An I - Genetica

Question 1

Ce este ADN-ul?

Answer 1

ADN-ul este acid dezoxiribonucleic, format din nucleotide care conțin o moleculă fosfat (P), o pentoză (zahar) (S) și o bază azotată (adenina - A, timina - T, citozina - C, guanina - G).

Question 2

Care sunt tipurile de baze azotate în ADN și cum se leagă între ele?

Answer 2

Tipurile de baze azotate sunt adenina (A), timina (T), citozina (C) și guanina (G). Adenina se leagă doar cu timina (A-T), iar guanina se leagă doar cu citozina (C-G) prin legături de hidrogen.

Question 3

Care sunt cele două funcții principale ale ADN-ului?

Answer 3

Funcțiile principale ale ADN-ului sunt replicarea și direcționarea sintezei de proteine.

Question 4

Ce este replicarea ADN-ului și când are loc?

Answer 4

Replicarea ADN-ului este procesul prin care ADN-ul se duplică, având loc în timpul diviziunii celulare. Helixul ADN-ului se desface și fiecare parte atrage bazele complementare, formând două helixuri noi.

Question 5

Cum direcționează ADN-ul sinteza de proteine?

Answer 5

ADN-ul codează pentru 20 de aminoacizi care formează toate enzimele și proteinele necesare prin procesele de transcriere și traducere.

Question 6

Ce este transcrierea și unde are loc?

Answer 6

Transcrierea este procesul prin care un fir de ARN mesager (ARNm) este sintetizat pe baza unui fir de ADN, având loc în nucleu. În ARNm, timina este înlocuită de uracil (A-U, C-G).

Question 7

Ce este traducerea și unde are loc?

Answer 7

raducerea este procesul prin care ARNm iese din nucleu și se atașează de un ribozom pentru a sintetiza proteinele. ARNt (ARN de transfer) se leagă de codonii ARNm și transferă aminoacizii corespunzători pentru a construi proteinele.

Question 8

Câți cromozomi au oamenii și cum sunt organizați?

Answer 8

Oamenii au 23 de perechi de cromozomi, totalizând 46 de cromozomi. 22 de perechi sunt autozomi, iar o pereche este formată din cromozomi sexuali (XX feminin, XY masculin).

Question 9

Ce sunt centromerii și cum diferă bratele cromozomilor?

Answer 9

Centromerii sunt punctele centrale ale cromozomilor care diferențiază bratele acestora. Brațul scurt se numește p, iar brațul lung se numește q.

Question 10

Care sunt tipurile de diviziune celulară și unde au loc?

Answer 10

Diviziunea celulară este de două tipuri: mitoza și meioza. Mitoza are loc în celulele somatice și produce două celule identice, iar meioza are loc în celulele sexuale (gameti) și produce celule cu 23 de cromozomi fiecare.

Question 11

Ce tipuri de erori pot apărea în meioză și ce efecte pot avea?

Answer 11

Tipuri de erori în meioză includ nondisjuncția, inversiunea, deleția, duplicarea și translocarea, care pot duce la avort spontan.

Question 12

Ce scop au studiile de adopție în genetica cantitativă?

Answer 12

Studiile de adopție estimează contribuția genetică și a mediului prin compararea seturilor de indivizi relaționați genetic dar crescuți în medii diferite, și a celor care împart mediul familial dar nu sunt relaționați genetic.

Question 13

Ce este genetica cantitativă?

Answer 13

Genetica cantitativă estimează gradul în care diferențele observate între indivizi sunt datorate diferențelor genetice și celor de mediu, fără a specifica factorii genetici și de mediu specifici.

Question 14

Ce influențe de mediu pot fi studiate în cadrul studiilor de adopție?

Answer 14

Influentele mediului familial și prenatal oferit de mama biologică.

Question 15

Care sunt cele două tipuri de gemeni studiați și ce procent din varianta genetică împart?

Answer 15

Gemenii monozigoti (MZ) împart 100% din varianta genetică și sunt de același sex, iar gemenii dizigoti (DZ) împart 50% din varianta genetică și pot avea sex diferit.

Question 16

Ce asumptie stă la baza studiilor gemelare și ce implicații are?

Answer 16

Asumptia mediului echivalent presupune că similaritățile determinate de mediu sunt asemănătoare pentru ambele tipuri de gemeni. Violarea acestei asumptii ar putea umfla estimările influenței genetice.

Question 17

Ce diferențe prenatale pot apărea la gemenii identici și ce impact au acestea?

Answer 17

Diferențele prenatale, cum ar fi competiția pentru resurse în cazul gemenilor MZ unicorionici, pot subestima heritabilitatea.

Question 18

De ce poate fi redusă puterea de generalizare a rezultatelor studiilor gemelare?

Answer 18

Gemenii sunt născuți prematur, mediul intrauterin poate fi advers, dezvoltarea cerebrală poate fi diferită și pot avea rezultate mai proaste la teste de abilitate verbală și IQ, deși aceste deficite sunt recuperate în perioada școlară timpurie.

