (cerebelos)
- postural
o simteric la debut => fiziologic
o asimetric la debut => esential (genetic)
tremor fiziologic
- normal, fiziologic, integrat in sistemul motor;
- prezent la nivelul grupelor musculare care se contracta
- persista in veghe si in unele faze ale somnului
- evidentiere: se solicita pacientul sa indrepte un indicator laser asupra unei tinte la distanta
- frecv: 8-13 Hz
- ipoteze:
o reflecta vibratiile pasive ale tes corpului produse de activit cordului
o factori aditionali: input-ul fusurilor musculare, ratele de descarcare grupate, extrafusale ale neuronilor motori, frecv de rezonanta naturala si inertia muschilor si a altor structuri - variante/ exagerare a tremorului fiziologic: tremorul posturaul sau de actiune din tulb metabolice, tremor familial
tremorul de actiune
- evident in timpul miscarilor partii afectate; absent cand membrele sunt relaxate
- se accetueaza daca e necesara o miscare cat mai precisa (nu asa de intens ca cel cerebelos)
- cauza: contractii ale mm agonisti-antagonisti usor inegale ca forta si sincronizare
- de 2 tipuri:
o tremor intentional de tip ataxic asociat bolilor cerebeloase
o tremor postural (fie varianta augmentata, fie tremor esential)
tremor fiziologic augumentat
- 10 Hz, insa amplitudine mai mare > tremorul fiziologic
- predom la nivelul mainilor
- persistent in veghe si unele faze ale somnului
- evident cand MS sunt intinse in fata cu degetele indepartate
- consecinta stimularii recept β-adrenergici de nivelurile crescute de catecolamine circulante
- caracteristic:
o fricii si anxietatii intense (status hiperadrenergic)
o anumitor tulb metabolice (hipertiroidism, hipercorticism, hipoglicemie)
o feocromocitom
o efort fizic intens
o sevraj la alcool sau alte sedative dupa o perioada de uz indelungata (BZD, barbiturice)
o efecte toxice ale mai multe subst: litiu, acid nicotinic, xantine (cafea, ceai, aminofiline), cocaina, metilfenidat, alte subst stimulante si corticosteroizi - agenti generanti: epinefrina, beta-adrenergice
- agenti atenuanti: alcool, antagonisti beta-adrenergici
tremor esential familial
- familial (transmitere AD), senil; cel mai comun
- 4-8 Hz, amplitudine variabila
- postural (se obs la incercarile de mentinere statica a unui membru)
- posibila agravare in timp => afecteaza toate activit ce necesita dexteritate, scrisul, mancatul si bautul
- debut in decata 2 sau mai devreme, apoi alt peak dupa 35 ani; M=F
- in timp ↑ amplitud, ↓ frecv
- debut la MS, simetric; la 15% poate debuta la nivelul mainii dominante;
- initial maini, apoi cap, mandibula, buze, limba, laringe
o rar tremor izolat la nivelul capului, fara afectarea mainilor
o rar la nivelul MI - agravat de anxietate, frica, emotii, xantina, sevraj la alcool, Li, oboseala, efort fizic
- tendinta de a disparea cand pacientul merge (atat pt MS cat si pt extremitatea cefalica)
- atenuat de alcool, propranolol, primidona
- DD: tremor sever izolat la nivelul membrului sup sau inf => b Parkinson, distonie focala
tratament tremor esential
- la 75% din pacienti poate fi suprimat de doze mici de alcool, dar dupa ce efectul dispare tremorul reapare, putand fi chiar agravat pt un timp
- inhibat de propranolol 80-200mg/zi in doze divizate – efect evident in zile/sapt la 50-70%
o ef adv: fatigabilitate, disfunctie erectila, bronhospasm - alte variante: nadolol, metoprolol
- la cei care nu raspund/ nu tolereaza β-blocantele :
o primidona (barbituric) : initial 25mg/zi, se creste la 75mg/zi
o ef secundare : somnolenta, greata, ataxie usoara - tratament de linia II:
o gabapentin, topiramat, mirtazapina, benzodiazepine + amantadina (adjuvant)
Tremorul esential cu contractii alternative – lent, cu amplitudine mare, predom kinetic - mai dificil de suprimat
- uneori raspunde la clonazepam
- alcoolul si primidona – au efect mai redus comparativ cu cel din tremorul esential
- in prezent – abordari chirurgicale:
o injectarea de toxina botulinica intr-o zona a membrului sau in corzile vocale;
asociat cu deficit motor (adesea inacceptabil pt pacient)
o stimulare prin electrozi implantati in nucl talamic VM sau segmentul intern al globus pallidus
tremorul din polineuropatii
- tremor de actiune invalidant la pac cu polineuropatii cronice demielinizante si paraproteinemice
- evident in polineuropatia cauzata de anticorpi de tip IgM impotriva glicoprot asociate mielinei (MAG)
- miscarile simuleaza un tremor esential sau ataxic sever, care se accentueaza la mentinerea degetului in apropierea unei tinte
- amplitudinea variaza mult, iar incarcarea membrului nu suprima tremorul
- se presupune ca exista tulb la nivelul aferentelor fusurilor musculare
- EMG – mai variabil ca in tremorul esential
- patologii in care poate sa apara un tremor similar celui ataxic si un tremor de actiune mai rapid:
o sdr Guillan-Barre varianta Fisher – tremorul nu poate fi diferentiat de cel ataxic
o atrofia musculara peroniera (b Charcot-Marie-Tooth) - tremorul de actiune real este observat in:
o meningoencefalita (sifilitica), anumite intoxicatii (bromura de metil si bismut) → tremor de actiune sever ± mioclonus
tremorul parkinsonian de repaus
- tremor ritmic, sever, cu o frecv 3-5 Hz
- de repaus, ameliorat (cel putin momentan) de actiune
- interfera putin cu miscarile voluntare (≠ tremor esential)
- tremor tip „alternant” – contract agonisti-antagonisti (flex-ext, abd-add, pronat-supinat)
o flexia-extensia degetelor + adductia-abductia policelui => tremor cu aspect de „numarare a banilor” - predom la nivelul mainilor, antebratelor, degetelor; mai putin frecv la nivelul mandibulei, buzelor, limbii sau picioarelor
