7. Enfermedades Por Alteracion De La Mielina Flashcards
1- Definición de enfermedades desmielinizantes
1- Conjunto de enfermedades neurológicas que tiende a afectar a adultos jóvenes.
2- Se caracterizan por una inflamación y destruccion selectiva de mielina del SNC respetando en general al SNP.
2- Clasificación de enfermedades por alteración de mielina
1- Adquiridas
2- Hereditarias
3- Enfermedades desmielinizantes adquiridas
1- Esclerosis múltiple.
2- Síndrome de Devic o neuromielitis optica
3- Enfermedad de Balo
4- Enfermedad de Marchiafava-Bignami.
5- Mielinolisis central pontina
6- Encefalomielitis diseminada aguda
7- Encefalomielitis hemorragica necrotizante aguda.
4- Enfermedades desmielinizantes hereditarias.
1- Leucodistrofia metacromatica. Alteración funcional de arilsulfatasa A. Herencia AR.
2- Leucodistrofia sudanófila.
3- Adrenoleucodistrofia. Herencia ligada al cromosoma X.
4- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
5- Leucodistrofia de células globoides o enfermedad de Krabbe.
6- Deficiencia de la galactocerebrosidasa.
5- Cuál es la forma más frecuente de enfermedad por alteración de la mielina en el sistema nervioso central
1- EM
6- Cuales son las características de la esclerosis múltiple
1- La EM es la forma más frecuente de enfermedad por alteración de la mielina en el SNC.
2- Afecta preferentemente a pacientes entre 20 a 45 años.
3- Afecta fundamentalmente a mujeres, 60% de los casos.
4- La prevalencia es mayor conforme uno se aleja del Ecuador en ambos hemisferios (la incidencia en zonas geográficas de clima templados es mayor a la que se ve en zonas tropicales).
5- Predomina en la población blanca. Vikingos facilitaron su extensión
6- Distintas evidencias apoyan la participación de factores ambientales en la aparición de esta enfermedad como por ejemplo, los niveles bajos de vitamina D.
7- La EM tiene clara susceptibilidad genética, cuales son sus asociaciones?
1- Existe una clara susceptibilidad genética para el desarrollo de EM. Se asocia con:
- HLA-DR2
- HLA-DQ
2- Es más frecuente en gemelos univitelinos.
8- Cuáles son las características anátomopatológicas de la Esclerosis múltiple
1- Aparición de áreas o placas de desmielinización en sustancia blanca del sistema nervioso central.
2- En las placas hay infiltrado de células T (CD4+) y macrófagos, con practica ausencia de linfocitos B y células plasmáticas
3- Cuando la placa se cronifica: la población linfocitaria predominante es la de células B y T con fenotipo supresor (CD 8+).
4- Se postula la afectación primaria del oligodendrocito.
5- No hay ninguna correlación entre el número de placas y su tamaño con los síntomas clínicos.
9- Relación entre el número de placas y tamaño de placas con los síntomas clínicos.
1- No hay ninguna correlación entre el número y tamaño de las placas con los síntomas clínicos de EM.
10- Por qué en la esclerosis múltiple nunca se afecta el sistema nervioso periférico
1- Porque la célula que forma la mielina en el SNP, es la célula de Schwann, y no el oligodendrocito.
11- Cuál es el curso clínico de la EM.
A- Las manifestaciones clínicas son muy variables, distinguiéndose 4 formas evolutivas de la EM:
1• Forma remitente en brotes o remitente-recurrente (RR): es la forma clásica, constituyendo el 85% de los casos.
2• Forma secundariamente progresiva (SP)
3• Forma primaria progresiva (PP): El 10% de los pacientes presentan un curso progresivo desde el comienzo de la enfermedad, sin brotes.
4• Forma progresiva recurrente (PR): El 5% de los pacientes presentan deterioro progresivo desde el comienzo, pero en el curso de la enfermedad aparecen brotes.
12- Además de las cuatro formas evolutivas de la EM han aparecido dos nuevos conceptos sobre la evolución de la Esclerosis múltiple, cuáles son?
A- Además de las 4 formas evolutivas de la EM, han aparecido 2 nuevos conceptos:
1- El síndrome clínico aislado(SCA): Consiste en la aparición de un primer episodio de síntomas neurológicos típicos de esclerosis múltiple:
- Neuritis óptica.
- Afectación de médula, tronco o cerebelo.
2- Síndrome radiológico aislado (SRA): Es la presencia, de forma incidental, de lesiones de sustancia blanca que cumplen criterios de esclerosis múltiple en pacientes sin signos ni síntomas de la enfermedad.
B- Tanto el SCA como el SRA pueden evolucionar a una EM, aunque no siempre sucede.
13- Cuáles son los síntomas neurológicos típicos de la esclerosis múltiple
1- Neuritis óptica.
2- Afectación de médula, tronco o cerebelo.
14- Pueden el síndrome clínico aislado y el síndrome radiológico aislado evolucionar a una esclerosis múltiple?
1- Pueden evolucionar, aunque no siempre sucede.
15- Cuáles son los factores de mal pronóstico de la esclerosis múltiple.
A- Marcadores pronósticos que predicen una evolución más grave de la EM:
1- Varón.
2- Debut en edad avanzada.
3- Enfermedad progresiva desde el inicio de los síntomas.
4- Signos motores y cerebelosos en el debut.
5- Escasa recuperación de un brote.
6- Corto intervalo entre los dos primeros brotes.
