13. Enfermedades De La Placa Motora Flashcards
1- Cuáles son las enfermedades de la placa motora
1- Trastorno postsináptico:
• Miastenia gravis.
2- Trastornos presinápticos:
- Síndrome miasténico de Eaton-Lambert.
- Botulismo.
2- Cuál es la clasificación de las enfermedades de placa motora
1- Trastornos presinápticos:
- Síndrome miasténico de Eaton-Lambert
- Botulismo.
2- Trastornos postsináptico:
• Miastenia gravis
3- Cuáles son las características de la míastenia gravis
1- Se trata de un trastorno autoinmunitario que cursa con debilidad y fatigabilidad de la musculatura esquelética.
2- Globalmente afecta más frecuentemente a mujeres, puede darse en todos los grupos de edad, con un pico de incidencia en las mujeres entre la 2ª y 3ª década, y algo más tardío en los hombres (4ª-5ª década).
3- Es la enfermedad autoinmunitaria mejor caracterizada.
4- Cuál es la epidemiologia de la miastenia gravis
1- Globalmente afecta más frecuentemente a mujeres.
2- Puede darse en todos los grupos de edad.
- Sin embargo tiene un pico de incidencia en las mujeres entre la segunda y la tercera década de vida.
- En los varones el pico de incidencia es algo más tardío, entre la cuarta y quinta década de la vida.
5- Cuál es la fisiopatología de la miastenia gravis
1- Es la enfermedad autoinmune mejor caracterizada.
2- En 85-90% de los casos existen de forma generalizada anticuerpos dirigidos contra los receptores nicotínicos de acetilcolina (Ach).
• Por ello, aunque la cantidad de Ach liberada es normal, ésta no es eficaz al no poder unirse a los receptores.
3- En el caso de las formas oculares los Ac anti-receptor de Ach suponen un 40-55%.
4- El timo parece jugar un papel importante en la génesis de la respuesta autoinmunitaria, dado que es anormal en el 75% de los pacientes (en el 65% es hiperplásico, y en el 10% hay timoma).
6- Cuál es la clínica de la miastenia gravis
1- Cursa con debilidad y fatigabilidad muscular de distribución típica, sin alteración de otras funciones neurológicas y con tres características clave:
- Carácter fluctuante de la debilidad, con empeoramiento tras el ejercicio y mejoría con el reposo o el sueño. Los pacientes se quejan de mayor debilidad por las tardes.
- Afectación de la musculatura craneal, preferentemente la extraocular, con ptosis y diolopía. Puede simular una oftalmoplejía internuclear.
- Respuesta clínica a los fármacos colinérgicos (anticolinesterásicos).
7- Cuáles son las características clínicas de la afectación de la musculatura craneal en la miastenia gravis
1- Preferentemente afecta a la musculatura extraocular: ptosis y diplopía.
• Puedes simular una oftalmoplejía internuclear.
2- En la mayoría de los pacientes (85%), la debilidad se generaliza a los músculos de los miembros, siendo de carácter proximal y asimétrica, con preservación de los reflejos miotáticos y sin amiotrofias.
3- No hay alteraciones sensitivas, autonómicas ni pupilares.
8- Cuáles son las formas clínicas de la miastenia gravis
1- Miastenia ocular:
• Únicamente existe debilidad de la musculatura ocular. Suele convertirse con los años en forma generalizada.
2- Miastenia generalizada:
• Afectación de musculatura diferente a la ocular.
3- Crisis miasténica:
• Esta crisis suele ser más frecuente en los 2 primeros años tras el diagnóstico, la debilidad muscular respiratoria produce insuficiencia respiratoria que requiere ventilación mecánica en UCI o la debilidad bulbar impide la deglución, con necesidad de instaurar una sonda de alimentación por el riesgo de aspiración.
9- Recuerda la clínica típica de la miastenia gravis
1- En la miastenia gravis, los ROT, las pupilas y el sistema nervioso autónomo están intactos, a diferencia del botulismo y del síndrome de Eaton-Lambert.
19- Métodos de diagnóstico para la miastenia gravis
1- Para establecer el diagnóstico definitivo, se utilizan las siguientes pruebas complementarias:
- Text de Tensilon (edrofonio).
- Test del hielo.
- Demostración de los anticuerpos antirreceptor de acetilcolina.
- Anticuerpos anti-Musk.
- Estudios neurofisiológicos.
- Radiología.
11- Cómo se hace el test de edrofonio o Tensilon test
1- El Edrofonio es un fármaco que inhibe la acetilcolinesterasa cuya administración produce una mejoría inmediata y transitoria en el paciente con miastenia gravis.
• Es un Test de cribado.