Question 19

În ce privințe gemenii nu par să fie diferiți de populația generală?

Answer 19

Personalitatea, psihopatologia și dezvoltarea motorie.

Question 20

Ce combină studiile de combinare în genetica cantitativă?

Answer 20

Combina metoda familiei, adopției și gemelara pentru a compara rudele genetice, de mediu și genetic+mediu.

Question 21

Ce arată combinarea studiilor de adopție-gemeni în privința abilității cognitive?

Answer 21

Gemenii identici crescuți separat devreme în viață sunt aproape la fel de similari în ceea ce privește abilitatea cognitivă generală în perioada adultă cu gemenii identici care au crescut împreună.

Question 22

Ce reprezintă metoda familiilor gemenilor în studiile de combinare?

Answer 22

Designul copiilor gemenilor și designul extins al copiilor gemenilor, pentru a studia influențele genetice și de mediu.

Question 23

Ce este heritabilitatea?

Answer 23

Heritabilitatea este proporția variației fenotipice care poate fi explicată de diferențele genetice dintre indivizi.

Question 24

Cum se calculează heritabilitatea?

Answer 24

Se calculează prin dublarea corelației: h2=2(rZM−rDZ)

Question 25

Ce este concordanța în studiul gemenilor?

Answer 25

Concordanța este prezența aceleași trăsături la ambii gemeni și este utilizată pentru a estima riscul pentru o tulburare.

Question 26

Ce implică o heritabilitate mare într-o populație?

Answer 26

Implică faptul că diferențele individuale rămase se datorează exclusiv diferențelor genetice dacă mediul este identic pentru toată populația.

Question 27

Ce este mediul împărtășit?

Answer 27

Mediul împărtășit se referă la influențele non-genetice care fac membrii familiei similari.

Question 28

Ce este mediul neîmpărtășit?

Answer 28

Mediul neîmpărtășit include toate influențele non-genetice independente sau necorelate pentru membrii familiei, cum ar fi tratamentul diferențial din partea părinților și experiențele din afara familiei.

Question 29

Cum se estimează influențele mediului împărtășit și neîmpărtășit?

Answer 29

Varianta de mediu neexplicată de gene este varianta mediului împărtășit, iar varianta neîmpărtășită este restul variantei care nu este explicată de gene sau de mediul împărtășit.

Question 30

Ce este analiza multivariată?

Answer 30

Analiza multivariată estimează gradul în care aceiași factori genetici și de mediu afectează trăsături diferite.

Question 31

Ce este corelația genetică?

Answer 31

Corelația genetică estimează gradul în care deviațiile genetice care afectează o trăsătură X corelează cu deviațiile genetice care afectează o trăsătură Y, independent de heritabilitate.

Question 32

Cum se poate evalua mediul neîmpărtășit?

Answer 32

Mediul neîmpărtășit se poate evalua prin studierea gemenilor identici care au crescut separat.

Question 33

Ce sunt corelațiile gene-mediu?

Answer 33

Corelațiile gene-mediu sunt experiențe care sunt corelate cu propensiuni genetice.

Question 34

Ce sunt interacțiunile gene-mediu?

Answer 34

Interacțiunile gene-mediu reprezintă sensibilitatea genetică la mediu.

Question 35

Care sunt tipurile de corelații gene-mediu?

Answer 35

1. Corelație gene-mediu pasivă: copiii moștenesc pasiv genele și mediul părinților.
2. Corelație gene-mediu evocativă/reactivă: indivizii, pe baza propensiunilor genetice, evocă reacții din partea altor oameni.
3. Corelație gene-mediu activă: indivizii selectează, modifică sau construiesc experiențe corelate cu propensiunile lor genetice.

Question 36

Cum se detectează corelațiile gene-mediu pasive?

Answer 36

Prin compararea corelațiilor dintre măsurătorile mediului și trăsăturile în familii adoptive și nonadoptive.

Question 37

Cum se detectează corelațiile gene-mediu evocative și active?

Answer 37

Prin corelațiile între trăsăturile părinților biologici și mediul familiei adoptive.

Question 38

Cum se detectează toate tipurile de corelații gene-mediu?

Answer 38

Prin analiza genetică multivariată asupra corelației dintre o măsurătoare de mediu și o trăsătură.

Question 39

Ce este modelul diateza-stres?

Answer 39

Este un tip de interacțiune gene-mediu în care indivizii cu un risc genetic pentru o tulburare (diateza) sunt mai sensibili la efectele unui mediu aversiv (stres).

Question 40

Ce este interacțiunea genă candidat-mediu?

Answer 40

Este o interacțiune gene-mediu în care o asociere dintre o genă candidat și un fenotip este diferită în medii diferite.

Question 41

Ce este interacțiunea gene genomewide-mediu?

Answer 41

Este o metodă de căutare a interacțiunilor gene-mediu care evaluează variațiile ADN-ului prin genom.