cap 28 boli de dezvoltare ale sistemului nervos Flashcards
af neuro cu diformitati cranio-spinale
afectiuni neurologice asociate cu diformitati cranio-spinale
malformatii craniene la nastere si in perioada infantila
- Anumite modificari ale dimensiunii si formei craniuluui prezente la sugarimplica un proces patologic care a afectat creierul inainte de nastere sau in perioada neonatala
- dimensiunea craniului reflecta dimensiunea creierului => masurarea perimetrului cranian
- un nou-nascut cu perimetru cranian < percentila 3 (pt varsta si sex) + fontanele inchise => dezvoltare anormala a creierului
- un cap cu dimensiuni normale la nastere dar care nu creste in acelasi ritm cu corpul (microcefalie) => tulb de crestere si maturare a emisferelor cerebrale (microcefalie)
cresterea dimensiunilor craniului(macrocefalia)-1. hidrocefalia
- hidrocefalie (protuberanta bosa F, privire in apus de soare, scalp subtire, vene proemin, largire suturi, sunet de oala sparta la percutie)
o cauze : malf Chiari II, stenoza apeductala ereditara, infectii prenatale (ex: toxoplasmoza)
cresterea dimensiunilor craniului(macrocefalia)-2. hidranencefalia
: hidrocefalie + distructia/ lipsa dezvoltarii unei parti a creierului;
o asoc cu ↑ dimens craniu
o transiluminare fascicul luminos => regiunea craniului umpluta cu fluid straluceste ca o lanterna
o cauze : infarct vascular prin ocluzie vasc intraut sau infect (toxoplasmoza, CMV)
o lipsa tes cerebral => ↓ rezistenta la presiune intraventriculara => ↑ in dimens a ambilor ventriculi =>
porencefalie (lipire supraf ventriculara de pia)
schizencefalie (porencefalie limitata) – defect local de dezvoltare a tes cerebral
resterea dimensiunilor craniului(macrocefalia)- 3.macrocefalia si agenezia de corp calos
: cap mare cu V normali sau usor lartigi – semn de boala metabolica evolutiva ce duce la cresterea capului (ex : b Alexander, b Canavan, b Tay-Sachs, degenerescenta spongiforma infantila)
- agenezie corp calos (+ macrocefalie, retard mental, crize, defecte optice ) => ventriculi lat in „aripi de liliac” la IRM/CT
o EEG – asincronie emisf stg-dr
o cauze: sdr Aicardi, sdr Andermann; observata in hiperglicemia noncetozica
alte cauze de macrocefalie
hematom subdural– iritabilitate, somnolenta, fontanele bombate
o ↑ dimens cap si bombarea fontanelelor si departarea suturilor
o la CT/IRM se poate obs prezenta de sange sau fluid subdural (higroma)
- macrocefalie constitutionala (familiala) – individ normal
- hemimegalencefalie (cortex + ggl bazali↑ vol; neuroni ↑ vol, laminatie anormala, cortex dezorganizat)
o = crestere marcata a unei emisf cerebrale
o cerebel, trunchi cerebral, MS - normal
o uneori poate fi asoc cu macrocefalie, dar frecvent e N ; rar ↑ vol fata/corpul de aceeasi parte
o clinic : crize, tulb cognitive ± usoara hemipareza
- acondroplazie
- osteogeneza imperfecta
- neurofibromatoza
cranostenoze
= inchidere prematura a suturilor craniene => stop dezvolt creier perpendicular pe sutura si favoriz cresterea in directia celorlalte suturi => deformitati
- forme:
o turricefalie, acrocefalie, oxicefalie (orbite putin adanci, ochii bombeaza, oase subtiri) – craniu in forma de turn ← prin inchiderea suturii coronara + s lambdoide
o scafocefalie – inchidere sutura sagitala → craniu lung si ingust
o brahicefalie – inchidere s coronara → craniu lat si scurt
o craniu in forma de „frunza de trifoi” – cea mai severa si letala
- 25% mutatie gena FGFR3
- sist nervos normal in craniostenozele izolate
- in primele 3 luni se poate interveni chirurgical – suturi artificiale
- mai multe suturi afectate => posibil HIC (cefalee, varsaturi, edem papilar) => tratam chirurgical
- asoc cu sindactilie => sdr Apert (+ surditate, edem papiliar, pierderea vederii, crize, retard)
- cand un sugar sta in mod constant cu capul intors intr-o parte (din cauza scurtare muschi SCM unilat, hemianopsie) => plagiocefalie :
o occiputul ipsilat si osul frontal contralat se aplatizeaza
o celelalte oase occipital si frontal bombeaza
o lungimea maxia a craniului e in plan diagonal, nu sagital
tulburari ale migrarii si dezvoltarii corticale
- etape : formarea neuroblastica → migrare → organizare corticala → diferentiere neuronala → conectivitate
- neuronii ce formeaza cortexul iau nastere in zona periventriculara (zona germinativa) => migreaza de-a lungul liniilor de migrare gliale → cortex multilaminar (laminatie din interior spre exterior; neuronii care ajung ultimii sunt situati cel mai superficial)
tulburari ale migrarii neuronale
- holoprozencefalie = nu se formeaza 2 emisfere separate
- microcefalie
- heterotopie subcorticala = neuronii nu migreaza spre supraf corticala
- polimicrogiria = nr mare de girusuri anormal de mici => clinic : retard mintal, crize epileptice, intarzierea vorbirii, afectare motorie
- lisencefalie = cortex fara giratii
- microgirie sau pahigirie = girusuri largi
- pot exista tulb de diferentiere intra- sau intercorticala si a conex interemisferice (ex : agenezia de corp calos)
- tumori ce sunt consecinta a dezvoltarii anormale neuronale sau gliale : ganglioame, gangliocitoame, neuroepitelioame disembriopazice (DNET), astrocitoame de grad mic
- genetica tulb cerebrale de migrare neuronala (Tabel 38-3 ; pag. 1008)
- tulb metabolice pot duce la malf de dezvoltare cerebrala : sdr Zellweger, tulb oxidarii acizilor grasi, fenilcetonuria (PKU), hiperglicinemia, deficienta de piruvat-dehidrogenaza
migrare neuronala aberanta si disgenezia corpului calos
anencefalia
- una din cele mai frecv malf congenitale ale creierului (0,1-0,7:1000 nasteri)
- B :F = 1 :3-7
- lipsesc portiuni de scalp, oase craniene, creier, SA+SC, TC, MS malformate + alte organe malf
- ceea ce ramane in locul portiunilor lipsa : tes conjunctiv si glial, masa hemoragica, nervi
- 65% deces in utero ; restul mor in prima sapt de viata
- se pot obs tresariri, miscari ale membrelor, respirat spontana, r corneean, react pupilare la lumina, miscari oculare
- anticipata de: AFP si acetilocolinesteraza crescuta la mama + hidramnios
- cauze : anomalii cromoz, hipertermie materna, deficit de folat, zinc, cupru
- preventie : suplimentare acid folic in primul trimestru de sarcina
lisencefalia
Lisenceafalia = lipsa circumvolutiuni cerebrale ± pahigirie, microgirie
o deficit dezvoltare straturi superfic (var Bielschowsky)
o diferentiere anormala cortex + meninge, GO, cu exc hipocamp si gir dentat (tipul Walker-Warburg)
o VL si V III mariti – din cauza lipsei cantit normale de tes cerebral in jur (ex : hidranencefalia)
o cerebel de obicei anormal – hipoplazie sau aplazie vermis sau neocerebel
o se asociaza cu anomalii fizice (nas scurt, mandibula mica, anomalii ureche externa)
o malf cardiace congenitale
o distrofie musc congenit familiala
holoprozencefalia
tulb giratie sapt 5-6
o cele 2 emisfere formeaza un bloc telencefalic (total sau partial)
o se asoc cu un singur ochi (ciclopie), lipsa nas
o deces in perioada neonatala
o uneori asoc cu inf CMV, rubeola
sindrom Dandy-Walker
forma restransa de defect de migrare si defect de tub neural
o asoc hipoplazie vermis cerebelos cu/fara hidrocefalie
o uneori asoc agenezie de corp calos cu disgenezie corticala cerebrala (Landrieu)
o defect datorat dilatarii chistice a V IV
tulburari ale migrarii neuronale
- 2 gene ce modifica functia microtubulara : LIS1 si DCX
- deletiile cromozomiale largi care contin LIS1 => sdr. Miller-Dieker
o lisencefalie + anomalii faciale - defecte mici LIS1 => doar lisencefalie
- mutatia genei RELN => lisencefalie + hipoplazie cerebeloasa
- defect factor de transcriptie ARX => lisencefalie X-linkata, agenezie corp calos si hipogonadism
- defect gena filaminei A de pe cromoz X => heterotopie nodulara periV
microcefalia
- primara (vera) (perimetru cranian <45cm la varsta adulta): facies normal, frunte ingusta, occiput aplatizat, craniu mic, retard sever, statura mica
o creierul are cateva giratii primare si secundare
o cortex gros, fara laminatie, cu putini neuroni
o ± hipoplazie cerebeloasa, atrofie musculara infantila
o clinic : mers greoi, nesigur, intelect extrem de redus, nu vorbesc ; fara afectare vedere, auzi, sensibilitate cutanata - secundara : b neuron motor, degen subst neagra, postiradiere, asoc unor sdr
defecte ale suprafetei piale
- migrare anormala a neuronilor catre supraf piala => asect nedular ~ piatra de pavaj
- tulb de dezvoltare + distrofie musculara congenitala
- 3 gene care afecteaza glicozilarea unor proteine importante din creier si muschi:
o gena fukutinei – in distrof musculara Fukuyama
o gena POMGNT1 – in boala muschi-ochi-creier
o gema POMT1 – in sdr Walker-Warburg
C. ANOMALII CEREBRALE, CRANIENE SI SOMATICE
1. Anomaliile de tip sindactilie-craniocerebrale (acrocefalosindactilia)
Acrocefalosindactilie = combinatii de craniostenoza, defecte faciale si fuziuni ale degetelor.
