14. Miopatias Flashcards
1- Cuáles son los distintos tipos de distrofias musculares
1- Distrofinopatias:
- Distrofia muscular de Duchenne.
- Distrofia muscular de Becker.
2- Distrofia miotónica de Steinert.
2- Características de la distrofinopatias
1- Son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X.
2- Se producen por alteración de la distrofina (proteína codificada en Xp21, necesaria para la contracción muscular).
3- Afectan casi exclusivamente a los varones, siendo las mujeres portadoras-transmisoras, pudiendo manifestarse en ocasiones como portadoras oligosintomática, que requieren seguimiento por problemas cardiovasculares.
4- Se suele tomar el límite para perder la deambulación en 12 años para la distrofia de Duchenne, y que mantenga la deambulación a los 16 años para la distrofia de Becker.
• Entre los 12 y los 16 años se considera un fenotipo intermedio.
3- Cuál es la clínica de la distrofia muscular de Duchenne (DMD)
A- Distrofia muscular de Duchenne (DMD):
1- La clínica comienza a los 3-5 años de edad, con trastornos en la marcha y debilidad progresiva de la musculatura proximal de los miembros y flexora del cuello, estando los miembros inferiores más gravemente afectados que los superiores.
2- Es característica la pseudohipertrofia de las pantorrillas, esto es debido al reemplazamiento del músculo por grasa y tejido conjuntivo.
3- Si el paciente intenta levantarse desde el suelo, desarrolla la maniobra de Gowers (trepa sobre sí mismo para levantarse).
4- Frecuentemente se asocia a escoliosis progresiva junto con retracciones articulares.
4- Cuáles son las complicaciones de la distrofia muscular de Duchenne
1- Hacia los 12 años la mayoría de los pacientes utiliza silla de ruedas.
2- Suelen fallecer en la segunda década de la vida por infecciones pulmonares intercurrentes.
3- La causa cardiaca de muerte es poco común, a pesar de la existencia de miocardiopatía en casi todos los casos.
4- Un 30% de los pacientes con DMD presentan un coeficiente intelectual bajo o discapacidad intelectual
5- Métodos de diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne
1- Hay un aumento importante de la CPK sérica (3000 UI/ L), incluso desde el nacimiento, y su valoración es fundamental en la detección de portadoras (50% de ellas tienen CPK alta).
2- El EMG demuestra hallazgos miopáticos con actividad espontánea y potenciales polifásicos breves de escasa amplitud.
3- La biopsia muscular establece el diagnóstico definitivo; muestra una total ausencia de distrofina.
6- Cuál es el diagnóstico definitivo de la distrofia muscular de Duchenne
1- La biopsia muscular establece el diagnóstico definitivo:
- Muestra una total ausencia de distrofina en H&E.
- Inmunotinción con el anticuerpo antidistrofina: ausencia de distrofina en la inmunotinción, patrón anormal. (Normalmente se ve como “panal de abejas”, con los bordes de cada casilla teñidos, en la DMD no se tiñen esos bordes y se ven como “pompas de jabón”).
7- Cuál es el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne
1- El tratamiento con prednisona puede modificar el curso de la enfermedad, y suele iniciarse cuando se presenta una sintomatología evidente, considerando los riesgos de un tratamiento corticoideo crónico.
8- Qué es la distrofia muscular de Becker (DMB)
1- La DMB es una variante alélica de la distrofia muscular de Duchenne, de comienzo tardío, evolución más benigna y frecuencia menor.
9- Cuál es la clínica de la distrofia muscular de Becker
1- La distribución de la afectacion muscular es la misma que en la distrofia muscular de Duchenne, siendo también es un hallazgo precoz y prominente la pseudohipertrofia muscular, particularmente gemelar.
2- La edad de debut es a los 5-15 años de edad, con deambulación mantenida más allá de los 16 años.
3- La expectativa de vida se sitúa entre los 40 y los 50 años de edad.
5- Es menos frecuente la asociación de discapacidad intelectual/coeficiente intelectual bajo.
10- Métodos diagnósticos de la distrofia muscular de Becker
1- La CPK y el EMG son análogos a los de la distrofia muscular de Duchenne.
2- En la biopsia se detecta distrofina en escasa cantidad y de menor tamaño.
3- No se conoce adecuadamente el resultado del tratamiento con prednisona.
11- Características de la distrofia miotónica de Steinert
1- Es una enfermedad con herencia autosómica dominante, transmitida a través de un gen anormal localizado en el brazo largo del cromosoma 19, que codifica la míotonina proteincinasa.
2- El defecto genético es la repetición de un trinucleótido expandido (CTG) en el cromosoma 19, por lo que se produce un fenómeno de anticipación.
12- Qué otras enfermedades presentan fenómenos de anticipación
1- Corea de Huntington: triplete CAG.
2- Síndrome X frágil: triplete CGG.
3- Distrofia miotónica de Steinert: triplete CTG.
13- Cuál es la clínica de la distrofia miotónica de Steinert
1- La inestabilidad de la mutación condiciona la presentación, en varias formas:
- Forma clásica de inicio en edad adulta.
- Forma congénita.
- Forma de inicio infantil (en especial con herencia de madre afecta).
- Forma de inicio tardío oligosintomática.
14- Cuál es la clínica de la forma clásica de la distrofia miotónica de Steinert
1- La forma clásica se presenta con:
- Debilidad en la musculatura facial, flexora del cuello y distal de los miembros.
- Atrofia de la musculatura facial, maseteros y músculo temporal.
- La afectación de lengua, faringe y paladar conduce a voz nasal y disfagia.
- Además de una debilidad distal de extremidades.
15- Qué otras cosas se asocian a la clínica de la distrofia miotonica de Steinert
1- Es característico el fenómeno miotónico en las manos, párpados y lengua, es una dificultad para la relajación muscular que típicamente mejora con el ejercicio repetido y empeora con el frío.
2- Se asocia a:
• Deterioro intelectual, hipersomnia, calvicie frontal, catarata subcapsular, atrofia gonadal, insuficiencia respiratoria por debilidad de la musculatura respiratoria, resistencia a la insulina, alteraciones gastrointestinales y cardiopatía con alteraciones del sistema de conducción (bloqueo auriculoventricular).