o cand afecteaza membrele inf – miscari flexie-extensie a piciorului, uneori a genunchiului
o la nivelul mandibulei si buzelor – miscare sus-jos si tuguiere a buzeor
o la nivelul pleoapelor – cand sunt inchise usor, au tendinta de a se contracta ritmic (belfaroclonus)
o limba – in protruzie se poate misca spre interior si inafara cavit bucale
tremorul parkinsonian
- continua si se poate agrava la mers
- dispare in conditii de repaus complet (ex : somn)
- initial dispare la actiune dar reapare la misc repetitive
- efectul de „roata dintata” (semnul Negro) = intrerupere sacadata perceputa de examinator la mobilizare pasiva a unei extreminati
- frecventa tremorului e constanta, dar amplitudinea poate varia
- ↑ amplitud la emotii, stres
- se amel odata cu evolutia bolii (mascat/ redus de ↑ rigiditatii)
- in b Parkinston tremorul e asimetric, initial chiar unilat
- tremorul parkinsonian bilat poate fi obs la varstnici fara akinezie, rigiditate sau hipomimie => in timp:
o + alte manif ale b Parkinson
o sau ramane neschimbat sau progreseaza foarte lent, nefiind influentat de medicatia antiparkinsoniana – echivalent tipului de tremor esential cu batai alternante - pacientii cu degenerescenta hepatocerebrala (b Wilson)/ dobandita – pot prezenta tremor de tip parkinsonian + tremor ataxic + alte anomalii motorii extrapiramidale
- suprimat de L-Dopa si agonisti dopaminergici, anticolinergice (benztropina, trihexifenidil, etopropazina)
- tremorul parkinsonian e frecv insotit de un tremor cu frecv mai mare de tip esential => tratam cu beta-blocante
- alte tratam : leziuni stereotaxice sau stimulare electrica in nucleul talamic VL bazal diminueaza/ aboleste tremorul contralat
o alte zone de stimulare: globus pallidus intern, nucl subtalamic
tremorul intentional-ataxic
- tremor kinetic, de actiune, cu frecv 2-4 Hz, relativ neregulat
- intentional, de actiune (intrerupe)
- intotdeauna insotit de ataxie cerebeloasa
- absent cand nu este efectuata o actiune sau in prima parte a miscarii; pe masura ce miscarea continua si sunt necesare ajustari fine, apar intreruperi neregulate, mai mult sau mai putin ritmice (2-4 Hz)
- oscilatii in mai multe planuri, predominant orizontal si perpendicular pe traiectoria miscarii
- interfera sever cu activitatile pacientului
- uneori – titubatie (oscilatie a capului pe trunchi)
- tipic in lez cerebeloase sau a conexiunilor sale (mai ales penduculul cerebelos sup)
- agravat de emotii
tremor intentional-rubral
Asociat ataxie cerebeloase mai exista un tip de tremor
- de amplitud mai mare, in care orice miscare, chiar si una de ridicare usoara a bratului sau mentinerea unei posturi statice cu bratele in lateral det o miscare cu raza larga
- „batai de aripi”/ „rubral” – 2-5 Hz ale MS la misc usoare
- lez mezencefalice (fib dentorubro-talamice, partea mediala a nucl reticulat tegmental ventral)
- nu e afectat nucleul rosu, ci are loc intreruperea fibrelor dentatotalamice care traverseaza acest nucleu (fib eferente cerebloase ce formeaza pedunculul cerebelos sup)
o frecv in SM, boala Wilson, lez vasculare (rar)
- rar apare ca ef secundar al medicatiei antipshiotice
- tratament:
o β-blocante, L-dopa, anticolinergice – efect slab
o aboli de lez chirurgicala sau ischemica in nucl talamic VL opus
o stimulare talamica – pt cazurile severe
geniospasm
- tulb cu transmitere familiala – cauza: mutatie pe cromoz 9
- tremor al barbiei si al buzei inf; in cazuri rare implica si alti muschi faciali
- debut in copilarie; se poate agrava cu inaintarea in varsta
- precipitat de stres fizic, efort de concentrare mentala
- DD:
o tremor similar al barbiei ce face parte din tremor esential
o miokimiile faciale sau fasciculatii
o tremorul valului palatin
tremorul ortostatic primar
- 14-16 Hz, neregulat
- doar MI; MS foarte slab/deloc afectate
- la ortostatiune pe loc, linistit
- dispare la mers – primii 1-2 pasi sunt ezitanti, insa apoi mersul e complet normal
- senzat de dezechilibru sever => astazoabazie, mers in tandem imposibil
- considerat tremor fiziologic exagerat ce apare ca raspuns la tulb de echilibru
- caderile sunt rare → frecv tulb e atribuita isteriei
- contractie tonica importanta a MI in ortostatism – pt a incerca sa mentina echilibrul
- nu apare in sezut/intins, dar poate fi evocat de contract impotriva rezist
- EMG – co-contractie ritmica a mm tibial ant si gastrocnemian
- tratament: clonazepam, valproat, gabapentin, primidona – mono/politerapie
o pt cazuri rezistente: stimulator la nivelul MSp
tremorul distonic
- frecv neregulat, intermitent, uneori brusc
- la nivelul localizarii distoniei (focal), suprapus (ex: peste torticolis)
- poate exista la debutul distoniei, fiind o trasatura incipieta a acesteia
- in absenta posturii distonice => tremor esential sau isteric
- dispare la inj de toxina botulinica
tremorul psihogen
- simuleaza multe tipuri de tremor organic → dificultati de diagnostic
- tremor de obicei limitat la MS dominant, grosier, mai putin regulat ca cel static/de actiune, scade in amplitud sau dispare daca pacientului ii e distrasa atentia
- preia frecventa misc voluntare de la nivelul mb neafectat (ex: se cere pacientului sa bata tactul ritmic cu un membru neafectat)
- persista in repaus si actiune, putin influentat de mentinereae unei posturi si de miscare
- caracteristic: exagerarea tremorului prin adaugarea unei incarcaturi suplimentare (ex: se cere pacientului sa tina o carte sau un alt obiect greu) – actiune ce reduce aproape orice tremor, cu exc tremor din polineuropatii
tremor de tip complex
- uneori tipurile de tremor prezentate mai sus pot coexista
- frecv exista o varietie a unuia/mai multor aspecte ale modelului tipic, sau un tip de tremor poate prezenta trasatura ce in mod tipic e prezenta in alt tremor