Diagnostic imediat : cap deformat, ochi proeminenti, maini si picioare anormale.
Afectare cognitiva variabila (retard moderat → sever). Ocazional intelect normal sau aproape normal.
o sdr Apert tipic si atipic (acrocefalosindactilia tipurile I+II)
craniu turibrahicefalic
sindactilia mainilor si picioarelor („maini in manusa”, „picioare in soseta”)
retard mintal moderat sau sever
o sdr Saethre-Chotzen (III) – transmitere AD
craniostenoze de diverse tipuri
degete scurte unite proximal
grade diferite de retard mintal
ANOMALII CEREBRALE, CRANIENE SI SOMATICE
1. Anomaliile de tip sindactilie-craniocerebrale (acrocefalosindactilia)
o sdr Pfeiffer (IV) – transmitere AD
turibrahicefalie
police si haluce mari, latite ; artic cotului in flexie partiala
retard mintal usor si variabil
o sdr Carpenter (V)
sutura prematura a suturilor craniene cu acrocefalie
baza nasului latita
degete supranumerare si sindactilie
inteligenta subnormala
ANOMALII CEREBRALE, CRANIENE SI SOMATICE
1. Anomaliile de tip sindactilie-craniocerebrale (acrocefalosindactilia)
o acrocefalosindactilia cu degete absente
cap inalt, turtit bitemporal
degete de la picioare absente si sindactilie a degetelor mainii
retard minal moderat
o acrocefalie cu cheilo-palatoschizis, aplazie radius, degete absente
microbrahicefalie datorata craniostozelor, cheilo-palatoschizis
absenta radiusului
retard mintal sever
o discondroplazia, anomalii faciale, polisindactilie
craniu in forma de „carena” si creasta in mijlocul fruntii (sutura metopica)
maini si picioare scurte, polidactilie postaxiala si degete scurte
retard mintal moderat
alte anomalii cranio-cefalo-scheletice-disostoza cranio-faciala
craniostoze in grade variabile
frunte lata cu proeminenta in zona fontanelei ant, orbite putin adanci cu proptoza, hipoplazie faciala, buza sup scurta
canale auditive si urechi malformate
palat inalt si ingust
retard mintal moderat
sindrom de schizis facial median
ochi foarte mult spatiati, baza nasului larga, scizura nasului si premaxilei, par implantat in forma de V fontanela ant heterotopica frontal
retard mintal usor → sever
o condrodistrofia calcificanta congenitala (condrodisplazia punctata, sdr Conradi-Hunermann)
frunte proeminenta, nas latit, hipertelorism
gat si trunchi scurte cu cifoscolioza
piele uscata, atrofica, alopecie cicatriceala
corpi vertebrali deformati, neregulati
uneori scurtare severa a membrelor
rar retard mintal
sindrom oro-facial si picnodisostoza
doar la femei
pseudoschizis a mandibulei, limbii, maxilarului, palatului
fren bucal hipertrofiat, hamartoame linguale
par al scalpului rar
50% - intelect subnormal
o picnodisostoza
cap mare si bose fronto-occipitale
oase faciale putin dezvoltate, micrognatie
dinti deformati sau care nu au erupt
oase lungi dense si defecte
membre scurte, degete de la maini si picioare scurte si late distal
25% - retard mintal
displazia osoasa cranio-tubulara si hiperostoze
include diverse boli genetice ale oaselor – erori de modelare ale oaselor tubulare si craniene
hiperostoza frontala si occipitala, crestere in exces a oaselor faciale, latirea oaselor lungi
hipertelorism, baza nasului latita, obstructie nazala, prognatism
crize epileptice, tulb de vedere, surditate
retard de crestere
defecte oculo-encefalice-cauze
Cauze :
- mucopolizaharidoze – caract prin opacitati corneene, modif scheletice si regres psihomotor
- sifilis congenital, rubeola, toxoplasmoza
- boala incluziunilor citomegalice
- hipoxia perinatala => afectare creier => fibrodisplazie retrolentala
defecte oculo-encefalice-cauze 2
o anoftalmie cu retard mental
sex-linkat, recesiv
ochi absenti, orbite si maxilare nedezvoltate, pleoape intacte
inteligenta sub-normala
uneori asociat cu defecte gene implicate in dezvoltarea neuroaxisului (SOX2, RAX, RAX6)
o b Norrie
sex-linkat, recesiv
grade variabile de vedere la nastere => ulterior ochii devin mici si inufundati
uneori degete scurte
crize de furie, halucinatii, posibil regres psihomotor
defecte oculo-encefalice cauze 3
absenta pigmentului parului si pielii
cornee mici, tulburi si vascularizate, globi oculari mici (microftalmie)
retard mintal sever
misccari atetozice ale membrelor
o microftalmia cu opacitati corneene, pupile excentrice, spasticitate, retard mental sever
o sdr Aicardi cu anomali oculare
corioretinopatie, lacune retiniene, stafilom, coloboma nerv optic, microftalmie
retard mintal
spasme infantile si alte forme de epilepsie
agenezie corp calos si heterotopii corticale, deformare sub forma de „aripi de liliac” a V III si VL
apare doar la femei
defecte oculo-encefalice-cauze 4
o lisencefalie tip Walker-Warburg – transmitere AR
asociata cu distrofia musculara congenitala
lez oculare (displazie retiniana, microftalmie, coloboma, cataracta, opacitati corneene)
± hidrocefalie
CT/IRM – lisencefalie (lipsa giratiilor)
diag : ochi si orbite anormale, absenta vermisului cerebelos
o degenerare tapetoretiniana congenital (amauroza Leber)
absenta vederii la nastere, absenta potentialelor electrice la electroretinograma
retard mintal moderat-sever
microcefalie
DD: atrofia optica Leber cu debut tardiv – boala mitocondriala
o displazia septo-optica (sdr Morsier)
↓ AV, papile optice mici
absenta septului pellucid
pubertate precoce
diverse grade de insuf hipofizara => substitutie endocrina
anomalii oculo-auriculo-cefalize
o disostoza mandibulo-faciala (sdr Teaacher-Collins, sdr Franceschetti-Zwahlen-Klein)
o displazia oculo-auriculo-vertebrala (sdr. Goldenhar)
o oculomandibulodisencefalia cu hipotricoza (sdr. Hallermann-Streiff)
nanism
= oameni perfect formati dar anormal de mici, cu inteligenta normala
DD : acondroplazici – mici + proportii anormale ale corpului + cognitiv normal/anormal
Majorit pacientilor cu intelect sever afectat au inaltime si greutate sub normal
nanism forme
a. nanism nanocefalic (nanism Seckel cu cap de pasare):
o cap de pasare (ochi mari, cap mic, nas ascutit, barbie nedezvolt)
± sindactilie, dislocare cot, sold, genunchi, picior stramb congenital
o cauza : mutatie gena RAD3 – implicata in ataxie-teleangiectazie
o suprav pana la varsta adolescenta/ adulta
o inchidere prematura a suturilor craniene, giratie simplificata, retard mintal sever
nanism forme russel silver
o posibil transmitere AD
o statura mica, disostoza craniofaciala, brate scurte, hemihipertrofie congenitala (brat si picior de o parte mai groase si mai lungi), cap pseudohidrocefalic, malf genitale, intarziere de inchidere fontanelelor
nanism forme smith-leimli-Opitz
o transmit AR
o microcefalie, varf nas lat, narine anteversate, ochi departati, largirea zonei alveolare maxilare, sindactilie cutanata, hypospadias la baieti ;
o statura mica, activitate neonatala redusa fata de normal
o daca suprav : limbaj deficitar, parapareza, ROT vii, Babinski, luxatie de sold
o cauza : mutatie in gena DHCR7
nanism-sindrom rubinstein-taybi ad
o microcefalie fara craniostenoze, fante antimongoliene, sprancene groase, retrognatie, nas in forma de cioc, „zambet grimasat”
o strabism, cataracta, obstructia canalelor nazo-lacrimale
o degete late la miani si picioare, clinodactilie, degete incalecate
o pilozitate excesiva
o hipotonie, ligamente laxe, postura rigida, ROT vii
o crize epileptice, absenta corp calos, retard mintal
o statura mica
o cauza : anomalie prot de legare CREB
nanism-sindrom pierre robin
o posibil transmis AR
o microcefalie fara craniostenoze
o micrognatie simetrica, glosoptoza (limba cade spre faringe), retrognatie, palatoschizis, urechi jos implantate, baza nasului latita
o frecv : camptomelie (oase incurbate), nanism distrofic (membre scurte)
o retard mental
o tulb cardiace
nanism-sindrom DeLange
o intarziere crestere intrauterina, microbrahicefalie, hirsutism generalizat, sinofris (sprancenele se unesc pe linia mediana), narine anteversate, buza superioara lunga, anomalii scheletice
o retard mintal moderat-sever
o dispozitie proasta a pacientului – muscat, scuipat
o cauze : mutatia genei NAPBL (>50%), SMC1A, SMC3
nanism-sindrom smith-Magenis
o deletii cz 17
o tulb de invatare, tulb comportam severe (violenta, autoagresiune), hiperactivitate, surditate, anomal oculare
anomalii neurocutanate cu retard mintal
- tegumentul si sist nervos au origine ectodermica => ambele sunt afectate in patologii ce afecteaza dezvoltarea
- lez cutanate asociate afect sist nervos de obicei apar inaintea semnelor neurologice => lez cutanate sunt predictori ai posibilei afectari neurologice