7- Múltiples Lesiones en RM en el debut.
16- Clínica de la EM
A- Los síntomas neurologicos más frecuentes al inicio de la enfermedad (Clínica de presentación) son:
1- Síntomas sensitivos (61%), empeoran con el calor:
- Hipoestesia (37%)
- Parestesias (24%)
2- Visión borrosa por Neuritis óptica (36%)
3- Debilidad y otros síntomas motores (35%)
4- Diplopia (15%)
5- Ataxia (11%)
B- Los síntomas típicos de EM se producen por afectación del nervio óptico, médula, tronco del encéfalo y cerebelo.
C. La disfunción cognitiva es común en fases avanzadas, pudiendo aparecer en fases iniciales. La pérdida de memoria es la manifestación más frecuente.
D. La depresión aparece reactivamente al conocer que se padece la enfermedad o con la evolución.
E. También en fases avanzadas, es característica la sintomatología frontal con euforia y comportamiento desinhibido.
F- Otros Síntomas son:
- Fatiga intensa con la marcha o ejercicio moderado.
- Síntomas paroxisticos: crisis comiciales (1-4%).
- Distonia.
- Vértigo.
- Acúfenos.
- Neuralgia del trigémino.
17- Cuáles son los síntomas neurológicos más frecuentes al inicio de la enfermedad
1- Síntomas sensitivos (61%), empeoran con el calor.
2- Visión borrosa por neuritis óptica (36%).
3- Debilidad y otros síntomas motores (35%).
4- Diplopía (15%).
5- Ataxia (11%).
18- Cuál es la clínica de afectación del nervio óptico en la esclerosis múltiple
1- Neuritis óptica (NO) retrobulbar: fondo de ojo normal, es más frecuente que la papilitis.
• Paciente con neuritis óptica presenta: dolor con la movilización ocular y el examen campimétrico demuestra escotoma cecocentral.
2- Papilitis: tumefaccion de la papila en el fondo de ojo.
19- Como sospecho de esclerosis múltiple.?
1- Escotoma cecocentral y dolor con la movilización ocular sugiere neuritis óptica. En un adulto joven es indicativo de EM.
20- Cuál es la clínica de la esclerosis múltiple a nivel de la médula?
1- Es frecuente la lesión de la vía piramidal, con la clínica correspondiente de primera motoneurona.
2- Es frecuente la asociación con:
- Urgencia miccional.
- Impotencia.
- Pérdida de sensibilidad cordonal posterior que conduce a ataxia sensitiva y signo de Romberg.
- Si la lesión cordonal es a nivel cervical, puede aparecer una especie de descarga eléctrica descendente al flexionar el cuello; es el signo de Lhermitte.
21- De acuerdo a la edad el signo del Lhermitte nos orienta a una u otra patología
1- Si aparece en el anciano:
- Espondilosis cervical.
2- Si aparecen un joven:
- Esclerosis múltiple.
22- Cuál es la clínica de la esclerosis múltiple a nivel del tronco encefálico
A- Es frecuente en estos pacientes la clínica de:
1- Diplopia, generalmente a lesión del fascículo longitudinal medial, que origina una oftalmoplejia internuclear.
2- Parálisis facial periférica por afectación del núcleo del VII par craneal que si se acompaña de parálisis del VI par craneal localiza la lesión en protuberancia.
3- Alteraciones auditivas, aunque pueden aparecer, no son típicas de la esclerosis múltiple.
23- Cuáles son las características clínicas de la lesión del cerebelo por esclerosis múltiple
A- La afectación del cerebelo o de sus vías de conexión a nivel troncoencéfalo, produce:
1- Ataxia.
2- Disartria cerebelosa o palabra escándida.
3- Nistagmo.
4- Temblor cinético.
24- Recuerda que en la EM, aunque posibles, son altamente infrecuentes …
A- En la EM, aunque posibles, son altamente infrecuentes:
1- La sintomatología cortical: afasia, apraxia, agnosia, crisis…
2- Signos de segunda motoneurona.
25- Cuál es la base para el diagnóstico de la esclerosis múltiple
A- La base para el diagnóstico sigue siendo la clínica, el diagnóstico clínico de la EM requiere 3 criterios:
1- Diseminación temporal:
- 2 o más episodios de déficit neurológico, separados entre sí por al menos 1 mes sin nuevos síntomas.
2- Diseminación espacial:
- Síntomas y signos que indican al menos 2 lesiones independientes en el sistema nervioso central.
3- Exclusión de enfermedades que pueden simular una esclerosis múltiple (la EM es un diagnóstico de exclusión).
26- Dentro de las pruebas complementarias para el diagnóstico de la esclerosis múltiple podemos usar
1- Examen de líquido cefalorraquídeo.
2- Potenciales evocados.
3- Neuroimagen.
27- Cuáles son las características del líquido cefalorraquídeo en un paciente con esclerosis múltiple
1- Aparece una ligera elevación de los linfocitos (< 50 células) y de las proteínas totales en el 40% de los pacientes.
2- Aumento de gammaglobulinas en el 70% de los casos:
- Elevación de IgG en el 80%,
- Elevación de bandas oligoclonales IgG en LCR, no en suero, en algo más del 90% de pacientes.
- Las bandas oligoclonales reflejan existencia de actividad inmunológica primaria en el SNC, y pueden aparecer en otras enfermedades que cursen con inflamación del SNC, como: neurolues, SIDA o panencefalitis esclerosante subaguda.
3- Ninguno de estos datos es patognomonico.
