4.6 sikkelcel anemie Flashcards
welke mensen krijgen vooral sikkelcel ziekte?
niet westerse mensen. met name uit Afrika
wat is sikkelcelziekte?
het is een monogenetische ziekte (mutatie in 1 gen) in het beta-gen (HbS)
de bloedcel zal vervormen en problemen veroorzaken
sikkelcelziekte kan ook bestaan uit 2 sikkelcel genen (HbSS). elke S in combinatie met een andere afwijking is ook sikkelcelziekte (bijvoorbeeld sikkelcel thalasemie)
hoe kan je sikkelcelziekte diagnosticeren?
door de cellen van O2 te onttrekken en kijken of ze sikkelen
door eiwit analyse met HPLC
wat zijn kenmerken van de HbSS thalassemie?
- ernstige presentatie
- ernstige anemie
- functionele asplenie (milt)
- levensverwachting 60 jaar
wat zijn kenmerken van HbSC thalassemie?
- mildere kliniek dan HbSS
- hoog Hb
- retinopathie
- splenomegalie
- betere overleving van HbSS
wat zijn 4 kenmerken van sikkelcelziekte?
- chronische hemolytische anemie
- crisen
- infecties (door asplenie)
- orgaanschade en verminderde overleving
hoe kunnen infecties ontstaan bij sikkelcelziekte?
de milt is nodig om een immuunrespons op te wekken. de milt kan verdwijnen bij sikkelcelziekte
wat zijn kenmerken van vaso-occusieve crisen (pijnaanvallen)?
extreem pijnlijk
recidiverend en pijnlijk
ischemie
met name in botten
geen objectieve lab test beschikbaar (soms wel toename hemolyse)
hoe kan je de sikkelcel crise behandelen?
hydratatie
zuurstof bij hypoxie
antibiotica bij koorts
erytrocytentransfusie
pijnbestrijding: morfine, paracetamol, NSAID
hoe kan je een sikkelcel crise voorkomen:
voorlichting oorzakelijke factoren
hydrea
crizanlizumab
wat kunnen gevolgen zijn van de sikkelcelziekte?
bilirubine stenen (icterus)
bot necrose
ulcerus
er wordt elk jaar gescreend op orgaanschade bij sikkelcelziekte. op welke 5 manieren en voor wat?
retinopathie (ogen)
microalbuminerie (urine, nieren) met microalbumine/ kreat ratio
ijzerstapeling met transferrine saturatie
pulmonale hypertensie/ cardiomyopathie met een echo van het hart
botnecrose femur/ humeruskop met een X thorax
wat is de overlevingskans van mensen met sikkelcelziekte?
20 jaar minder lang dan mensen zonder sikkelcel ziekte
hoe is de overleving van sikkelcelziekte verbeterd?
vaccinaties antibiotica transfusies neonatale screening (hielprik) comprehensive care
wat zijn de behandelopties voor sikkelcelziekte?
infecties voorkomen (vaccinaties, antibiotica)
hydrea
bloed-/ wisseltransfusies
alogene stamceltransplantatie
gentherapie
nieuwe middelen: crizanlizumab, voxeletor, L-glutamine