- sdr Sturge-Weber – un nev vascular extensiv situat in terit trigeminal (uneori in alte parti ale corpului) produce desfigurare permanenta => prezice prezenta unei lez cerebrale subiacente topografic
sindrom nev bazocelular-ad
– transmit AD
o pete superficiale pe palme si plante
o multiple tumori solide/ chistice pe cap, fata, gat, ce apar in perioada prenatala sau copilaria precoce
o retard mintal in unele cazuri
o bose frontoparietale, hipertelorism, cifoscolioza
sindr neurocutanate cu retard mintal
- ihtioza congenitala, hipogonadism, retard mintal
o transmitere sex-linkata recesiva - xeroderma pigmentosum: AR
o lez cutanate ce apar la sugar mic : eritem, vezicule, cruste, cicatrice, pigmentare la expunerea la soare
o lez vechi sunt telangiectazice si pergamentoase, acoperite de cruste fine
o mai tarziu se poate dezvolta cancer cunatat
o pierderea genelor, conjunctive bulbare uscate
o microcefalie, hipogonadism, retard mintal (50%)
o semne de degenerare medulara si neuropatie periferica
sindrom sjogre-Larsson-ar
o eritrodermie ihtioziforma congenitala
o par al scalpului normal/subtire ; uneori defect smalt dentar
o degenerare pigmentara a retinei
o spasticitate picioare, retard mintal
poililodermia congenitala-sindrom rothmund thompson-ar
o coloratie roz difuza a obrajilor cu intindere spre urechi si fese => ulterior aspect macular si reticular de piele atrofica alternand cu striuri, telangiectazii, pigmentatie
o par rar, cataracta, organe genitale mici
o maini si picioare anormale
o statura mica, retard mintal
alte sindroame neurocutanate cu retard mental
- sdr nev sebaceu linear
o apare un nev linear pe o parte a fetei si trunchiului
o tumori lipodermoide pe conjunctiva bulbara, vascularizatie cornee
o retard mintal, crize focale, descarcari complexe varf-unda pe EEG
o transmitere genetica incerta - incontinentia pigmenti (sdr Bloch-Sulzberger)
o afecteaza doar sexul F
o lez dermice in primele sapt de viata, vezicule si bule => hiperkeratoza si striuri pigmentare, cicatrici ale scalpului, alopecie
o anomalii ale dentitiei
o hemipareza, tetrapareza, crize epileptice, retard mintal
o cauza incerta ; 50% au eozinofilie - hipoplazia dermica focala
o afecteaza doar sexul F
o arii de hipoplazie dermica cu proeminente de grasime subcutanata, hipo- si hiperpigmentare
o scolioza, sindactilie ocazionala, statura mica, fenotip gracil
o afectare ocazionala a intelectului
disrafiam sau rahischizis: meningocel, encefalocel, spina bifida
Anencefalia = absenta intregului craniu la nastere ; creierul nedezvoltat e situat la baza craniului
Rahischisis = lipsa obturarii tubului neural
Meningocel = protruzia durei si arahnoidei prin defectul laminelor vertebrale, tumefieri chistice lombosacrat cu pozitie normala a MSp in canalul spinal deschis
- corect chirurgic precoce, in primele ore de viata
- factori nefavorab pt suprav si prog nefavorab : parapareza importanta, cifoza marcata, hidrocefalie asociata
- de obicei – intelect normal
encefalocel- tipuri
= eventratie a tes cerebral si al invelisurilor printr-un defect al craniului
- tipuri :
o frontal
poate deforma fruntea sau ramane ocult
se asoc cu defecte ale cortexului F, corp calos ant, struct optico-hipotalamice, fistula LCR in sinusul frontal/etmoidal → risc de meningita
unii au intelect normal
o posterior
uneori e enorm + asoc cu deficite neurologice majore
cel occipital – det orbire, ataxie si retard mental
o nazal
poate fi asimptomatic
daca e confundat cu polip nazal si e excizat → posibila fistula LCR
sindrom Dandy- Walker
- defect de dezvoltare a cerebelului pe linia mediana
- V IV foarte dilatat situat pe linia mediana => bombarea post a osului occipital si impingerea cortului cerebelos in sus
- vermis cerebelos aplazic, corp calos deficient/absent
- dilatare apeduct, V III si VL
meningoencefalocel, mielomeningocel
Meningoencefalocel = herniere locala, pe linia mediana, acoperita de piele intacta, incluzand meninge si parti ale creierului; comunica cu restul creierului printr-un orif mic cranian
Mielomeningocel = hernierea MSp/ cozii de cal impreuna cu arahnoida in caz de defect osos si dural
- de 10x mai frecv ca meningocelul
- tratam : chir in primele zile de viata - ↓ riscul de meningita
- dupa sapt / luni de la nastere – daca e prezenta hidrocefalia (↑ vol craniu, dilatare V pe CT) → se poate monta un nou sunt V-atrial/ V-peritoneal
o contraindic : lez spinale inalte + paraplegie completa, cifoza, hidrocelie + alte anomal congenit majore
- <30% suprav <1 an ; din cei ce suprav mai mult, 80-90% au retard mental si paraplegie
distematomielie
= protruzia unei creste osoase sau a unei benzi fibroase in canalul spinal => compseiune medulara
- apare la niv toracic/ lombar
- uneori diviz maduvei e completa: fiecare jumatate are propriul sac dural + 1 set complet de rad nervoase = diplomielia
- pe masura ce corpul creste => mielopatie de tractiune => durere, deficit senzitivo-motor progresiv, tulb sfincteriene
- uneori devine manif clinic la v adulta
- se asoc cu : modif congenit ale MI, deficite motorii, tulb urinare ce progreseaza pe masura ce copilul creste
- tratam chirurgic – perive prog def neurologie, DAR NU le amel pe cele DEJA INSTALATE
tethered cord
adeziunea maduvei/ rad nervilor din canalul spinal cu lez de tractiune
- clinic : sdr progresiv de coada de cal (debut la 2-3 ani) => tulb urinare si/sau impotenta, parestezii MI, caderea piciorului
- se poate asoc cu lipom, chist dermoid
- tratam : urmarire + chirurgie precoce
spina bifida
- spina bifida oculta =defect osos de fuzionare a lamelor arcului vertebral al unei/mai multor vertebre lombare/sacrate (de obicei formare incompleta lamine L5,S1)
o poate asoc un lipom subcutanat, o gropita sau smot de par la nivel cutanat coresp lez
Epidemiologie - prevalenta spina bifida: 1/1000
- preval spina bifida oculta: 1% (frecv asimptomatic)
Etiologie – multifactoriala: - fact geneticic: risc ↑ daca parintii mai au un copil cu acest defect
- fact exogeni - efect al marimii tumefierii, iradiere (expermiental pe animale), avitaminoze, alcool, tutun, clomifen, acaid valproic, ↓ ac folic
- fact protectori : ac folic admin inainte de ziua 28 de sarcina, vitam A
Clinic
spina bifida clinic
- localiz – frecv lombosacrata; rar cervicala
- disrafia se asoc frecv cu hipertricoza, tulb de pigmentare, nevi, fistula
- membre inf imobile, urina se scurge (pacient ud in permanenta), fara raspuns la stim dureros in terit dermatoamelor lombosacrate, ROT absente
- simptomat transversala senzitivo-motorie : manif variabila, functie de gradul malf si nivelul leziunii
- lez sacrata => afectare sfincterele vezicii urinare si intestinului, cu crutarea MI
- lez lombara inf si sacrata => fesele, MI si picioarele sunt mai afectate ca flexorii coapselor si cvadricepsii
- lez lombara inalta => crutare MI, ROT prezente, posibil semn Babinski
- rar – pres exercitata de apofiza spinoasa L5 sau lamina incompleta S1 pot det lombosciatica (sdr De Anquin’s)
- posibil sdr acut de coada de cal ce apare dupa o activit neobisnuita, accident → lez ale rad senzit si motori prin intinderi repetate
- complicatii : hidrocefalie progresiva, risc marit de infectie, deformari 2nd ale scheletului, malf Arnold-Chiari I
spina bifida dg suplimentar ,diferential si tratament
fetoproteina – NU in forma oculta)
o lichid amniotic – dozare acetilcolinesteraza – confirma prezenta defectelor tubului neural
- Rx col vertebrala – defecte osoase de inchidere
- IRM, mielografie – confirma participarea menigeala si medulara
DD
- sectiune traumatica la nastere
- tumori spinale
- sdr arterei spinale ant
Tratament
- excizie si inchiderea defectului in primele zile de viata – previne meningita fatala
- spina bifida aperta – inchidere chirurgic sapt 24-36 post-partum
- hidrocefalie – sunt V-atrial sau V-peritoneal
- tulb vezicale – cateterizare intermitenta
- deformari 2nd – tratam ortopedic
alte defecte de dezvoltare spinala inclusiv sindromul de maduva atasata-fistule sinusale
- cel mai frecv in reg lombosacrata si occipitala
- pot fi sursa de meningita bacteriana la orice varsta
- la nivelul teg supraiacent – mica invaginatie a pielii sau smoc de par
- se poate asocia cu cu chisturi dermoide sau fibrolipoame
- de suspectat in caz de meningite neexplicate, daca exista infectii recurente cu flora nosocomiala dermica
chisturi congenitale si tumori
- iau nastere in filum terminale si ataseaza maduva la sacru
- clinic : sdr progresiv de coada de cal (de la 2-3 ani)
o afectare vezicala, impontenta (la B), ↓ FM MI, hipoestezie MI
