BIO geslachtsgebonden overerving

Question 1

Hoeveel chromosomen heeft de mens en de gameten er van?

Answer 1

MENS
46 chromosomen
44 of 22 paar lichaamschromosomen
2 geslachtshormonen of heteronomen X en Y
GAMETEN
- eicel = homogametisch: 22 autosomen + 1 X-chromosoom
- zaadcel = heterogametisch: 22 autosomen + 1X-chromosoom of 1 Y-chromosoom

XX = meisje
XY = jongen

Question 2

Wat zijn geslachtsgebondenchromosmen?

Answer 2

X-chromosoom
- genen voor geslachtsbepaling
- genen voor bepaalde kenmerken of ziektes
Y-chromosoom
- minder genen dan X-chromosoom

Question 3

Wat is het verschil tss X en Y gebonden overerving?

Answer 3

X-gebonden overerving
- genen alleen op X-chromosoom
Y-gebonden overerving
- genen alleen op Y-chromosoom

Question 4

Wanneer is er recombinatie mogelijk op de X en Y chromosomen?

Answer 4

Aan het uiteinden ven de chromosomen = wel homoloog
= pseudo-autosomale regio’s of PAR

Question 5

Wat met X-gebonden overerving die recessief zijn? geef voorbeelden?

Answer 5

• hemofilie of bloedziekte
• kleurenblindheid of daltonisme
• spierziekte van Duchenne

Question 6

Wat met de genotype en de fenotypes met een recessieve X-gebonden overerving?

Answer 6

VROUW
XX (gezond en homozygoot)
XXh ( gezond en drager, heterozygoot)
XhXh (ziek, homozygoot)
MAN
XY ( gezond)
XhY (ziek)

Question 7

Wat met X-gebonden dominante aandoeningen? geef ook een voorbeeld

Answer 7

MAN -> foetus niet levens vatbaar
VROUW -> milde syntomen
= in de vrouw wordt telkens willekeurig 1 X uitgeschakeld = slechts 50% van de vrouwelijke cellen zijn ziek.
VOORBEELD
Rett syndroom
-> ontwikkeling van kind stop plots en verslechterd
-> problemen met bewegen en leren praten, epilepsie aanvallen

Question 8

Wat met Y-gebonden overerving? geef ook een voorbeeld

Answer 8

• enkel voorkomen bij manen
  voorbeeld
  persoon met XY maar ontwikkeld als vrouw
  = slechte ontwikkeling eierstokken
  = onvruchtbaar

Question 9

Waarom gebeurd er stamboom onderzoek?

Answer 9

• opsporen genetische risicofactoren
• ontwikkelen van preventie en behandelingen methoden erfelijke aandoeningen
• wetenschappelijk onderzoek

Question 10

Waardoor is erfelijkheid onderzoek mogelijk?

Answer 10

-> kruisingsproeven muizen = moeilijk mens
-> stamboomonderzoek met diagram
-> door statische methode

Question 11

Def populatie ?

Answer 11

Een groep organisme die zich onderling voorplaten en voorkomen in hertzelfde geografische gebied.

Question 12

Def. genenpoel

Answer 12

verzameling van allelen van alle genen die in een populatie voorkomen = hoe meer verschilden allelen = hoe groter de diversiteit

Question 13

Def. allelenfrequentie

Answer 13

frequentie waarin een allel voorkomt in een populatie

Question 14

Def. populatiegenetica?

Answer 14

de wetenschap die zich toelegt op het bestuderen van de allelenfrequentie aanwezig in een populatie op gegeven moment en hoe ze veranderen van generatie op generatie.

Question 15

Geef de wet van Hardy Weinberg?

Answer 15

1908 concludeerde onafhankelijk
-> uit fenotypes in een populatie kan je de allelfrequentei/ genotypenfrequentie afleiden voor een bepaalt kenmerk.

Question 16

Geef de formules voor populatie genetica?

Answer 16

p = allelfrequentie dominant
q = allelfrequentie recessieve
p+q = 100
p² = homozygoot dominant
2pq = heterozygoot
q² = homozygoot recessief

p² + 2pq + q² = 1
= allel frequenties in een populatie blijft constant in opeenvolgend generaties

Question 17

Wat was de conclusie van Weinberg?

Answer 17

De allelfrequenie en genotypefrequentie blijft onder bepaalde voorwaarden van generatie op generatie constant.

Question 18

Wat zijn de voorwaarden de wet van Weinberg?

Answer 18

• geen natuurlijke selecties
• geen mutatie
• geen immigratie en emigratie van individuen
• populatie is groot
• willekeurig partnerkeuze
  anders zal de allelfrequentie wijzigen in volgenden generaties.
  = verandering in vervolg van de tijd = evolutie