12- Cómo se hace el Test del hielo
1- El test del hielo tiene 80% de sensibilidad, consiste en mejorar la transmisión de la unión neuromuscular por la disminución de la temperatura.
2- Se usa en formas oculares de miastenia gravis, con la colocación de hielo (dentro de un guante de exploración) sobre el párpado superior por 2 minutos, al retirar, se mejora la motricidad ocular y la ptosis.
13- Sobre la demostración de los anticuerpos antirreceptor de acetilcolina
1- Éstos anticuerpos antirreceptor de acetcolina aparecen en un 85-90% de los pacientes con miastenia generalizada y en un 40-55% de las miastenias oculares.
2- Su presencia es diagnóstica, pero su ausencia no excluye el diagnóstico; no son patognomónicos de miastenia gravis.
3- Su titulación no se corresponde con la gravedad de la enfermedad, pero sirve como monitorización de la evolución y respuesta al tratamiento en pacientes aislados.
14- Qué son los anticuerpos anti-Musk
1- Los anticuerpos anti-Musk aparecen en un 40-50% de miastenias generalizadas con Ac anti AchR negativos.
15- Qué estudios neurofisiológicos podemos usar para el diagnóstico de miastenia gravis
1- Estudios neurofisiológicos en la miastenia gravis:
- Velocidades de conducción nerviosa son normales.
- La amplitud del potencial de acción ante un estímulo único es normal. Sin embargo, la estimulación nerviosa repetitiva produce una respuesta decremental.
- La EMG de fibra aislada o única muestra un incremento o prolongación del Jitter o variabilidad del itinerario interpotencial.
16- Qué es el Jitter
1- El jitter representa la variabilidad del intervalo interpotencial, esto es, la variabilidad en las latencias entre dos fibras musculares pertenecientes a la misma unidad motora:
- En la miastenia gravis, la estimulación repetitiva a altas frecuencias incrementa o prolonga el jitter.
- En el síndrome de Eaton-Lambert y en el botulismo, el jitter se incrementa a bajas frecuencias y disminuye a altas frecuencias de estimulación repetitiva.
17- Que es el jitter (complemento)
1- Placa motora:
• La transmisión desde el nervio hasta el músculo se hace a nivel de la placa neuromuscular, liberándose Acetilcolina. En algunas situaciones, como la miastenia, la dificultad en esta transmisión se puede valorar mediante la estimulación repetitiva o el jitter.
2- Estimulacion Repetitiva:
• Se realiza con electrodos de superficie y estimulación del nervio a través de la piel, valorando los cambios en la amplitud de la respuesta. (La disminución progresiva de amplitud es patológica).
2- Jitter:
- El jitter o estudio de fibra única es una exploración muy sensible para los diagnósticos de placa motora, como la Miastenia.
- Se realiza con una aguja especial, que es capaz de explorar una fibra muscular aislada (el estudio EMG normal estudia unidades motoras, que están compuestas de varias fibras musculares).
- Recoge tiempos de transmisión muy pequeños, de microsegundos.
- Para que el músculo se contraiga es necesario un estímulo del nervio, lo que libera una cantidad de un neurotransmisor llamado Acetilcolina en la unión entre el nervio y el músculo (la placa neuromuscular). En una situación normal hay Acetilcolina suficiente para producir la contracción muscular repetidas veces.
- En el estudio de fibra única o jitter lo que se hace es estimular el nervio cerca del músculo de forma repetida, y se mide el tiempo que tarda en producirse la contracción muscular.
- Si el músculo es normal se contraerá siempre tras el mismo tiempo de estimular el nervio, porque hay AcetilColina suficiente para producir cada contracción.
- Si no hay suficiente AcetilColina tras unos pocos estímulos en el nervio puede retrasarse la contracción muscular, o incluso no aparecer.
- Este fenómeno se llama aumento en la variabilidad de la contracción muscular, o jitter, y se ve en prácticamente todos los casos de problemas de placa motora .
- En la Miastenia Gravis no hay suficiente AcetilColina para producir una contracción muscular repetida, por lo que el jitter es patológico.
18- Radiología y la miastenia gravis
1- Se debe realizar TC o RM torácica para detectar alteraciones timicas (hiperplasia o timoma).
19- Generalidades sobre el tratamiento de la miastenia gravis
1- Recuerda que el tratamiento depende de las formas de presentación ya sea forma ocular, forma generalizada y crisis miasténica.
2- La timectomía está indicado en caso de: timoma y en todas las formas generalizadas en pacientes entre la pubertad y los 55 años.
3- En las formas oculares puras no se ha demostrado firmemente la eficacia de la Timectomia.