o uneori : la stimularea abdomenului/perineului => defecatie involuntara sau priapism
o simptomele sunt produse de fenomenul de atasare (fixare) a maduvei (tethering) - tratament : indepartarea tumorii si a maduvei de la nivelul sacrului
diastematomielia
- asoc frecv cu spina bifida
- un spicul osos sau o banda fibroasa proemina in canalul spinal dinspre corpul unei vertebre toracice sau lombare sup => divite MSp in jumatati pe o portiune verticala variabila
- in formele complete divizarea poate fi totala, fiecare jumatate cu sacul sau dural si un set complet de radacini nervoase = diplomielie
- pe masura ce corpul creste => mielopatie de traciune => durere si simptome progresive senzoriale, motorii si vezicale
siringomielia
= cavitate ce se dezvolta in interiorul MSp
- frecv asociata cu malf Arnold-Chiari
Alte anomalii de neurodezvoltare spinala in reg cervicala inalta :
- fuziunea atlasului si occpitului sau vertebrelor cervicale (sdr. Klippel-Feil)
- dislocatia congenitala a procesului odontoid si atlasului
- platibazia
- impresiuna bazilara
malformatia chiari
- constelatie anomalii baza de craniu :
1. extensia unei limbi de tes cerebelos post de bulb si maduva in can cervical sup
2. dislocare bulb caudal si portiune inf V IV in canalul spinal cervical
3. frecv siringomielie sau alta anomalie de dezv spinala - 4 tipuri de anomalii:
I. coborare cerebromedulara fara meningomielocel
II. coborare cerebromedulara cu meningomielocel
III. meningomielocel occipitocervical/ cervical inalt cu herniere cerebeloasa
IV. hipoplazie cerebeloasa
malformatia chiari-morfologie caracteristica
o bulb si punte alungite
o apeduc ingustat
o bulbul si cerebelul ocluzioneaza foramen magnum
o restul de cerebel ocluzioneaza cisterna magna
o orif Luschka si Magendie se deschi in can cervical
o arahnoida din jurul tr cerebral este fibrotica
o meningomielocel
o hidromielie/siringomielie maduva cervicala; hidrocefalie
malf chiari- ale anomalii asociate
o polimicrogirie
o extindere maduva pana la sacru (maduva atasata)
o anomalii oase craniu
o fosa post mica
o foramen magnum largita si cu sant posterior
o platibazie, impresiune bazilara, invaginatie bazilara
malf chiari-manifestari clinice-tip I
Tip I : apar semne in adolescenta/ adult tanar
o HIC, cefalee predom occipitala agravata de tuse, Valsalva, schimbarea pozitiei
o ataxie cerebeloasa progresiva
o tetrapareza spastica progresiva
o nistagmus in jos
o siringomielie cervicala (tulb senz MS ± durere, amiotrofie segmentala)
o combinatie afectare nv cranieni inf, cerebel, bulb si MSp + cefalee occipitala
DD : SM, tumora gaura occipitala mare
Malformatia Chiari-manifestari clinice tip II
: hidrocefalie progresiva observabila dupa primele luni de viata => putini supravietuiesc in adolesc
o afectare nv cranieni bulbari (VII, VIII, IX, X, XI, XII, VI bilat/unilat)
stridor laringian, fasciculatii ale limbii, paralizie muschi SCM (caderea capului pe spate cand copilul e tras de maini din decubit dorsal in sezut), hipomimie faciala, surditate, paralizie bilaterala de abducens
o tardiv semne afectare cerebeloasa
o daca suprav => sdr tipic pt malf Chiari tip I
Simptomat cronica sau acuta dupa TCC, extensie fortata a gatului
malformatia chiari paraclinic si trtatament
- IRM – tes cerebelos herniat si comprimarea MSp cu abstruarea fluxului LCR in sus
- LCR – pres ↑ sau proteinorahie usor ↑ ; de obicei N
Tratament - progresie clinica usoara sau incerta => tratament conservator
- dizabilitate crecsuta (progresia spasticitatii, ataxiei, durere umeri si brate, cresterea afectarii nv cranieni inf) => laminectomie cervicala sup, largire foramen magnum
- trat chirurgical uneori si cand exista cefalee progresiva sau agravata constant de tuse si manevra Valsalva, PC cu caderi
- operatie de baza : decompresie C1 si suboccipitala
- suntare ventriculara (daca exist ahidrocefalie, siringobulbie)
sindrom Dandy-Walker
defecte embrionare (determinate non-genetic) cu largire chistica a V IV, disgenezie cerebeloasa si atrezie a orif Luska si Magendie
Epidemio : 2/100 000 nou-nascuti
Patologie : tulb in dezvoltarea embrionara timpurie, disgenezie cerebeloasa, adesea si a corpului calos, malf faciale si cardio-vasc, obturarea orif Luska si Magendie
Clinic :
- hidrocefalie (77% in primul an de viata) – circumf marita a capului (90%), bombare occipit
- retard intelectual
- simptome cerebrale (15%), ocazional crize epileptice
- angioame cutanate
- malf cardio-vasc
Dg suplimentar :
- ecografie : la nou-nascuti cu evid largirii V IV
- imagistica cerebrala : V IV marit chistic (+ dilatare V III si VL), displazie cerebeloasa, displazie corp calos
Tratament : sunt LCR
Prognostic : mortalit 10%; 50% dintre copiii operati ating IQ > 80
deformari teratogene ale sistemului nervos
- iradierea in primul trimestru, infectia cu v rubeolei si CMV, hipotiroidismul sever al mamei, consumul de alcool, nivelul de vitamina A, thalidomida => tulb severe de dezvoltare
- nou-nascutii proveniti din mame cu mediatie AED in primele luni d esarcina au un risc discret mai mare de anomalii congenitale (5% fata de 3% in populatia generala)
o cheilopalatoschizis – cea mai frecv anomalie datorata AED
+ alte anomalii craniofaciale, spina bifida, anomalii cardiace minore, disrafisme
facomatoze-generalitati
2 mari categorii de boli neurocutanate :
1. copil nascut cu o anumita afectare cutanata sau care se dezvolta in primele sapt de la nastere
2. anomalie cutanata prezenta la nastere dar intr-un grad mai mic, ulterior se dezvolta intr-o maniera cvasineoplazica :
o scleroza tubeorasa
o neurofibromatoza
o angiomatoza neurocutanata cu anomalii la nivelul SNC
- trasaturi comune :
o transmitere ereditara
o afectarea organelor cu orig ectodermica (sistem nervos, glob ocular, retina, piele)
o crestere lenta a lez in copilarie si adolescenta
o tendinta la formare de hamartoame (format tum benigne datorate anomaliei de dezvoltare)
o predispozitie la transformare maligna
scleroza tuberoasa
= boala AD cu lez hiperplazice la nivel cell ectodermale si mezodermale (piele, SNC, inima, rinichi, alte organe)
Caracteriscit triada : adenom sebaceu + epilepsie + tulb de dezvoltare
Epidemiologie
- aceeasi frecv la toate rasele si ambele sexe
- boala e determinata de 2 gene AD, cu penetranta variabila
o pe bratul lung al cz 9 (TSC1 – hamartina) sau pe bratul scurt al cz 16 (TSC2 – tuberina)
o ambele alele trebuiesc afectate pt ca boala sa fie exprimata
- 15% din cazurile sporadice sunt fara mutatii – forme usoare – datorate mozaicismului
- hamartina si tuberina sunt prot supersoare tumorale, suprima cresterea celulara
- incidenta 1 :20-300 000
scleroza tuberoasa-etiologie si patogeneza
- AD, genele 9q-TSC1, 16p-TSC2 (hamartina, tuberina); 15% fara mutatii
- tuberi = elem celulare din lez cerebrale nodulare; acestia sunt anormali ca nr, localizare si orientare
- prolif tummorale de la nivelul diferitelor organe pot include mai multe tipuri de celule : fibroblasti, mioblasti, angioblasti, glioblasti, neuroblasti
- cell inalt specializate de la nivelul leziunilor pot atinge dimens gigiante
- activare mTOR (cell balonizate – glii, neuroni
scleroza tuberoasa-clinic
Triada : adenom sebaceu + epilepsie + DPM intarziate
Nu se poate face un paralelism intre severitatea epilepsiei – deficitul cognitiv – anomaliile cutanate
Neurologic:
- crize (75% prim simptom) – evidente pana la 2-3 ani
o in primii 2 ani : spasme in flexie, cu hipsaritmie (EEG – salve neregulate, aritmice, vf de mare amplitudine si unde lente)
o ulterior, crize generalizate motorii si psihomotorii sau absente atipice
o crizele cu debut precoce sunt predictive pt intarziere in dezvoltare
- DMP intarziata (2-3 ani)
o deteriorare lenta si continua a functiilor cognitive
o plans continuu, balbaiala, miscari de leganare stereotipe, manierisme digitale
o f rar : ↓FM, spasticitate, coreoatetoza usoara
o uneori apare hidrocefalie obstructiva
o dereglare afectiva sau comportamentala (frecv hiperkinetica sau agresiva)
scleroza tuberoasa clinic altele
- tuberi corticali
- noduli subependimali
- astrocitom subependimal cu cell gigante (SEGA)
- hamartom retinian
Cutanat si ectodermal: - petice/pete shagrean (trunchi) – placard de fibroza subepidermica
- angiofibroame faciale (adenom sebaceu fata) - patognomonice
- fibroame unghiale si subunghiale 4-10 ani
- macule hipomelanotice piele (≥3) – la majorit apar inaintea altor lez cutanate
- „pitting” sumalt dinti
- fibroame gingivale
- pete acrome retiniene (facoame!)
