9. Enfermedades Degenerarivas Del Sistema Nervioso

Question 1

1- Cuáles son las enfermedades degenerativas del sistema nervioso más importantes

Answer 1

1- Ataxia de Friedreich.

2- Esclerosis lateral amiotrófica

Question 2

2- Cuál es la ataxia heredodegenerativa más frecuente en España

Answer 2

1- La ataxia de Friedreich es la ataxia heredodegenerativa más frecuente en nuestro medio.

2- La ataxia de Friedreich es autosomica recesiva, por expansión del triplete GAA, que afecta al gen de la frataxina, situado en el cromosoma 9.

Question 3

3- Cuál es la herencia de la ataxia de Friedreich

Answer 3

1- La ataxia de Friedreich es autosomica recesiva, por expansión del triplete GAA, que afecta al gen de la frataxina, situado en el cromosoma 9.

• Acuérdate que Friedrich tiene una “d” que al revés es un nueve, Cr 9.

Question 4

4- Cuál es la anatomía patológica de la ataxia de Friedreich

Answer 4

1- El hallazgo más característico es la pérdida neuronal en los ganglios de las raíces dorsales.

• Secundariamente, hay degeneración retrógrada de fibras nerviosas de los cordones posteriores, tracto espinocerebeloso y nervios periféricos.

2- La mayoría de los casos implica también degeneración de la vía piramidal (corticoespinal).

3- La médula espinal es atrófica.

4- A nivel sistémico, destaca la alteración cardiaca, con fibrosis intersticial crónica e hipertrofia ventricular.

Question 5

5- Cuál es la clínica de la ataxia de Friedreich

Answer 5

1- Debuta en la infancia o adolescencia con ataxia progresiva de la marcha, pérdida de ROT, así como déficit propioceptivo.

2- Se sigue de ataxia de miembros y disartria cerebelosa.

3- Es muy característica la asociación de hiporreflexia miotática con respuestas plantares extensoras (signo de Babinski).

4- La pérdida de la capacidad de deambulación se produce aproximadamente 15 años después.

Question 6

6- Típica asociación de hiporreflexia que es dato de segunda motoneurona con Babinski dato de primera motoneurona además de ataxia es típico de…

Answer 6

1- En la ataxia de Friedreich es típica la asociación de hiporreflexia (dato de 2ª motoneurona) con Babinski (dato de 1ª motoneurona), además de la ataxia.

Question 7

7- Que otra clínica puede encontrarse en el paciente con ataxia de Friedreich

Answer 7

1- La lesión de cordones posteriores motiva una pérdida de sensibilidad profunda (artrocinética, posicional y vibratoria).

2- En algunos casos hay amiotrofia distal e hipoestesia en guante o calcetín por afectación del nervio periférico.

3- Puede haber nistagmo, sordera y atrofia óptica.

4- No hay afectación de funciones corticales superiores.

5- Se asocia también cifoescoliosis y pies cavos.

6- Un 10% de los pacientes cursa con diabetes mellitus.

Question 8

8- Qué cosas características suelen asociarse con la ataxia de Friedreich

Answer 8

1- Es frecuente la asociación con:

• Cifoescoliosis
• Pies cavos
• Diabetes mellitus.
• Miocardiopatía hipertrófica.

Question 9

9- Cuál es la principal causa de muerte en el paciente con ataxia de Friedreich

Answer 9

1- La principal causa de muerte es la insuficiencia cardíaca secundaria a miocardiopatía hipertrófica (50% de los pacientes).

Question 10

10- Cuál es el tratamiento de la taxia de Friedreich

Answer 10

1- No existe un tratamiento eficaz, la rehabilitación neurológica es el único tratamiento que consigue mantener funcionalidad sin modificar el curso de la enfermedad.

Question 11

11- Como se establece el diagnóstico de ataxia de Friedreich

Answer 11

1- El diagnóstico es fundamentalmente clínico.

2- En el EMG hay signos de denervación en músculos distales

3- El LCR es normal.

4- En la TC puede observarse una moderada atrofia cerebelosa en fases avanzadas.

5- Es importante descartar en estos pacientes un déficit de vitamina E subyacente.

Question 12

12- Qué Déficit de vitamina puede provocar degeneración nerviosa y ataxia

Answer 12

1- El déficit de la vitamina E puede provocar degeneración nerviosa y ataxia.

Question 13

13- Cuál es la forma más frecuente de enfermedad progresiva de la motoneurona

Answer 13

1- La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la forma más frecuente de enfermedad progresiva de la motoneurona, siendo su incidencia global de 4-8 casos por cada 100.000 habitantes/año.

Question 14

14- Cuál es la incidencia global de la ELA

Answer 14

1- Su incidencia global es de 4-8 casos por cada 100.000 habitantes/año.

2- Suele ser más frecuente en varones (1,6:1).

Question 15

15- Cuáles son las dos formas de esclerosis lateral amiotrófica

Answer 15

1- Se distinguen fundamentalmente dos formas:

• Forma familiar: 10%, con debut precoz. La edad media de inicio son a los 46 años edad.
• Forma esporádica: 90%, debut por encima de los 50 años. La edad media de inicio son los 56 años.