- ex: la unii pacienti parkinsonieni, tremorul e accentuat de miscarea activa decat atenuat; la altii tremorul poate fi foarte usor/absent in repaus si devine evident doar la miscarea membrelor
- un pacient cu tremor parkinsonian poate sa prezinte in plus tremor esential frust atunci cand sta cu bratele intinse, iar ocazional poate avea chiar tremor ataxic
- tremorul esential/ familial poate prezenta aspecte ale tremroului cerebelos in stad avansate
fiziopatologia tremorului-tremor esential
- majoritatea fara leziuni consistente postmortem care sa explice tremorul
- activitate ritmica in cortexul care corespudne activit tremorului → 2 formatiuni care stau la baza activitatii oscilatorii:
o circuitele olivocerebeloase
o talamusul
Mai multe ipoteze + nu s-a stabilit un singur locus genetic, existand mai multe polimorfisme posibile - in prezent se considera ca tremorul esential e expresia unor oscilatii reciproce la nivelul circuitelor sistemului nucleu dintat – trunchi cerebral – cerebel sau tegmentum – talamus
- s-a demonstrat ca cerebelul este activat ritmic → in calea olivocerebeloasa apare un mecanism oscilator; olivele bulbare devin hipermetabolice cand e activat tremorul esential
- altii au demonstrat un inregistrat un flux sanguin crescut in cerebel si nucl rosu, dar nu si in olive
tremor parkinsonian
- nu este cunoscut substratul anatomic al tremorului parkinsonian; date inconsecvente
- in b Parkinson, in forma postencefalitica → leziuni vizibile predominant in subst neagra
o nu toti pacientii cu lez ale subst negre prezinta tremor; unii au doar bradikinezie si rigiditate - la cei intoxicati cu toxina MPTP (analog de meperidina ce distruge neuronii regiunii pars compacta a subst negre) – doar ½ au dezvoltat tremor, acesta avand mai mult caracteristicile unui tremor de actiune proximal sau postural»_space; caract tremor de repaus
- o leziune plasata la nivelul tegmentului mezencefalic ventromedial, caudal de nucl rosu si dorsal fata de subst neagra => intreruperea fibrelor descentente (calea reticulospinala de inervatie a membrelor) => eliberarea unui mecanism oscilator la nivelul tr cerebral inferior => tremor ~ parkinsonian
o alta explicatie e ca leziunea intrerupe fibrele din brachium conjunctivum (pedunculul cerebelos sup) sau o proiectie tegmento-talamica
tremor ataxic
- o leziune a nucleului interpositus sau a nucleului dintat => trempor ipsilat ataxic + alte manif ale ataxiei cerebeloase
- initial dupa leziune o perioada scurta de termor parkinsonian
- ambele tipuri de tremor pot fi abolite prin ablatia nucleului talamic VL contralat
tremor palatin(mioclonus palatin)
- 60-100 Hz, rapid, ritmic, involuntar
- la niv palatului moale, uneori facial, faringian, musc proximala a membrelor
- are 2 forme: esential si secundar
Esential: doar in veghe, prin activarea ritmica a mm tensor veli palatini, click repetitiv audibil (rar); - substrat patologic necunoscut; IRM fara leziuni
- frecv 26-420 /min
tremor palatin secundar
Secundar: continuu (somn + veghe) in lez circuitului Guillan-Mollaret, cu frecv variabila
- se asociaza uneori cu mioclonus ocular (sincron cu cel palatin), uneori implicarea mm faringelui, fetei, mm extraoculari sincron (nistagmus pendular sau convergenta), chiar diafragm, corzi vocale, gat si umeri
- fenomen similar in b Whipple: contractia maseterilor e concomitenta cu nistagmusul pendular convergent (mioritmia oculomasticatorie)
- frecv: 107-164 /min
- RMN: nc olivar inf marit uni/bilat, lez ale tegmentului tr cerebral/nc rosu
o in tremorul palatin unilat - ↑ dimens nc olivar contralat
- in lez date de ischemie, neoplazie, traumatism, degenerativ-demielinizant
- patologie – mai multe ipoteze:
o sensibilitate ↑ prin denervare a ncl olivar inf si a conex sale cu ncl dintat
o denervarea nucl ambiguu si a format reticulate dorsolat adiacente
o acelasi mecanism ca si tremorul postural – probabil o dezinhibitie a olivelor si o conectare ritmica a neuronilor din olive indusa de o lez a caii dentato-olivare
tratament mioclonus palatin
- Clonazepam 0,25-0,5 mg/zi cu crestere graduala la 3-6 mg/zis
- Valproat de sodiu (250mg/zi cu crestere la 1000 mg/zi)
- Gabapentin (pana la 2100 mg/zi)
- Tetrabenazina, Haloperidol – uneori utile
- injectarea selectiva a mm palatului cu toxina botulinica – amel modesta
asterixis
= intreruperi aritmice in sustinerea posturii (antigravitational) care permit gravitatiei sau elasticitatii inerente a muschilor sa produca o miscare pe care pacientul o corecteaza, uneori cu depasirea pozitiei initiale
- EMG – perioada silentioasa de 35-200 ms
o perioada de silentium EMG e imediat precedata de o unda ascutita (la EEG), probabil generata in cortexul motor
- evocare:
o MS extinse in fata cu mainile in dorsiflexie
o dorsiflexia mainilor si extensia degetelor cu antebratele pe pat/fotoliu
o mana intinsa pe masa si extensia indexului
miscari de flexie aritmice ale mainilor ≥ 1min
aceleasi intreruperi pot fi provocate si in alte grupuri musculare (la nivelul limbii in protruzie, al pleoapelor inchise, al mm trunchiului aflati in flexie)
- apare in: encefalita hepatica, hipercapnie, uremie, alte encefalopatii metabolice si toxice (fenitoina, AED in concentrat ↑)
- daca e unilateral, apare contralat lez talamus ant (isch/hemorag), talamotomie unilat, lez mezencefalica sup (fenom tranzitoriu in AVC acut), AVC ischemic frontal (in terit ACA), AVC cerebelos
CLONUSUL, MIOCLONUSUL SI POLIMIOCLONUSUL
Termeni folositi pt a descrie o serie de contractii musculare ritmice/aritmice, scurte, ca niste socuri, asociate cu boli ale SNC.
