3A1 W2 HC.4 Vruchtbaarheidsproblemen: genetische aspecten

Question 1

Welke 2 geslachtschromosomale afwijkingen leiden tot vruchtbaarheidsproblemen?

Answer 1

Klinefeltersyndroom (47XXY)
Turnersyndroom (45X)

Question 2

Waardoor ontstaat het Klinefeltersyndroom?

Answer 2

Meiotische non-disjunctie

Question 3

Wat zijn kenmerken van het Klinefeltersyndroom?

Answer 3

Lange ledematen
Slechte baardgroei
Gynaecomastie
Osteoporose
Testiculaire atrofie
Lichtelijk vrouwelijke bouw
Ietwat verlaag IQ
Hypogonadisme
Azoöspermie

Question 4

Wat zijn kenmerken van het Turnersyndroom?

Answer 4

Gonadale dysgenie –> streak ovaries
Perifeer lymfoedeem bij geboorte
Gepigmenteerde naevi
Cubitus valgi
Lage posterieure haargrens
Brede borstkas
Afwijkende tepels
Hart- en nierafwijkingen
Klein van lengte
Uitblijven puberteitsontwikkeling (primaire amennorroe)
Verhoogde kans op eierstokkanker

Question 5

Welke 2 structurele chromosoomafwijkingen leiden tot vruchtbaarheidsproblemen?

Answer 5

Reciproke translocatie
Robertsoniaanse translocatie

Question 6

Wat gebeurt er bij reciproke translocatie?

Answer 6

2 niet-homologe chromosomen wisselen DNA uit tijdens crossing-over

Question 7

Welke 2 varianten bestaan er van een reciproke translocatie?

Answer 7

Gebalanceerde translocatie:
- Kind krijgt van beide chromosomen de gezonde variant
- Kind krijgt van beide chromosomen de getransloceerde variant

Ongebalanceerde translocatie:
- Duplicatie deletie: kind krijgt 1 chromosoom met en 1 chromosoom zonder translocatie. Leidt tot handicaps, mentale retardatie, herhaalde miskramen

Question 8

Wat is er aan de hand bij een robertsoniaanse translocatie?

Answer 8

Een heel chromosoom zit vast aan een ander chromosoom

Question 9

Bij welke chromosomen is een robertsoniaanse translocatie mogelijk en waarom?

Answer 9

13, 14, 15, 21 en 22. Omdat deze chromosomen acrocentrisch zijn (centromeer zit aan uiteinde)

Question 10

Geef een voorbeeld van een robertsoniaanse translocatie

Answer 10

Erfelijke syndroom van Down (14q21q)

Question 11

Wat zijn gevolgen van een roberstoniaanse translocatie?

Answer 11

Herhaalde miskramen
Oligospermie

Question 12

Noem 7 genmutaties die leiden tot vruchtbaarheidsproblemen

Answer 12

• Y-deleties
• CF
• Dystrophia myotonica
• Kallmann syndroom
• 46XX SRY-positief
• Syndroom van Swyer/SRY-mutatie of -deletie
• Fragiele X-syndroom

Question 13

Wat gaat er mis bij dystrophia myotonica

Answer 13

Autosomaal dominante mutatie op DMPK-gen. Hoe hoger het aantal CTG-repeats, hoe ernstiger de ziekte. Dit veroorzaakt neuromusculaire aandoening.

Question 14

Wat zijn typische kenmerken van Kallmannsyndroom

Answer 14

Hypogonadotroop gonadisme en anosmie (niet kunnen ruiken)

Question 15

Bij welke groep komt 46XX SRY-positiviteit veel voor?

Answer 15

XX-mannen (80%)

Question 16

Wat gaat er mis bij het fragiele X-syndroom?

Answer 16

Repeataandoening in FMR1-gen

Question 17

Wat zijn kenmerken van het fragiele X-syndroom?

Answer 17

Lang gelaat, grote en afstaande oren, brede onderkaak, loensen, mentale retardatie, POI