- polipi rectali hamartomatosi
- angiomiolipom renal (+ hepatic, pulmonar, tiroidian, testicular, gastrointestinal)
- chiste renale multiple
- rhabdomiom cardiac
- limfoangiomatoza
- chiste osoase
- chiste pleurale, pulmonare
scleroza tuberoasa-patologie
- tuberi la nivelul supraf cerebrale, cu dimens 5mm – 2-3 cm
- lipsa demarcatiei dintre cortex si subst alba
- prezenta unor particule de calciu – pietre cerebrale (vizibile la CT si IRM), mai ales periventricular
- ingrosarea peretilor VL
- f rar noduli la nivelul ggl bazali, talamus, cerebel, trunchi cerebral, MSp
- microscopic :
o tuberii : randuri intrepatrunse de astrocite masive, fibroase
o cortex cerebral si struct ganglionare : neuroni si cell gliale marite de volum, monstruoase, balonizate + neuroni normali cu plasare anormala => histologie haotica
o aglomerarile gliomatoase pot obstrua foramen Monro sau apeductul sau planseul V IV => hidrocefalie
o f rar transformare neoplazica a cell gliale anormale; daca se produce => astrocitoame cu cell mari, rar glioblastom sau meningiom - facoamele retiniene : componente neuronale + gliale + tes fibros
scleroza tuberoasa- diagnostic
- clar daca tabloul clinic e complet: crize epileptice + anomalii mintale + anomal dermatolog
- epilepsia + tulb de dezoltare – nu sunt suficiente => de cautat lez dermatologice
- lez caracteristice bolii : macule hipomelanotice ca „frunza de frasin”, adenoma secabeum, zonele cutanate colageoase, facoamele retiniene, fibroamele subunghiale si gingivale
- petec shagrean (subepidermal)
- CT/IRM – tuberi (calcificati) periV si cortical + SEGA + lez subcorticale – NU EDEM
- EEG
- CT torace (plaman) si abd (rinichi)
- ecocardiografie
- examinari seriate anuale (in primii 21 ani), ulterior la 2-3 ani – pt a det cresterea in vol a tumorilor subependimale
sclerosza tuberoasa-tratament evolutie si prognostic
q
- nu exista tratament preventiv
- AED ; ACTH la copii mici – suprima spasmele in flexie
- inhibitori mTOR : Sirolimus (↓ angioformare), Everolimus (↓ crize)
- Rapamicina - ↓ vol astrocitoamelor subependimare cu cell gigante (SEGA)
- excizie chir tuberi corticali, hamartoame renale
- dermabraziunea leziunilor faciale – motive cosmetice
Evolutie si prognostic - boala avaneaza f lent
- cazuri severe : 30% deces inainte de varsta de 5 ani, 50-75% decesinainte de varsta adulta
- agravare in special cognitiva
- posibila evolutie spre neoplazii
neurofibromatoza
= boala ereditara AD care afecteaza prin tum benigne pielea, SNC, gld endocrine, oase+ alte organe
- AD, B=F, penetranta ↑, mutatii spontane frecv (~50% din cazuri):
o NF1 (forma clasica): cz 17 centromer aproape; = neurofibromina
o NF2 : cz 22 ; = merlina
o ambele forme implica gene superoase tumorale => permite proliferarea ell ectodermice de grad mic, fara transformare tumorala
- prolif in exces a elem celulare derivate din crestele neurale (cell Schwann, melanocite, fibroblasti endoneurali, componentele pielii si nervilor) + alterarea fctiei melanocitelor
- clinic : multiple pete cutanate circumscrise hiperpigmentatae + diferite tipuri de tumori dermice sau neurale
- epidemiologie : 1 caz la 2500-3000 nasteri ; ~50% cazuri familiale
neurofibromatoza tip i
Criterii principale de diag:
- pete cafe-au-lait – aproape intotdeauna prezente de la nastere
o ovalare, dimens 1-2mm – cm ; culoare maro deschis-inchis
o la pubertate cresc in dimensiuni si devin mai pigmentate
o daca sunt >6 pete si daca unele au dimens > 1,5cm dupa pubertate => NF
- efelide axilare si tegumentare (Semn Crowe)
- noduli Lisch (hamartoame iriene)
- lez osoase incluzand displazia osului sfenoid sau subtierea cortexului oaselor lungi, pseudoatroze
- neurofibroame (cutanate, subcutanate, nodulare/ difuze plexiforme) – apar rar de la nastere
- gliom de cai optice
+ ruda de grad I afectata
- petele pigmentate cutanate si neurofibroamele cresc in numar si dimensiuni la sfarsitul copilariei si in adolescenta ; poate aparea un nou val de leziuni la pubertate sau in timpul sarcinii
Cefalee, hidrocefalie, tumori ce afecteaza caile vizuale, meningioame, glioame, tumori maligne ale nervilor periferici.
neurofibromatoza tip I
Alte anomalii mai putin frecv :
- chisturi osoase, fracturi in os patologic, defecte ale oaselor craniene cu exoftalmie pulsatila, hipertrofii osoase, scolioza
- pubertate precoce
- feocromocitom
- siringomielie, noduli cu cell gliale anormale la nivel cerebral si spinal, macrocefalie
- un grad de afectare cognitiva : tulb de invatare, tulb de dezvoltare, hiperactivitate
- crize epileptice
- in mod exceptional e asociata cu: atrofie musculara peroniera, surditate congenitala, albinism partial
In copilarie – posibila cecitate progresiva
- cauza : masa tumorala compusa din astrocite (gliom optic)
- Tu poate implica unul/ ambii nervi optici
neurofibromatoza tip II
- mai rara
- leziuni cutanate rare/ absente
- tipic neurinom de acustic bilat / unilat (<30 ani) => surditate progresiva
± alte neurofibroame (craniene, spinale), meningioame, gliom - morfopat :
o cell tes conjunctiv elongate, anormale
o melanocite ↓, melanozomi ↑ si mari
o fibroblaste si cell Schwann/ astrocite (T n optic) : nuclei in palisada, corpi Verocay (in cervuci), clustere
neurofibromatoza paraclinic si t
- paraclinic :
o EEG
o CT/IRM cerebral si spinal
o ex cu lampa a ochilor (irisi)
o CT mediastin
o urina 24h (feocromocitom) - tratament :
o excizie doar daca lez cutanate au caract maligne
o NCH
scwannomatoza familiala
- transmitere AD ; cromoz 22
- predilectie pt a dezvolta schwanoame multiple
- diag: 2/mai multe schwannoame + FARA tumori de nerv vestibular + varsta > 18 ani
- principala acuza : durerea
patologia nf1 si 2
- epiderm subtire ± pigmentare strat bazal
- colagenul si elastina din derm sunt inlocuite de un strat lax de cell de tes conjunctiv alungit
- lez pigementare (cafe-au-lait) contin un nr normal de melanocite, dar cu exces de melanozomi in melanocite
- tumorile de la nivelul nervilor – ameste de fibroblasti (neurofibrom) + cell Schwann (schwannom)
o exc : T de nerv optic – combinatie de fibroblasti + astrocite - celulele prezinta nuclei in palisada si sunt aranjate circular (corpi Verocay)
- ocazional se pot intalni la nivelul rad spinale/ lanturilor simpatice tumora formata din cell nervoase diferentiate partial sau complet – ganglioneurom tipic
- 2-5% din tumori degenereaza malign =>
periferic : sarcoame
central : astrocitoame si glioblastoame
neurofibromatoza
- NF1 usor : tumori cutanate numeroase + pete cafe-au-lait numeroase + noduli Lisch
+ istoric familial pozitiv - dificil, incert : neurinoame bilat de nerv acustic/ alte neurofibroame sau schwannoame craniene sau spinale + fara leziuni cutanate => testare genetica pt DD NF1-NF2
- confuzie cu alte tumori : neurinoame plexiforme + ↓ FM
- sdr Klippel-Trenaunay-Weber – hipertrofia unui membru
- > 6 pete Cafe-au-lait => boala von Recklinghausen
- varsta >21 ani + tumori cutanate multiple + efelide axilare + putine pete hiperpigmentare
- varsta < 21 ani + fara tumori dermice + cateva pete cafe-au-lait => de vazut AHC + radiografie pt demonstrarea chisturilor osoase
- intotdeauna atentie la petele cafe-au-lait si tumorile cutanate => pot diag un sdr spinal progresiv obscur, un sdr de unghi pontocerebelos, surditate bilat, cecitate progresiva
+ in cazuri rare pot diag: pubertate precoce, hidrocefalie, tulb de dezvoltare - la examinarea clinica initiala treb efectuate : test IQ, EEG, examen oftalmologic cu lampa cu fanta, potentiale evocate vizuale si auditive, CT/IRM cranian ± spinal si mediastin
- in caz de suspiciune feocromocitom => testare urina pe 24 ore pt metaboliti de epinefrina
neurofibromatoza tratament
- excizarea tumorilor cutanate doar pt motive estetice sau daca cresc in dimensiuni (= transformare maligna); NU radioterapie pt lez cutanate
- neurinoamele plexiforme de la nivelul fetei – chirurgie plastica (risc mare de pareza postchir)
- neurofibroamele craniene sau spinale + glioamele si meningioamele – excizie
- glioame bilat de nerv optic – radioterapie ; cele unilat sunt excizate
- Tu nervilor perif ce au suferit transformare maligna (sarcomatoasa) => chirurgie ?