Clonus = contractii si relaxari ale unui grup de mm in mod ritmic, monofazic (unidirectional)
≠ tremor, care e intotdeauna difazic sau bidirectional
- provocat de dorsiflexia fortata a gleznei => contractii ritmice de amplitudine mica sau medie
- legata de lez corticospinale, in relatie cu ROT vii si spasticitate
Mioclonus = serie de contractii foarte rapide, ca un soc, neregulat (ca ritm si amplitud), asincron si asimetric ca distributie
- daca apar in mod singular sau repetat la un grup restrans de muschi (un MS sau MI) – mioclonus segmentar
- polimioclonus = contractiile repetate, pe o arie mai intinsa, fulgeratoare, aritmice
- fiziologic – la adormire (benign) sau la trezire; poate cauza muscarea limbii, poate fi confundat cu convulsiile
Fiecare dintre cele 3 fenomene are fiziopatologie si imlicatii clinice distincte
epilepsie partiala continua
- tip special de activitate epileptica in care un grup muscular (fata, MS sau MI) e implicat continuu (zi si noapte) intr-o serie de contractii ritmice monofazice
- poate continua luni, sapt sau ani
- EEG: anomalie corespunzatoare
- tulburarea are origine cerebrala, insa in majoritatea cazurilor nu poate fi det baza sa anatomica si fiziologica precisa
mioclonus focal regional
- in epilepsia idiopatica – contractii mioclonice localizate sau o serie scurta de contractii mioclonice;
o apar in special latrezie sau cu 1-2 zile inainte de o criza majora generalizata - mioclonusul unilat focal – caract unei forme speciale de epilepsie ce apare la copii – epilepsia benigna cu varfuri rolandice
- mioclonusul difuz e principala (uneori unica) manif a unei tulb epileptice comune (cu caracteristici EEG distinctive) – epilepsia mioclonica juvenila
o diag: in adolescenta apare mioclonus sau crize epileptice unice +
+ mioclonus sau intreruperi ale posturii ortostatice, ce apar de obicei dimineata
o agravate de privarea de somn si de consumul de alcool la cateva ore de somn - mioclonusul poate fi asociat cu petit mal atipic si crizele akinetice din sdr Lennox-Gestaut (absente sau variante de petit mal)
o intrerupere de scurta durata a mecanismelor posturale => pacientul cade => contractie mioclonica unica - in sdr West cu spasme infantile, bratele si trunchiul sunt brusc flectate / extinse printr-o contractie micolonica masiva unica
o la 80-90% din cazuri apare retard mintal, in ciuda tratam adecvat al crizelor cu hormon adrenocorticotrop (ACTH) - mioclousul simplu focal e caracteristic bolilor neurologice degenerative (degenerescenta corticobazala)
mioclonus difuz( polimioclonus)
Polimioclonus = mioclonus repetat
- tip sporadic de contractii afectand un teritoriu muscular intins
- implicarea in special a muschilor de la nivelul partii inf a fetei si segmentele proximale ale membrelor
- persistent multi ani, fiind absent doar in somn
- poate sa apara:
o in forma pura sau esentialaa – neprogresiv, benign, frecv familial
o sau ca o componenta a unui sdr mai complex – progresiv, invalidant si fatal
mioclonus esential(familial)
- pot aparea la orice varsta; cel mai frecv in copilarie
- etiologie necunoscuta
- la unele familii are transmitere AD
- contracti musculara scurta 20-50 ms – mai rapida»_space; coree
- viteza contractiei nu variaza in functie de numarul muschilor implicati
- mioclonus sub forma de spasme neregulate ale unei parti a corpului, implicand mai multe grupe musculare/ nu singur muschi/ o portiune dintr-un muschi
un brat se poate flecta brusc, capul poate sa faca o miscare brusca inainte sau inapoi, trunchiul se poate curba sau indrepta
la nivelul fetei, gatului, mandibulei, limbii, mm oculari si diafragm – pot aparea zvacniri - unele contractii nu det deplasari vizibile ale membrelor
- unii pacienti nu se plang – viata relativ normala, activa
- NU crize epileptice, dementa sau alte deficite neurologice
o ocazional poate sa apara ataxie cerebeloasa usoara - multe dintre sdr asociate somnului ce implica miscari repetitive ale MI includ si un element de mioclonus
o la unii pacienti varstnici – „sdr al picioarelor nelinistite” sever, iar mioclonusul si diskineziile pot sa devina suparatoare si in timpul zilei
epilepsia mioclonica
- pot aparea la orice varsta; cel mai frecv in copilarie
- etiologie necunoscuta
- la unele familii are transmitere AD
- contracti musculara scurta 20-50 ms – mai rapida»_space; coree
- viteza contractiei nu variaza in functie de numarul muschilor implicati
- mioclonus sub forma de spasme neregulate ale unei parti a corpului, implicand mai multe grupe musculare/ nu singur muschi/ o portiune dintr-un muschi
un brat se poate flecta brusc, capul poate sa faca o miscare brusca inainte sau inapoi, trunchiul se poate curba sau indrepta
la nivelul fetei, gatului, mandibulei, limbii, mm oculari si diafragm – pot aparea zvacniri - unele contractii nu det deplasari vizibile ale membrelor
- unii pacienti nu se plang – viata relativ normala, activa
- NU crize epileptice, dementa sau alte deficite neurologice
o ocazional poate sa apara ataxie cerebeloasa usoara - multe dintre sdr asociate somnului ce implica miscari repetitive ale MI includ si un element de mioclonus
o la unii pacienti varstnici – „sdr al picioarelor nelinistite” sever, iar mioclonusul si diskineziile pot sa devina suparatoare si in timpul zilei
mioclonuc esential-alte boli
- boala cu corpi Lafora – incluziuni neuronale in cortexul cerebral, cerebelos + nuclei tr cerebr
o alta forma de mioclonus senzitiv la stimuli (reflex)
o mostenita – AR
o debut in copilaria tarzie/ adolescenta - mioclonus baltic
o boala familiala
o tip de epilepsie mioclonica
o la autopsie: pierderea cell Purkinje, dar FARA corpi de incluziune
o prognosit favorabil, mai ales daca crizele sunt tratate cu acid valproic - sdr mioclonic cu pata rosie ca o cireasa („cherry-red-spot”)/ Sialidoza tip I
o forma familiala (AR) de mioclonus difuz
o asociat cu inatentie invalidanta, pierderea vederii si ataxie
o debut insidios in adolescenta ; cel mai precoce semn : pata ~ cireasa situata sub macula, ce se poate decolora in stadiile cronice ale bolii
o intelectul e neafectat
o dpvd enzimatic: deficit de α-neuroaminidaza lizozomala (sialidaza) => excretia unor cantit ↑ de oligozaharide sialidate in urina
o DD: Sialidoza tip II – pacienti cu statura mica (dat condrodistrofiei) + deficit de β-galactozidata la nivelul tes si fluidelor corpului
o in sialidoze (I si II) – un material ~ mucopolizaharidele e depozitat in cell hepatice, dar neuronii prezinta acumulare nespecifica de lipofuscina - alte sdr clinice ~ epilepsiei mioclonice:
o intr-o varianta de distrofie neuroaxonala
o in forma neuronopatica a bolii Gaucher
debut tarziu in copilarie/ adultul tanar
asociata cu paralizia privirii de tip supranuclear + ataxie cerebeloasa
mioclonus difuz din boli neurologice dobandite
- mioclonus tranzitor sau persistent
- ex: boala Creutzfeldt-Jakob, encefalita virala, paralizia generala, stadiile avansate ale b Alzheimer si ale dementei cu corpi Lewy, deneresecenta corticobazala, ocazional in b Wilson, mai frecv in boli metabolice dobandite (prototip: encefalopatia uremica si anoxica), intoxicatiile medicamentoase (ex: haloperidol, litiu, amfetamine)
- encefalopatie subacuta cu mioclonus difuz – in asociere cu tiroidita Hashimoto, b Whipple
- in intoxicatia cu litiu – polimioclonus cu debut acut asociat cu confuzie; amel dupa oprirea ingestiei (lent, in sapt-zile); mioclonusul e inlocuit treptat de tremor de acitune difuz, care dispare si el mai tarziu
