13. Enfermedades De La Placa Motora Flashcards
1- Cuáles son las enfermedades de la placa motora
1- Trastorno postsináptico:
• Miastenia gravis.
2- Trastornos presinápticos:
- Síndrome miasténico de Eaton-Lambert.
- Botulismo.
2- Cuál es la clasificación de las enfermedades de placa motora
1- Trastornos presinápticos:
- Síndrome miasténico de Eaton-Lambert
- Botulismo.
2- Trastornos postsináptico:
• Miastenia gravis
3- Cuáles son las características de la míastenia gravis
1- Se trata de un trastorno autoinmunitario que cursa con debilidad y fatigabilidad de la musculatura esquelética.
2- Globalmente afecta más frecuentemente a mujeres, puede darse en todos los grupos de edad, con un pico de incidencia en las mujeres entre la 2ª y 3ª década, y algo más tardío en los hombres (4ª-5ª década).
3- Es la enfermedad autoinmunitaria mejor caracterizada.
4- Cuál es la epidemiologia de la miastenia gravis
1- Globalmente afecta más frecuentemente a mujeres.
2- Puede darse en todos los grupos de edad.
- Sin embargo tiene un pico de incidencia en las mujeres entre la segunda y la tercera década de vida.
- En los varones el pico de incidencia es algo más tardío, entre la cuarta y quinta década de la vida.
5- Cuál es la fisiopatología de la miastenia gravis
1- Es la enfermedad autoinmune mejor caracterizada.
2- En 85-90% de los casos existen de forma generalizada anticuerpos dirigidos contra los receptores nicotínicos de acetilcolina (Ach).
• Por ello, aunque la cantidad de Ach liberada es normal, ésta no es eficaz al no poder unirse a los receptores.
3- En el caso de las formas oculares los Ac anti-receptor de Ach suponen un 40-55%.
4- El timo parece jugar un papel importante en la génesis de la respuesta autoinmunitaria, dado que es anormal en el 75% de los pacientes (en el 65% es hiperplásico, y en el 10% hay timoma).
6- Cuál es la clínica de la miastenia gravis
1- Cursa con debilidad y fatigabilidad muscular de distribución típica, sin alteración de otras funciones neurológicas y con tres características clave:
- Carácter fluctuante de la debilidad, con empeoramiento tras el ejercicio y mejoría con el reposo o el sueño. Los pacientes se quejan de mayor debilidad por las tardes.
- Afectación de la musculatura craneal, preferentemente la extraocular, con ptosis y diolopía. Puede simular una oftalmoplejía internuclear.
- Respuesta clínica a los fármacos colinérgicos (anticolinesterásicos).
7- Cuáles son las características clínicas de la afectación de la musculatura craneal en la miastenia gravis
1- Preferentemente afecta a la musculatura extraocular: ptosis y diplopía.
• Puedes simular una oftalmoplejía internuclear.
2- En la mayoría de los pacientes (85%), la debilidad se generaliza a los músculos de los miembros, siendo de carácter proximal y asimétrica, con preservación de los reflejos miotáticos y sin amiotrofias.
3- No hay alteraciones sensitivas, autonómicas ni pupilares.
8- Cuáles son las formas clínicas de la miastenia gravis
1- Miastenia ocular:
• Únicamente existe debilidad de la musculatura ocular. Suele convertirse con los años en forma generalizada.
2- Miastenia generalizada:
• Afectación de musculatura diferente a la ocular.
3- Crisis miasténica:
• Esta crisis suele ser más frecuente en los 2 primeros años tras el diagnóstico, la debilidad muscular respiratoria produce insuficiencia respiratoria que requiere ventilación mecánica en UCI o la debilidad bulbar impide la deglución, con necesidad de instaurar una sonda de alimentación por el riesgo de aspiración.
9- Recuerda la clínica típica de la miastenia gravis
1- En la miastenia gravis, los ROT, las pupilas y el sistema nervioso autónomo están intactos, a diferencia del botulismo y del síndrome de Eaton-Lambert.
19- Métodos de diagnóstico para la miastenia gravis
1- Para establecer el diagnóstico definitivo, se utilizan las siguientes pruebas complementarias:
- Text de Tensilon (edrofonio).
- Test del hielo.
- Demostración de los anticuerpos antirreceptor de acetilcolina.
- Anticuerpos anti-Musk.
- Estudios neurofisiológicos.