- prognostic variabil in functie de afectare – mai bun la cei cu leziuni mai putine
- boala progresiva => pacaientul trebuie monitorizat continuu
alte angiomatoza cutanate cu af snc
Cel putin 7 afectiuni in care o anomalie cutanata sau oculara vasculara e asociata unei anomalii a sistemului nervos :
- angiomatoza meningo- sau encefalofaciala (encefalotrigeminala) si calcificari cerebrale (sdr Sturge-Weber)
- hemangioame dermice si malf vasculare spinale (uneori cu hipertrofie de membre, ca in sdr Klippel-Trenaunay-Weber si in neurofibromatoza)
- sdr nevului epidermic (nev sebaceu liniar)
- telangiectazia familiala (boala Osler-Rendu-Weber)
- hemangioblastoamele cerebelului si retinei (boala von Hippel-Lindau)
- ataxia-teleangiectazia (boala Louis-Bar) – vezi Cap 37
- angiokeratosis corporis diffusum (boala Fabry) – vezi Cap 37
sindrom sturge-weber
- afectiune sporadica (mutatie GNAQ), displazie neuro-ectodermala cu formare de angioame ; asociaza angiom facial, angiom meningeal homolat si anomalii de cortex cerebral => crize epileptice
Patogeneza: diferentiere deficitara a plx vascular embrionar => hemangioame capilare/ cavernoase (capilare si vene dilatate cu pereti subtiri) => vascularizare redusa => atrofie
Patologie: angioame capilare si venoase in zona leptomeningeala de aceeasi parte cu localiz cutanatat faciala (in special zona inervata de nc V) si a peretilor arteriali ai GO ipsilat - probabila vasc redusa a creierului in zona MAV + glioza corticala si subcorticala, calcific + hemiatrofie
- in timpul crizelor epileptice, sangele e deviat catre meninge => ischemie progreisva la nivelul cortexului cerebral
- angiomul leptomeningeal, mai mult/mai putin intins situat parieto-occipit (1 emisf cerebral) ; in zona malf, cortexul cerebral e atrofiat cu rarefactie neuronala si glioza + calcific pericapilare fine cu aspect confluent
clinic-cutanat
- manif cutanate : angiom facial si cranian prezent la nastere (nev vascular), rosu (vin porto), ce ocupa total/ partial terit nc V in special V1 unilat (25% sunt bilat) ;
o afect pleoapei arata si o afect cerebrala (angiom meningeal); daca nu afect pleoapa sup ↔ ↓↓ neurologic
o dimens diferite (frunte si pleoapa sup → intreg capul si alte parti din corp)
o leziune cutanata cu margini plate sau in relief ; papule ferme sau moi, de natura vasculara
o buftalia congenitala poate det cresterea in volum a ochiului inainte de nastere => ulterior apare glaucom al acelui ochi si cecitate
clinic-neurologic si ocular
- manif neurolog :
o crize epileptice unilat : din primele luni-ani, care crest in frecv
o apoi apar hemipareza spastica progresiva, hipotrofia mb afectate si deficit senzitiv, HHO toate contralat nc V afectat (1/3 cazuri)
o retard mental (50% cazuri) - oculare (1/4 caz) : glaucom sau buflalmie (consecinta unui angiom coroidian)
stuge weber
- Rx craniu : in anul 2 de viata - calcific in sina de tramvai, hemiatrofie craniu, calcific sub forma de ghirlanda in apropierea calotei
- CTc/ IRMc : calcific sub forma de ghirlanda, hemiatrofie ; dupa admin contrast => angioame leptomeningeale plane, majoritatea sunt vene, nu se vizualizeaza bine
- EEG : iminenta de criza, identif focarelor
- ex oftalmo : angiom coroidina, hemianopsie, dezlipire de retina, glaucom
DD: alte facomatoza, angioame AV izolate - complicatii glaucom congeniltal, HSA (rar), forme grave de epilepsie
Tratam: AED - excizia zonelor epileptogene - nu are rezultate certe
hemangioame dermice cu mav spinale
- rar asociere hemangiom spinal – nev vascular la nivelul dermantomului corespunzator
- mai frecv la nivelul bratelor si trunchiului
- daca leziunea cutanata implica un membru => ↑ in vol al acelui membru/ a unor degete al acelui membru + subdezvoltarea altor parti corporale
- uneori se combina cu MAV spinale sau retino-diencefalice
sindromul nevului epidemic
- lez tegumentara specifica (nev epidermal sau nev sebaceu linear) asoc cu o varietate de anomalii neurologice
- anomaliile cerebrale si craniene sunt de aceeasi parte cu nevul
- caracteristic : ingrosarea oaselor craniului unilat
- lez cerebrale – unilat : atrofie, chist porencefalic, hemangiom leptomeningeal, MAV si atrezia art si venelor cerebrale
- manif neruologice : retard mental, crize, hemipareze, HHO
teleangiectazia ereditara hemoragica
- transmit AD; 2 gene responsabile: endogliom si novel kinaza
- MAV mici ce afecteaza piele, mucoase, tract GI, genitourinar, plamani, ocazional SNC
- lez principala – defect in peretele vascular => principala complicatie – sangerarea
- lez cutanate localizate in orice parte a corpului; apar initial in copilarie => crest in volum in adolescenta => forma de paianjen ~ lez telangiectazice cutanate din ciroza adultului
- lez de dimens variabile, de la punctiforme la ≥ 3mm, rosii/violacee, se albesc la presiune
- epistaxis sever si repetat, hemoragii GI, hemoragii de tract urinar, anemie feripriva
- pacientii prezinta fistule pulmonare => risc de abcese cerebrale
- rar det hemoragii cerebrale sau spinale sau sa det un sdr talamic focal intermitent progresiv (datorat cresterii lez vasculare sau posibil unei succesiuni de mici hemoragii
boala von hippler lindau
boala genetica cu multiple neoplasme (AD); mutatie la nivelul genei VHL (cz 3) – gena supresoare tumorala => poate induce oncogeneza prin ↑ expresiei factorilor miogeni vasculari (VEGF)
- caracteristic: hemangioblastom cerebelos (decada 4) => ataxie, cefalee;
o tumora poate aparea si la nivelul tr cerebral sau medular
- + hemangiom retinian (50% din pacienti) – multiple, bilat
o asimptomatice pana devin extensive (dezlipirea de retina)
o diag : FO – evidentiaza un vas mare ce alimenteaza o formatiune ovoida neregulata la nivelul retinei
- + (in cazuri rare) cancer renal – tendinta sa fie de dimens si grad mic
- + si mai putini: feocromoticom, tum/chiste pancreatice, adenoame chistice
- in cateva cazuri - policitemia vera
- IRM: nodul in interiorul unui chist; angiografie – natura inalt vascularizata
ataxie-teleangiectazie
- transmis AR gena pe cz 11 => reparare defectuoasa a ADN – gena deficitara ATM
- ataxie progresiva + deficienta imuna umorala + teleangiectazii
- boli asociate : incidenta marita a neoplaziilor (limfoame, leucemie, gliom), deficit imunitar cu cresterea infectiilor
- clinic: infectii recidivante – cu precadere bronho-pulmon
o sdr ataxic-diskinetic la un copil aparent normal in primii ani de viata
o neurologic: mers ciudat si instabil, ataxie cerebeloasa din copilarie cu debut la 4-5 ani, miscari coreoatetozice, grimase faciale, limbaj dizartric, usoara PNP (9-10 ani), apraxia priviri, rar intarzierea dezvolt intelectuale si dementa (9-10 ani) ; mai frecv tulb cognitiva usoara
o apraxia privirii voluntare = pacientul intoarce capul, nu ochii cand se uita intr-o parte ; nistagmus optochinetic absent ; cititul devine imposibil
o fara crize epileptice
o forta musculara normala sau usor redusa, ROT pot disparea
ataxia-teleangiectazia cutanat
o teleangiectazii : leziuni orientate transversal la nivelul plexurilor venoase subpapilare – apar de la 3-5 ani sau mai tarziu
evidente in partile extreme ale conjunctivei bulbare, urechi, partile expuse ale gatului, nazal, obraji, pliuri in flexie ale antebratelor
o la unii pacienti de varsta mai mare : vitiligo, pete cafe-au-lait, pierderea tes subcutanat, albirea prematura a parului
o multi au anomalii endocrine : absenta dezvoltarii caracterelor sexuale secundare, intoleranta la glucoza
o forma adulta : putine teleangiectazii, sdr extrapiramidal in copilarie + ulterior ataxie usoara
ataxia-teleangiectazia dg suplimentar
- prognostic : boala progresiva cu deces in decata 2 de viata; cauze deces:
o infectii bronhopulmonare
o neoplasme – limfom, rar gliom
ataxia-teleangiectazia dg suplimentar
- dg suplimentar:
o CT/IRM:
atrofie cerebel
pierderea fibrelor mielinziate din coloanele post, tracturi spinocerebeloase si nervi periferici
modif degenerative la nivelul radacinilor posts si cell din ggl simpatici
pierderea cell cornelor ant la nivelul MSp
posibila pierdere de cell pigmentate in subst alba si locus coeruleus si incluziuni citoplasmatice (corpi Lewy) in cell ramase
o lab: deficit de IgA si IgE => asoc cu hipoplazie timus, pierderea foliculilor la nivelul ggl limfatici, absenta reactiilor de hipersensibilizare tardiva si limfopenie => status imunodeficitar => susceptibilit la infect pulmonare recurente si bronsiectazii
↑ α-fetoproteina, sensib crescuta a Ly si fibroblastelor fata de radiatii => risc crescut de limfoame, leucemii si alte tumori - tratament: preventia si tratarea infectiilor, vitam E
o datorita sensib mari la radiatii – de evitat si testele dg conventionale (Rx torace, dentar)
pareze bifaciale si de abdunces
- diplegie faciala bilat
- strabism convergent
- la nastere : absenta miscarilor faciale si ochii inchisi
- pareze de nerv abducens sau cu oftalmoplegie externa completa
- pareza linguala, limba displazica
- picioare malformate (club feet)
- afectare brahiala
- absenta m pectoral
- retard mental
- neindemanare motorie
- palat malformat
- gura deschisa cu buza eversata (probleme la supt la copil mic)
- ocazional afectare a >1 membru al familiei (AD)
- posibil dezvolt malformata a tr cerebral
pareze bifaciale si de abdunces
Teorii : absenta nucleului nervului facial sau afectarea nervului facial ( dobandita) sau posibila forma extinsa de tulburare de dezvoltare a trunchiului cerebral
Morfopat :
- nr cell nervoase ↓ in nucleii motori ai tr cerebral
- (rar) aplazie muschi faciali
DD: lez traumatica la nastere, distrofie musc Fazio-Londe
absenta congenitala a privirii laterale(sindrom Cogan)
