9. Enfermedades Degenerarivas Del Sistema Nervioso Flashcards
1- Cuáles son las enfermedades degenerativas del sistema nervioso más importantes
1- Ataxia de Friedreich.
2- Esclerosis lateral amiotrófica
2- Cuál es la ataxia heredodegenerativa más frecuente en España
1- La ataxia de Friedreich es la ataxia heredodegenerativa más frecuente en nuestro medio.
2- La ataxia de Friedreich es autosomica recesiva, por expansión del triplete GAA, que afecta al gen de la frataxina, situado en el cromosoma 9.
3- Cuál es la herencia de la ataxia de Friedreich
1- La ataxia de Friedreich es autosomica recesiva, por expansión del triplete GAA, que afecta al gen de la frataxina, situado en el cromosoma 9.
• Acuérdate que Friedrich tiene una “d” que al revés es un nueve, Cr 9.
4- Cuál es la anatomía patológica de la ataxia de Friedreich
1- El hallazgo más característico es la pérdida neuronal en los ganglios de las raíces dorsales.
• Secundariamente, hay degeneración retrógrada de fibras nerviosas de los cordones posteriores, tracto espinocerebeloso y nervios periféricos.
2- La mayoría de los casos implica también degeneración de la vía piramidal (corticoespinal).
3- La médula espinal es atrófica.
4- A nivel sistémico, destaca la alteración cardiaca, con fibrosis intersticial crónica e hipertrofia ventricular.
5- Cuál es la clínica de la ataxia de Friedreich
1- Debuta en la infancia o adolescencia con ataxia progresiva de la marcha, pérdida de ROT, así como déficit propioceptivo.
2- Se sigue de ataxia de miembros y disartria cerebelosa.
3- Es muy característica la asociación de hiporreflexia miotática con respuestas plantares extensoras (signo de Babinski).
4- La pérdida de la capacidad de deambulación se produce aproximadamente 15 años después.
6- Típica asociación de hiporreflexia que es dato de segunda motoneurona con Babinski dato de primera motoneurona además de ataxia es típico de…
1- En la ataxia de Friedreich es típica la asociación de hiporreflexia (dato de 2ª motoneurona) con Babinski (dato de 1ª motoneurona), además de la ataxia.
7- Que otra clínica puede encontrarse en el paciente con ataxia de Friedreich
1- La lesión de cordones posteriores motiva una pérdida de sensibilidad profunda (artrocinética, posicional y vibratoria).
2- En algunos casos hay amiotrofia distal e hipoestesia en guante o calcetín por afectación del nervio periférico.
3- Puede haber nistagmo, sordera y atrofia óptica.
4- No hay afectación de funciones corticales superiores.
5- Se asocia también cifoescoliosis y pies cavos.
6- Un 10% de los pacientes cursa con diabetes mellitus.
8- Qué cosas características suelen asociarse con la ataxia de Friedreich
1- Es frecuente la asociación con:
- Cifoescoliosis
- Pies cavos
- Diabetes mellitus.
- Miocardiopatía hipertrófica.
9- Cuál es la principal causa de muerte en el paciente con ataxia de Friedreich
1- La principal causa de muerte es la insuficiencia cardíaca secundaria a miocardiopatía hipertrófica (50% de los pacientes).
10- Cuál es el tratamiento de la taxia de Friedreich
1- No existe un tratamiento eficaz, la rehabilitación neurológica es el único tratamiento que consigue mantener funcionalidad sin modificar el curso de la enfermedad.
11- Como se establece el diagnóstico de ataxia de Friedreich
1- El diagnóstico es fundamentalmente clínico.
2- En el EMG hay signos de denervación en músculos distales
3- El LCR es normal.
4- En la TC puede observarse una moderada atrofia cerebelosa en fases avanzadas.
5- Es importante descartar en estos pacientes un déficit de vitamina E subyacente.
