3A1 W5 VO's

Question 1

Welke afwijkingen zijn zichtbaar op 12-/13-wekenecho?

Answer 1

o Missen van extremititeit
o Neurale buisdefect
o Anencefalie (afwezigheid van brein)
o Microcefalie
o Asymmetrie
o Niet-kloppend hartje

Question 2

Aan welke structuren zijn afwijkingen zichtbaar bij de 20-wekenecho?

Answer 2

o Aangezicht, bv schisis
o Hart
o Hersenen
o Urineblaas
o Voeten
o Rug, bv spina bifida

Question 3

Aan welke structuren zijn afwijkingen zichtbaar bij de 32-wekenecho?

Answer 3

o Hart, bv decompensatio cordis
o Hersenen, bv hydrops foetalis
o Darmen, bv duodenumatresie
o Aangezicht
o Voeten, handen
o Genitaal

Question 4

Wat is de medische term voor verwant huwelijk?

Answer 4

consanguiniteit

Question 5

Wat zijn verklaringen voor identieke mutatie in 2 families?

Answer 5

o (In de verte) familie van elkaar (founder effect), incl. non-paterniteit
o De enig levensvatbare mutatie in een bepaald gen
o Deze specifieke mutatie leidt altijd tot hetzelfde specifieke ziektebeeld; andere mutatie in hetzelfde gen leiden tot andere ziektebeeld
o Gevoeligheid van het genoom voor specifieke mutaties
o Hoge frequentie van mutatie dmv natuurlijke selectie
o Genetische bottle neck (kleine genetische pool)
o Toeval?

Question 6

Hoe wordt de juridische graad van bloedverwantschaap bepaald?

Answer 6

elke streep (= geboorte) is 1 graad erbij, dus:
o Moeder/vader: 1e graad
o Oma/opa: 2e graad
o Zus/broer: 2e graad
o Tante/oom: 3e graad
o Nichtje/neefje van ouder: 3e graad
o Nichtje/neefje van kind: 4e graad

Question 7

Hoe wordt de genetische graad van bloedverwantschap bepaald?

Answer 7

elke halvering van DNA-overeenkomst is 1 graad erbij, dus:
o Moeder/vader: 1e graad
o Oma/opa: 2e graad
o Zus/broer: 1e graad
o Tante/oom: 2e graad