- mioclonus difuz, sever – in tetanos in stadiile timpurii, intoxicatie cu stricnina
- DD: polimioclonusul din statiile acute ale encefalopatiei anoxice ≠ mioclonusul de actiune/intentional postanoxic ce apare dupa recuperarea post stop cardiac sau asfixie
o in ambele cazuri: prezenta bolii neuronale difuze
mioclonus difuz cu ataxie si miscari involutnare ale globilor oculari
- mioclonus asociat cu ataxie cerebeloasa, inclusiv opsoclonus (miscari rapide ale GO, neregulate, predom conjugate, in toate planurile)
o evoutie cronica, cu severitate fluctuanta
o multe din cazurile ce apar la copii sunt asociate cu neuroblastom ocult
o unele raspund la corticosteroizi
o sdr similar la adulti – efect la distanta al unui carcinom (pulmonar, san, ovarian)
o poate aparea la orice varsta – manif limitata a unei infectii benigne (virale)
mioclonus difuz din boala creuzfeld
o dementa progresiva, tulb de mers si de coordonare
o poate cuprinde toate tipurile de tulb mentale si vizuale
o initial: contractii aleatorii;
o tarziu in evolutie: caracter aproape ritmic si simetric
o pacientii prezinta raspuns de tresarire exagerat; in stadiil tardive – stimulii tactili, auditivi sau vizuali pot provoca un mioclonus violent
o exista distructie progresiva a neuronilor, in principal (nu exclusiv) cortex cerebral si cerebelos + glioza importanta
o vacuolizarea tes cortical (denumirea de encefalopatie spongiforma subacuta)
demente mioclonice
– deteriorarea intelectului
o pot fi sporadice/ familiale
o afecteaza si copiii si adultii
o panencefalita sclerozanta subacuta (SSPE): tip rar de dementa cu debut in copilarie
boala dobandita subacuta sau cronica (ocazional remisiva)
apare in infectii latente cu virusul rujeolic
mioclonus intentional(de actiune)
- la pacienti aflati in faza de recuperare dupa encefalopatie hipoxica
- cand pacientul e relaxat – membrele si restul muschilor nu se contracta
- mioclonusul apare rar in timpul miscarilor lente, line
- miscarile rapide (balistice), mai ales daca sunt indreptate spre o tinta (ex: atingerea degetului examinatorului) – declanseaza contractii mioclonice ≠ tremor intentional (dpdv al vitezei si ritmicitate) → denumirea de mioclonus intentional sau de actiune
- vorbirea – poate fi fragmentata de contractiile mioclonice; o silaba/ cuvant poate fi repetat aproape compulsiv (~ pailalie)
- aproape intotdeauna e asociat cu ataxie cerebeloasa (substrat anatomopatologic??)
- tratament: uneori sunt utile barbituricele, acidul valproic, levetiracetam
mioclonus spinal sau segmentar
- exista forme de mioclonus care sunt datorate strict unei cauze spinale
- contractie ritmica aproape continua, la nivelul unui grup muscular restrans, frect unilat
o ex: la nivelul musculaturii peretelui abdominal sau toracic, hemicorp, un membru inferior - LCR normal
- Mioclonus propriospinal = mioclonus spinal subacut ce det flexia sau extensia mioclonica repetata a trunchiului, care este agravat de intindere sau actiune
- unele cazuri de mielita – contractii mioclonice neregulate, strict segmentare (ritmice/aritmice)
o implica MI sau cativa muschi ale unui MI
o observat dupa mielita cu virus varicelo-zoosterian, mielita transversa postinfectioasa
o rar in SM, compresie epidurala a MSp, dupa traumatisme spinale - forma paraneoplazica – asociata cu cc mamar
- uneori dupa mielografie – substanta de contrast se concentra datorita unui blocaj al circulatiei LCR => spasme dureroase si mioclonus
- tratament: dificil
o AED + benzodiazepine
o cand alte tratamente au esuat → Levetiracetam
fiziopatologia polimioclonusului
- cauzat de descarcari anormale ale unor grupuri de neuroni motori sau interneuroni, datorita excitabilitatii ↑ a acestor celule / suprimarii unui mecanism inhibitor
- trasaturi importante (mai ales in tulb metabolice) – sensibilitate la stimuli
o ex: lumina intermitenta, un sunet puternic, un stimul tactil neasteptat
o stimulii repetitivi pot det o serie crescanda de contracatii mioclonice => convulsie generalizata (frecv in sdr familial Unverricht-Lundborg)
o dovezile care implica hiperexcitabilitatea corticala sunt indirecte
compontentele corticale ale potentialelor evocate somatosenzoriale sunt excesiv de largi
in unele cazuri contractiile mioclonice au relatie strict dependenta de timp cu vf din aria rolandica contralat care le preced - mioclonusul de actiune postanoxic are la baza o hiperactivitate reflexa a subst reticulate; singurele leziuni consistente sunt mai curand in cerebel»_space; cortex cerebral
- mai multe tipuri de mioclonus sunt strans legate de degenerarea cortexului cerebelos
- anatomopatologic: cele mai bine delimitate zone asociate cu mioclonuns sunt localizate in cortexul cerebelos, nucl dintati si regiunea pretectala
- posibil mecanism: indepartarea influentelor modulatoare ale cerebelului asupra sistemului de neuroni talamocorticali
sindroamele de tresarire patologica
- pana la un anumit grad, orice indivit tresare sau sare ca reactie la un stimul complet neanticipat, potential amenintator; reactie de protectie; rol in a pregati organismul de fuga
- tresarire patologica = reflex de tresarire mult exagerat si la un grup de boli induse de un stimul in care predomina tresarirea
- de cele mai multe ori reflexul de tresarire nu poate fi separat de mioclonus (simplex)
- orice stimul (mai frecv cel auditiv; sau flash luminos, percutia pe gat, pe spate sau nas, sau prezenta cuiva in spatele pacientului) – in mod normal det contractia brusca a orbicularului, gatului, musculaturii spinale sau a MI
- in reflexul de tresarire anormal => contractie de amplitud mai mare si la o scara mai larga; pacinetul poate sari, iar ocazional sa strige involuntar si sa cada la pamant
boala reflexului de tresarire
- cel mai frecv sdr izolat
- boala familiala (ex: francezul saltaret din Maine) – mutatia recept de glicina GLRA1
- la unele familii – transmitere AD
- la copii: hipertonie si hiperreflexie persistente (pana la 2-4 ani) + contractii mioclonice generalizate nocturne si uneori diurne, ce dispar odata cu maturizarea
- la adulti – DD:
o crizele epiletice – pot debuta cu o tresarire sau o contractie mioclonica masiva (epilepsia cu tresarire)
o boala ticurilor multiple, sdr Gilles de la Tourette – tresarirea e manif majora
o boala Tay-Sachs, SSPE, unele cazuri de sdr „al omului rigid” – tresarire la stimuli auditivi
o boli de stocare a lipidelor, b Creutzfeldt-Jakob – tresarire la stimuli auditivi, vizuali si somatici - chiar si atunci cand pacientul cade, el nu isi pierde constienta; FARA ticuri sau alte tulburari neurologice
mecanism fiziopatologic
- EEG in tresarire: complexe vf-unda lenta la nivelul vertexului sau frontal, urmate de o desincronizare generalizata a ritmului cortical; EEG normal intre tresariri
- ipoteze:
o dezinhibitia unor anumiti centrii din tr cerebral
o reflexele hiperactive, cu bucla lunga, constituie baza fiziologica a bolii reflexului de tresarire
o receptorii glicinei modificati = sursa unei hiperexcitabilitati la nivelul sistemului motor sau al celui reticulat
sindroamele de tresarire patologica
- Clonazepam – controleaza tulb refl de tresarire in grade variabile
- Levetiracetam – util la unii pacienti
- manevra Vigevano (= actul de a flecta gatul si de a apropia bratele de trunchi) – poate reduce intesitatea unui atac
