4.6 Sikkelcel anemie Flashcards

1
Q

Welke mensen krijgen vooral sikkelcelziekte?

A

Niet westerse mensen. Met name uit Afrika

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is sikkelcelziekte?

A

Het is een monogenetische ziekte (mutatie in 1 gen) in het bèta-gen (HbS)
De bloedcel zal vervormen en problemen veroorzaken

Sikkelcelziekte kan ook bestaan uit 2 sikkelcel genen (HbSS). Elke S in combinatie met een andere afwijking is ook sikkelcelziekte (Bijvoorbeeld sikkelcelthalassemie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hoe kan sikkelcelziekte worden gediagnosticeerd?

A

Door de cellen van O2 te onttrekken en kijken of ze sikkelen

Door eiwit analyse met HPLC

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat zijn de kenmerken van de HbSS Thalassemie?

A
  • Ernstige presentatie
  • Ernstige anemie
  • Functionele asplenie (milt)
  • Levensverwachting 60 jaar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat zijn de kenmerken van HbSC Thalassemie?

A
  • Mildere kliniek dan HbSS
  • Hoog Hb
  • Retinopathie
  • Splenomegalie
  • Betere overleving van HbSS
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn de 4 kenmerken van sikkelcelziekte?

A
  • Chronische hemolytische anemie
  • Crises
  • Infecties (Door asplenie)
  • Orgaanschade en verminderde overleving
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hoe kunnen infecties ontstaan bij sikkelcelziekte?

A

De milt is nodig om een immuunrespons op te wekken. De milt kan verdwijnen bij een sikkelcelziekte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat zijn de kenmerken van een vaso-occusieve crise (pijnaanvallen)?

A
  • Extreem pijnlijk
  • Recidiverend en pijnlijk
  • Ischemie
  • Met name in de botten
  • Geen objectieve lab test beschikbaar (soms wel toename hemolyse)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hoe kan een sikkelcel crise worden behandeld?

A
  • Hydratatie
  • Zuurstof bij hypoxie
  • Antibiotica bij koorts
  • Erytrocytentransfusie
  • Pijnbestrijding: Morfine, paracetamol, NSAID
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hoe kan een sikkelcel crise worden voorkomen?

A
  • Voorlichting oorzakelijke factoren
  • Hydrea
  • Crizanlizumab
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat kunnen de gevolgen zijn van de sikkelcelziekte?

A
  • Bilirubine stenen (Icterus)
  • Bot necrose
  • Ulcerus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Er wordt elk jaar gescreend op orgaanschade bij sikkelcelziekte. Op welke 5 manieren wordt dat gedaan en waarvoor?

A
  • Retinopathie (ogen)
  • Microalbuminerie (Urine, nieren) met microalbumine/creatinine ratio
  • Ijzerstapeling met transferrine saturatie
  • Pulmonale hypertensie/cardiomyopathie met een echo van het hart
  • Botnecrose femur/humeruskop met een X-thorax
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is de overlevingskans van mensen met sikkelcelziekte?

A

20 jaar minder lang dan mensen zonder sikkelcelziekte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hoe is de overleving van sikkelcelziekte verbeterd?

A
  • Vaccinaties
  • Antibiotica
  • Transfusies
  • Neonatale screening (hielprik)
  • Comprehensive care
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat zijn de behandelopties voor sikkelcelziekte?

A
  • Infecties voorkomen (Vaccinaties, antibiotica)
  • Hydrea
  • Bloed-/wisseltransfusies
  • Algemene stamceltransplantatie
  • Gentherapie
  • Nieuwe middelen: crizanlizumab, voxeletor, L-glutamine
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat doet hydrea?

A

Het zorgt voor een verhoging van de gamma keten waardoor er HbF wordt gemaakt wat niet de fout bevat voor de sikkelcelziekte. Het klinisch beeld wordt verzacht en het leven van de patiënt is verbeterd

Crise neemt 44% af

17
Q

Wat is crizanlizumab?

A

Het remt de P-selectine

P-selectine zorgt dat witte bloedcellen aan de vaatwand kleven. Als dit wordt geremd zullen de crise worden verminderd