Question 16

16- Cuál es la fisiopatología de la esclerosis lateral amiatrófica

Answer 16

1- Es un proceso degenerativo que afecta, en distintos grados, a la primera y segunda motoneuronas, produciendo secundariamente atrofia de las fibras musculares.

2- A veces es posible encontrar pacientes con afectación selectiva de la primera motoneurona (esclerosis lateral primaria), de neuronas de núcleos motores bajos troncoencefálicos (parálisis bulbar progresiva) o segunda motoneurona.

Question 17

17- Cuál es la clínica de la ELA

Answer 17

1- La ELA cursa con:

• Debilidad muscular progresiva con signos de afectación de primera y/o segunda motoneurona (fasciculaciones y fibrilaciones como fenómeno de actividad denervativa), tanto de extremidades como de pares craneales (disartria y disfagia).
• No hay trastornos sensitivos, oculomotores (respetados hasta fases terminales) ni autonómicos (esfínteres y función sexual); si bien en algunos pacientes puede existir disfunción de tipo frontotemporal, la cognición suele conservarse.

Question 18

18- Cuál es la media de supervivencia del paciente con ELA

Answer 18

1- La media de supervivencia es de 6 meses a 3 años desde el inicio de los síntomas.

Question 19

19- Cuál es la causa de fallecimiento más frecuente en el paciente con ELA

Answer 19

1- El fallecimiento suele ser por fallo respiratorio.

Question 20

20- Que sospechas en un paciente con debilidad muscular progresiva, de inicio asimétrico y distal, con afectación de pares craneales bajos y poca o nula afectación de la musculatura extraocular

Answer 20

1- Debilidad muscular progresiva, de inicio asimétrico y distal, con afectación de pares craneales bajos y poca o nula afectación de la musculatura extraocular es sugestiva de ELA.

Question 21

21- Cómo se hace el diagnóstico de ELA

Answer 21

1- El diagnóstico de ELA se realiza por medio de los Criterios del Escorial modificados o los Criterios de Awaji.

2- La electromiografía (EMG) y la electroneurografía (ENG) son claves en el diagnóstico de ELA:

• EMG: actividad espontánea como ondas positivas y fibrilaciones.
• ENG: con conducciones nerviosas conservadas y patrón polirradicular de denervación/reinervación.

Question 22

22- Cuáles son los criterios para el diagnóstico de ELA en la EMG y en la ENG

Answer 22

1- EMG: Actividad espontánea como ondas positivas y fibrilaciones.

2- ENG: con conducciones nerviosas conservadas y patrón polirradicular de denervación/reinervación.

Question 23

23- Dentro de las formas genéticas del ELA son:

Answer 23

1- Las formas genéticas (10% de ELA) son:

• 33% mutaciones en c9orf72.
• 20% en SOD1.
• 5% en TARDBP y FUS.

Question 24

24- Cuál es el tratamiento del ELA

Answer 24

1- El tratamiento de soporte ventilatorio y nutricional por gastrostomía es la medida clave para prolongar la supervivencia en estos pacientes.

2- El único fármaco autorizado para el tratamiento de la ELA es el Riluzol y parece tener un beneficio discreto sobre el aumento de la supervivencia, en especial en pacientes con de inicio bulbar de la clínica.

3- Actualmente se están realizando ensayos con anticuerpos monoclonales.

Question 25

25- Cuál es el mecanismo de acción del Riluzol

Answer 25

1- Bloquea los receptores NMDA del glutamato.

Question 26

26- Cuál es la ataxia heredodegenerativa más frecuente

Answer 26

1- La ataxia heredodegenerativa más frecuente es la ataxia de Friedreich.

Question 26

27- Cuáles son las ideas claves de la ataxia de Friedreich

Answer 26

1- La ataxia de Friedreich se caracteriza por degeneración neuronal de los ganglios dorsales medulares (ataxia de la marcha) y cerebelosa, junto con:

• Cifoescoliosis.
• Pies cavos.
• Diabetes mellitus.
• Miocardiopatia hipertrofica.

Question 27

28- Cuál es la principal causa de muerte en los pacientes con ataxia de Friedreich

Answer 27

1- La afectación cardiaca es la principal causa de muerte en estos pacientes.

Question 28

29- Ideas clave sobre la ELA

Answer 28

1- La ELA puede ser:

• Hereditaria (10%).
• Esporádica (90%).

2- La ELA se caracteriza por la degeneración selectiva de la primera y segunda motoneurona, con sensibilidad, capacidad cognitiva (generalmente conservada) y funciones autonómicas indemnes.

Question 29

30- La clínica de la ELA es una combinación de…

Answer 29

1- La clínica es una combinación de datos de primera y segunda motoneurona, con un inicio asimétrico y una supervivencia media de 3 años.

Question 30

31- Cuál es el único fármaco disponible para la ELA

Answer 30

1- El único fármaco disponible es el Riluzol (bloqueo de los receptores NMDA del glutamato) con un beneficio discreto, si bien el soporte respiratorio es realmente la medida clave según progresa la enfermedad.