absenta congenitala a privirii laterale ; miscari pe verticala normale
- copiii nu isi pot misca ochii lateral voluntar sau la comanda => intoarce capul dar ochii raman in urma contralateral => pacientul trebuie sa depaseasca tinta cu capul pt a obtine fixarea cu privirea
- odata ce ochii se fixeaza, capul revine la poz initiala
- compensator => misc sacadate, bruste ale capului
- stimulare calorica a labirintului => misc tonice ochi, dar NU nistagmus; nistagmusul optokinetic nu poate fi indus
- achizitie tardiva a mersului
DD: b Gaucher, ataxie-teleangiectazie
etiologia afectiunilor motorii cerebrale congenitale
- majoritatea pacientilor ajung la varsta adula
- multi pacienti asociaza si epilepsie pe langa tulb motorie
- 3 mari categorii:
o hemoragiile matricei germinative la prematur
o encefalopatia hipoxic-ischemica
o AVC intrauterine
hemoragia matricei germinative la prematuri( subependimare)
la varsta gestationala 20-35 sapt si cu G ↓, la cateva zile de la nastere =>
declin catastrofic al functie cerebrala, precedat de insuf respirat (boala mb hialine) cu ep de cianoza si apnee
deficite ale automatismelor tr cerebral (supt, inghitit)
bombarea fontanelelor
===in timp==> neresponsiv ==zile==> deces
- LCR hemoragic ; CT sau ecografie: hemoragie, hidrocefalie
hemoragia matricei germinative la prematuri
- autopsie: lacuri sanguine emisferic bilat frecv asimptomatice la niv matricii germinale (subependimal) in vecinatatea nc caudat la niv gaurii Monro ± efractie VL
o vase de orig : aa. lenticuloastriate (ACM), coroidale (ACM, ACP), Heuber recur (ACM)
o acestea dreneaza la nivelul venelor profunde cerebrale => vena Galen - prognostic: diam hemoragie direct prop cu deficitul sechelar si invers proportional cu rata de supravietuire
- manif: 50% din cei cu dipareza spastica <= hemorag matrice germ, leucomalacie sau ambele
o rar hemiplegie/ tetraplegie congenitala
o IQ ↓↓ < 85
hemoragia matrivei germinative la prematuri-cauze si tratament
- cauza: pres ↑↑ venele cu pereti subtiri ale matricei germinative + lipsa tes de suport corespunzator ; pres ↑↑ in bolile pulmonare ale prematurului => rupere pereti vase
o predispozitie la leucomalacie periventriculara - tratament: controlul tulb respiratorii la prematuri
o preventiv: etamsilat de indometacin + inj vit E in primele 3 zile
+ corticosteroizi, betametazona
o acetazolamida, furosmid (pt HIC)
o sunt ventricular (in caz de hidrocefalie)
leucomalacie periventriculara
necroze subst alba terit profunde aa corticale si centrale, localizate lat si posterolat de VL (radiatii occipit si fib senzitivo-motorii din coroana radiata)
- asoc hemoragiilor de matrice germinala (33%)
- apar independent si la bebelusii prematuri (mai ales ≤28 sapt) sau nascuti la termen cu hipotensiune si apnee
- risc crescut la cei cu infectii intrauterine si ruptura prematura a membranelor
- clinic : retard mental, afectare cognitiva variabila sau de limbaj
o diplegie/ hemiplegie – mai putin severe ca ▲ (afectarea cognitiva)
- mecanism : ischemie si infarct venos
- paraclinic : ecografie, CT/IRM
leziuni hipoxic-ischemice si encefalopatia neonatala
- 1-6/1000 nasteri vii prezinta semne de encefalopatie
o 20% mortalit neonatala
o 25% dizabilit DPM la supravietuire - asfixie neonatala severa => sdr spastice, distonice, ataxice + crize + intarziere mentala
o frecv nu s-a schimbat in ultimii 30 de ani – alti fact implicati pre- si postnatal - toleranta > imediat postnatal pt hipoxie si flux sanguin ↓ (confirmat pe animale) => leziunile cerebrale nu apar decat la o reducere importanta de 10-15% din normal
- encefalopatie = consecinta hipoxiei si ischemiei in utero si manif dupa nastere prin sdr clinice ce pot fi recunoscute
- de multe ori fara defect permanent al paraliziei cerebrale
grupuri( dupa nastere complicata) ehi usoara
- grupuri (dupa nastere complicata)
o Encefalopatie hipoxic-ischemica usoara :
simpt maximala in primele 24 ore
hiperalert, tremor membre si madibula (jittery baby), prag ↓ de aparitie reflex Moro
tonus muscular normal; exc capul care ramane pe spate la tractiunea in sezut
reflexe vii ± clonus plantar
fontanela anterioara moale
EEG N
recuperare completa, risc de handicap ↓↓↓
encefalopatia moderata
letargie, obnubilare, hipotonie
miscari N
faza „jittery” care trece in 48-72 ore si ulterior imbunatatire/ agravare
dupa 48-72 ore se poate agrava => responsivitate ↓, convulsii, edem cerebral, hipoNa, hiper NH3 (insuf hepatica)
EEG anormal; activiv epileptiforma, voltaj ↓ => prog prost
potentiale evocate vizuale si audivite anormale => prog prost
encefalopatia severa
stupor/coma de la nastere
respiratii neregulate, necesita IOT+VM frecv
convulsii in primele 12 ore (de obicei)
membr hipotone, nu le misca (nici la reflex Moro !)
supt, inghitit ↓/absent
reactii pupilare, misc oculare initial prezente, apoi se pierd
aici sunt inclusi si nou-nascutii cu anomalii de dezvoltare ale creierului si altor organe
factori intrapartum
- encef moderata si severa :
o e utila corectia rapida a fct respirat si deregl metabolice => supravietuire
o in timp – anomalii motorii (corticospinale, extrapiramidale, cerebeloase), DPM intarziate - fact de risc intrapartum – in foarte putine cazuri :
o aplicarea de forceps
o prezentatie transversa
o prolaps de cordon ombilical
o abruptio placentae
o febra materna
ehi factori de risc
- fact de risc prenatali :
o sarcina toxica, hemorag intrauterina antenatala, HTA maternala
o hipotiroidism, tratam fertilit ↑
o G ↓ la nastere (small-for-date) - fact de risc pt pareza infantila :
o DPM intarziata a mamei
o G la nastere < 2000g
o malf fetale (cerebrala sau noncerebrala)
o prezentatie pelvina
o altele : convulsii mama, deficit motor frate, ≥2 morti fetale, eclampsie, preeclampsie, hipertiroidism mama - fact de risc pt diplegie cerebrala la copilul nascut la termen
o sarcina toxica
o G ↓ la nastere (small-for-date)
o infarct placentar
o asfixie intaruterina
clinic si tratament
! clinic se coreleaza cu IRM (predictiv pt evolutie)
o 80% din cazurile de paralizie cerebrala - fara etiologie stabilita sau atrofie cerebrala
o din cei care au avut doar convulsii si fara encefalopatie – 69% au avut dovezi ale lez antenatale la IRM
o cel mai des intalnite au fost infarctele datorate afect trombembolice si leucomalacia periventriculara a prematurului
o concluzii : putine dintre formele de encefalopatie neonatala sunt accidente obstetricale
- prob !: semnele clinice ale lezarii perinatale pot aparea numai cand procesul de maturare al sistemului nervos le expune, mai tarziu in viata
- tratament: ATI (Oxigen, TA, metab, ↓ BT, BI) ± hipotermie amplicata imediat dupa nastere pt ~ 4 ore (controversata)
o imbunatatire progsnotic : corticosteroizi admin antepartum, incercarea de a duce nasterile pana la 34-36 sapt de sarcina, tratarea infectiilor materne
sindroame clinice ale afectiunilor motorii spastice congenitale
- cea mai frecv forma de afectare motorie e diplegia spastica
o afectare motorie severa la nivelul MI si mai putin severa la nivelul MS - afectare hipoxic-ischemica la copilul la termen sau prematur => hemiplegie, hemiplegie dubla (tetraplegie) sau sdr combinat piramidal-extrapiramidal sau spastic-ataxic
- a doua forma de afectare motorie – tetrapareza spastica severa + intarziere DPM
o cauza principala : asfixia intrapartum => suferinta fetala
+ convulsii
o morfopat : infarcte hipoxic-ischemice in terit distale arteriale (cortex, subst alba lobi P si F post) => cortex sclerotic, ulegiric - al treila grup – anomalii extrapiramidale, combinatii de atetoza, distonie si ataxie in prop variabile
- diplegia spastica – la 10-33% din cazuri
- tetrapareza spastica – la 19-43%
- formele extrapiramidale – 10-22%
- formele mixte – 9-20%
diplegia spastica( boala little)
o ↓ frecv; legata de prematuritate
o mai multe subtipuri: paraplegica, diplegica, tetraplegica, pseudobulbara, generalizata
o de obicei afectare MI»_space; MS + hipotonie cu ROT conservate si hipoactivit
o dupa primele cateva luni :
↓ FM si spasticitate incepand cu adductori MI
RCP in extensie (la copil mic N = variabil)
MI mentinute in extensie si adductie cand este ridicat in picioare
DPM intarziate in special la B
crize in 1/3 din cazuri
diplegie spastica- boala little
o cand incepe mersul – tipic :
MI usor flectate, rigide, iar mers cu pasi mici, piciorul descrie un arc de cerc, adductie coapse foarte puternica incat picioarele se incruciseaza (mers forfecat)
genu valgum (plante flectate si rotite intern, calcaie in aer)
o la adolescent/adult - picioare scurte si mici ; fara atrofie musculara
spasticit ext si adduct, mm gambieri scurtati
MS putin/deloc afectate, cu rigiditate si neindemanare degete ; rar ↓ FM si spasticitate
vorbire variabila – bine articulat sau neclara
uneori zambet spsatic
scolioza => compresie rad nn secundara, afectare funct respirat
posturi atetozice care uneori ascund ↓ FM
sfinctere N, dar frecvent se intalneste intarziere in achizitionarea controlului voluntar sfincterian
o subtip : cap mic, IQ ↓, diplegie spastica
hemiplegia/tetraplegia infantila
o DD: afectare medulara
o frecv la copil mic
o de obicei este obs diferenta fct stg-dr la 4-6 luni (dar aceasta exista de la nastere) => congenitala (asfixie/ prematur)
o subtip : copil sanatos pt 1 an, apoi instalare brusc hemiplegie => dobandita – prin mecanism vascular
o morfopat: leziuni de necroza ischemica (nastere precipitata, suferinta fetala, hemoragie uterina prenatala)
ischemica tinde sa afecteze tes situate in vecinatatea zonelor marginale ale art corticale
poate exista staza venoasa cu congestie si hemoragii, mai ales in struct cerebrale profunde (ggl bazali, zona matricei periV)