torticolis spasmodic si alte distonii
= spasme sau contractii intermitente, scurte sau prelungite, ale unui grup adiacent de muschi, ce pozitioneaza o parte a corpului intr-o postura fortata si nefireasca
- cea mai comuna forma: spasme limitate la mm gatului, ce pot fi mai pronuntate de o parte => rotatia si extensia partaiala a capului (distonie cervicala idiopatica sau torticolis), capul fiind
o in hiperextensie (spasm retrocolic sau retrocolis) sau
o inclinat inainte (spasm procolic sau anterocolis)
- alte distonii limitate la grupele de muschi craniocervicali:
o spasmul orbicularului ochilor => inchiderea fortata a pleoapelor (blefarospasm)
o contractia mm gurii si mandibulei => inchiderea/ deschiderea fortata a gurii si retractia sau tuguierea buzelor (distonie oromandibulara)
o cand pacientul incearca sa vorbeasca, mm faringelui si gatului pot prezenta spasme violente, sau mm fetei se pot contracta intr-o grimasa
o pot fi afectati mm laringelui => voce ascutita, vorbire dificila (disfonie spasmodica)
torticolis spasmodic si alte distonii focale
- aceste tulb sunt involuntare, nu pot fi inhibate ≠ spasmele habituale sau ticuri
- apare o activare simultana a mm agonisti si antagonisti (co-contractie), cu tendinta de extindere la grupurile musculare adiacente + tremor mixt ataxic; mai putin proeminente «_space;distoniile generalizate
- fiecare forma de distonie focala poate reprezenta distonie tardiva = complicatie a tratamentului cu neuroleptic
- distoniile limitate la mana sau picior – frecv componente ale unor boli degenerative (b Parkinson, degenerescenta corticobazala, paralizia supranucleara progresiva)
o + pot sa apara in : b Wilson, degenerescenta hepatolenticulara non-wilsoniana - rar apar dupa AVC ce implica sistemul striatopallidal (globus pallidus intern sau talamus)
- distonii cauzate de boli sistemie dobandite: hipoxie, infectii (SIDA), medicamente, autoanticorpi, LES
patogenie
- distoniile generalizate sunt determinate genetic
- distoniile focale cu debut la adult, aparent idiopatice – puse in categ distoniilor de torsiune generalizate determinate genetic
o fiecare distonie focala poate aparea la copil ca o componenta timpurie a unui sdr generalizat
o aparitia distoniilor focale si segmentare la membrii familiilor acestor copii
o tendinta distoniei la unii adulti sa se extinda la alte parti ale corpului
o variabilitatea fenotipica asociata mutatiei DYT1 - la unele familii singura manif a acestei mutatii e crampa scriitorului sau alta distonie focala - nu au fost demonstrate modif patologice consistente in niciuna din distoniile idiopatice sau determinate genetic
torticolis spasmodic
- cea mai frecventa distonie focala, localizata la mm gatului
- debut la adultul tanar pana la varsta mijlocie (peak ~50 ani); mai frecv la F
- incepe ca intoarcere/inclinare a capului care se agrava lent
- cel mai frecv idiopatic; in cateva cazuri – mutatie DYT1
- misc capului variaza (contralate, fine sau bruste) => det o deviere persistenta a capului intr-o parte
o insotita de mioclonii sau tremor neregulat, cu frecv ↑ (posibil efort de impotrivire) in directia miscarii distonice, uneori mai proeminent decat distonia in sine
o spasme
mai accentuate in ortostatiune sau mers; diminuate cand pacientul este in decubit
reduse/ abolite de stimuli tactili (atingerea barbiei cu mana sau apasarea usoara, constanta contra distoniei sau atingerea occiputului de speteaza) - eficienta redusa in timp a acestor manevre
- in timp → hipertrofierea musculaturii, postura devine fixa, apare durere si artropatie cervicala
torticolis spasmodic
- cei mai afectati muschi – SCM, levator spacular, trapez, mm cervicali posteriori
o spasmul mm levator scapular ridica usor umarul afectat; tensiune musc precoce, la debutul afectiunii
o EMG: activitate sustinuta/ intermitenta la nivelul mm cervicali post de ambele parti ale gatului - cel mai frecv – doar mm gatului si umarului afectati persistent
o la unii se propaga la nivelul centurii scapulohumerale si spatelui sau chiar fata si membre
o 15% distonie orala, mandibulara, maini
o 10% blefarospasm
o <10% AHC distonie/tremor - rezistenta variabila la tratament cu L-dopa si alti agenti antiparkinsonieni; ocazional – ameliorare usoara
o eficienti in cazul in care distonia este un preludiu al b Parkinson - la 10-20% - dispare fara tratament, in primii ani de la debut, la pacienti la care boala a debutat la o varsta tanara; totusi, majorit pacientilor – recidiva dupa maxim 5 ani
tratament torticolis
- inj periodica toxina botulinica in mm afectati la 3-6 luni – identif mm prin palpare si analizarea lor EMG; ~90% beneficiaza de amel simpt
o ef secund: FM ↓↓ mm inj, durere locala, disfagie (usoare, tranzitorii)
o 5-10% - rezistenta prin dezvoltarea de anticorpi ce neutralizeaza toxina - trihexifenidil sau benzotropina in doze mari => amel, dar toleranta ↓
- DBS (segm interne globus pallidus si nc subtalamici)
- cazuri severe si refractare la tox Botulinica
o sectionarea nerv spinal accesor si primele 3 radacini motorii cervicale bilat
o pana la 6 ani amel in 35-50% cazuri
blefarospasm
- adultii de varsta mijlocie si varstnicii; F>B
- inabilitatea de atine ochii deschisi (se inchid ochii involuntar)
- privirea unei persoane/unui obiect => spasm persistent, tonic, simetric al pleoapelor
- pacientul se opune misc, este distras de ele
- afectarea tuturor activit in diferite momente si in grade diferite – citit, privit la TV
- 75% cazuri progreseaza ca severitate in cativa ani; 15% cazuri ajung orbi functional
- poate fi intalnit si in :
o diskinezie tardiva indusa medicamentos
o parte componenta a sdr Meige = spasme mandib cu deschidere fortata mandib, retragerea buzelor, spasm al m platysma, protruzia limbii
blefarospasm
- pacientul poate acuza ca lumina puternia e suparatoare: inflamatia oculara (mai ales cea a irisului) => blefarospasm reflex sever
- totusi, blefarospasmul persista in lumina crepusculara si chiar dupa anestezierea corneei
- miscarile extraoculare sunt normale
- izolat sau in combinatie cu spasme oromandibulare si uneori cu disfonie spasmodica, torticolis si alte miscari distonice
- rar simpt psihiatrica (depresie secundara cel mai frecv)
- nu au fost stabilite leziuni neuropatologice sau un profil neurochimic
- posibila baza genetica (unele cazuri sunt mostenite)
tratament blefarospasm
- uneori dispare spontan (13%)
- inj de toxina botulinica in cateva locuri ale orbicularis oculi si mm faciali adiacenti cu beneficiu de 3-6 luni, in cicluri repetate de tratement; ef secundare putine (doze mici)
- se pot incerca (succes redus):
o med antiparkinsoniene (in special L-dopa) – uneori det amel temporara si partiala
o med anticolinergice
o tranchilizante - in cazuri severe: distrugerea termolitica a unei parti a fib ram nn faciali care inerveaza orbiculari oculi
alte cauze de blefarospasm
- in primele zile dupa AVC ischemic/ hemoragic – la incercarea de ridicare pasiva a pleoapelor => blefarospasm reflex (apraxia deschiderii ochilor); asociat mai frecv cu hemiplegie stg > dr
- AVC talamomezencefalic mici – blefarospasm ipsilat
- b Parkinson, PSP, b Wilson, alte leziuni in tr cerebral rostral – inchiderea usoara a ochilor => blefarospasm si inabilitatea DO voluntar
- encefalita mezencefalica paraneoplazica
- boli autoimune (LES)
- miastenia gravis
- boli oculare : irita, rosacea pleoapelor etc.