20- Cuáles son las indicaciones para realizar una timectomía en el paciente con miastenia gravis
1- Indicaciones de Timectomía:
- Timoma.
- En todas las formas generalizadas en pacientes entre la pubertad y los 55 años.
21- Cuál es el tratamiento de la miastenia gravis forma ocular exclusiva
1- El tratamiento de la forma ocular exclusiva de la miastenia gravis es con anticolinesterásicos:
• Piridostigmina.
2- Si el tratamiento es insuficiente: se hace inmunosupresión (prednisona, Azatioprina o ciclosporina).
22- Cuál es el tratamiento de la miastenia gravis forma generalizada
A- El tratamiento de la miastenia gravis forma generalizada se trata con anticolinesterásico:
• Piridostigmina.
B- Recuerda que además debemos ver si tiene indicación de timectomía. Si tiene indicaciones para hacer la cirugía, es decir la timectomía debo ver el riesgo quirúrgico: aquí tengo dos opciones:
B.1- Si el riesgo quirúrgico es bajo: hago timectomía.
B.2- Si el riesgo quirúrgico es alto: hago plasmaféresis o inmunoglobulina intravenosa. Si este tratamiento es insuficiente hago timectomia de todas maneras.
C- Tras la timectomia (si es que se llevó a cabo) se evalúa el estado clínico del paciente y si aún con todo el tratamiento realizado, el paciente aún precisa algo más: se administra inmunodepresión (prednisona, Azatioprina o ciclosporina).
23- Cuál es el tratamiento de las crisis miastenicas
1- Tratamiento de soporte: ventilación, hidratación.
2- Además se le da plasmaféresis o inmunoglobulina intravenosa: valoramos su estado clínico y tenemos aquí dos opciones:
- Si paciente mejora, perfecto: le pasamos a un tratamiento con anticolinesterásicos: piridostigmina.
- Si el paciente no mejora con la plasmaféresis o la inmunoglobulina intravenosa: se debe dar inmunosupresión con los medicamentos ya mencionados.
24- Recuerda que los anticolinesterásicos en monoterapia sólo se emplean en…
1- Los anticolinesterásicos en monoterapia sólo se emplean en las formas oculares puras; en los demás casos de miastenia gravis es necesario añadir otras medidas terapéuticas.
25- Cuál es la patogenia de las enfermedades de placa motora
A- Patogenia:
1- Miastenia gravis:
- Ac antirreceptor de Ach autoinmunitaria 75% (postsináptico).
- Alteraciones tímicas: 65% hiperplasia, 10% timoma.
2- Síndrome de Eaton-Lambert:
- Ac-anticanal de calcio (VGCC tipo P/Q)(presináptico).
- Paraneoplásico (Ca. microcítico de pulmón).
3- Botulismo:
- Bloqueo liberación Ach (presináptico).
- Toxina botulínica.
- C. botulinum.
26- Cuál es el predominio de edad y sexo de las enfermedades de la placa motora
A- Sexo y edad:
1- Miastenia gravis:
- Predominio mujeres.
- Puede afectar a cualquier edad sin embargo hay dos picos: en las mujeres alrededor de las 20-30 años de edad y en los varones alrededor de los 50-60 años de edad.
2- Síndrome de Eaton-Lambert:
• Predominio varones > 40 años.
3- Botulismo:
- Sexo indiferente.
- Cualquier edad.
- Forma más frecuente en lactantes.
27- Características de la debilidad en las enfermedades de la placa motora
A- Debilidad:
1- Miastenia gravis:
- Musculatura extraocular.
- Proximal MMII (85%).
- Asimétrica.
2- Síndrome de Eaton-Lambert:
- Proximal MMII.
- Extraocular (70%).
3- Botulismo:
- Bulbar (m. extraocular).
- Descendente simétrica.
28- Características de los reflejos miotáticos en las enfermedades de la placa motora
A- Reflejos miotaticos:
1- Miastenia gravis:
• Normales.
2- Síndrome de Eaton-Lambert:
• Se puede conseguir evocar con facilitación (contracción repetida muscular previamente a evocar el reflejo).
3- Botulismo:
• -
29- Características de las pupilas en las enfermedades de la placa motora
A- Pupilas:
1- Miastenia gravis:
• Normales.
2- Síndrome de Eaton-Lambert:
• -
3- Botulismo:
• Respuesta disminuida.
30- Características de la disautonomía en las enfermedades de la placa motora
A- Disautonomía:
1- Miastenia gravis:
• No.
2- Síndrome de Eaton-Lambert:
• Si, boca seca es la manifestación más frecuente.
3- Botulismo:
• Si.