- Radiología.
11- Cómo se hace el test de edrofonio o Tensilon test
1- El Edrofonio es un fármaco que inhibe la acetilcolinesterasa cuya administración produce una mejoría inmediata y transitoria en el paciente con miastenia gravis.
• Es un Test de cribado.
12- Cómo se hace el Test del hielo
1- El test del hielo tiene 80% de sensibilidad, consiste en mejorar la transmisión de la unión neuromuscular por la disminución de la temperatura.
2- Se usa en formas oculares de miastenia gravis, con la colocación de hielo (dentro de un guante de exploración) sobre el párpado superior por 2 minutos, al retirar, se mejora la motricidad ocular y la ptosis.
13- Sobre la demostración de los anticuerpos antirreceptor de acetilcolina
1- Éstos anticuerpos antirreceptor de acetcolina aparecen en un 85-90% de los pacientes con miastenia generalizada y en un 40-55% de las miastenias oculares.
2- Su presencia es diagnóstica, pero su ausencia no excluye el diagnóstico; no son patognomónicos de miastenia gravis.
3- Su titulación no se corresponde con la gravedad de la enfermedad, pero sirve como monitorización de la evolución y respuesta al tratamiento en pacientes aislados.
14- Qué son los anticuerpos anti-Musk
1- Los anticuerpos anti-Musk aparecen en un 40-50% de miastenias generalizadas con Ac anti AchR negativos.
15- Qué estudios neurofisiológicos podemos usar para el diagnóstico de miastenia gravis
1- Estudios neurofisiológicos en la miastenia gravis:
- Velocidades de conducción nerviosa son normales.
- La amplitud del potencial de acción ante un estímulo único es normal. Sin embargo, la estimulación nerviosa repetitiva produce una respuesta decremental.
- La EMG de fibra aislada o única muestra un incremento o prolongación del Jitter o variabilidad del itinerario interpotencial.
16- Qué es el Jitter
1- El jitter representa la variabilidad del intervalo interpotencial, esto es, la variabilidad en las latencias entre dos fibras musculares pertenecientes a la misma unidad motora:
- En la miastenia gravis, la estimulación repetitiva a altas frecuencias incrementa o prolonga el jitter.
- En el síndrome de Eaton-Lambert y en el botulismo, el jitter se incrementa a bajas frecuencias y disminuye a altas frecuencias de estimulación repetitiva.
17- Que es el jitter (complemento)
1- Placa motora:
• La transmisión desde el nervio hasta el músculo se hace a nivel de la placa neuromuscular, liberándose Acetilcolina. En algunas situaciones, como la miastenia, la dificultad en esta transmisión se puede valorar mediante la estimulación repetitiva o el jitter.
2- Estimulacion Repetitiva:
• Se realiza con electrodos de superficie y estimulación del nervio a través de la piel, valorando los cambios en la amplitud de la respuesta. (La disminución progresiva de amplitud es patológica).
2- Jitter:
- El jitter o estudio de fibra única es una exploración muy sensible para los diagnósticos de placa motora, como la Miastenia.
- Se realiza con una aguja especial, que es capaz de explorar una fibra muscular aislada (el estudio EMG normal estudia unidades motoras, que están compuestas de varias fibras musculares).
- Recoge tiempos de transmisión muy pequeños, de microsegundos.
- Para que el músculo se contraiga es necesario un estímulo del nervio, lo que libera una cantidad de un neurotransmisor llamado Acetilcolina en la unión entre el nervio y el músculo (la placa neuromuscular). En una situación normal hay Acetilcolina suficiente para producir la contracción muscular repetidas veces.
- En el estudio de fibra única o jitter lo que se hace es estimular el nervio cerca del músculo de forma repetida, y se mide el tiempo que tarda en producirse la contracción muscular.
- Si el músculo es normal se contraerá siempre tras el mismo tiempo de estimular el nervio, porque hay AcetilColina suficiente para producir cada contracción.
- Si no hay suficiente AcetilColina tras unos pocos estímulos en el nervio puede retrasarse la contracción muscular, o incluso no aparecer.
- Este fenómeno se llama aumento en la variabilidad de la contracción muscular, o jitter, y se ve en prácticamente todos los casos de problemas de placa motora .
- En la Miastenia Gravis no hay suficiente AcetilColina para producir una contracción muscular repetida, por lo que el jitter es patológico.