- inchiderea ochilor cu falfairi ale pleoapelor – tulb psihologica
spasme linguale faciale si oromandibulare
- adultul varstnic – peak la 60 ani; F > B
- patternuri specifice (Sdr Meige/sdr Bruenghel)
o deviere lat a mandibulei si bruxism
o mandibula inchisa strans si buzele protruzionate
o deschidere forata a mandibulei, retragerea buzelor, spasm al mm platysma, protruzia limbii - combinatii: dificultati de vorbire si deglutitie (disfonie spastica sau spasmodica) + blefarospasm; uneori + torticolis/ distonia trunchiului/ distonia membrelor
- unii au tremor suprapus al mm afectati/maini
- neuropatologic: fara leziuni certe
spasme linguale faciale si oromandibulare
- cauze - medicamentoase:
o fenotiazina, butiroferona
o DD cu diskinezia indusa de neuroleptice: mestecat coreoatetotic, plescait sau lins al buzelor (diskinezie orofaciala tardiva, sdr de gura de iepure) - forma de distonie ce afecteaza doar mm masticatori - spasm masticator al lui Romberg
o o distnonie similara e parte a distoniilor orofaciale sau generalizate
o initial: perioade scurte de spasm la nivelul mm pterigoid si maseter unilat
o DD in fazele timpurii: bruxism, spasm hemifacial, miscari bizare ritmice ale mandib din b Whipple, tetanus
o pe masura ce boala avanseaza – deschiderea fortata a gurii si devierea mandibulei pot persista zile la rand ± miscari ocazionale ale limbii
tratament
- inj cu toxina botulinica in maseter, temporal, pterigoid med – cel mai eficitent
- benztropina/anticolinergice in doze mari – utilitate limitata
crampa scriitorului
- forma dobandita de distonie focala specifica unei ocupatii cu activit resctrictionata
- cel mai frecv 20-50 ani; F=B
- crampa scriitorului – cea mai frecv
o la incercarile de a scrie – toti mm degetelor prezinta spasme sau sunt inhibate de o senz de intepenire/deviere sau sunt impiedicati sa actioneze
o spasmul/ durerea se poate extinde la mm antebratului/bratului/umarului
o uneori spasmul se fragm in tremor care afecteaza misc fluide, cursive
o oprire scris => spasmele dispar; ex neurologic N
o fara afectarea miscarilor grosiere
o multi pacienti invata noi moduri de a scrie sau sa foloseasca cealalta mana – poate si ea sa devina afectata de distonie
o la unii pacienti tineri dezvolta ulterior torticolis spasmodic
distonia muzicianului
o activit motori complexe legate de cantatul la intrumente
o pierderea controlului mm buzelor (intrumente de suflat)
o actiune invatata si perfectionata in ani care a devenit automata => brusc necesita efort sustinut si constient
o misc discrete => recrutare excesiva a mm vecini (spasm intentional)
o persistenta si dupa perioade lungi de inactivitate
mecanisme
- miscarile repetitive, inalt stereotipe => extinderea reprezentarii corticale a inf senzitive ce provine de la mana
- degradarea fedback-ului senzorial de la nivelul cortexului motor e responsabila pt activitatea motorie excesiva si persistenta, inclusiv pt distonie
RMN – vol subst cenusii ↓ cortex senzitivo-motor, talamus, cerebel corespondent mainii afect
Tratament - inj toxina botulinica in mm specifici – ghiat prin palare si EMG
- stimularea electrica transcutanata (TENS) in sesiuni de 20 min - eficienta modesta
diskinezii tardive intarziate induse medicamentos
Diskinezia = termen aplicat multor miscari involuntare hiperkinetice, inclusiv celor ce iau forma distoniilor, coreei, atetozei si tremorului conventional, si miscarilor mai putin definite ce sunt produse in b Parkinson de terapia L-dopa.
- secundar tratam medicamentos – la neuroleptice, L-dopa
- la neuroleptice (fenotiazine) – debut TARDIV - tarziu dupa initierea tratam, persista dupa oprire
- dg dif:
o b Huntington, sdr Meige (spasm oromandibular + blefarospasm) – dificil!
