BIO T3 H3 voledig Flashcards
Hoe heten de verschillen tussen soorten en binnen soorten?
- interspecifieke verschillen = verschillen tussen soorten
- intraspecifieke verschillen = verschillen binnen een soort
Wat is de oorzaak van de interspecifieke verschillen?
Het verschillende aantal chromosomen
Wat is de oorzaak van intraspecifieke verschillen?
- interactie nature en nurture
nature = genetische info
nurture = invloed omgeving
Wat zijn ze teweten gekomen uit tweelingstudies?
- eeneiige tweeling: zelfde genetisch materiaal
- twee-eiige tweeling : verschillend genetisch materiaal
-> bepaalde kenmerken zijn erfelijke dan andere
Def: mutaties
Erfelijk wijzigingen in de basensequenties van het DNA
Welke verschillende indelingen kan je maken voor de mutaties?
- oorzaak ( spontane en geinduceerde)
- organistieniveau (gen, chromosoom en genoom)
- effect op het eiwit (verlies, neutrale en winst
Wat zijn spontane mutaties?
plotse willekeurige wijziging in de basensequentie van het DNA
Wat gebeurt er met de DNA-polymerase tijdens een spontane mutaties? geef 2 mogelijke oplossingen
= tijdens DNA-replicatie hecht DNA-polymerase een verkeerd nucleotide aan -> verkeerde basevolgorden
OPLOSINGEN
- proofreadingactiviteit
- herstelmechanisme
Wat is de hydrolyse van een base?
= door hydrolyse kan de binding tussen een desoxyribose en een organische base worden verbroken
- bij DNA-replicatie -> streng waarin nucleotide ontbreekt = DELETIE
Wat is deaminering?
- NH2- groep wordt bijvoorbeeld afgesplitst van cytosine -> omvorming in uracil
- bij DNA- replicatie wordt U aanzien als T-> tegenover U komt A
- streng waarin nucleotide wordt vervangen = SUBSITUTIE
Wat gebeurt er als er breuken zijn in het DNA?
- breuken in nucleotidenstreng -> recombinatie van genetisch materiaal -> chromosoommutatie
Wat zijn geinduceerde mutaties? geef voorbeelden
= geïnduceerde mutaties worden veroorzaakt door mutagene factoren of mutagenen
CHEMISCH
- zaagsel
- asbest
- verbrand eten
FYSISCH
- radioactiviteit
BIOLOISCH
- zaagsel
- varens
- bacteriën
Wat zijn ioiserende straling en wat kunnen ze veroorzaken?
= veroorzaakt vrije radicalen
-> breuk in suikerfesfaatruggengraad van DNA
-> deaminering van cytosine
Wat zijn UV-straling en wat kunnen ze veroorzaken?
= kunnen covalente bindingen tss 2 opeenvolgde T-base veroorzaken
= gevolg: tijdens replicatie -> inbouw van verkeerd nucleotide
Wat is puntmuatatie en geef een voorbeeld?
= genmutatie waarbij één basepaar wordt gewijzigd
- sikkelcelanemie -> AZ VAL in plaats van AZ GLU
Wat kan het gevolg zijn van specifieke stoffen op onze DNA replicatie?
- bepaalde moleculen kunne zich inbouwen in de ringstructuren van basen
- gevolg: tijdens replicatie -> inbouw van verkeerde nucleotiden
Wat is de def. van genmutatie en geef de 3 types?
= één of enkele nucleotiden in een gen zijn gewijzig
TYPES
- DELETIE = verwijdering
- INSERTIE = invoering
- SUBSTITUTIE = vervanging
Wat zijn chromosoom mutaties geef de def, types ?
= de structuur van een chromosoom wordt gewijzigd door bv. DNA- breuken en foute herstellingen
TYPES
- DELETIE: verwijdering
- INVERTIE : omgekeerde oriëntatie
- INSERTIE : invoeging
- TRANSLOCATIE: uitwissing tss 2 chromosomen
Geef een aantal voorbeelden van chromosoom mutaties, geef ook de symptomen?
Cri-du-chatsyndroom
- eerste levensjaar huilen als kat
- laag ingeplante oren
- vergroeide vingers
Philadelphiasyndroom
- verhoogde kans leukemie
syndroom van Down
- laag IQ
Wat is een genoomutatie en geef de types?
= verandering van het aantal chromosomen door fout celdeling
MONOSOMIE = 1 te weinig
TRISOMIE = 1 te veel
Wat zijn mogelijke gevolgen van een genoom mutatie?
Syndroom van klinefelter
- onvruchtbaar
- lang en smal
syndroom turner
- dikke hals
- onvruchtbaar
syndroom van down
- laag IQ
- vlak achterhoofd
- dikke tong
- lenig
Welke soort ploïdie bestaan er allemaal?
n = haploïd -> zaadcel , eicel
2n = diploïd -> normale lichaamscellen
3n, 4n,… -> polyploid
= bij planten: druiven, appels, peren
= bij dieren: zeldzaam bv. blauwgevlekte salamander
Wat is aneuploïdie?
een genoomafwijking met een afwijkend aantal chromosomen
Wat is een verliesmutatie?
= door verliesmutatie -> eiwit dat minder of nie functioneert
Welke soorten verliesmutatie bestaan er allemaal?
- substitutie -> verkeerd AZ in eiwit = missense muratie
- deletie of insertie -> 1AZ minder of meer in eiwit
- deletie of insertie of substantie -> vorming van een extra stopcodon = nonsense-mutatie
- deletie of insertie -> verschuiving van het leesraam frameshift
Wat zijn de gevolgen van een verliesmutatie?
- sikkelcelanemie
- taaislijmziekte of mucovicidose
Wat zijn neutrale mutaties en wat zijn de gevolgen?
- geen effect op de functie van het eiwit
- stille mutatie; ander codon codeert voor zelfde AZ= beïnvloed wel de snelheid translatie
Wat is een winstmutatie en wat is het gevolg?
= resulteer een wijziging in een gen tot een eiwit met een verbeterde functie
vb.
lactase
Wat zijn epigenetische modificaties?
= wijzigingen in de methylgroepen op de nucleotiden of de histoneneiwitten waarrond DNA gewikkels is
- erflelijk of niet erfelijk
Wat onderzoekt de epigenetica?
- doorgeven van modificaties van moedercel op dochtercel
- doorgeven van modificaties over meerdere generaties heen
Wat gebeurt er in de modificatie door methylering van DNA?
- bij mitose doorgegeven aan volgende generatie cellen
- beïnvloed door omgevingsfactoren
Wat zijn de 4 mogelijkheden bij de methylering?
Methylering +CH3 = geen transcriptie
Demethylering - CH3 = wel transcriptie
acetylering + COCH3 = wel transcriptie
deacetylering - COCH3 = geen transcriptie
Wat gebeurt er in de herprogrammeing van een embryo?
= het verwijderen en vervolgens opnieuw aanbrengen van methyleringen tijdens de ontwikkeling van een embryo
Geef een aantal voorbeelden van overerving over de generaties heen van opigenetische modificatie?
- bij platen = vlasbekje
- bij schimmels = gisten
- bij zoogdieren
- bij mens = in onderzoek; zekerheid omstandigheiden zwangerschap invloed.
