47: Puberté normale & pathologique

Question 1

Gynéco: Quel est le premier signe de puberté chez la fille ? Chez le garcon ?

Answer 1

• Fille : augmentation volume des seins
• Garcon : augmentation volume des testicules

⚠️ La pubarche ou apparition des poils pubien n’est pas un signe de puberté (indépendante des gonadotrophines)

Question 2

Gynéco: Qu’est-ce que la télarche ?

Answer 2

• Correspond à l’apparition du bourgeon mammaire

= Stade S2 de Tanner: vers 10-11 ans

Question 3

Gynéco: Quels est le volume testiculaire adulte normal ?

Answer 3

• >16mL

Question 4

Gynéco: Différence entre puberté avancée et puberté précoce ?

Answer 4

• Puberté avancée

• fille: entre 8-10 ans
• garcon: entre 9-11 ans

• Puberté précoce

• fille: avant 8 ans
• garcon: avant 9 ans

⚠️ Puberté précoce 10 fois plus fréquente chez la fille mais plus souvent d’origine pathologique chez le garcon !

Question 5

Gynéco: Bilan étiologique à réaliser devant une puberté précoce ? (5)

Answer 5

• Radiographie d’âge osseux
• Dosage FSH, LH +oestradiol chez la fille
• Test de stimulation à la GnRH
• Échographie pelvienne
- longueur utérine >35mm et/ou l’apparition d’une vacuité utérine de l’endomètre sont des marqueurs de puberté
• IRM hypothalamo-hypophysaire

Question 6

Gynéco: Étiologies des pubertés précoces

Answer 6

1. Origines hypothalamo-hypophysaire +++ 
• Tumorale
- hamartome hypothalamique 
- gliome du chiasma 
- astrocytome
- germinome
- kyste arachnoïdien 
• Non tumoral 
- Hydrocéphalie congénitale 
- traumatisme crânien
- Atcd de radiothérapie cetebrale
- idiopathique ++ 

2. Origine ovarienne (rare)
• Syndrome de Mc Cune-Albright (tâches café au lait, dysplasie fibreuse osseuse) 
= mutation somatique du gène GNAS
• Kyste ovarien benin
• Tumeur des cellules de la granulosa 

3. Origine testiculaire (rare)
   • Testotoxicose = mutation activatrices de R de la LH
   • Tumeur testiculaire sécrétant de l’HCG
4. Origine exogène
   • Prise d’estrogène chez la fille
   • Prise d’angrogène chez le garcon
   • Perturbateurs endocriniens ?
5. Origine surrénalienne
   • Bloc en 21-hydroxylase chez la fille
   • Tumeur surrenalienne

Question 7

Gynéco: Âge moyen d’apparition des premières règles chez la fille = ménarche

Answer 7

• 12,5 ans

Question 8

Gynéco: Quand et à quel âge évoquer un retard de puberté ?

Answer 8

• Fille:
- absence de développement mammaire à 13 ans
et/ou
- aménorrhée à 15 ans

• Garcon:
- absence d’augmentation du volume testiculaire à 14 ans

• Dans les deux sexes

• petite taille
• défaut d’accélération de la vitesse de croissance

Question 9

Gynéco: Étiologies des retards pubertaires

Answer 9

1. Origine hypothalamo-hypophysaire
   • Non tumorale
   - syndrome de Kallmann de Morsier
   - hypogonadisme hypogonadotrophique avec sensation normale des odeurs
   - insuffisance cardiaque, respi, Crohn
   - fonctionnelle = déficit en lipides, dépense physique excessive
   - troubles affectifs ?
   • Tumorale
   - adénome corticotrope (Maladie de Cushing)
   - adénome surrenalien ou corticosurrénalome
   - adénome à prolactine
   - craniopharyngiome, méningiome
2. Origine ovarienne ++
   • Atcd de chimiothérapie ou de radiothérapie
   • Syndrome de Turner
   • Insuffisance ovarienne auto-immune
3. Origine testiculaire
   • Atcd de chimiothérapie ou de radiothérapie
   • Syndrome de Klinefelter

Question 10

Gyneco: Chez qui la puberté est plus précoce que dans la population générale ?

Answer 10

• Enfant adoptés
• Enfant originaires d’Afrique Noire
• Enfants obèses