12- Qué Déficit de vitamina puede provocar degeneración nerviosa y ataxia
1- El déficit de la vitamina E puede provocar degeneración nerviosa y ataxia.
13- Cuál es la forma más frecuente de enfermedad progresiva de la motoneurona
1- La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la forma más frecuente de enfermedad progresiva de la motoneurona, siendo su incidencia global de 4-8 casos por cada 100.000 habitantes/año.
14- Cuál es la incidencia global de la ELA
1- Su incidencia global es de 4-8 casos por cada 100.000 habitantes/año.
2- Suele ser más frecuente en varones (1,6:1).
15- Cuáles son las dos formas de esclerosis lateral amiotrófica
1- Se distinguen fundamentalmente dos formas:
- Forma familiar: 10%, con debut precoz. La edad media de inicio son a los 46 años edad.
- Forma esporádica: 90%, debut por encima de los 50 años. La edad media de inicio son los 56 años.
16- Cuál es la fisiopatología de la esclerosis lateral amiatrófica
1- Es un proceso degenerativo que afecta, en distintos grados, a la primera y segunda motoneuronas, produciendo secundariamente atrofia de las fibras musculares.
2- A veces es posible encontrar pacientes con afectación selectiva de la primera motoneurona (esclerosis lateral primaria), de neuronas de núcleos motores bajos troncoencefálicos (parálisis bulbar progresiva) o segunda motoneurona.
17- Cuál es la clínica de la ELA
1- La ELA cursa con:
- Debilidad muscular progresiva con signos de afectación de primera y/o segunda motoneurona (fasciculaciones y fibrilaciones como fenómeno de actividad denervativa), tanto de extremidades como de pares craneales (disartria y disfagia).
- No hay trastornos sensitivos, oculomotores (respetados hasta fases terminales) ni autonómicos (esfínteres y función sexual); si bien en algunos pacientes puede existir disfunción de tipo frontotemporal, la cognición suele conservarse.
18- Cuál es la media de supervivencia del paciente con ELA
1- La media de supervivencia es de 6 meses a 3 años desde el inicio de los síntomas.
19- Cuál es la causa de fallecimiento más frecuente en el paciente con ELA
1- El fallecimiento suele ser por fallo respiratorio.
20- Que sospechas en un paciente con debilidad muscular progresiva, de inicio asimétrico y distal, con afectación de pares craneales bajos y poca o nula afectación de la musculatura extraocular
1- Debilidad muscular progresiva, de inicio asimétrico y distal, con afectación de pares craneales bajos y poca o nula afectación de la musculatura extraocular es sugestiva de ELA.
21- Cómo se hace el diagnóstico de ELA
1- El diagnóstico de ELA se realiza por medio de los Criterios del Escorial modificados o los Criterios de Awaji.
2- La electromiografía (EMG) y la electroneurografía (ENG) son claves en el diagnóstico de ELA:
- EMG: actividad espontánea como ondas positivas y fibrilaciones.
- ENG: con conducciones nerviosas conservadas y patrón polirradicular de denervación/reinervación.
22- Cuáles son los criterios para el diagnóstico de ELA en la EMG y en la ENG
1- EMG: Actividad espontánea como ondas positivas y fibrilaciones.
2- ENG: con conducciones nerviosas conservadas y patrón polirradicular de denervación/reinervación.
23- Dentro de las formas genéticas del ELA son:
1- Las formas genéticas (10% de ELA) son:
- 33% mutaciones en c9orf72.
- 20% en SOD1.
- 5% en TARDBP y FUS.
24- Cuál es el tratamiento del ELA
1- El tratamiento de soporte ventilatorio y nutricional por gastrostomía es la medida clave para prolongar la supervivencia en estos pacientes.
2- El único fármaco autorizado para el tratamiento de la ELA es el Riluzol y parece tener un beneficio discreto sobre el aumento de la supervivencia, en especial en pacientes con de inicio bulbar de la clínica.
3- Actualmente se están realizando ensayos con anticuerpos monoclonales.