31- Características de la mejora de la clínica en las enfermedades de la placa motora
A- Mejora:
1- Miastenia gravis:
- Reposo, sueño.
- Anticolinesterásicos (test Tensilon).
- Test del hielo.
2- Síndrome de Eaton-Lambert:
• Ejercicio.
3- Botulismo:
• No mejora tras el ejercicio.
32- Características que empeoran la clínica en las enfermedades de la placa motora
A- Empeora:
1- Miastenia gravis:
- Ejercicio.
- Estrés.
- Embarazo.
2- Síndrome de Eaton-Lambert:
- Tubocurarina.
- Exametonio.
3- Botulismo:
• -
33- Características del primer potencial (estímulo único) en las enfermedades de la placa motora
A- Primer potencial (estímulo único):
1- Miastenia gravis:
- Normal.
- Aumento del jitter en fibra única.
2- Síndrome de Eaton-Lambert:
• Disminuido.
3- Botulismo:
• Más disminuido.
34- Características de la estimulacion repetida 2-3 Hz en las enfermedades de la placa motora
A- Estimulación repetida 2-3 Hz:
1- Miastenia gravis:
• Disminución.
2- Síndrome de Eaton-Lambert:
• Disminuido.
3- Botulismo:
• Disminuido.
35- Características de la estimulacion repetida > 10 Hz en las enfermedades de la placa motora
A- Estimulacion repetida > 10 Hz:
1- Miastenia gravis:
• Disminuido.
2- Síndrome de Eaton-Lambert:
• Aumentado.
3- Botulismo:
• Aumentado.
36- Características del tratamiento en las enfermedades de la placa motora
A- Tratamiento:
1- Miastenia gravis:
- Sintomático: anticolinesterásicos (piridostigmina, neostigmina).
- Etiológico: Corticoides. Inmunosupresores “ahorradores de corticoides”: Azatioprina, ciclosporina, micofenolato. Timectomía. Plasmaféresis.
2- Síndrome de Eaton-Lambert:
- Sintomático: 3, 4 diaminopiridina.
- Etiológico: tratamiento del tumor subyacente.
3- Botulismo:
- Antitoxina equina (no útil en la forma infantil).
- Soporte vital.
37- Características del diagnóstico en las enfermedades de la placa motora
A- Diagnóstico:
1- Miastenia gravis:
- Test de Tensilon como cribado.
- Ac antirreceptor Ach: 80-90% en MG generalizada y 40-55% de formas oculares.
- Ac anti-Musk 40-50% de miastenias generalizadas con Ac AchR negativos.
- TC de tórax para buscar timoma.
2- Síndrome de Eaton-Lambert:
- Ac contra canal de calcio (VGCC tipo P/Q)+ en el 85% (Prueba más sensible).
- TC de tórax para buscar tumor.
3- Botulismo:
• -
38- Cuál es la FSP y clínica del botulismo
1- Hay dos maneras de obtener la toxina del botulismo:
• En niños a través de alimentos, y en adultos a través de heridas y alimentos.
2- La toxina botulínica genera dos cosas:
- Parálisis bulbar descendientes asimétrica.
- Hipotonía (disminución del tono muscular).
39- Ideas claves sobre la fisiopatología de la miastenia gravis
1- La Miastenia gravis se produce por el bloqueo de receptores colinérgicos postsinapticos por anticuerpos dirigidos frente a ellos (aunque éstos no se encuentran en todos los pacientes).
2- El 75% de los pacientes llevan asociada una alteración del timo (hiperplasia o timoma).
40- Ideas claves sobre la clínica de la miastenia gravis
1- La miastenia gravis se caracteriza por debilidad muscular extraocular y proximal de los miembros que mejora con el reposo.
2- No hay alteraciones sensitivas, autonómicas, pupilares ni de los ROT.
41- Ideas claves sobre el diagnóstico de la miastenia gravis
1- El diagnóstico de la miastenia gravis se realiza con el test de edrofonio y la determinación de los anticuerpos antirreceptor de acetilcolina (Ach).
2- La prueba más específica para el diagnóstico es la determinación de los anticuerpos antirreceptor de acetilcolina.
42- Cuál es el tratamiento básico de la miastenia gravis
1- El tratamiento básico de la miastenia gravis son los anticolinesterásicos.
2- La timectomía se realizará en formas generalizadas en pacientes entre la pubertad y los 55 años.
43- El síndrome de Eaton-Lambert y el botulismo son trastornos presinápticos que cursan con…
1- El síndrome de Eaton-Lambert y el botulismo son trastornos presinápticos que cursan con ROT y respuesta pupilar disminuida así como con disautonomía a diferencia de la miastenia gravis.