daca sunt pur hipoxice => leziuni bilat
hemiplegia infantila congenitala
prehensiune preferentiala cu o mana → suspic deficit motor unilat
MI afectat e obs mai tarziu, sedere si mers intarziat cu cateva luni
copiii mai mari : ROT vii, Babinski prez, MS flectat, adductie, pronatie, MI postura varus equin
intarziere mentala usoara la unii
tulb senzit sau de CV la unii
deficit motor bilat asoc cu tulb de vorbire si DPM intarziata
convulsii : 35-50% ; pot fi generalizate, dar cel mai frecv sun unilat si limitate la partea hemiplegica
* sdr hemiconvulsiv-hemiplegie ==in timp==> hemiatrofii corp
etiologie: asfixie perinatala; majoritatea nascuti prematur
hemiplegia infantila dobandita
instalare brusc la 3-18 luni => hemiplegie in ore, cu/fara afazie
debut cu crize → hemiplegia poate sa nu fie obs pana cand convulsiile nu se opresc
AVC ACM mare – embolii, tromboza aa/vv
daca apare la varsta mica – posibila recuperare a limbajului + persista reducerea capacitatilor intelectuale
recuperare motorie variabila ; dupa disparitia deficitului → atetoza, tremor sau ataxie
o in hemiplegia bilat e implicata si musculatura bulbara => deficit motor si tulb de dezvoltare mai severe
o tetraplegia – rara ; consecinta lez cerebrale bilat (+ posibil lez medulare inalte – DD)
hemiplegia infantila-diagnostic diferential
o DD – lez medulare
la sugar – fractura cu dislocare a maduvei cervicale survenita in timpul nasterii
infarcte medulare – complicatie trombotica din timpul cateterizarii a ombilicale
paraplegie + tulb sfincteriene + pierderea sensibilit somatice sub un nivel al trunchiului
o DD – chisturile congenitale, tumorile, diastematomielia => paraplegie (>tetraplegie)
sindroame extrapiramidale
- cauze: hipoxie perinatala severa, eritroblastoza fetala, icter nuclear
- dihotomie:
o sdr extrapiramidale de orig prenatala – devin manifeste in primul an de viata
o sdr extrapiramidale dobandite/ ereditare postnatale (ex : atetoza familiala, boala Wilson, distonia musculorum deformans, ataxiile cerebeloase ereditare) – se manifesta clinic mai tarziu
dubla atetoza
o cea mai frecvafect congenit extrapiramid;
o cauze: icter nuclear (prin incompatibilitate Rh) si encefalopat hipoxic-ischemica
cauze rare : icter non-hemolitic, deficit de glucozo-6-fosfatdehidrogenaza
o observat de obicei la cateva luni de la nastere-1 an ; rar – in ani
o uneori pare ca progreseaza in adolescenta/ la adult tanar
o DD : afect extrapiramid din boli metabolice congenitale sau degenerative
dubla atetoza clinic
coree si atetoza (predominante)
combinatii de misc involuntare – distonie, tremor ataxic, mioclonus, hemibalism
asociat cu deficit al miscarilor voluntare
la copii mici – severitate variabila a coreoatetozei – de la miscari subtile interpretate ca neliniste pana la spasme involuntare, violente, aparute la misc voluntare
hipotonie precoce urmata de intarziere de dezvoltare motorie (afectare in special achizitia ortostatismului si mersului)
reflexe tonice gat persistente
RCP in flexie, fara tulb de sensib, fara deficit mental la multi
tulb de vorbire
dubla atetoza paraclinic
IRM/CT : atrofie usoara corticala, vol ggl bazali ↓, lez cavitare in encefalopatii anoxice severe
EEG putin informativ in absenta crizelor
o tratament – nu exista ; nimic eficient (terapii ocupationale, fizioterapie, terapie senzoriala, chirurgie etc)
o morfopat – aspect marmorat caracteristic (status marmoratus) al putamen, talamus, terit de granita cortex
fasii albe = centre de glioza si de pierdere a cell nervoase, cu condensarea in benzi transversale a fibrelor mielinizate – status marmoratus
marca lezionala inainte de mielinizare (din copilaria mica)
aceasta leziune nu apare daca agresiunea survine dupa perioada de sugar, cand mielinizaxrea si-a incheiat stadiul initial
icter nuclear( icter prin incompatibilitate rh)
o rar in prezent
o cauza : eritroblastoza fetala sec incompatibil Rh si ABO sau deficit glucuronoziltransferaza
o clinic :
icter la 2-3 zile postnatal
apatie, supt slab
tulb respiratorii, opistotonus (retractia capului)
stupor la agravarea icterului
la supravietuitori : DPM intarziata, surzenie, PSP, hipotonie, nu pot merge/sade ; rar sunt N
* in timp : culoare verzuei a smaltului dentar, rigiditate, distonie, coreoatetoza, sechele
o suspiciune : sdr extrapiramidal + surditate bilat + paralizia privirii in sus
icter nuclear( paraclinic)
o paraclinic : bilirub > 25mg/dl ;
leziunile de icter apar la valori mult mai mici ale bilirubinei la copiii cu acidoza, hipoxie, G↓, boala mb hialine
toxicitate directa BI – traverseaza BHE ; efect exacerbat de hipoxie si acidoza
o o parte decedeaza la 2-3 sapt => coloratie galbena ggl bazali, tr cerebral, cerebel
o la supravietuitori: pierdere neuronala simetrica + glioza in nc subtalamic, globus pallidus, talamus, nc cohleari, nc oculomotori ← hiperbilirubinemie
o DD : hiperbilirubinemia congenitala (Crigler-Najar), coreoatetoza familiala, sdr Lesch-Nyhan, ataxie Friedreich, ataxie-teleangiectazie
o preventie : IgG anti Rh, plasmafereza, fototerapie => scop: bilirub < 20mg/dl (10mg/dl la prematuri)
ataxii congenitale si neonatale
- initial: hipotonie si miscari sarace
- ulterior : deficit cerebelos evident cand incepe mersul, ortostatismul si sezutul (impiedicat, dificil), misc necoordonate, bruste la aplecare; mers stangaci, nesigur
o instabilitate trunchi, bobbing cap (titubatie), nistagmus, dizartrie (articulare neregulata) - muschi dimens N, ROT N, misc posibile cu toate membrele
- RCP in ext sau in flexie
- tardiv => ataxie + spasticitate / hipotonie (diplegie spastic-ataxica)
- amel in timp
- morfopat + imagistic: aplazie/hipoplazie cerebrel, lez sclerotice cerebel
o lez cerebel + cortex => diplegie cerebrocerebeloasa - fact de risc: lez hpoxic-ischemice neonatale, genetic, intoxicatie cu Hg in utero
forme familiale de ataxii congenitale
o sdr Joubert: disgenezia vermisului, DPM intarziata, hiperpnee (tahipnee) episodica, miscari sacadate, neregulate oculare, mers instabil la 4-6 frati/rude
la alte cazuri: coloboame coroido-retiniene, prognatism, polidactilie, criptorhidism
fact genetici AR
IRM : „semnul molarului” (caracteristic) = invaginatie profunda cauzata de hipoplazia vermisului cu un sant ingust care separa emisf cerebeloase si ingroasa pendunculii cerebelosi sup
o sdr Gillespie: ataxie cerebeloasa, aniridie (lipsa irisului), DPM intarziata
o sdr Paine: DPM intarziata, microcefalie, spasticitate, hipoplazie optica, ataxie mioclonica (hipoplazie cerebeloasa)
o sdr hipoplazie cerebeloasa congenitala neprogresiva: gena cz Xq ≠ X fragil
dd al ataxiilor congenitale
o ataxii ereditare progresive (debut mai tardiv)
unele sunt intermitente sau episodice
exista o forma responsiva la acetazolamida - anomalie canale Ca++
o ataxia acuta cerebeloasa a copilului – inf virala/ postencefalitica (in special dupa pojar)
o opsoclonus-mioclonus (ochii care danseaza) :
postinfectios, neuroblastom
proeminent-polimioclonus – amel la corticosteroizi ; polimioclonusul poate masca ataxia cerebeloasa ; in timp ataxia, dizartria devin evidente
daca devine cronica => + intarziere mentala
DD : intox cu fenitoina, barbiturice
paralizii flasce si copilul moale-cauze
- diplegia cerebrala atona - prima descrisa
- DD: paralizii spinale, perif sau distrofie musc congenit - exista reflexe posturale, ROT prezente, absenta defictelor cognitive
Cauze : - cerebrale
o diplegia atonica cerebrala (Foerster)
o sdr Prader-Willi (debut cu hipotonie generalizata)
o moliciune idiopatica (hipotonie?)
cauze spinale
- spinale
o atrofia musc spinala Werdnig-Hoffman (SLA I)
principalul tip de paralizie flasca de tip neuron motor perif
putine misc fetale in utero, deficit motor (NPM) observabil la putin timp dupa nastere, posibile diformitati artrogripozice la nastere, ↓ FM, atrofie, ROT -, FARA tulb senzit
DD: polimiozita, polinevrita idiopatica (hipotonie), alte miopatii congenitale, boala de stocare a glicogenului
o traumatism spinal la nastere (ex : traumat plex brahial – Erb ; Klumpke ; pareza faciala, periferica)
cauze miopatice si neuropatice
- miopatice
o polimiopatii – cu incluziuni centrale, cu nemalina, corpi-bastonase, mitocondriale, miotubulature, tip fibre disproportionate
o distrofie musc infantila si bolile cu stocare de glicogen (b Pompe) si lipide
suspiciune b de stocare de glicogen : cand se asoc atrofii musculare progresive + ↑ vol a limbii, inimii, ficatului sau splinei – depozite anormale de glicogen in mm scheletic si in cell din coarnele anterioare (cu degenerarea acestora)
o distrofie miotonica => in timp : artrogripoza si picior stramb
o polimiozita - neuropatice – neuropatia demielinizanta inflamatorie
parezele de plex brahial si faciale
complicatie a extractiei fortate a fatului
- efecte pe toata durata vietii
- debut neonatal ; ulterior – dimensiuni mici si dezvoltare osoasa anormala a membrului afectat
- poate afecta plexul brahial sup (rad C5 si C6 ; pareza Erb) – de 20x mai frecv ca cea inf
- poate afecta plexul brahial inf (rad C7, C8, T1 ; pareza Klumpke)
- uneori e implicat intregul plex
Parezele faciale
- cauze : lez produse de forceps la nivelul nv facial distal fata de emergenta sa
- clinic : lipsa ocluziei palpebrale complete unilat, dificultati la supt
- la unii pacienti – amel dupa cateva sapt ; poate fi permanenta
- DD : diplegia faciala congenitala – se asoc frecv cu paraliz de nv abducens (sdr Mobius)
tratament
- terapia de intindere, fiziokinetoterapie
- orteze, dispoz de stabilizare
- toxina botulinica pt spasticitate – precoce pt a preveni deformarile
- terapia cu oxigen hiperbar e ineficienta