o acute – la medicamente: primele zile de la introducere; raspund la anticolinergice si NU persista
- involuntare, neinfluentate constient, intermitente/persistente
distonii induse medicamentos
- mm afectati:
o pleoape, limba, fata, mm bulbari (frecv – orofaciale)
o gat, umar, spinali (arcuirea spatelui) – mai rar - se pot asocia: blefarospasm, misc ale trunchiului/gatului/mainii, akatisia MI
- apar dupa expunere prelungita, usor de recunoscut, se pot opri daca medicatia este intrerupta imediat dupa aparitia miscarilor, altfel persista luni/ani
- la multi pacienti distonia se atenueaza in timpul mersului si a altor activitati
alte miscari induse medicamentos
- alte sdr de miscari tardive induse medicamentos – alte tipuri de distonii:
o cele mentionate mai sus
o akatisia
o frecvent debut la gat si in timp se extind spre membre
o pattern caracteristic: retrocolis + arcuirea inapoi a trunchiului + rotatia interna a bratelor + extensia coatelor si flexia incheieturilor pumnului ~ opistotonus
o alti pacienti: diskinezie orofaciala + cervicala - fiziopat: blocarea persisenta a receptorului D2
- alte medicamente care pot induce: metoclopramid, primozide, amoxapina, posibil risperidona; mai rar, diskineziile apar dupa intreruperea unuia dintre aceste medicamente
tratament diskinezii induse medicamentos
- frecv ineficient
- aparitie dupa suprimare medicatiei – reintrod in doze mici ↓ diskineziile, dar cauzeaza uneori parkinsonism, senzatie de ameteala
- schimbare/favorizare tratam cu neuroleptice atipice noi pt boala psihiatrica
- dopamina, depletivele de noradrenalina (tetrabenozina, rezerpina) – admin cu prudenta
- anticolinergice (trihexifenidil 2,5-5 mg/zi – se creste 12,5 mg/zi) – raspuns bun al distoniilor
ticurile si spasmele habituale
= miscari stereotipe, intruzive, impotriva carora pacientului ii este greu sa se opuna (irezistibila)
- variaza: simple-complexe; fine, de amplitud mica – pana la ample
- uneori sunt efectuate inconstient, nu pot fi controlate; uneori pot fi controlate partial
- uneori sunt gesturi care deservesc in mod normal, dar apoi se transf in manif nepotrivite
- ticurile sunt precedate de senzat de tensiune, dinsconfort => eliberare prin tic
- frecv la copii 5-10 ani (dispar de la sine dupa sapt/luni);
- la adulti – sedativele sau tranchilizantele ajuta partial (scad tensiunea nervoasa)
- exemple: clipit, ridicarea umarului, grimasa, protruzia barbiei, adulmecat etc
- tipuri aparte ce apar exclusiv la copii sau adulti cu retard de dezvoltare:
o autism => fluturarea mainilor, leganare, misc cap fata-spate
o retard mental => misc ritmice repetitive fiziologice de nn normal
o sdr Rett – frangerea mainilor
o DPM intarziata + tulb de vedere + epilepsie fotosenibila => frecarea ochilor, misc ritmice degete
sindromul gilles de la tourrete
- ticurile multiple – adulmecare, sforait, vocalizare involuntara, impulsuri compulsive suparatoare si agresive = cel mai rar si sever sdr de ticuri
- boala genetica, AD (incomplet), poligenica
- fiziopatologie: anomalii dopaminergice (D2) la nivel nc caudat si proiectiile din OF, ACC
o amel la haloperidol, exarcerbare la L-dopa - B>F (3:1), debut in copilarie cu ticuri simple care evolueaza + noi ticuri pe masura ce tulburarea avanseaza
ticuri clinic
o ticuri vocale: ton crescut, iritant, palilalie (repetarea propriilor cuvinte), coprolalie expoziva (foarte rar la japonezi – cultura si limbaj cu putine obscenitati)
unii pacienti sunt balbaiti sau prezinta afectare usoara a fluntei vorbirii
o ticuri motorii: sarituri, ghemuit, rotire in cerc; imitare a gesturilor pers din jur, atingerea altor persoane
o uneori blefarospasm peristent, torticolis, ticuri tonice si alte miscari distonice fragmentare (rar)
o la ½ din pacienti – semne neurologice fruste
gilles de la tourrete
- ticurile sunt precedate de senzat de tensiune, dinsconfort => eliberare prin tic
- aspect fluctuant: grad de ciclicitate a simptomelor – ticurile au tendinta de a aparea in grupuri pe durata a cateva min sau ore si sunt grupate in serii de cateva sapt-luni
- evolutie imprevizibila:
o ½ dispar pana la varsta adulta; cele ce persista se amel cu timpul
o pot avea o perioada de remisiune => reapar sub alta forma
o alteori persista pe tot parcursul vietii
o se pot adauga: ADHD, trasaturi obsesiv-compulsive, tulb de comportament (agresivitate, impulsivitate, sociopatie)
o nu afecteaza inteligenta
gilles de la tourrete paraclinic
o EEG: anomalii nespecifice
o IRM normal
o functional IRM – anomalii numeroase, dar fara modif consecvente
o ! asoc cu infectie streptococica
- anatomopatologic postmortem:
o alterare semnificativa a mecanismelor de captare a dopaminei
o diferentele de legare a recept D2 din capul nucleului caudat au reflectat diferentele de severitate intre fenotipurile sdr
o L-dopa exagereaza simptomele
o haloperidolul (blocheaza in mod particular recept D2) – tratament eficient
gilles de la tourrete
Linia I de tratament: agonisti alfa2-adrenergici: guanfacina 0,5-1 mg → 4mg; clonidina 0,05-0,3 mg
- medicatie admin seara inainte de culcare
Linia II de tratament:
- neuroleptice: haloperidol, benztropina, pimozide, risperidona, sulpirid, tiaprid
- haloperidol: initial 0,25mg/zi cu crestere graduala la 2-10mg/zi
± benztropin mesilat 0,5 mg/zi – pt prevenirea ef adv motorii ale haloperidolului
- pimozide – mai eficient ca haloperidol (actiune antidopaminergica mai specifica):
o initial 0,5 mg/zi, cu crestere graduala la 8-9 mg/zi
- tetrabenazina (inhibit R D2) in doze mari;
Alte tratamente:
- tox botulinica in grupele mm cel mai afectate
- naltrexon 50mg/zi
- clonazepam – amel ticurile motorii izolate sau limitate ce apar la barbati
- DBS – pt cazurile rezistente la medicatie
sindromul pandas
tulb neuropsihiatrice autoimune pediatrice asoc cu inf streptococica
- clinic:
o sdr Tourette brusc instalat cu ticuri putin generalizate la copii
o tulb obsesiv-compulsiva – brusc instalat, fara cauza evidenta
- in unele cazuri – evolutie cu recaderi ~ coreea Sydenham
akatisia
= senzatie interna de neliniste, inabilitatea de a sta nemiscat, senzat irezistibila compulsiva de miscare
- in sezut, pacientul isi ridica constant corpul si picioarele, le balanseaza, le incruciseaza; pasi/ alergat pe loc
- initial afecteaza MI => ulterior tulb de atentie si concentrare; examen neurologic normal
- cauze: admin de neuroleptice, L-dopa, b Parkinson netratata, b Alzheimer, pac psihiatrici netratati
- DD:
o depresie agitata
o sdr picioarelor nelinistite – tulb de somn ce poate aparea si instarea de veghe in cazurile severe
pac descriu senzatie de furnicaturi sau de traciune la nivelul MI
tratament akatisia
o clonazepam – si in tratam sdr picioarelor nelinistite
o amantadina, anticolinergice
o blocanti beta-adrenergici (mai bine tolerati)
o schimbarea neurolepticului (unul mai putin potent)
